胎儿异常

摘要： 胎儿肢体-体壁综合征(LBWC)又称胎儿体蒂异常(BSA),是胎儿前腹壁畸形中的一种,是因前腹壁关闭失败所引起的。胎儿LBWC是复杂的畸形组合,可能存在腹裂、胸裂、肢体畸形、脊柱侧凸、颜面颅脑畸形、脐带短等多种畸形。LBWC发病率低,发病机制不明,预后极差,致死率极高,一经确诊应尽早终止妊娠,一般不会影响再次妊娠。产前超声对胎儿LBWC的早期诊断具有不可替代的作用,是目前首选的无创检查方法。胎儿LBWC通常不存在染色体异常,一般不建议常规做染色体检查,但是合理的产前咨询及产前诊断仍是必要的。本研究报道1例孕13;周首次产前超声检查诊断为胎儿LBWC的病例并进行相关文献复习。

摘要： 目的分析孕产妇年龄与胎儿异常的相关性,了解高龄孕产妇胎儿异常的现状。方法回顾性分析2016年6月至2021年6月于北京市海淀区妇幼保健院建档并规律产检,孕龄12~27周,产前诊断为胎儿畸形、稽留流产、胎死宫内的2070例孕妇的病历资料,收集患者的年龄、胎儿畸形及异常种类等临床资料,分析胎儿异常种类变化趋势。结果近年来胎儿异常孕妇数量呈逐渐上升趋势,其中年龄≥35岁孕妇有1524例,<35岁有546例。胎儿染色体异常者共558例,其中年龄≥35岁孕妇有415例,<35岁有143例。胎儿结构畸形者共800例,其中年龄≥35岁孕妇有568例,<35岁有232例。胎儿神经系统畸形者共540例,其中年龄≥35岁孕妇有426例,<35岁有114例。胎死宫内、稽留流产者共99例,其中年龄≥35岁孕妇有73例,<35岁有26例。结论胎儿异常情况发生率较高,且胎儿异常与孕产妇高龄存在一定的相关性。

摘要： 母猪分娩是正常的生理现象,母猪难产是指母猪在分娩过程中,由于产力不足、产道狭窄及胎儿异常等各种因素的影响,无法自行生产,胎儿不能顺利产出体外的疾病。母猪难产容易引发胎儿窒息死亡,分娩后由于生殖器官受到损伤,身体难以及时恢复,也容易发生子宫内膜炎等疾病,造成母猪生产和繁殖性能下降,而发生严重难产情况,甚至造成母猪和仔猪全部死亡。

摘要： 探究常规超声检查指标结合HD live技术对单绒毛膜(MC)双胎妊娠的预测价值,均于孕早期行常规超声检查获取胎儿常规超声指标[颈项透明层(NT)厚度、头臀长(CRL)],进行HD live技术检查获取静脉导管(DV)频谱异常、胎儿脐带异常情况。结果发现,208例(胎儿416例)MC双胎妊娠孕妇中,MC双羊膜囊双胎孕妇胎儿异常率为33.67%,MC单羊膜囊双胎孕妇胎儿异常率为58.33%;胎儿异常组孕早期双胎间NT差异、CRL差异、DV频谱异常率、胎儿脐带异常率均高于胎儿正常组(P<0.05);孕早期双胎间NT差异、CRL差异及DV频谱异常率、胎儿脐带异常率均与MC双胎妊娠胎儿异常的发生显著相关(P<0.05);孕早期双胎间NT差异、CRL差异、DV频谱异常率、胎儿脐带异常率单独预测MC双胎妊娠发生胎儿异常的曲线下面积(AUC)均大于0.7,联合预测的AUC最大(0.922)。HD live技术检查MC双胎妊娠的解剖关系显示立体直观,与常规超声检查指标联合预测MC双胎妊娠发生胎儿异常具有良好应用价值。

摘要： 目的:研究胎儿系统超声检查与常规产科超声检查的临床效果。方法:将2018年10月—2019年10月我院收治的80例胎儿异常孕妇按随机数字表法分为两组,每组孕妇数量为40例。对照组孕妇使用常规产科超声进行检查,实验组孕妇使用系统超声检查方式,对比分析两组孕妇的检查结果。结果:实验组胎儿异常总检出率和对照组相比,差异显著(P<0.05),二者差异具备统计学意义;实验组孕妇对检查结果的满意度较高,而对照组较低,组间数据经统计学对比发现(P<0.05),二者差异具备统计学意义。结论:产科胎儿异常情况的检查中,使用系统超声检查方式,能够显著提升胎儿异常总检出指数,可为临床诊断及治疗提供依据,孕妇满意度较高,具有推广和使用价值。

摘要： 目的 分析妊娠高血压伴肾损害的临床特点及对妊娠结局的影响.方法 选取我院收治的产妇127例作为观察对象,其中45例妊娠高血压无肾损害产妇为单纯妊娠高血压组、39例妊娠高血压伴肾损害产妇为妊娠高血压伴肾损害组,43例健康产妇作为对照组.比较3组产妇实验室血、尿常规检查结果(尿蛋白、胆固醇、尿素氮、血肌酐水平),并比较3组产妇围生期母婴并发症发生情况(早产、子痫、胎盘早剥)、胎儿异常情况(新生儿窒息、胎儿子宫内窘迫、低体质量、死亡).结果 妊娠高血压伴肾损害组产妇尿蛋白、胆固醇、血肌酐水平为妊娠高血压肾损害组＞单纯妊娠高血压组＞对照组,妊娠高血压肾损伤组产妇尿素氮水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);单纯妊娠高血压组产妇母婴并发症发生率高于对照组产妇,妊娠高血压伴肾损害组子痫发生率、总不良母婴并发症高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);妊娠高血压伴肾损害胎儿出生异常情况发生率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 妊娠高血压肾损伤产妇尿蛋白、胆固醇、尿素氮、血肌酐水平较正常产妇高,且其母婴并发症多,以子痫发生率最为显著,新生儿异常情况发生率高,检测产妇尿蛋白、血肌酐水平有助于妊娠高血压肾损害早发现,早治疗.

摘要： 目的 探讨沙盘游戏疗法对胎儿异常引产产妇负性情绪的影响.方法 采用便利抽样法,选取2018年3月至2019年2月在大连市妇幼保健院住院的157例胎儿异常引产产妇为研究对象.将2018年3月至2018年8月收治的76例产妇设为对照组,2018年9月至2019年2月收治的81例产妇设为观察组.对照组给予常规护理干预,观察组施以沙盘游戏.采用事件影响量表修订版(IES-R)、爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)对干预效果进行评估.结果 干预前后两组IES-R、EPDS评分自身比较,差异有统计学意义(P<0.05).对照组IES-R、EPDS得分干预后高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 沙盘游戏可以有效改善胎儿异常引产产妇的负性情绪,值得临床推广应用.

摘要： 目的 分析早孕期胎儿筛查中,采用胎儿颈项透明厚度(NT)超声检查的应用价值.方法 此次的研究对象为到我院进行早孕期胎儿筛查的孕妇,入院检查时间段均在2018年2月至2020年10月,入选孕妇数共50例,所有孕妇均接受了NT超声检查,分析NT超声检查的结果.结合最终的妊娠结局进行对比,分析NT超声检查的敏感度为、特异性、阳性预测值和阴性预测值,以及准确率.并对比正常胎儿与异常胎儿的NT值.结果 50例孕妇中,经过NT超声检查为正常的有40例,占80.00％,异常的有10例,占20.00％.异常孕妇中,有3例选择了引产;剩下7例孕妇在进行无创基因产前筛查中,出现3例染色体异常,均选择了引产;另外4例孕妇进行超声随访,发现了3例异常,选择了引产;最终剩下1例孕妇超声随访结果一直正常,最终分娩出正常胎儿.NT超声检查为正常的孕妇中,最终分娩出胎儿均正常.NT超声在早孕期胎儿筛查中的敏感度为、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为100.00％、97.56％、90.00％、100.00％,准确率为98.00％.正常胎儿的NT值显著低于异常胎儿(P<0.05).结论 在早孕期胎儿筛查中进行NT超声检查对胎儿异常的检出具有较高准确率,能够及时发现异常胎儿,在极大程度上提高了出生质量并降低了对孕妇身心健康的影响.

摘要： 目的 研究分析颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果与价值.方法 100例经过羊水穿刺及/或产后最终确认为染色体异常、畸形胎儿,均行NT超声检查,并分析其检出情况(染色体异常、脐膨出、体蒂畸形、先天性心脏畸形、全前脑、连体双胎、骨骼畸形、无核性其他结构畸形).结果 100例经过羊水穿刺及/或产后最终确认为染色体异常、畸形胎儿中,NT超声检查工作发现异常的有97例,诊断准确率为97.0％.最终检查结果中染色体异常43例(43.0％)、脐膨出7例(7.0％)、体蒂畸形6例(6.0％)、先天性心脏畸形23例(23.0％)、全前脑3例(3.0％)、连体双胎1例(1.0％)、骨骼畸形5例(5.0％)、无核性其他结构畸形12例(12.0％).在NT检查当中,发现染色体异常43例(43.0％)、脐膨出6例(6.0％)、体蒂畸形6例(6.0％)、先天性心脏畸形22例(22.0％)、全前脑3例(3.0％)、连体双胎1例(1.0％)、骨骼畸形5例(5.0％)、无核性其他结构畸形11例(11.0％).结论 在早孕期胎儿异常检查中,NT超声检查技术是最有效的方法之一,在该方法使用过程中,能够高效率的诊断出胎儿染色体异常、先天性畸形等方面的问题,因为NT增厚对胎儿异常具有较高的敏感性,技术的应用能够为胎儿临床发展的预后或者妊娠选择提供可靠的参考信息,值得推广使用.

摘要： 目的:胎儿异常的临床诊断中应用产前超声手段,对其临床价值进行简单探讨和分析.方法:本次应用回顾性分析的方法研究我院2018年1月-2019年1月接诊的产前检查并分娩的产妇资料,选出符合本次研究要求的60例产妇作为主要对象,对其产前超声诊断结果进行深入分析.结果:本次研究中所有孕妇均接受产前超声检查,超声检查显示该60例产妇中有7例胎儿异常的情况,超声检查异常概率为11.66％;产后分娩结果证实有8例胎儿都为异常情况,胎儿的实际异常概率为13.33％,其差异性非常小,不具有统计学对比的意义.结论:产妇在分娩前接受产前超声检查,可十分清晰的对胎儿发育情况进行显示,有利于临床中对异常胎儿的分辨,具有较大的临床价值,可考虑大范围的推广应用.

摘要： 胎儿期超声检查作为出生缺陷干预工程的二级预防措施之一，其主要目的是发现和确诊胎儿发育异常，包括结构性和功能性异常。早期诊断和减少漏诊需要规范化的检查程序，如检查时间、次数、内容、报告等。目前，由于各级医院承担的主要任务倾向性不同，病例的来源完全不同，对于军队基层医院来说，除了本身的特殊性外，还要面对社会上普通人群，如何做好孕期超声检查以降低出生缺陷成为一个难点问题。我们围绕卫生部规定的产前超声必须诊断的六种胎儿先天性畸形(即无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良)为中心，开展妊娠期超声检查的规范化临床研究和应用。

摘要： 目的：研究分析生育异常夫妇中男性染色体异常的发生情况和对生育的影响情况。方法：应用细胞遗传学实验技术检查615对有不良孕产史夫妇染色体。结果：615对夫妇中流产、早产、死胎、死产夫妇是368对,占总数的59.84％,其中检出男性异常核型27例,占全部异常核型的52.94％；其次是生育智力低下患儿夫妇122例,占19.84％,检出男性异常核型11例,占全部异常核型的21.57％。615对夫妇检出男性异常核型51例,大Y,21例,检出率为3.41％,占异常核型的41.18％,其次为异染色质异常,inv(9)5例和lqh+检出4例,分别在异常核型的9.80％和7.84％;t(13q;14q)检出3例,占异常核型的5.88％。

摘要： 目的：研究分析生育异常夫妇中男性染色体异常的发生情况和对生育的影响情况。方法：应用细胞遗传学实验技术检查615对有不良孕产史夫妇染色体。结果：615对夫妇中流产、早产、死胎、死产夫妇是368对,占总数的59.84％,其中检出男性异常核型27例,占全部异常核型的52.94％；其次是生育智力低下患儿夫妇122例,占19.84％,检出男性异常核型11例,占全部异常核型的21.57％。615对夫妇检出男性异常核型51例,大Y,21例,检出率为3.41％,占异常核型的41.18％,其次为异染色质异常,inv(9)5例和lqh+检出4例,分别在异常核型的9.80％和7.84％;t(13q;14q)检出3例,占异常核型的5.88％。

摘要： 目的：研究分析生育异常夫妇中男性染色体异常的发生情况和对生育的影响情况。方法：应用细胞遗传学实验技术检查615对有不良孕产史夫妇染色体。结果：615对夫妇中流产、早产、死胎、死产夫妇是368对,占总数的59.84％,其中检出男性异常核型27例,占全部异常核型的52.94％；其次是生育智力低下患儿夫妇122例,占19.84％,检出男性异常核型11例,占全部异常核型的21.57％。615对夫妇检出男性异常核型51例,大Y,21例,检出率为3.41％,占异常核型的41.18％,其次为异染色质异常,inv(9)5例和lqh+检出4例,分别在异常核型的9.80％和7.84％;t(13q;14q)检出3例,占异常核型的5.88％。

摘要： 目的：研究分析生育异常夫妇中男性染色体异常的发生情况和对生育的影响情况。方法：应用细胞遗传学实验技术检查615对有不良孕产史夫妇染色体。结果：615对夫妇中流产、早产、死胎、死产夫妇是368对,占总数的59.84％,其中检出男性异常核型27例,占全部异常核型的52.94％；其次是生育智力低下患儿夫妇122例,占19.84％,检出男性异常核型11例,占全部异常核型的21.57％。615对夫妇检出男性异常核型51例,大Y,21例,检出率为3.41％,占异常核型的41.18％,其次为异染色质异常,inv(9)5例和lqh+检出4例,分别在异常核型的9.80％和7.84％;t(13q;14q)检出3例,占异常核型的5.88％。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明公开了一种基于机器学习检测胎儿颅脑异常的方法，具体是在胎儿颅脑的发育过程中，检测颅脑的主要组织结构是否存在异常和异常会导致哪些相关的颅脑疾病。本发明主要通过获取不同孕周系列颅脑标准切面的数据，对数据预处理，训练一个模型来检测颅脑主要组织结构是否存在异常。采用深度卷积网络提取特征，区域生成网络RPN生成候选区域，感兴趣池化层层收集输入的特征图和候选区域，并利用softmax分类器进行分类和回归检测，最后利用检测结果来分析主要的结构是否存在异常。如果未发现存在异常，则判断为正常。本发明旨在利用计算机辅助诊断，不需要医生或者人为的过多参与诊断的情况下，辅助诊断颅脑是否异常。

摘要： 本发明公开一种基于深度学习的胎儿大脑脑龄估计和异常检测方法及装置。脑龄估计和和异常检测方法中，首先，利用临床常规采集的孕妇子宫内T2加权像建立正常胎儿大脑T2加权磁共振图像的数据集。其次，利用U型网络将胎儿大脑从子宫中分割出，再利用基于注意力机制的深度残差网络预测胎儿脑龄，并生成脑龄的不确定度和胎儿脑龄估计的可信度。最后，根据实际胎龄和预测脑龄的差异、不确定度、可信度等指标构建分类器，判断胎儿大脑发育是否异常。本发明可以同时对胎儿大脑年龄进行估计，并生成不确定性、估计可信度等指标用于检测大脑发育异常的胎儿，具有较高的准确度和精确性以及较高的临床应用前景和价值。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明公开了一种智能提醒超声测量胎儿生长参数是否异常的方法，包括以下步骤：步骤S1）测量参数维护，对产科超声筛查的参数名称及相关参数进行设置；步骤S2）从超声采集图像中自动提取胎儿生长参数测量数值并将测量数值填充到生长发育指标列表；步骤S3）根据孕妇申请单信息自动计算当前孕周和预产期；步骤S4）根据当前孕周自动计算胎儿当前孕周的正常测量值范围；步骤S5）判断生长发育指标列表中的测量数值是否在正常测量值范围内；步骤S6）当生长发育指标列表中的测量数值不在正常测量值范围内时，智能提醒异常诊断结果。本方案避免了人工诊断带来的漏诊误诊，提高了医生诊断胎儿是否正常发育的效率和准确率。

摘要： 本发明涉及染色体检测装置技术领域，尤其涉及一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置。所述无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置包括：检测箱；进料口，开设在检测箱一侧，所述检测箱靠近进料口的位置通过轴销对称转动连接有柜门，所述检测箱顶部开设有第一通孔；检测组件，固定安装在第一通孔内部；支架，固定安装在检测箱内部，所述支架顶部滑动连接有夹持机构。本发明提供一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置，首先将检测样本放在两个夹板之间，随后通过握把推动底板，使检测样本移动至检测组件底部，同时第二限位板进入固定壳内部，对底板的位置进行限位，有效的防止检测样本发生移位，进而提高检测效率。

摘要： 本发明涉及一种基于数字PCR技术无创产前筛查胎儿常见染色体异常的引物组合，根据已知通用探针序列，通过筛选21、18、13号染色体上的保守区域序列来设计多重引物作为靶染色体引物，通过筛选其他染色体的保守区域来设计多重引物作为参考染色体引物，优化反应条件解决可能出现的多重引物的互相配对问题，并以微滴式数字PCR作为平台，可增加阳性率、提高检测限，筛查胎儿21、18、13号染色体是否存在异常，操作简单，适于临床推广。

摘要： 本发明通常涉及用于检测胎儿核酸的方法和用于诊断胎儿异常的方法。在某些实施方案中，本发明提供用于测定母体样品中是否存在胎儿核酸的方法，所述方法包括：获得疑似包括胎儿核酸的母体样品，对样品实施测序反应以测定样品中至少部分Y染色体的存在情况，从而确定样品中存在胎儿核酸。在其它实施方案中，本发明提供用于定量或定性分析以检测母体样品中的胎儿核酸的方法，而与检测Y染色体的能力无关，特别是对于包括来自女性胎儿的正常核酸的样品。

摘要： 本发明通常涉及用于检测胎儿核酸的方法和用于诊断胎儿异常的方法。在某些实施方案中，本发明提供用于测定母体样品中是否存在胎儿核酸的方法，所述方法包括：获得疑似包括胎儿核酸的母体样品，对样品实施测序反应以测定样品中至少部分Y染色体的存在情况，从而确定样品中存在胎儿核酸。在其它实施方案中，本发明提供用于定量或定性分析以检测母体样品中的胎儿核酸的方法，而与检测Y染色体的能力无关，特别是对于包括来自女性胎儿的正常核酸的样品。

摘要： 本申请公开了一种检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质。本申请检测胎儿染色体非整倍体异常的方法，包括根据待测孕妇血液游离DNA的胎儿DNA浓度、Z值、嵌合度，计算待测样本新的Z值，根据新的Z值判断胎儿染色体是否发生非整倍体异常；嵌合度为胎儿异常细胞占所有胎儿细胞的比率。本申请率先将嵌合度纳入胎儿染色体非整倍体异常检测，综合考虑胎儿DNA浓度、嵌合度和Z值三个变量计算新的Z值，能提升NIPT检测准确度，对真阳性和假阳性样本具有很好的区分度，减少假阳性；新的Z值从分布上符合正态分布，能满足目前监管和临床使用的要求，降低数据分布波动性，从而降低灰区率、降低重测率，提升检测结果稳定性。