南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

摘要

目的探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征。方法以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测并采用Sanger进行验证。结果116例患儿中,35例患儿检测到基因突变,其中SLC25A13基因突变11例(31.43%),JAG1基因突变8例(22.86%),ABCB11基因突变7例(20.00%),HSD3B7基因突变5例(14.29%),CFTR基因和AKR1D1基因突变各2例(5.71%)。基因突变的胆汁淤积症患儿中有希特林蛋白缺乏症11例(31.43%)、Alagille综合征8例(22.86%)、进行性家族性肝内胆汁淤积症2型7例(20.00%)、先天性胆汁酸合成障碍1型4例(11.43%)先天性胆汁酸合成障碍2型3例(8.57%)、囊性纤维化2例(5.71%)。基因突变胆汁淤积症患儿ALT水平为(244.85±70.64)U/L,高于非基因突变胆汁淤积症患儿(201.24±75.32)U/L(P0.05)。结论南宁地区发生基因突变的肝内胆汁淤积症患儿病因繁多,临床无显著特征,通过高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。