胆汁淤积症

摘要： 目的 探讨心肌做功指数(MPI)评价胆汁淤积症(ICP)孕妇胎儿心功能的临床价值。资料与方法 回顾性选取2016年1月—2021年5月在首都医科大学附属北京妇产医院临床确诊ICP孕妇胎儿24例(ICP组)和正常孕妇胎儿53例(对照组),比较两组胎儿左心室MPI、二尖瓣E/A比值的差异。采用受试者工作特征曲线分析MPI对不良结局的预测价值,不良结局定为胎儿窘迫、早产、新生儿转ICU、新生儿低血糖等任意一个。结果 与对照组比较,ICP组左心室MPI显著升高(0.55±0.03比0.45±0.04;t=9.530,P<0.001);ICP组二尖瓣E/A值显著降低(0.58±0.13比0.77±0.11;t=-0.7481,P<0.001)。ICP组胎儿左心室MPI预测不良结局的受试者工作特征曲线下面积为0.856(95%CI 0.771~0.941,P<0.01),最佳截断值为0.50,敏感度为100%,特异度为67.2%。结论 ICP孕妇胎儿左心室心功能降低,左心室MPI对预测不良结局具有一定的临床价值。

摘要： 目的:探究三黄颗粒对α-萘异硫氰酸酯诱导胆汁淤积性大鼠肝损伤的保护作用。方法:将72只SD大鼠随机分为6组,正常对照组、模型组、阳性对照组和三黄颗粒低、中、高剂量组,每组12只,隔日1次ANIT灌胃造模,各组连续灌胃给药4周,取血并采集肝脏标本。放射免疫法检测LA、HA、PC-Ⅲ、IV-C值;全自动生化分析仪检测大鼠血清肝功能生化指标;切取大鼠肝中叶,制作病理组织切片,光学显微镜下观察。结果:三黄颗粒组大鼠肝功能指标较模型组均不同程度的降低;肝脏纤维化指标有明显的改善;大鼠肝HE染色切片得出,高、中、低剂量组之间存在差异,肝脏形态改善明显。结论:三黄颗粒可减轻α-萘异硫氰酸酯诱导胆汁淤积性大鼠肝损伤病理变化,改善肝功能,减轻肝脏纤维化,中等剂量疗效较好。

摘要： 胆道闭锁是引起婴幼儿肝衰竭的常见疾病,病死率高。通过手术仅可缓解胆汁淤积症状,多数患儿胆管炎症在术后仍会进行性发展恶化。近年来,许多研究在胆道闭锁发病机制已经取得突破,但主要集中在适应性免疫及病程中晚期,对于病程早期引起胆管损伤的天然免疫细胞类型、作用方式及调控机制仍不清楚,且临床目前尚无治疗胆道闭锁的有效药物。

摘要： 目的 探讨初乳口腔按摩联合多种油脂肪乳剂预防治早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症的效果。方法 将80例早产儿随机分为对照组和研究组,每组40例。两组早产儿均接受常规治疗,同时给予对照组多种油脂肪乳剂进行完全胃肠外营养喂养,然后再过渡到肠内营养,给予研究组初乳口腔按摩护理联合多种油脂肪乳剂干预。比较两组营养支持相关指标、相关生化指标及并发症发生情况。结果 研究组早产儿全肠内喂养时日龄早于对照组,胃肠外营养时间短于对照组,每日体重增长优于对照组(均P0.05)。结论 采用初乳口腔按摩联合多种油脂肪乳剂对早产儿进行干预,可缩短胃肠外营养时间,保护肝功能,有效预防胃肠外营养相关性胆汁淤积症的发生。

摘要： 目的探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征。方法以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测并采用Sanger进行验证。结果116例患儿中,35例患儿检测到基因突变,其中SLC25A13基因突变11例(31.43%),JAG1基因突变8例(22.86%),ABCB11基因突变7例(20.00%),HSD3B7基因突变5例(14.29%),CFTR基因和AKR1D1基因突变各2例(5.71%)。基因突变的胆汁淤积症患儿中有希特林蛋白缺乏症11例(31.43%)、Alagille综合征8例(22.86%)、进行性家族性肝内胆汁淤积症2型7例(20.00%)、先天性胆汁酸合成障碍1型4例(11.43%)先天性胆汁酸合成障碍2型3例(8.57%)、囊性纤维化2例(5.71%)。基因突变胆汁淤积症患儿ALT水平为(244.85±70.64)U/L,高于非基因突变胆汁淤积症患儿(201.24±75.32)U/L(P0.05)。结论南宁地区发生基因突变的肝内胆汁淤积症患儿病因繁多,临床无显著特征,通过高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。

摘要： 目的回顾分析自拟利胆汤加味联合西药治疗瘀血型胆汁淤积症的疗效。方法选取2019年1月—2021年12月在福建省立医院经中医科会诊的瘀血型胆汁淤积症住院患者76例,根据治疗方法不同分为观察组40例和对照组36例,对照组予熊去氧胆酸胶囊等口服,观察组在对照组治疗基础上予自拟利胆汤加味口服,2组疗程均为14 d,比较2组中医证候疗效、不良反应发生率及治疗前后中医证候积分、总胆红素(TB)、谷氨酸氨基转移酶(ALT)、血清碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)水平变化。结果观察组有效率为85.0%,优于对照组的77.8%(P0.05)。结论自拟利胆汤加味联合西药治疗瘀血型胆汁淤积症,疗效较佳,可改善胆汁淤积症,改善肝功能,同时具有较高安全性。

摘要： 目的 分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点.方法 回顾分析肝病婴儿的临床资料,比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异.结果 1985例肝病婴儿中,男性866例、女性1119例,入院月龄为(2.88±3.08)月.胆汁淤积症婴儿477例(24.0％),非胆汁淤积症婴儿1508例(76.0％).单因素分析示,胆汁淤积婴儿的月龄小于非胆汁淤积婴儿,总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿,差异均有统计学意义(P<0.05).多元logistic回归分析示,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平越高,月龄、白蛋白水平越低,发生胆汁淤积的可能性越高.结论 在婴儿期,相比非胆汁淤积性肝病,胆汁淤积性肝病起病早,γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平高.

摘要： 目的 测定妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇血浆游离DNA(cfDNA)含量和新生儿脐静脉血总胆酸、胆汁酸浓度,评价两者的相关性.方法 选择377例ICP产妇作为研究组,另选择同期105例正常产妇作为对照组,分别测定新生儿脐带血和产妇临产后静脉血中的血清总胆酸、胆汁酸水平及cfDNA的含量.结果 ICP产妇临产后静脉血及新生儿脐带静脉血中的总胆酸、胆汁酸、cfDNA水平均高于对照组(均P＜0.05).产妇血清cfDNA浓度与新生儿总胆酸、胆汁酸浓度呈正相关.结论 新生几脐带血及产妇临产后静脉血中总胆酸、胆汁酸和cfDNA与ICP密切相关.过高的cfDNA可能是孕妇罹患心脏疾病以及自身免疫等疾病的一个重要原因,且对胎儿发育及新生儿健康具有较大危害.

摘要： 目的:观察新生儿败血症相关性胆汁淤积症的临床表现,分析其危险因素.方法:选取100例败血症新生儿为研究对象,其中合并相关性胆汁淤积症患儿38例(观察组),未合并相关性胆汁淤积症患儿62例(对照组).观察两组患儿血液细菌培养情况,对比两组患儿肝功能障碍及病死情况,并分析新生儿败血症相关性胆汁淤积症的相关危险因素.结果:观察组38例患儿中血液细菌培养呈阳性者21例,对照组62例患儿中血液细菌培养呈阳性者26例.观察组患儿肝功能障碍及病死情况均高于对照组(均P<0.05).两组患儿住院天数、肠外营养、总胆红素、直接胆红素、胆汁排秘系统发育、革兰阴性菌感染、血清内毒素水平比较均有统计学差异(均P<0.05).Logis-tic回归分析结果显示,住院天数≥63.04 d、有肠外营养、总胆红素≥2.07 mg/dl、直接胆红素≥14.76 mg/dl、胆汁排秘系统发育不完善和血清内毒素≥16.31 pg/ml为败血症相关性胆汁淤积症的独立危险因素(均P<0.05).结论:新生儿败血症相关性胆汁淤积症多与细菌感染有关,后者导致血清内毒素水平升高是合并胆汁淤积症的主要原因.胆汁排秘系统发育不完善、进行肠外营养和住院时间长也会增加新生儿败血症相关性胆汁淤积症的风险.败血症相关性胆汁淤积症新生儿会出现总胆红素、直接胆红素升高现象,导致肝功能障碍发生率与病死率增加.

摘要： 目的 探讨早产儿胆汁淤积症临床特征影响因素及结局.方法 回顾性分析2016年1月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院新生儿科住院并诊断为胆汁淤积症的112例早产儿(病例组)临床资料,同时选取同期住院、相同数量、胎龄及出生体重与其相近的非胆汁淤积症早产儿作为对照组,比较两组临床资料,了解早产儿胆汁淤积症临床特征及危险因素,探讨其对早产儿发育的影响.结果 病例组112例,男女比例2.02:1;胎龄25 ～36周,中位胎龄(四分位间距)30(28,31)周,胎龄＜32周者占78％.出生体重440 ～3840 g,中位出生体重(四分位间距)1142(979,1300)g,出生体重＜1500 g者占83％.病例组肠外营养时间、住院时间、开始肠内喂养时间、达全肠内喂养时间分别为37 d、62 d、5d、37 d,对照组分别为23 d、45 d、4d、22d,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).病例组中坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、宫外生长发育迟缓发生率分别为16.1％、15.2％、91.2％,对照组相应疾病发生率分别为4.5％、6.1％、83％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).病例组发生胆汁淤积后体重增长速度8g/(kg·d),对照组体重增长速度13 g/(kg·d),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示,肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素.结论 早产儿胆汁淤积症多见于超早和极早产儿或超低和极低出生体重儿;胆汁淤积症促使发生宫外生长发育迟缓并延长住院时间;肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素.

摘要： 目的:分析腺苷蛋氨酸联合熊去氧胆酸治疗妊娠期内胆汁淤积症的临床效果.rn 方法:选择70例妊娠期内胆汁淤积症患者作为研究对象,将随机分为对照组和观察组,每组35例.其中对照组患者单纯使用腺苷蛋氨酸进行治疗,观察组患者采用熊去氧胆酸联合腺苷蛋氨酸联合熊去氧胆酸进行治疗.比较两组患者治疗前后血清总胆酸(TBA)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TB)变化情况,瘙痒评分得分情况以及妊娠结局.rn 结果:治疗后,所有患者的TBA、TB、AST、ALT以及瘙痒评分与治疗前相比均显著降低(P＜0.05);治疗后观察组患者的TBA、TB、AST、ALT以及瘙痒评分显著低于对照组患者(P＜0.05);观察组患者发生羊水污染、早产、新生儿窒息、新生儿体重异常等情况发生率显著低于对照组患者(P＜0.05).rn 结论:腺苷蛋氨酸联合熊去氧胆酸治疗妊娠期内胆汁淤积症的临床治疗效果显著,能够明显改善患者的妊娠结局,制的临床推广使用.

摘要： 目的:分析早产儿胃肠外营养并发胆汁淤积症的临床特点和预防措施.rn 方法:收集本院2012年1月-2013年12月期间诊治的胃肠外营养并发胆汁淤积症早产儿20例设为观察组,另选同期的20例采用胃肠外营养支持但没有发生胆汁淤积症的早产儿设为对照组,采用回顾性的方式分析患者的临床资料.rn 结果:研究结果表明,观察组患儿的平均胎龄为(29.57±2.53)d、平均出生体重为(1.31±0.23)kg,对照组患儿的平均胎龄为(32.03±1.22)d、平均出生体重为(1.51±0.24)kg,观察组患儿的平均胎龄和平均出生体重明显小于对照组(P＜0.05);观察组患儿胃肠外营养持续时间为(31.79±15.22)d、氨基酸最大剂量为(2.62±0,35)g/kg·d、脂肪乳最大剂量为(2.78±0.34)g/kg.d,对照组患儿胃肠外营养持续时间为(20.99±6.31)d、氨基酸最大剂量为(2.02±0.29)g/kg.d、脂肪乳最大剂量为(2.01±0.37)g/kg.d,两组数据结果比较具有明显差异(P＜0.05);观察组出生体重恢复时间长于对照组,但组间比较数据不具统计学意义(P＞0.05).rn 结论:胃肠外营养并发胆汁淤积症与出生体重低、胎龄小、胃肠外营养持续时间长以及氨基酸的应用、大剂量脂肪乳有着密切的关系.

摘要： 妊娠期肝内胆汁淤积症(Intrallepatic cholestasis of pregnancy，ICP)的最早报道见于1883年，但直到1954年Torling才提出此病的病理，同年Sbanbong等进行了系统描述后才引起重视。ICP是妊娠中晚期以皮肤瘙痒、肝内胆汁淤积和黄疸为特征的疾病。ICP可致早产、羊水粪染、胎儿窘迫及不可预测的胎儿宫内死亡，是近年来引起重视的高危妊娠之一。rn 本文从雌激素、遗传、免疫及环境等因素出发对ICP的病因学研究。而ICP的诊断主要依据临床表现、实验室检查并排除其他相关疾病而得出。随着对ICP早产发生的研究，及ICP早产发生机制的进一步揭示，将为ICP早产的预防和治疗提供理论和临床治疗依据。ICP早产发生与胎儿死亡密切相关，预防及治疗早产是处理ICP的关键之一，应引起临床重视，目前关于ICP早产发生机制的研究尚不多，亦是研究热点之一。

摘要： 妊娠期肝内胆汁淤积症(intraheptic cholestasis of pregnancy，ICP)为妊娠期特有疾病，常发生于妊娠中晚期，临床上以皮肤瘙痒和胆酸高值为特征，主要危及胎儿，是引起早产、胎儿窘迫、死胎、死产的主要原因之一。本文对ICP孕妇实验室各指标与胎儿预后的关系进行了研究。

摘要： 目的：探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者胆汁酸、肝酶和血脂水平对围生儿预后的影响。方法：收集2008年4月至2009年4月21例产前药物治疗ICP病例资料(ICP对照组)和42例产前未进行药物治疗ICP病例资料(ICP治疗组)病例资料和40例正常孕妇病例资料(正常组)，以及围生儿预后的情况进行回顾性分析。结果：ICP治疗组、ICP对照组孕妇母体血清总胆固醇(TCH)和甘油三酯(TG)、总胆汁酸(TBA)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、肝酶(ALT、AST、ALP)、甘胆酸(CG)的水平均明显高于正常组孕妇(P＜0.01)，而雌三醇(E3)的水平明显低于正常组孕妇(P＜0.01)。ICP对照组孕妇血清TBA、CG、ALT、AST水平均低于ICP治疗组孕妇。随着患者胆汁酸、肝酶和血脂水平的上升，ICP治疗组孕妇羊水污染率、早产率、剖宫产率均高于同期分娩的正常组孕妇(P＜0.01)，ICP对照组孕妇产后出血率、剖宫产率均高于同期分娩的正常组孕妇(P＜0.05)，胎儿体重均低于同期分娩的正常组孕妇(P＜0.05)。ICP对照组孕妇胎儿体重、胎膜早破率、产后出血率、围生儿死亡率均高于ICP治疗组孕妇，而羊水污染率、胎儿窘迫率、早产率、围生儿并发症率低于ICP治疗组孕妇，两者剖宫产率基本相当。ICP对照组和ICP治疗组孕妇的住院天数显著高于正常组孕妇(P＜0.01)，三组孕妇围生儿Apgar评分差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：ICP治疗组、ICP对照组孕妇母体血清胆汁酸、肝酶和血脂水平的升高对围生儿可产生不良影响，ICP治疗组围生儿的预后较ICP对照组差，可能与ICP引起的血清TBA、CG、ALT、AST水平显著较高、病情较重有关。

摘要： 本文阐述了新生儿胆汁淤积症发病机制，原因可分为感染性、代谢性、中毒、染色体异常、血管异常和胆管异常等。其临床表现为高直接胆红素血症、黄疽持续时间延长、白陶土样大便和尿色加深等。

摘要： 2017年11月我院收入一名临床病因诊断不清的胆汁淤积症患儿,应用全外显子测序技术行基因检测,以明确病因的诊断.

摘要： @@胃肠外营养已在危重症新生儿、早产儿、低出生体重儿中得到了广泛的应用，成为挽救新生儿生命、提高生存质量的一个重要措施，然而由于新生儿尤其是早产儿胃肠道及肝脏等脏器功能尚未完全发育成熟，PN在应用过程中出现一些并发症，PNAC是其中的一个严重并发症。为评价PN对早产儿的安全性，本研究对2007年7月-2009年6月我院新生儿监护室中接受>7天PN的体重<2000g和/或胎龄<34周的早产儿的临床资料进行总结，分析PNAC的临床特征、预后及相关因素。

摘要： 本研究通过采用UPLC-DAD建立了茵陈蒿汤中14种指标成分的含量测定分析研究,并采用UPLC-Q/TOF-MS对口服茵陈蒿汤大鼠体内的二相代谢物进行分析,发现茵陈蒿汤主要活性成分的二相代谢物,如大黄素葡萄糖醛酸酯、硫酸酯,京尼平葡萄糖醛酸酯和硫酸酯等,并利用LC-MS/MS和酶解技术对茵陈蒿汤活性成分和部分二相代谢物进行了药代动力学分析,结果表明茵陈蒿汤活性成分和部分二相代谢物在正常和胆汁淤积大鼠体内的药代动力学表现具有较大的差异.

摘要： 本研究通过采用UPLC-DAD建立了茵陈蒿汤中14种指标成分的含量测定分析研究,并采用UPLC-Q/TOF-MS对口服茵陈蒿汤大鼠体内的二相代谢物进行分析,发现茵陈蒿汤主要活性成分的二相代谢物,如大黄素葡萄糖醛酸酯、硫酸酯,京尼平葡萄糖醛酸酯和硫酸酯等,并利用LC-MS/MS和酶解技术对茵陈蒿汤活性成分和部分二相代谢物进行了药代动力学分析,结果表明茵陈蒿汤活性成分和部分二相代谢物在正常和胆汁淤积大鼠体内的药代动力学表现具有较大的差异.

摘要： 本发明涉及中药制剂领域，具体涉及一种治疗胆汁淤积性肝病瘙痒症的乳膏，由以下百分比的原料制备所得：甘油8%，矿脂7%，羊毛脂4%，石蜡2%，维生素E 0.02%，乳木果油3%，硬脂醇12%，蜂蜡3%，PEG‑402%，苯氧乙醇0.02%，薄荷油0.02%，纯净水51.94%，由印度獐牙菜、栀子、大黄、苦参、蛇床子、白鲜皮、赤芍、透骨草、苍耳子、甘草煎煮所得的药液15%。本发明临床应用简便，具有“疏通胆府气机、清利湿热止痒”的功效，调其肝胆气机、驱除邪毒，使血气和平，瘙痒自去，并在长期临床实践观察中取得了较好的临床疗效，不良反应少，安全性较高，有较好的研究与推广价值。

摘要： 本发明涉及生化医药技术领域，主要提供VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用。该应用通过化合物VX‑809可以显著提高PFIC2患儿所携带的BSEP蛋白突变体Y472C、I669V和D1131V的表达水平，实现制备治疗由Y472C、I669V和D1131V突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的药物的新用途。意图为治疗PFIC，尤其是治疗PFIC2提供一种新的思路，拓展治疗PFIC的前景。

摘要： 本发明提供一种治疗妊娠期肝内胆汁淤积症的中药组合物及其制备方法，涉及中药制备技术领域。该中药组合物，包括以下原料：月见草，茯苓，白术，何首乌，银杏叶，核桃仁，紫萁贯众，补骨脂和丹参。该中药组合物能够快速促进胆汁分泌和排出，降低雌激素含量，显著降低胆酸含量，降低胆固醇，达到保肝护肝作用，从而治疗妊娠期肝内胆汁淤积症。制备方法中用不同方法对药材有效成分进行提取，可以让不同药材中的有效成分得到充分提取，提高提取物中有效成分含量，进而让药物对妊娠期肝内淤积症的治疗效果更好，疗效更快。

摘要： 本发明公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明首先公开了探针组，由SED ID No.1‑SED ID No.1084所示的序列组成。本发明进一步公开了包含上述探针组的试剂盒及其应用。本发明检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的方法集成了对遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症具有检测意义的10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，具有如下优点：检测通量高，一次反应可检测10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV；特异性、灵敏度高；基因检测结果判读明确客观；成本较低，操作简便，易于普及。

摘要： 本发明提供一种反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列，其分子式为：5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’；所述反义寡核苷酸经过硫代修饰；所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'‑O‑Methyl修饰；所述反义寡核苷酸用于制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型c.76+29T>G突变的药物，所述反义寡核苷酸通过反向平行互补的形式特异性地结合到c.76+29T>G所致的异常前体mRNA上，沉默该段假外显子的翻译，促使正常胆盐输出泵的表达。

摘要： 本发明公开了Nrf2蛋白作为妊娠期肝内胆汁淤积症生物标记物及治疗靶点的应用，属于医药生物领域。本发明首先利用基因敲除技术将小鼠肝脏中的Nrf2基因敲除，发现Nrf2基因的敲除明显增加了血清中总胆汁酸的含量，有效降低了肝脏中谷草转氨酶和谷丙转氨酶的含量；其次使用Nrf2过表达质粒过表达HepaRG细胞中的Nrf2基因，促进胆汁酸代谢基因表达增加，并改善了炎症反应，可用作ICP的药物靶点。发明人将对照组和实验组相比较后，Nrf2的表达水平存在显著差异，因此，可以将Nrf2作为标志物用于妊娠期肝内胆汁淤积症诊断、预后评估或者筛药。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型的ATP8B1基因突变体、蛋白和应用。所述ATP8B1基因突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2113GA和exon24‑28del。上述复合杂合突变为尚未公开的突变位点，与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型具有密切关系，可作为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型筛查的候选位点，进而将其应用到制备进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型诊断或筛查试剂盒中，快速有效地预测或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型，为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型患者的治疗提供全新的理论依据。

摘要： 本发明公开了一种与妊娠期肝内胆汁淤积症辅助诊断相关的血清/血浆代谢分子标志物及其应用。一种与ICP辅助诊断相关的血清/血浆代谢分子标志物，由棕榈酰肉碱，或者棕榈酰肉碱和ACOX1组成。发明人通过分离和研究初产、单胎妊娠的ICP病例和与其年龄匹配的健康孕妇血清/血浆中的代谢分子标志物，寻找一组与ICP发病高度相关的高特异性和敏感性的代谢分子标志物，为ICP的筛查和诊断治疗提供实验室支持。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及一种腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC2的BSEP的密码子优化序列。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC3的MDR3亚型A的密码子优化序列。