亚甲基四氢叶酸还原酶基因

摘要： 目的:分析桂西地区代谢综合征(MS)人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特点。方法:选取桂西地区的680例MS患者(其中壮族362人、汉族318人)和1038例健康人(其中壮族683人、汉族355人)作为研究对象。将其中680例MS患者设为MS组,将其中1038例健康人设为对照组。比较两组研究对象的各项临床指标和生化指标,采用PCR-RFLP法检测其MTHFR基因C677T的多态性,并对检测结果进行比较。结果:MS组患者的年龄、腹围、舒张压、收缩压、空腹血糖、血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)的水平与对照组健康人相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组研究对象MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因的分布相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:桂西地区MS人群多携带有MTHFR基因C677T位点的CT/TT基因型。

摘要： 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症伴抑郁的关系。方法:采用卡尔加里精神分裂症抑郁量表(CDSS)对413例稳定期精神分裂症患者(病例组)进行抑郁症状评估,并分为伴抑郁亚组(n=198)与不伴抑郁亚组(n=215)。采用阳性与阴性症状量表(PANSS)评估患者的精神症状,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行C677T位点基因多态性分析;结果与452名健康对照者(对照组)比较。比较两亚组间MTHFR基因C677T位点基因型及等位基因频率。结果:伴抑郁亚组T等位基因频率明显高于不伴抑郁亚组(P<0.05)。PANSS评分在病例组不同基因型患者间差异无统计学意义。CDSS评分在不同基因型患者间差异具有统计学意义,TT基因型的患者CDSS评分显著高于CT或CC基因型患者(P<0.05)。结论:MTHFR基因与精神分裂症患者伴发抑郁之间存在相关性,C677T位点TT基因型携带者可能与抑郁症状的发生有关。

摘要： 目的探讨佛山地区MTHFR基因多态性的高血压患者应用药物干预后对同型半胱氨酸(Hcy)水平及心脑血管事件的影响。方法选择2013年4月至2015年9月于佛山市第二人民医院收治的H型高血压患者249例,按治疗方式不同分为治疗组79例和对照组170例。对照组未开展任何治疗,治疗组则应用药物马来酸依那普利叶酸片治疗。定期复查Hcy水平并登记心脑血管事件率。结果治疗组药物干预后Hcy水平低于干预前,且CT型、CC型患者药物干预后Hcy水平均低于干预前(P0.05)。治疗组短暂性脑缺血发作(TIA)、冠心病及心绞痛的发生率均明显低于对照组(P<0.05)。结论H型高血压患者接受药物(马来酸依那普利叶酸片)干预后对Hcy水平明显下降,不会增加心脑血管事件发生风险。

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(M T H FR)基因rs1801131多态性与不明原因反复自然性流产(UR-S A)易感性的相关性.方法 选择2017年8月～2019年3月本院收治的不明原因反复自然性流产患者100例为研究组,另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组,收集所有受试者一般资料及血液标本,采用DNA PCR测序法检测MTHFR基因rs1801131位点多态性,采用日立7020自动分析仪检测受试者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清叶酸(FA)水平,采用Logistic回归分析MTHFR基因rs1801131位点多态性与反复自然性流产易感性的关系.结果 研究组与对照组年龄、月经周期、BMI、血糖、TG、FA、Hcy水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).研究组与对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型和等位基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡.与对照组比较,研究组M T H FR基因rs1801131位点A等位基因、野生型A A基因型频率显著降低,C等位基因、杂合及纯合突变AC+CC基因型频率显著增加(P<0.05).与MTHFR基因rs1801131位点AA基因型比较,AC+CC基因型FA水平降低、Hcy水平增加(P<0.05).携带AC+CC基因型、高Hcy水平、低FA水平可增加URSA易感性(OR=1.437,95％C I:1.234～1.673,P=0.012;OR=1.257,95％C I:1.112～1.421,P=0.035;OR=1.175,95％C I:1.620～2.920,P<0.001).结论 MTHFR基因rs1801131等位基因C和基因型AC+CC可能增加URSA易感性,可能与FA水平降低,Hcy水平升高有关.

摘要： 目的 研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性.方法 研究采取前瞻性研究,选取2017年1月～2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群120例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的MTHFR基因C677T和A1298C突变情况,以及MTHFR基因C677T和A1298C突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素.结果 通过对患者的hardy-weinberg平衡检验分析,患者的MTHFR基因C677T位点基因多态性分布符合hardy-weinberg平衡(χ2=0.062,P=0.776),数据来自同一个样本群体.观察组与对照组的文化程度(χ2=5.002,P=0.025)、孕次(χ2=138.947,P=0.000)、丈夫饮酒(χ2=12.343,P=0.000)、生殖道感染(χ2=60.828,P=0.000)、孕期被动吸烟(χ2=5.822,P=0.016)、噪音影响(χ2=7.680,P=0.006)、噪音影响程度(χ2=8.848,P=0.003)、C677T位点基因型(χ2=7.651,P=0.022)及等位基因(χ2=8.861,P=0.003)之间的差异均有统计学意义.通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为CT和TT,C677T位点等位基因为T均是造成患者习惯性流产的独立危险因素.经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100％,无失访患者.所有患者均顺利妊娠,其中79例成功妊娠,41例再次流产.再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度(χ2=33.812,P=0.000)、丈夫饮酒(χ2=4.081,P=0.043)、生殖道感染(χ2=7.667,P=0.006)、孕期被动吸烟(χ2=10.142,P=0.001)、噪音影响(χ2=4.321,P=0.038)、噪音影响程度(χ2=6.421,P=0.011)、C677T位点基因型(χ2=37.591,P=0.000)及等位基因(χ2=8.032,P=0.005)之间的差异均有统计学意义.通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为TT和CT,C677T位点等位基因为T均是造成患者主动免疫治疗后再次流产的独立危险因素.结论 MTHFR基因C677T位点的等位基因以及基因型的突变对习惯性流产以及主动免疫治疗后的不良妊娠结局具有促进作用,建议对此类患者进行治疗中加强干预.

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性及甲状腺功能与妊娠期糖尿病的相关性.方法 选取承德医学院附属医院51名患有妊娠期糖尿病的孕妇作为病例组,同期60名正常妊娠孕妇作为对照组.运用PCR-荧光探针法检测两组的MTHFR C677T基因多态性.采用全自动免疫分析仪进行甲状腺功能指标的测定.应用全自动生化分析仪检测两组研究对象的血浆同型半胱氨酸水平.对比两组孕妇甲状腺功能、同型半胱氨酸和MT H FR基因型分布情况,探讨MT H FR基因多态性及甲状腺功能与妊娠期糖尿病的关系.结果 妊娠期糖尿病组与对照组比较,基因型分布差异有统计学意义(P<0.01);妊娠期糖尿病组T等位基因频率为61.76％,C等位基因频率为38.24％,与对照组比较,其差异有显著性(P<0.01).妊娠期糖尿病组与对照组甲状腺功能和同型半胱氨酸水平比较,其同型半胱氨酸和促甲状腺激素的水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).不同基因型孕妇的甲状腺功能和同型半胱氨酸水平比较,无论是病例组还是对照组内,存在MTHFR基因C677T突变者,其甲状腺功能和同型半胱氨酸水平较无基因突变者有所不同,即TT基因型孕妇和CT基因型孕妇促甲状腺激素和同型半胱氨酸水平较CC基因型孕妇更高,差异有统计学意义(P<0.05).妊娠期糖尿病组内甲状腺功能与同型半胱氨酸的相关性分析,血清促甲状腺激素水平与血浆同型半胱氨酸水平呈明显正相关(P<0.01).二元Logistic回归分析结果显示,高水平的促甲状腺激素和同型半胱氨酸是导致孕妇罹患妊娠期糖尿病的重要危险因素.结论 MT H FR基因C677T位点多态性、同型半胱氨酸和甲状腺功能可能与妊娠期糖尿病的发生有关,T等位基因、升高的同型半胱氨酸和促甲状腺激素可能是妊娠期糖尿病的重要危险因素.

摘要： 目的 通过分析青年脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、同型半胱氨酸水平和血小板参数,探究青年脑卒中的危险因素及早期诊断青年脑卒中的实验室指标.方法 回顾性分析2016-2020年首都医科大学附属北京天坛医院青年脑卒中患者78例(青年脑卒中组)、中老年脑卒中患者138例(老年脑卒中组)及体检健康者411例(对照组)的M T H FR基因型、同型半胱氨酸水平、血小板参数和血栓弹力图结果,采用SPSS26.0统计学软件分析各指标在青年脑卒中组、老年脑卒中组和对照组中的差异.结果 青年脑卒中组M T HFR基因677T T纯合突变型比例和同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05).青年脑卒中患者血小板分布宽度明显高于老年脑卒中患者,血凝块形成点至描记图最大曲线弧度作切线与水平线的夹角明显低于老年脑卒中患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 青年脑卒中和老年脑卒中患者的血小板参数存在差异,青年脑卒中患者血小板分布宽度高于老年脑卒中患者和血凝块形成点至描记图最大曲线弧度作切线与水平线的夹角低于老年脑卒中患者,对研究青年脑卒中发病机制和治疗预后具有指导作用.

摘要： 目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测是产前筛查的一个重要项目,有助于指导临床,避免新生儿缺陷有重要意义,需确保结果的准确性。方法:选取门诊进行产前筛查的孕妇样本(覆盖MTHFR三种基因型),对西安金磁纳米生物技术有限公司的MTHFR C677T基因检测试剂盒进行检测下限、符合率、精密度三方面的性能验证。结果:MTHFR C677T基因检测试剂盒具有高精密度和符合率,在临床应用中的安全性和有效性均能保证。结论:MTHFR C677T基因快速层析检测系统实验快速简便,在短时间内就可观察到结果,基本满足对产妇进行产前筛查的要求,可以应用于临床检测。

摘要： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolatereductase (NAD(P)H)，MTHFR)，是一个重要的代谢酶基因，该酶是叶酸代谢循环的关键限速酶之一，与DNA甲基化及DNA合成相关，从而很可能与食管癌的形成有关。677位点和1298位点是MTHR基因上研究较为集中的两个位点，这两个位点均能造成错义突变，且与酶活密切相关，因此深入探讨MTHFR基因多态性与食管癌的关系显得尤为必要。这能够为食管癌的病因学研究提供科学依据，对筛查易感人群和高危人群并采取有效的干预措施有重要意义。

摘要： 目的：研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的相关性.rn 方法：收集福建省闽南地区384例(LEAD者224例,健康者160例)的临床资料及外周血;LEAD检查采用踝肱指数(ABI)、趾肱指数(TBI)、多普勒彩超和其他影像学检查等手段;选取MTHFR基因rs1801133、rs1801131、rs2274976、rs4846048、rs3737966、rs1537515、rs4846049、rs3834044、rs13306561和rs3737964等10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDKTOF)的基因分型.rn 结果：10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs4846048与rs3737966等37个位点之间存在明显连锁不平衡现像(D,均大于0.9);MTHFR基因GCCTCGGAAT单倍型在LEAD和正常组的分布差异有统计学意义(P=o.02);等位基因频率的x2检验显示rs1801131(OR=1.287)、rs4846048(OR=1.844,P=0.02)、rs3737966(OR=1.339)、rs4846049(OR=1.314)和rs3737964(OR=1.522);且rs4846048位点的趋势卡方检验(cochran-armitage trend test,TREND)、显性基因检验(Dominant gene action test,DOM)均显示LEAD与正常组之间分布频率的差异存在显著性的统计学意义(P＜0.05).rn 结论：MTHFR基因rs1801131、rs4846048、rs3737966、rs4846049和rs3737964等5个位点可能与LEAD的易感性相关,其中rs4846048基因突变可能是LEAD致病性的危险因素之一.

摘要： 目的：研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的相关性.rn 方法：收集福建省闽南地区384例(LEAD者224例,健康者160例)的临床资料及外周血;LEAD检查采用踝肱指数(ABI)、趾肱指数(TBI)、多普勒彩超和其他影像学检查等手段;选取MTHFR基因rs1801133、rs1801131、rs2274976、rs4846048、rs3737966、rs1537515、rs4846049、rs3834044、rs13306561和rs3737964等10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDKTOF)的基因分型.rn 结果：10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs4846048与rs3737966等37个位点之间存在明显连锁不平衡现像(D,均大于0.9);MTHFR基因GCCTCGGAAT单倍型在LEAD和正常组的分布差异有统计学意义(P=o.02);等位基因频率的x2检验显示rs1801131(OR=1.287)、rs4846048(OR=1.844,P=0.02)、rs3737966(OR=1.339)、rs4846049(OR=1.314)和rs3737964(OR=1.522);且rs4846048位点的趋势卡方检验(cochran-armitage trend test,TREND)、显性基因检验(Dominant gene action test,DOM)均显示LEAD与正常组之间分布频率的差异存在显著性的统计学意义(P＜0.05).rn 结论：MTHFR基因rs1801131、rs4846048、rs3737966、rs4846049和rs3737964等5个位点可能与LEAD的易感性相关,其中rs4846048基因突变可能是LEAD致病性的危险因素之一.

摘要： 目的：研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的相关性.rn 方法：收集福建省闽南地区384例(LEAD者224例,健康者160例)的临床资料及外周血;LEAD检查采用踝肱指数(ABI)、趾肱指数(TBI)、多普勒彩超和其他影像学检查等手段;选取MTHFR基因rs1801133、rs1801131、rs2274976、rs4846048、rs3737966、rs1537515、rs4846049、rs3834044、rs13306561和rs3737964等10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDKTOF)的基因分型.rn 结果：10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs4846048与rs3737966等37个位点之间存在明显连锁不平衡现像(D,均大于0.9);MTHFR基因GCCTCGGAAT单倍型在LEAD和正常组的分布差异有统计学意义(P=o.02);等位基因频率的x2检验显示rs1801131(OR=1.287)、rs4846048(OR=1.844,P=0.02)、rs3737966(OR=1.339)、rs4846049(OR=1.314)和rs3737964(OR=1.522);且rs4846048位点的趋势卡方检验(cochran-armitage trend test,TREND)、显性基因检验(Dominant gene action test,DOM)均显示LEAD与正常组之间分布频率的差异存在显著性的统计学意义(P＜0.05).rn 结论：MTHFR基因rs1801131、rs4846048、rs3737966、rs4846049和rs3737964等5个位点可能与LEAD的易感性相关,其中rs4846048基因突变可能是LEAD致病性的危险因素之一.

摘要： 目的：研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的相关性.rn 方法：收集福建省闽南地区384例(LEAD者224例,健康者160例)的临床资料及外周血;LEAD检查采用踝肱指数(ABI)、趾肱指数(TBI)、多普勒彩超和其他影像学检查等手段;选取MTHFR基因rs1801133、rs1801131、rs2274976、rs4846048、rs3737966、rs1537515、rs4846049、rs3834044、rs13306561和rs3737964等10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDKTOF)的基因分型.rn 结果：10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs4846048与rs3737966等37个位点之间存在明显连锁不平衡现像(D,均大于0.9);MTHFR基因GCCTCGGAAT单倍型在LEAD和正常组的分布差异有统计学意义(P=o.02);等位基因频率的x2检验显示rs1801131(OR=1.287)、rs4846048(OR=1.844,P=0.02)、rs3737966(OR=1.339)、rs4846049(OR=1.314)和rs3737964(OR=1.522);且rs4846048位点的趋势卡方检验(cochran-armitage trend test,TREND)、显性基因检验(Dominant gene action test,DOM)均显示LEAD与正常组之间分布频率的差异存在显著性的统计学意义(P＜0.05).rn 结论：MTHFR基因rs1801131、rs4846048、rs3737966、rs4846049和rs3737964等5个位点可能与LEAD的易感性相关,其中rs4846048基因突变可能是LEAD致病性的危险因素之一.

摘要： 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

摘要： 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

摘要： 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

摘要： 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

摘要： 目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

摘要： 本发明提供一种用于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因分型的LAMP引物组、SNP TaqMan探针及检测方法，依据MTHFR基因C677T突变位点设计LAMP引物组合以及SNP TaqMan特异检测荧光探针，对待测样品恒温孵育后进行熔解曲线分析，从而对MTHFR基因C677T突变位点类型进行分型。本发明还提出所述LAMP引物组合以及SNP TaqMan特异检测荧光探针在制备用于检测MTHFR基因C677T突变位点中的应用。

摘要： 本发明提供了用于检测MTHFR基因中单核苷酸多态性C677T和A1298C的基因型的LAMP扩增的核苷酸引物组。本发明还提供了用于检测通过本发明引物组所扩增的扩增产物的核苷酸探针。本发明还提供了通过使用本发明的引物组检测MTHFR基因中单核苷酸多肽性C677T和A1298C的基因型的方法。

摘要： 单管联合测定乙醛脱氢酶2基因与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒及其测定方法，属于分子生物学检验领域。所述试剂盒包括：全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂和盒体。所述方法：人类全血基因组DNA提取；多重PCR扩增反应；单链DNA样本分离和纯化；焦磷酸测序与结果分析。用途：希望了解个体对乙醇和叶酸代谢能力情况的健康体检者；预测个体对硝酸甘油代谢能力和疗效，指导心梗患者合理选择和备用血管舒张急救药物；预测个体对叶酸的代谢能力，指导孕产妇和儿童补充适合剂量的叶酸补充剂等。

摘要： 本发明提供了一种用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的探针，该探针的序列如SEQ ID NO.:1所示，或者在SEQ ID NO.:1的序列两端加以基团修饰。本发明还提供了一种用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的引物，该引物的序列如SEQ ID NO.:2(引物1)和SEQ ID NO.:3(引物2)所示。本发明的用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的探针和引物，在检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性时，具有灵敏度高、特异性好、快速、高通量检测等优点。

摘要： 本发明公开了用于荧光PCR检测的DNA快速提取方法和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的检测方法。用于荧光PCR检测的DNA的快速提取方法为取检测样本全血加入裂解液；52‑57°C下第一次孵育；92‑98°C下第二次孵育；然后离心即得到待检DNA；然后进行荧光定量PCR检测即可。本发明方法操作简单，省时高效，特异型强、灵敏度高、稳定性好，适用于大规模的临床应用。

摘要： 本发明涉及一种亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测的试剂盒及检测方法，其中试剂盒包括：核酸抽提试剂和核酸检测试剂，所述的核酸检测试剂包括含荧光探针的PCR反应液、阴性对照及阳性对照，所述的核酸抽提试剂为DNA提取液；其中所述的PCR反应液包括DNA聚合酶、UNG酶、引物、探针及Mg2+，所述的探针为分子信标探针，MTHFR的基因多态性位点为C677T多态性位点。采用该种试剂盒的检测方法，具有操作简单、快速，降低耗材的使用以便降低检测成本，检测结果准确，降低假阳性结果的出现，在扩增步骤加入阴性对照和阳性对照，以此可以有效提高对假阳性和假阴性出现的判断以及更高的检测精密度；分子信标探针因其发夹结构的打开需要一定的力，因而对测定点突变的C677T多态性位点特异性更高。

摘要： 单管联合测定乙醛脱氢酶2基因与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒，属于分子生物学检验领域。包括全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂和盒体，全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂设在盒体内。用途：希望了解个体对乙醇和叶酸代谢能力情况的健康体检者；预测个体对硝酸甘油代谢能力和疗效，指导心梗患者合理选择和备用血管舒张急救药物；预测个体对叶酸的代谢能力，指导孕产妇和儿童补充适合剂量的叶酸补充剂等。

摘要： 本实用新型公开了一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因c.677C>T位点的检测试剂盒，包括试剂盒和盒盖，试剂盒的顶部设有盒盖，试剂盒底部的一侧开设有五个试剂瓶槽，试剂瓶槽的内部放有试剂瓶，试剂瓶的顶部罩设有锥形盖，PCR管槽和测序管槽内部两侧的槽壁均开设有转动杆槽，吸头槽的内部固定设有弹性片，本实用新型一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因c.677C>T位点的检测试剂盒，通过设置锥形盖，将锥形盖与试剂瓶槽螺纹连接，将试剂瓶固定，防止试剂瓶晃动，通过设置转动杆和压缩弹簧，可以将PCR管和测序管固定在PCR管槽和测序管槽内部，通过设置弹性片，可以将吸头固定在吸头槽的内部。

摘要： 一种亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性检测试剂盒，包括盒体、盒体上部设有盒盖，盒体的腔体内设有固定座和试剂瓶槽，在固定座上设有离心管容器孔和加样器吸头孔，所述离心管容器孔内设有离心管，所述加样器吸头孔内设有加样器吸头，所述试剂瓶槽内设有装引物的试剂瓶、装酶混合物的试剂瓶和MboⅡmixture试剂瓶，所述盒盖的下表面边缘设有与盒体的腔体相匹配的密封条，所述盒盖的下表面设有保护垫。本试剂盒结构简单、设计合理、检测过程不易受污染，试剂盒在检测一种亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性时具有敏感性高、特异性强、耗时短等优点；盒盖的设计可以保证密封性，防止容器顶部磕碰破损，保证试剂盒安全，方便运输。

摘要： 一种亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测试剂盒，包括盒体、盒体上部设有盒盖，盒体的腔体内设有固定座和试剂瓶槽，在固定座上设有离心管容器孔和加样器吸头孔,所述离心管容器孔内设有离心管，所述加样器吸头孔内设有加样器吸头，所述试剂瓶槽内设有装引物的试剂瓶、装酶混合物的试剂瓶和HinfⅠmixture试剂瓶,所述盒盖的下表面边缘设有与盒体的腔体相匹配的密封条，所述离心管容器孔和试剂瓶槽的底部设有海绵垫。本试剂盒结构简单、设计合理、检测过程不易受污染，试剂盒在检测一种亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性时具有敏感性高、特异性强、耗时短等优点，容器孔的设计使得容器底部磕碰破损，保证试剂盒密封安全，方便运输。