神经纤维瘤病

摘要： 总结11例神经纤维瘤患者颈肩部假性动脉瘤破裂的急救及护理体会。针对本例患者颈肩部血肿不断增大、病情进展迅速、需缩短术前准备时间等问题,取了深镇静结合镇痛模式下建立高级气道、开通双静脉通路、急救团队协作、启动院内危重患者转运流程、做好术后护理等措施。经13d积极治疗与精细化护理,患者救治成功,顺利出院。

摘要： 目的:总结分析神经纤维瘤病的MR表现,增加影像科医师对本病的认识。方法:收集北京市顺义区医院2016年8月—2020年3月经上级医院确诊的9例神经纤维瘤病患者的临床及MR资料。9例患者均行MR检查。结果:Ⅰ型(N F1)6例,Ⅱ型(NF2)3例,均未见明显家族史。NF1患者年龄为8~28岁,包括男4例,女2例。临床主要表现为身材矮小、学习成绩差、视力下降、癫痫、腰痛等。5例全身皮肤可见发散的牛奶咖啡斑及雀斑,3例伴皮肤纤维瘤,1例伴Lisch结节。MR表现:脑内多发错构瘤1例,T_(2)WI和T_(2)FlAIR表现为颅内多发片状及结节状高、略高信号,增强扫描大部分病变未见强化;视神经肿瘤2例,均为双侧,表现为视神经增粗、迂曲,局部呈梭形或结节状;丛状神经瘤2例,呈多发结节状、条状及串珠状高信号,T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI压脂序列呈高信号,1例发生于脊神经及马尾神经,1例沿股神经及胫神经、腓总神经分布;伴腹膜后、肋间及腋下多发肿瘤2例。伴骨质改变4例,3例发育不全,1例脊神经肿瘤继发椎间孔扩大。2例NF1患者随访2~3年,1例颅内错构瘤未见明显变化,视神经肿瘤1侧较前略缩小,另1例腋下肿瘤患者术后5个月后复发。NF2患者3例,包括2例男性,1例女性,年龄为38~43岁,临床表现为耳鸣、听力下降1~2年。3例双侧听神经瘤,T_(2)WI表现为内听道及双侧桥小脑角区结节状、条状及哑铃型不均匀高信号;均伴三叉神经瘤,MR表现为三叉神经走形区异常信号伴强化;1例伴多发脑膜瘤。结论:神经纤维瘤病首选MR检查,常规MR可以评估病变大小、形态及分布。年龄较小及临床症状不明显者,建议增加全身DWI扫描。

摘要： 患者,男,29岁。颈部咖啡斑、斑块2年。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮内可见境界清楚的无包膜团块,其内可见胞浆淡染的梭形细胞,细胞核扭曲变长,瘤体内散在肥大细胞。免疫组化:S-100阳性,CD34阳性。诊断为节段型神经纤维瘤病。

摘要： 目的比较不同基因型I型神经纤维瘤病(NF1)小鼠椎体骨量减少并脊柱畸形的特征。方法培育基因型WT、Nf1^(+/-)、Nf1^(flox/flox);Col2?3Cre^(+)、Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠并分组。其中,野生型WT小鼠为对照组。分别对各基因型小鼠进行X线、骨密度检测、外周定量CT扫描、破骨细胞与成骨细胞形态观察、生物力学分析、组织与细胞学检查。结果通过双能X射线吸收测定(DXA)和外周定量计算机断层扫描(pQCT),与对照组比较,Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠椎体高度、骨密度及骨量均显著减少。椎体形态学研究发现,Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠椎管面积(C)与椎体面积(V)比值明显增大。生物力学分析发现,Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠椎体峰值压力负荷和最大压强亦显著降低。组织与细胞学分析显示,Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠椎骨中破骨细胞数量显著增加,成骨细胞数量明显减少。结论Nf1^(flox/⁃);Col2?3Cre^(+)小鼠表现出椎体骨量减少与脊柱结构功能异常,重现NF1患者营养不良性骨质疏松与畸形的脊柱特征性病理改变。为临床深入了解及治疗NF1致椎体骨质疏松及脊柱畸形提供科学依据。

摘要： 1案例1.1简要案情姜某,男,39岁,某年3月21日驾驶残疾人专用车与一辆小轿车发生碰撞后受伤,经医院救治无效于4月4日死亡。1.2病史摘要某年3月21日,姜某因“车祸外伤致会阴部肿痛2 h”入院。查体:体温36.3°C,脉搏100次/min,呼吸25次/min,血压18.4/12.7 kPa(138/95 mmHg),腹软,无移动性浊音,会阴部高度隆起,压痛。

摘要： 近日,第11届上海整形美容论坛暨第21届上海国际整形美容外科会议于上海顺利召开。其中,第3届神经纤维瘤病专病论坛于7月23日举行,吸引了一千余位全国各地的专家学者,以及众多的媒体朋友在线上线下同步参会。本届论坛由张涤生整形外科发展基金会主办,上海交通大学医学院附属第九人民医院协办。论坛由上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰、杨军两位教授担任主席,中国医科大学附属第一医院高兴华教授、广西医科大学第一附属医院殷国前教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院胡晓洁教授任共同主席,上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授任执行主席。论坛同时邀请了来自全国各大知名中心的数十位I型神经纤维瘤病专家共同参与,是目前全国范围内神经纤维瘤病最为权威、最具影响力的前沿论坛。

摘要： 先天性胫骨假关节是由于儿童发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或者囊肿等,最终形成不愈合的假关节。该病男、女发病率相当,左侧受累稍多于右侧,双侧同时受累者十分罕见,约有50%的患儿同时患有神经纤维瘤病。由于在治疗过程中需进行多次手术,而做好首次手术围手术期护理对后续手术的成功与否至关重要。

摘要： 目的探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组,骨组织标本取下经术中观察及评估后即行OCT扫描,并与常规组织学检查进行对比。同期留取5例引产的非NF1且非CPT胎儿的骨组织标本为对照组,同样进行上述检查,对比试验组与对照组骨组织的检查结果。结果与对照组骨组织标本相比,试验组骨组织标本可见骨小梁增粗,部分骨小梁融合,排列紊乱,间质纤维组织增生并脂肪化。OCT扫描可直接显示骨组织中神经、血管,散在脂肪组织,对照组骨组织标本排列整齐、致密、规则的阴影,试验组骨组织标本可见折光性较强、排列疏松、紊乱的破骨细胞、纤维骨化,散在的神经、血管及空泡状的脂肪细胞成分增多。结论OCT可快速、清晰扫描新鲜离体组织,并直接显示组织内部结构,与常规病理学检查契合度较高,可为CPT患儿的病理学诊断做有效补充,同时为后续基因学研究保留样本。

摘要： cqvip:1临床资料患者男,15岁,因“全身散在褐色色素斑15年”于2018年12月19日就诊于中国医科大学附属盛京医院。患者自出生起躯干、四肢即散在有大小不等的褐色斑片,斑片大小逐渐扩大,数目逐渐增多;4年前患者前胸、背部开始出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,无明显触痛及感觉异常;1年前患者前胸出现多处大小不等境界清楚的色素脱失斑,面积逐渐扩大,未予诊治。

摘要： 目的:探讨脊神经神经纤维瘤病的MRI影像特征.方法:对2011年1月-2020年12月间于我院接受治疗的27例神经纤维瘤病症患者影像资料进行回顾性分析,所有患者均行MRI平扫+增强检查,经病理确诊.结果:MRI检查中可见以脊神经为主要影响表现的NF-1患者双侧脊神经广泛均匀性对称性增粗,包括双侧颈神经、胸神经、腰神经及双侧骶神经,以神经干明显,局部呈结节状改变,神经根膨大,脊髓受压,椎间孔扩大.增强扫描脊神经均匀强化.结论:以脊神经为主要病变的1型神经纤维瘤病脊神经MRI平扫+增强扫描较具特征性,可直观地观察脊髓、脊神经等部位病变情况,有助于提示诊断.

摘要： 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病.该病分为两个亚型,致病基因分别为NFI、NF2.其中,NFI型患者多由NFI基因突变引起,导致NF1蛋白的表达减少甚至缺乏.NFI型主要特征为多发皮肤牛奶咖啡斑、皮肤及皮下多发神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜黑色素错构瘤.有半数以上的患者会表现为学习困难.较少见的症状还包括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经神经鞘肿瘤、脊柱侧凸、胫骨发育异常和血管病等.本文通过NF1基因分析确诊7例以多发牛奶咖啡斑为主要表现的神经纤维瘤病I型儿童患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。

摘要： 目的:1例神经纤维瘤病Ⅱ型患者在我科诊治后的个人心得体会.rn 方法:病史回顾:患者XX,女,29岁,因"双眼视物模糊2年余,加重伴头晕恶心呕吐1年余,双侧听力下降4月余"于2014.09.12入住我科.婚育史:配偶建在,1子体健.家族史:母因"双侧桥小脑角肿瘤"去世10余年,父健在,2哥1姐体健否认类似病史.查体:神志清,精神稍差,言语不清,被动体位,查体欠合作.头颅无畸形,颈软无抵抗,左眼视力0.1,粗测视野正常,右眼仅存微弱光感,双眼活动自如,双瞳孔等大圆,直径约3mm,对光反射灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌不偏,无声嘶,饮水无发呛,悬雍垂居中,咽反射正常,耸肩、转颈正常,四肢肌力肌张力正常,闭目难立征阳性,入院MRI检查示双侧桥小脑角区占位,右侧较大约5X4X3.5cm3,颈3～4椎管内髓外可见直径约1.5cm病变.rn 结果:完善相关检查排除手术禁忌后行“右桥小脑角肿瘤切除术”，术后病理：神经鞘瘤，灶性细胞丰富，增生活跃。术后查房：患者头晕、恶心呕吐症状较前明显好转，右侧眼睑轻度闭合不全，右侧听力丧失，余同前。复查头颅MRI示右侧桥小脑角区肿瘤大部分切除仅内听道极少量残留，拆线恢复后予以伽玛刀对应治疗过称顺利，出院休养后拟再次手术切除左侧桥小脑角区肿瘤。rn 结论:神经纤维瘤病Ⅱ型是患者位于22号常染色体上的基因突变所造成，首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失，早起助听器使用对听力的改善有所帮助。临床上以双侧听神经瘤为主要特征，本病临床少见，诊断和治疗较复杂，预后较差。本病应与其他前庭和中枢神经系统疾病、发生于桥脑小脑角区的其它肿瘤（如脑膜瘤、胆脂瘤、三叉神经鞘瘤等）以及脑部多发转移瘤等鉴别，详细询问病史如家族史等可有助诊断，辅助头颅、全脊髓MRI查十分重要，直接影响到治疗方案的选择。手术治疗是目前有效的首选的治疗方法，根据手术情况术后辅助合适剂量的立体定向放射治疗，术前综合评估根据实际情况可选择分期分次手术，桥小脑角区肿瘤多采用枕下乙状窦后入路，术中往往需要磨除部分内听道的后壁以期达到肿瘤全切除，术中最好辅以神经电生理检测，仔细辨别面听神经的位置，尽可能在解剖和功能上予以保留，为后续治疗提供机会。

摘要： Ⅱ型神经纤维瘤病也称双侧听神经纤维瘤病，中央型神经纤维瘤病。文章主要从影像学特征、诊断标准、鉴别诊断、病理学、临床特点以及临床治疗等方面对Ⅱ型神经纤维瘤病进行了阐述。

摘要： 神经纤维瘤病是一种涉及人体多个系统的常染色体显性遗传性疾病。文章主要介绍了Ⅰ型神经纤维瘤病的影像学特征、诊断标准、鉴别诊断、病理学、临床特点以及临床治疗情况。

摘要： 本文通过分析神经纤维瘤病的主要临床表现，指出神经纤维瘤病周围型的诊断标准，然而神经纤维瘤病患者约有50％会出现骨科相关疾病。关于神经纤维瘤病引起骨骼改变的原因有不少研究，主要集中在两个方面，即中胚层进行性发育畸形和神经纤维瘤组织侵蚀临近组织所致。重点对神经纤维瘤病伴发脊柱侧凸的发病率，发病机制，脊柱侧凸的类型，神经纤维瘤病伴发脊柱侧凸的影像学改变，进展性脊柱侧凸的影像学特征，以及脊柱侧凸的治疗进行了研究。

摘要： 目的:探讨儿童神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)的临床特征,研究基因型与表型的关系.方法：(1)收集2012年8月至2012年12月就诊于我院神经科门诊的诊断为神经纤维瘤病的13例患儿的基本信息、临床表现、伴发疾病及治疗结果;(2)患儿监护人签署知情同意书,留取患儿血样标本,进行外周血基因组DNA提取,PCR扩增及NF1全部编码外显子测序.结果:(1)一般资料:13例患儿中男11例,女2例;就诊年龄9月-11岁,平均就诊年龄7岁.②根据NF临床诊断标准,本组病例均为NFI型病例;其中6例伴癫痫发作,发作类型5例为全身强直-阵挛发作,1例为部分性发作;4例患儿发生高热惊厥(3例为单纯性高热惊厥,1例为复杂性高热惊厥);3例患儿存在精神运动发育迟缓,10例患儿精神运动发育正常;13例患儿均存在皮肤牛奶咖啡斑,直径均在5mm以上,个数6-20个不等;2例儿童患儿脑部MRI出现脑部多发性纤维瘤;1例患儿母亲亦有皮肤牛奶咖啡斑及惊厥病史,其余患儿以及亲属无NF患者;所有病例眼科检查无异常.结论：儿童神经纤维瘤病表现多样，关注临床特征与治疗随访;NF1基因测序可以帮助部分病例分子诊断;临床表现为NFI型的患儿基因测序阴性者，是否存在点突变之外的其他突变形式如大片段缺失或重复等，有待于进一步验证。

摘要： 本研究阐述了神经纤维瘤病的主要临床表现及神经纤维瘤病周围型的诊断标准。探讨了神经纤维瘤病伴发的脊柱侧凸的发病机制、类型及影像学。并对脊柱侧凸的治疗进行了概述。

摘要： 文章报告了一例神经纤维瘤病伴假两性畸形案例，简要介绍了临床症状，报告了体检的结果和辅助检查的数据，诊断为神经纤维瘤病伴假两性畸形。讨论神经纤维瘤病伴假两性畸形的治疗方案。

摘要： 神经纤维瘤病(nenrofibromatosis)为一种广泛累及中、外胚层的发育障碍性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，有不同的6种类型，常见的为2个独立的类型，分别为Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)(Von Reckling-hansen病)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NFⅡ)。本文收集NF1型和NF2型共11例，重点在于综合分析其临床、X线、CT和MR表现，结合文献，总结经验，提高诊断水平。

摘要： 神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤维蛋白1 (neurofibromin I, NFI)基因突变所致。由于缺乏明显的突变检点，也难以检测出深藏内含子中的剪切突变，为此，我们建立了RT-PCR方法直接测序基因的整个编码区(8517bp)及其邻接的上下游UTR。经过5名先证者的测试，结果表明，在父母表现正常的情况下，有4名先证者出现新突变类型。

摘要： 本发明涉及嘧啶基氨基苯甲酰胺衍生物在制备用于治疗非癌性的良性脑肿瘤、尤其是用于治疗性和/或预防性治疗NF的药物中的用途以及治疗非癌性的良性脑肿瘤、尤其是用于治疗性和/或预防性治疗NF的方法。

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 公开了基因组修饰为具有一个或多个肿瘤抑制基因的杂合修饰的动物。

摘要： 本发明揭示了与非NF1对照相比，NF1细胞系和NF1肿瘤细胞系中特定微小RNAs(MiRNAs)的水平发生了改变。本发明提供例如诊断NF11和NF1肿瘤的方法。本发明还提供了治疗NF1、NF1相关的癌症以及由NF1所导致的认知障碍的方法。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本发明涉及苯并咪唑衍生物在制备用于治疗神经纤维瘤病的药物中的用途。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 一种用于治疗多发性神经纤维瘤病的中药，是由下列药物制备而成的：当归、生地、川芎、赤芍、红花、鸡血藤、丝瓜络、橘络、僵蚕、夏枯草、浙贝母、生牡蛎，将上述药物第一剂加水700毫升煎至200毫升，第二剂加水500毫升煎至200毫升，每日两次，早晚空服。

摘要： 本发明涉及一种检测神经纤维瘤病相关基因突变样品制备试剂盒。具体的涉及一种应用大规模平行测序平台技术检测经纤维瘤病NF1相关基因的产品，该试剂盒包括：A.独特设计并制备捕获探针，针对基因NF1全部外显子片段；B.设计独特带有标签序列的接头；C.通用引物对探针序列进行PCR扩增；D.设计独特的混合后目的片段的捕获操作。这个方法和试剂盒制备的大规模平行测序平台样品通量大、效率高、操作简便，极大地降低了测序检验成本。