遗传病史

摘要： 1临床资料孕妇,28岁,G1P0,无遗传病史,唐筛低风险,未行无创DNA或羊水穿刺。孕32周时于当地医院孕检发现胎儿肠管扩张,于孕34周时就诊于吉林大学第二医院行超声见:胎儿下腹部肠管扩张明显,最宽处宽约4.5cm(图1),肠管蠕动不明显。胎儿腹腔积液厚约1.4cm。羊水指数:30.2cm。胎盘完全覆盖宫颈内口。超声提示:胎儿肠道梗阻或闭锁可能,胎儿腹腔积液,羊水过多,完全性前置胎盘。

摘要： 孕妇,27岁,孕1产0,既往体健,无宠物及放射性接触史,无遗传病史,中期唐氏筛查低风险。孕24周来我院检查,产前系统超声检查显示:胎儿骶尾部见一大小约9.9 cm×5.4 cm×6.9 cm囊实混合性肿块,边界清楚,形态欠规则,向外突出,向内延伸至尾椎前方约1.8 cm(图1)。肿块内囊性部分内透声可;实性部分呈低回声夹有不规则较小液性无回声区、高回声及肢体骨骼强回声后方伴声影,分布杂乱。

摘要： 工作中,笔者遇到一位情况较为特殊的年轻患者,不仅其眼部情况异常,家庭状况和遗传病史也较为复杂,在接诊后,推荐其前往心内科就诊。特将此案例与行业同仁分享。1患者基本情况患者男,9岁,由奶奶陪同前来配镜,要求按照旧镜处方更换镜片,不愿进行验光或眼部检查。用电脑验光仪简单进行客观验光后却无法得出屈光度,遂转诊到笔者处进行进一步检查。经过询问得知,旧镜光度是5年前患者仅4岁时在外院检查所得,但是旧镜病例未带,且期间更换过两次眼镜。患者家庭情况较差,父亲生病、母亲离世,由奶奶抚养长大,经过劝说和承诺减免费用后,进行了相关检查。

摘要： 患者,女,66岁,因“反复胸闷胸痛7年,加重3 h”于2021年4月8日1:53分入院。既往有高血压[收缩压最高150 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)]和脑梗死病史。无家族病及遗传病史。入院查体:血压135/60 mmHg,心率56次/min,肺部检查无阳性体征。心电图:窦性心动过缓。血常规、生化常规、凝血六项、感染八项、粪尿常规均未见明显异常。心脏彩超:多瓣膜口返流(轻微-轻度)。胸部CT未见异常。初步诊断:冠状动脉粥样硬化性心脏病待查;高血压病1级,极高危;脑梗死。

摘要： 1病例资料男,汉族,3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬,30月龄能独走。患儿哥哥智力发育正常。患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史。

摘要： 1病例资料患儿,女,6岁,20 kg,2019年12月9日因“口腔疱疹、发热2 d”入院就诊。患儿体健,既往无食物及药物过敏史,无皮肤疾病史,无遗传病史。入院查体:体温38.3°C,脉搏87次/分,呼吸20次/分,血压105/65 mm Hg,口腔黏膜有数处成簇的小疱疹,多处疱疹出现破溃形成溃疡,有黄白色纤维素性分泌物覆盖,周围有红晕。

摘要： 1临床资料患者男,54岁。因“阴茎斑块、丘疹20余年,加重2月”于2021年8月31日到我科门诊就诊。患者20余年前无明显诱因于阴茎出现片状红斑,无自觉症状。后皮损缓慢增长,因无痛无痒,未引起患者重视。近2月来,在上述斑块的基础上出现散在分布针尖至针头大小红色颗粒状丘疹,表面光滑,界线清楚,无水疱、破溃。自行予“克霉唑眼膏外用,阿莫西林胶囊口服”。好转不明显,遂至我科门诊就诊。自发病以来,患者精神、饮食可,体重无明显下降,否认冶游史,家族中无遗传病史及类似病史。

摘要： 1病例资料男,5岁。因“间断发热10余d,发现血象异常6 d”于2020年6月在中国医学科学院血液病医院(我院)就诊。患儿于2020⁃6⁃18无明显诱因出现发热,伴全身多发皮肤紫癜,外院查血常规示:WBC 96.0×109·L^(-1),Hb 85 g·L^(-1),PLT 33×109·L^(-1),幼稚细胞占65%。患儿既往体健,否认外院住院史。个人史:足月剖宫产第1胎,出生体重3.3 kg,生后有轻度新生儿黄疸,自行消退,生后母乳喂养,6月龄添加辅食,1岁半断奶,生长发育同正常同龄儿。家族史:父母体健,非近亲结婚,无家族及遗传病史。

摘要： 目的 分析子宫内膜增生合并子宫内膜癌的相关因素分析.方法 选取我院2014年1月～2018年1月收治的120例子宫内膜增生患者,对其相关资料进行回顾性分析,收集高血压、糖尿病、分娩情况、绝经状态、年龄、遗传病史、诊刮结果、肥胖,是否服用雌激素的药物等资料,按其不同病理类型分为子宫内膜增生合并子宫内膜癌组(45例)和单纯子宫内膜增生组(75例),分析两组患者临床特征和相关危险因素.结果 120例子宫内膜增生患者中,合并子宫内膜癌的37.5％(45/120).单因素分析显示,高血压、糖尿病、分娩情况、绝经状态等情况对比,对无显著差异,年龄、遗传病史、诊刮结果、肥胖、是否服用雌激素的药物等对比差异显著,多因素分析显示,年龄、遗传病史、诊刮结果、肥胖、是否服用雌激素的药物等与子宫内膜增生合并子宫内膜癌发生有一定的关系,差异有统计学意义(P<0.05).结论 子宫内膜增生合并子宫内膜癌发生的原因是年龄、遗传病史、诊刮结果共同作用的结果,应及早进行相关的研究.

摘要： 本发明涉及医疗设施技术领域，且公开了一种遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，包括系统基本构架，系统基本构架包括客户端和服务端，系统基于医院内电脑网络运行，以C/S架构布置于医院内部网络。该遗传代谢病的入院病史辅助采集系统，通过临床治疗、科研、管理需求，将遗传代谢病在入院阶段涉及到的所需信息进行规范化整理，同时通过NLP的技术自动化提取。(1)真正的从质量上进行内容把关，减少该病种后续的医疗失误，提高病历数据的质量；(2)标准的表单对低年资医生具有指导意义、教学意义；(3)传统情况，由于数据在记录时的缺失和不规范，导致后续科研人员回顾性研究时需重新收集数据，故此方法减少了医生重复的工作量，节省医生的时间。

摘要： 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种检测胎儿伴性遗传病的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，包括Y染色体特异性引物和Y染色体特异性探针，Y染色体特异性引物的上游引物为Seq ID No.1，下游引物为Seq ID No.2所示序列，Y染色体特异性探针为Seq ID No.3所示序列的5’端具有荧光基团、3’端具有淬灭基团的探针。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，通过检测孕妇血液就可以判断胎儿性别，实现伴性遗传病的检测；可以在孕早期尽早发现和胎儿性别相关的伴性遗传病，为相关治疗提供参考。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失/重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一体化、高时效性、高准确率和高操作性的分子诊断方法，从而显著提高其诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种基于一代测序平台检测新生儿遗传病基因的引物库组合、试剂盒和方法。本发明采用第一代测序技术，其中涉及120个基因及近千个不同位点的致病性突变，本发明可以根据需求，随机进行不同的基因检测验证，选择所需基因位点的引物组而无需进行相关引物设计，以及后续筛选，可以两步PCR，纯化后直接进行测序，可以一次性进行96个样本检测，很大程度上简化了检测过程，降低了检测成本，准确率较高。

摘要： 本发明涉及在单管反应中基于ARMS‑PCR/AS‑PCR的试剂盒，用于使用未经处理的人干血斑检测引起遗传病症如血红蛋白病和肌肉病变的突变。

摘要： 本发明公开了一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，包括基础数据收集方法、采样标记方法和结论分析方法。该新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，对新生儿易得的遗传病致病基因突变位点进行统计，然后通过对进行新生儿遗传病致病基因突变位点分析的新生儿进行持续性采样，阶段性对比分析和家族遗传对比，以得到新生儿最可能得的遗传性疾病，同时可以进行针对性的观察遗传性疾病的基因位点突变发展历程，方便及时治疗和后续治疗，同时通过对每次新生儿遗传病致病基因突变位点分析的结果进行反向录入，增加大数据统计信息库的储存，无需通过分析，仅通过大数据的基因标记位点的对比，即可大概率得出所得疾病。

摘要： 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。