染色体病

摘要： 遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义。由于其较罕见,临床上漏诊、误诊率高。提高医学生对于此类疾病的认知,掌握最新的诊断和治疗技术,对于提高遗传性疾病的整体诊治水平,具有重大意义。我们精选教学内容,选择一种最常见的染色体疾病—21-三体综合征作为重点讲解内容;遗传代谢病病种类繁多,早期确诊干预治疗,可以减轻损伤,降低并发症,我们选择苯丙酮尿症、肝豆状核变性作为重点讲解内容,课堂教学及课外教学等多种教学方法结合,使得教学精彩生动,让学生们对知识要点掌握得更牢固,加强医学生人文素质培养等,对遗传性疾病的临床教学进行了探索与实践。遗传性疾病发病率低、病种多、临床表现复杂,如何利用现有的一切资源,发挥临床专业教师的主导作用和医学生的主观能动性,提高该类疾病的总体诊治能力,还需要进一步探索。

摘要： 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法选择我院2019年1月~2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1~7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。

摘要： 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义[1~3]。临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生。染色体微阵列分析(Chromosome microarray analysis technology,CMA)是一种全新的分子核型分析技术,在产前诊断中发挥重要作用[4~6]。4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失,是一种罕见的微重复微缺失综合征。我院收治的1例该综合征新生儿主要表现为呼吸困难、喂养困难、宫外生长发育迟缓,小颌畸形,四肢短小,双手通贯掌。

摘要： 《医学遗传学》是一门桥梁学科,在医学遗传学教学中将基础知识与临床实践对接也成为重要的教学课题。首都医科大学医学遗传学系在人类染色体核型分析教学PPT软件的基础上加以改良,利用主流微信小程序开发微聊核型移动平台,力图帮助学生有效利用碎片化时间完成课堂上相关染色体知识的复习和巩固,从而让学生对染色体形态结构和相关疾病的发生机制有更为深刻地理解。文章论述了微信小程序作为搭建平台的优势,并展示软件的构建设计、开发流程及其最后效果和使用反馈。根据学生的反馈将在后续进行进一步提升。微聊核型分析小程序的开发和使用在日渐以学习者为中心的教学模式下,可有效提高专科医学遗传学的教学质量,从而为信息化时代下本专科临床学的教育提供一定的指导意义。

摘要： 目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P0.05)。结论染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证。在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生。联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。

摘要： 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制。方法 对对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测。结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22),CMA:22q11.1q11.21(116,888,899-20,116,230)x3,11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3;胎儿22q11.1q11.21片段三倍重复涉及ISCA-37393(OMIM 115470)、TBX1(OMIM 602054)、PEX26(OMIM 608666)等37个OMIN基因,胎儿11q23.3q25区段重复涉及CBL(OMIM 165360)、DDX6(OMIM 600306)、Nectin1(OMIM 600644)等128个OMIN基因,提示该胎儿为Emanuel综合征患儿。结论 该罕见Emanuel综合征胎儿染色体核型为47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22);衍生的22号染色体导致22q11.1q11.21区段三倍重复和11q23.3q25区段三倍重复,涉及的基因主要有ISCA-37393、CBL等。

摘要： 目的 探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用.方法 回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1 702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析.结果 1 702例绒毛组织标本中,培养成功1 602例,成功率为94.12％.穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60％)和单基因病史(29.14％)为多见.检出染色体核型异常共161例,异常率10.05％,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例.染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13％(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14％(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常.1 702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29％.结论 早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断.绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳.绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况.

摘要： Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治,回顾性分析1例男性BBS患者的病史资料和辅助检查报告,并复习相关文献.本研究中,患者27岁男性,临床表现有多指(趾)畸形、视网膜色素变性(严重者失明)、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不全、糖耐量异常.应提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.

摘要： 目的 通过探究产前筛查对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析,提出新的产前诊断的模式,探讨干预措施.方法 选取2017年7月至2019年8月在河南息县人民医院进行产前筛查同时住院的13 020例产妇.采用有计划、周详、完整的产前筛查、产前诊断服务,分析筛查结果,观察应用产前诊断流程的准确性,患者的依从性、满意度,讨论产前筛查重要性.结果 出生缺陷构成情况比较,观察组出生缺陷总发生率为2.47％(322/13 020),对照组为2.22％(286/12 890),差异无统计学意义(P＞0.05).观察组产前筛查终止妊娠后活产儿出生缺陷总发生率为14.0％(45/322),明显少于对照组[35.0％(100/286)],差异有统计学意义(P＜0.05);两组孕妇产前筛查前依从性相似,差异无统计学意义(P＞0.05);经产前诊断流程后,观察组患者依从性明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组患者满意度[90.1％(290/322)]明显高于对照组[79.0％(226/286)],差异有统计学意义(P＜0.05).结论 产前筛查作为检查胎儿是否患有先天性缺陷以及严重遗传病的重要方法,具有减少出生缺陷及染色体病患儿的比例的重要作用,产前诊断流程提高了产前诊断的准确性和效率,值得临床推广应用.

摘要： 目的 探讨产前筛查的孕妇是否必要选择扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus).方法 对比分析50例孕妇NIPT和NIPT-plus检测的测序数据量、胎儿游离DNA浓度、产前诊断结果和妊娠结局等.结果 NIPT-plus与NIPT相比,胎儿游离DNA浓度相近,测序数据量提高了4.4倍.NIPT能够检测出NIPT-plus提示的4例21-三体、2例18-三体和9例性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,漏检1例-18三体,无法检测出罕见染色体非整倍体(rare chromosome aneuploidies,RCAs)和染色体微缺失/重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome,MMS).NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的PPVs分别为100％、100％、44.4％、30.4％和0％.NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值分别为100％、100％和44.4％.结论 孕妇有必要选择NIPT-plus,以提高常见的染色体三体、SCAs和MMS的检出率,降低出生缺陷率.

摘要： 本文围绕"染色体病"专题学习网站的研发过程以及在《医学遗传学》的网络教学实践,从研制"染色体病"网站的意义和必要性入手,着重介绍如何开发、应用"染色体病"专题学习网站,旨在为其他遗传病专题学习网站的建设提供有益的思路和方法.

摘要： 目的：对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析.rn 方法：对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺.rn 结果：在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13％:其中发现异常106例,异常检出率为3.76％,其中21-三体35例、18-三体8例,结构异常21例,嵌合体4例,倒位30例,45,X、47,XXX、47,XXY、47,XX,+mar各两例;唐筛阳性的孕妇2490例,占穿刺总数的41.72％.其中发现异常56例,异常检出率2.20％,其中21-三体18例、18-三体7例、结构异常5例、倒位16例.据文献报道95％的21三体起源于精、卵细胞形成过程中21号染色体的未分离.发生于受精卵有丝分裂期的不分离将导致嵌合体.研究者估计,发生于母系第1次减数分裂、第2次减数分裂,父系第1次减数分裂、第2次减数分裂以及有丝分裂期的错误分别导致了65％、23％、3％、5％和3％的21三体.额外的1条21号染色体由于破坏了遗传物质的平衡，导致多种发育异常，其中以智力低下最为常见。随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本的降低，一项新的产前诊断技术—无创产前DNA检测应运而生，它以安全、高效、便捷等优点逐渐被人们所接受，从而成为一项新的产前筛查技术。本文183例无创产前检测提示异常的孕妇中，提示21-三体高风险63例，经羊水穿刺确诊49例，6例因B超提示异常或宫内死胎直接引产，引产后取胎盘进行FISH检测，均为21-三体，3例拒绝穿刺，5例穿刺后核型正常;提示18-三体高风险12例，羊水穿刺确诊9例:提示其它染色体异常或性染色体异常108例，进行羊水穿刺者95例，发现异常29例。其中发现13-三体和9-三体各1例，性染色体异常21例，其他染色体异常6例:其异常检出率达到43.71%.对13-三体、18-三体和21-三体的检出率达到了99%。而2490例唐氏筛查阳性的孕妇中，发现21-三体29例、18-三体9例和13-三体1例、其它异常17例，异常检出率为2.2%，而对13-三体、18-三体和21-三体的检出率只有0.15%;因此，可以看出无创产前基因检测技术对21-三体、18-三体和13-三体有非常高的检出率与符合率，其符合率远远大于唐氏筛查。因此，无创产前检测技术在不久的将来必将代替现有的唐氏筛查，成为一项新的筛查技术。虽然无创产前检测有非常高的符合率，但它现阶段只能对常染色体的数目异常有较高的检出率，不能检测染色体结构异常，而对性染色体的检测准确性不高，易产生假阳性。因此，对进行无创检测而提示性染色体异常的孕妇，应进行羊水穿刺，排除性染色体的假阳性是非常有必要的。结论羊水穿刺是一个准确、安全、可靠的方法，它是产前诊断中确定胎儿是否患有染色体病的金标准:尤其是针对产前筛查高危的孕妇，通过羊水穿刺，可以减少染色体病患儿的出生，提高优生优育水平，减轻社会及家庭的负担。

摘要： 随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及,在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多,染色体病是其中很重要的一大类疾病,识别染色体病对疾病的病因诊断有重要的意义。现将从2008年1月—2011年6月在中科就诊的疑似或需排除染色体疾病以及需要依据染色体核型对患儿疾病进行综合分析和处理的送检做细胞遗传学检测的结果进行分析和总结。

摘要： 目的: 通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析，对染色体病造成的畸形儿达到产前诊断，了解胎儿染色体病的发生情况。rn 方法: 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺，采取羊水细胞培养，制备中期染色体，分析胎儿核型，进行产前诊断。rn 结果: 在662例羊水细胞培养染色体核型分析中，发现染色体异常21例，异常率为3.17%，其中数目异常11例，结构异常10例，不同产前诊断指征分组中的异常率不同，以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高，为53.8%。rn 结论: 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段。孕母血清筛查阳性、高龄、B超检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的重要指征。

摘要： 产前诊断是预防和控制有染色体病患儿出生的主要措施，PUMAC具有取材简便，安全性高，适用于孕中、晚期的优点，至今仍是产前诊断胎儿羊水细胞染色体病的最常用方法。本组总结82例19～21w妊娠胎儿的羊水细胞核型检查结果，分析胎儿染色体异常的主要核型与频率，为孕妇是否终止妊娠的选择和临床治疗提供确切依据。

摘要： 染色体病又称染色体畸变综合征，是人类染色体数目或结构畸变导致的先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患者除有上述的特征外，还将出现内、外生殖器异常或畸形的特征。染色体病的发生率约占新生活婴的0.5％～1％，迄今发现的染色体异常已有10000余种。在目前多数遗传病无法治愈的情况下，预防染色体病的发生尤为重要。本文对近四年来我院427例先天异常儿童进行了细胞遗传学分析，为降低出生缺陷的发生率提供科学依据。

摘要： 目的：了解染色体病出生缺陷的孕母产前筛查概况和存在问题。rn 方法：对我院两年来围产期内经染色体核型确诊的染色体病包括18三体综合征、21三体综合征出生缺陷儿母亲妊娠期超声和产前筛查资料进行总结分析。rn 结果：18三体综合症胎儿由于本身多系统畸形而被在产前经超声筛查检出，孕母适时选择终止妊娠。21三体综合征胎儿由于没有合并明显的畸形而不能经过孕中晚期超声检测出，分娩21三体综合征患儿母亲多未在孕中期选择血清学筛查和产前遗传学遗传学诊断。rn 结论：规范孕期超声、血清学筛查和产前诊断，有效降低严重染色体病出生缺陷。

摘要： 目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。

摘要： 目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。

摘要： 目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 在一次试验中检测非整倍性或某些突变，特别是微小缺失所致的多种染色体病中的任一种的方法和使用该方法的试剂盒。利用多对引物寡核苷酸进行聚合酶链式反应(PCR)来扩增真核基因组DNA，其中每对的一条引物在其5端连有可检测标记。多对引物靶向感兴趣的不同染色体的DNA区段，所述区段是潜在染色体病的指标，和一对靶向于对照基因的引物。纯化扩增的PCR产物，从中得到具有可检测标记的单链DNA，使之与微阵列上各含DNA寡核苷酸探针的斑点杂交，所述探针的核苷酸序列与各靶区段一条链的核苷酸序列互补。拍摄微阵列各斑点上存在的标记的图像，并通过首先将该图像结果与对照基因特异性斑点的图像作比较，然后与得自正常DNA的图像结果作比较来诊断是否存在一个或多个感兴趣的靶DNA区段所表明的染色体病。