首页>中文会议>医药卫生>2015北京医学会儿科学分会学术年会

2015北京医学会儿科学分会学术年会

召开年：2015
召开地：北京
出版时间： 2015-06

主办单位：北京医学会

会议文集：2015北京医学会儿科学分会学术年会论文集

会议论文

热门论文

全部论文

最新会议

更多>>

全选（0）

1.ERCP诊治儿童胆胰疾病的临床分析
- 隋静;李在玲;黄永辉
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：总结并分析内镜下逆行胰胆管造影技术(ERCP)对于儿童胆胰疾病诊断、治疗及术后并发症的经验体会. 方法：收集2006年～2013年进行ERCP诊断和治疗儿童病例11例,同时或进行内镜下乳头括约肌切开术(EST),胰胆管结石取出术,DSA及内镜下胰胆管支架置入术. 结果：平均进行ERCP的年龄13.3岁,开始发病距行ERCP时间平均8.6月.ERCP成功率100％.断慢性胰腺炎45.5％,胰管结石36.4％,胆囊胆管结石27.3％.内镜治疗EST54.5％,胰胆管支架置入术(ERPD)54.5％,胰管结石取出术36.4％,球囊取石9.1％.术后高淀粉酶血症发生率36.4％,ERCP术后胰腺炎9.1％. 结论：充分的术前准备、熟练的操作、合适的医疗器具是顺利完成手术的关键,规范化的术后管理是降低或减轻并发症的重要手段,对于儿童胆胰疾病是一种安全、有效的诊疗方法,值得推广.
2.小儿恶性实体瘤自体外周血造血干细胞采集和回输的风险控制
- 张伟令;张谊;支天;黄东生;王一卓;洪亮;朱霞;刘爱萍;支天;胡慧敏
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：儿童晚期恶性实体瘤尤其原始神经来源的肿瘤恶性程度高、预后差,进展期患儿往往在数月死亡.大剂量化疗结合自体外周血干细胞移植(autologous peripheral blood stem cell transplantation,APBSCT)治疗儿童晚期恶性实体瘤已成为主要治疗方案之一.干细胞采集及回输是决定APBSCT成功的关键,因此研究小儿晚期恶性实体瘤自体造血干细胞采集、回输过程中的风险及防治原则.
3.新PRETEXT/POSTTEXT分期方法以及相关危险因素对102例HB的临床诊疗观察回顾性分析
- 张谊;张伟令;陈丽萍;易优;张品伟;刘爱萍;支天;黄东生
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肝母细胞瘤(hepatoblstoma,HB)虽然发病率较低,但却是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤.在中国新就诊病例逐年增多,我中心年收治病例可达到40余例. 目的：本中心2006年9月-2014年6月收治肝母细胞瘤102例,分析临床分期、组织分型、化疗以及预后. 方法：102例患儿,男55例,女47例.中位年龄1.5岁(1月-15岁).分析患儿的发病特点以及不同危险程度的患儿的无事件生存(Event free survival,EFS)及总生存率(total survival). 结果：①102例患儿中位年龄1.5岁(1个-15岁).＜1岁:35例,占34.3％;1-3岁:43例,占42.2％;＞3岁24例,占23.5％..②根据PRETEXT/POSTTEXT分期标准113例,占3.9％;Ⅲ期46例,占45.1％;Ⅳ期52例,占51.0(52/102).根据COG的危险程度定义,本组病例中:低危或标危病例9例,占8.8％;中危病例53例,占52％;高危病例40例,占39.2％.③患病风险程度与不同年龄分组具有统计学差异(X2=30.059,P=0.001),相关程度为副相关(Pearson相关系数=-0.56).临床分期与年龄分组、危险程度均呈正相关(Pearson相关系数=0.027,0.754);显著性检测临床分期与年龄分组无显著性差异(P=0.78),临床分期与风险度具有显著性差异(P=0.0001)④随访至2015年1月1日,平均随访时间(27.54±19.95)月,最长随访时间97月,2年总生存率(OS)76.54％,3年无事件生存(EFS)60.5％.对随访时间超过12个月患儿81例进行kaplan-merine生存分析,5年生存月71.1月,95％可信区间:61.15-80.9个月. 结论：原发病灶伴有远处组织器官转移、肝门静脉、中心静脉侵犯仍然是影响预后的重要因素,但经过规律治疗仍可达到较为满意的临床疗效.应注意小年龄患儿以及AFP在病初升高不明显的病例的综合诊疗,减少复发率.
4.脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义
- 李华;王晓慧;方方;吕俊兰;肖静;陈春红;丁昌红;任晓暾;伍妘;张炜华;李久伟;韩彤立;王红梅;杨欣英;张琛;邓劼
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：探讨脑电图(EEG)对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎早期诊断和预后判定的意义. 方法：对2011年8月至2013年9月49例抗NMDA受体脑炎患者按照改良的Rankin表评估病情轻重,分为病情轻组、中重组,并于疾病急性期、恢复期行持续间断VEEG监测,根据改良的Rankin表评价患者转归,患者恢复期后进行神经心理学测试,评价预后. 结果：疾病急性期:EEG正常3/49例(6％),轻度异常5/49例(10％),均为病情轻组,中重度异常41/49例(84％),其中6例为病情轻组,余35例为病情中重组,46例异常EEG表现为非特异性改变41/46例(89％),特异性改变-δ刷状波5/46例(11％);病情恢复期:EEG异常者病情轻组仅有2/46例(4％),而病情中重组18/46例(39％),病情轻组于恢复期EEG改善率高. 结论：EEG异常程度与临床病情严重程度具有一定相关性.抗NMDA受体脑炎的预后差率随EEG评判分级的增加而增高.EEG可作为抗NMDA受体脑炎早期诊断及预后判定的有效、无创、可重复的检查手段.
5.戈谢病Ⅲ型两姐弟的临床及GBA基因突变分析
- 陈健;孟岩;石秀玉;仇佳晶;李慧;邹丽萍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：报道一个中国戈谢病Ⅲ型家系中姐弟2例同胞患儿的不同临床表现、脑电图特点及致病基因突变. 方法：分析2例患儿的临床资料;采用PCR-直接测序方法,检测患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因. 结果：先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68x109/L),无神经系统症状,智力运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显.白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5nmol/h/mg Pr),符合戈谢病Ⅲ型.姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8nmol/h/mg Pr nmol/h/mg Pr).两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A＞G(p.N188S)/c.1342G＞C(p.D409H),分别来自其父母. 结论：两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重.戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著.
6.儿童肺间质疾病的诊断思路
- 袁艺
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肺间质疾病(interstitial lung disease,ILD)是一大类在临床、影像及病理上具有共同特征,而病因不同的异质性疾病的总称.临床表现有因氧合障碍引起的气促、呼吸困难等,胸部影像显示肺部弥漫性病变,病理显示肺泡及肺间质的炎症,可进展为纤维化.因一些ILD病变在侵犯肺间质的同时,还可累及肺泡、肺毛细血管内皮细胞和细支气管等肺实质,出现如肺泡炎等肺实质改变,在胸部影像学上表现为肺泡-间质性疾病类型,故ILD也被称为弥漫性肺实质疾病(diffuse parenehymal lung disease,DPLD),也有称之为弥漫性肺疾病(diffuse lung disease,DLD).本文将重点介绍儿童ILD的病因分类、临床表现以及诊断思路和方法,在进行病因分析时，首先除外与暴露有关的ILD，其次考虑与全身疾病有关的ILD，再考虑感染性病因等。检查时，首选无创性检查，再选择创伤小的检查，直至最后进行肺活检。诊断过程中，常需要儿童呼吸科、病理科、放射科以及临床遗传学等多学科专家密切合作.
7.儿童支气管舒张试验的再认识
- 王婉;曹玲
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：哮喘是儿童最常见的慢性呼吸道疾病,严重影响患儿的身心健康,更甚者可危及生命.早期明确诊断及规范化、个体化治疗可提高患儿的生活质量,减轻家庭及社会的精神和经济负担.肺功能检测是利用呼吸生理知识结合现代检测技术来了解人体呼吸系统功能状态的一项检查,在哮喘的诊治及管理中起重要作用.支气管舒张试验是儿童肺功能检测中的重要项目,试验为分别在吸入支气管舒张剂前、后测定第一秒用力呼气量(FEV1),比较吸入支气管舒张剂前后的通气改善率,从而了解气道阻塞或狭窄的可复性,是一项相对简单易行的检测方法.不论是《全球哮喘防治创议》(Global Initiative for Asthma,GINA)还是中国的《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》都将支气管舒张试验作为诊断哮喘的重要依据之一.近年来对支气管舒张试验在儿童哮喘的诊断、监测及治疗中的作用又有了一些新的认识.
8.儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的早期识别和简易诊断
- 常丽
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：随着医学的进步和人们生活水平的提高,儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)日益受到医师和家长的重视.儿童OSAHS如果没有及时得到识别和诊治,会对患儿的身心健康产生很大的影响.但是,目前由于技术和设备的限制,儿童OSAHS的诊断周期较大.如何能够早期识别和诊断儿童OSAHS,已成为儿童睡眠医学的研究重点.儿童OSAHS早期诊断和简易诊断模式的应用，能够缩短小儿OSAHS的诊断周期，为OSAHS患儿的诊治带来福音。
9.靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用研究
- 傅晓娜;刘爱杰;杨海坡;魏翠洁;丁娟;王爽;王静敏;袁云;姜玉武;熊晖
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联. 方法：筛选与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version1和Panel Version2),采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿(男89例,女45例,就诊年龄为6个月～26岁,平均6岁1个月)进行相关基因突变检测.2013年使用Panel Version1对77例患儿进行了基因检测,2014年更新为Panel Version2检测了57例患儿.对134例患儿的临床资料及基因检测结果进行分析. 结果：74例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为55.22％.包括代谢性肌病1例,先天性肌病5例;肌营养不良68例,其中先天性肌营养不良1A型(MDC1A)22例,Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)11例,Bethlem肌病(BM)6例,点突变导致的杜氏肌营养不良(DMD)12例,LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)5例,埃-德二氏肌营养不良(EDMD)1例,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DG)7例,肢带型肌营养不良(LGMD)4例. 结论：临床、病理分析结合靶向捕获二代测序技术,为遗传性肌病的诊断提供了新的思路,即根据临床资料、生物信息学分析等进行综合筛选判断,以此作为确诊的主要依据,利于更好的综合管理、预后判断以及遗传咨询,并为产前诊断提供可能.
10.肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
- 曹玲;王婉
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肥胖是一种现代病流行病,它所导致的并发症很多,与呼吸系统关系密切的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrom,OSAHS),近年来才被儿童呼吸科医生关注，OSAHS是睡眠过程中发生的呼吸疾患,以部分或全部上气道阻塞,扰乱儿童正常通气和睡眠结构而引发一系列病理生理变化为特征.引起儿童OSAHS的常见原因包括上气道阻力增加引起顺应性改变以及影响神经调控等因素.儿童肥胖与OSAHS有密切关系，并且二者可能相互促进，其中的机理尚不十分清楚，需要关注肥胖儿童睡眠时的呼吸状况，发现异常应及早进行多导睡眠监测以明确是否存在OSAHS。
11.儿童甲型H1N1流感合并呼吸道合胞病毒B亚型感染继发噬血细胞综合征1例及文献复习
- 耿凌云;曹玲;赵林清;钱渊
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：探讨儿童甲型H1N1流感合并呼吸道合胞病毒B亚型感染继发噬血细胞综合征的临床特点及预后. 方法：分析首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例甲型H1N1流感合并呼吸道合胞病毒B亚型感染继发噬血细胞综合征的临床资料,并复习相关文献. 结果：该例患儿以肺炎住院,反复高热、存在粒细胞缺乏及贫血,广谱抗生素治疗无效,骨髓中发现噬血细胞、NK细胞活性降低、可溶性IL-2R(CD25)≥2400U/ml,噬血细胞综合征相关基因突变分析报告未提示有病理意义的突变,感染相关性噬血细胞综合征诊断成立.予丙种球蛋白及地塞米松治疗.住院第9天查半乳甘露聚糖(GM)试验显著升高,监测胸部影像学检查渐出现真菌性肺炎表现.先后予卡泊芬净、伏立康唑抗真菌治疗,病情渐趋好转.激素渐减量,第8周停用.出院后继续口服伏立康唑共6月余后停药.随访1年余,患儿病情无反复.入院后多次呼吸道分泌物直接免疫荧光法7项病毒检测均无阳性发现,血清学检查结果也不支持EB病毒、柯萨奇病毒、埃柯病毒、HIV、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、弓形体及肺炎支原体感染,最后经PCR、实时PCR及Luminex技术平台检测证实存在甲型H1N1流感病毒及呼吸道合胞病毒B亚型合并感染.儿童甲型H1N1流感继发噬血细胞综合征比较少见,检索到的文献中另6例痊愈,均无基础疾病,1例死亡者有急性淋巴细胞白血病基础,死于继发肺部感染. 结论：对病毒感染相关性噬血细胞综合征,除对症、支持治疗外,按HLH-2004方案,要同时兼顾并发症的治疗.预后可能取决于有无基础疾病、诊断的早晚及是否出现严重并发症等.
12.肺炎支原体肺炎合并胸腔积液24例分析
- 刘晓宇;戴红伟;李侠
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：探讨支原体肺炎合并胸腔积液的临床特点及诊治问题.方法：对21例支原体肺炎合并胸腔积液的住院患儿临床资料进行分析.结果：支原体肺炎易合并胸腔积液,患儿经阿奇霉素并适时加糖皮质激素治疗,临床效果好.结论：支原体肺炎需警惕发生胸腔积液,要注意早期诊断,及时规范治疗,预后较好.
13.皮肤点刺和血清总IgE检测及对咳嗽变异性哮喘息儿的诊断意义
- 代文霞;章军焰;和兰;张英旭;陈晖
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：检测儿童咳嗽变异性哮喘患儿皮肤点刺情况和血清总IgE水平,探讨其在儿童咳嗽变异性哮喘中的诊断意义. 方法：分别测定并比较257例咳嗽变异性哮喘(cough variant ashma,CVA)患儿与255支气管炎患儿皮肤点刺结果与血清总IgE水平. 结果：1、CVA患儿组与支气管炎患儿组吸入过敏原阳性率、食物过敏原阳性率、总变应原阳性率比较,均有有统计学意义(P＜0.01).2、CVA组血清总IgE水平明显高于支气管炎组(P＜0.01).3、257例CVA患儿皮肤点刺试验总阳性率78.2％.吸入变应原总阳性率53.7％,其中,粉尘螨、户尘螨阳性率最高,分别为40.2％和38.1％.食物过敏原总阳性率33.5％,海虾、芒果最高,分别为18.5％和16.9％.皮肤点刺试验强阳性结果以粉尘螨、户尘螨为主分别为34.8％和31.8％. 结论：CVA组患儿血清总IgE水平、皮肤点刺试验阳性率比支气管炎高,二者对初步快速诊断儿童咳嗽变异性哮喘有重要意义.
14.重症肺炎支原体肺炎的早期识别
- 郑宝英;朱春梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)是儿童社区获得性肺炎的主要病原之一,10％-30％的社区获得性肺炎由MP引起,流行季节则比例更高.肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)大多病情较轻,预后良好,但近年来,关于重症肺炎支原体肺炎(severe mycoplasma pneumonia,SMPP)的报道日益增多,其临床往往表现为症状重、病程长、肺内外并发症多、常规治疗欠佳等特点,并可遗留肺不张、支气管扩张、闭塞性支气管炎及闭塞性细支气管炎等后遗症.因此,及早认识并治疗SMPP,对改善患儿预后及减少后遗症的发生有重要意义.本文即对SMPP的临床特点及治疗进行阐述,以协助临床早期诊断、早期治疗.SMPP早期尚无特异的诊断方法，临床医生应提高对SMPP的认识，对于病情重，持续高热、肺实变、合并中度及大量胸腔积液、肺外出现并发症、炎性指标明显升高、免疫功能紊乱;大环内醋类抗生素治疗不佳的MPP应考虑为SMPP可能，早期症状不典型者，需要重复影像学及实验室检查，密切监测病情变化。一旦确诊，除了应用大环内醋类抗生素外，还应合理应用肾上腺皮质激素和或丙种球蛋白抑制炎症反应，如仍不能使肺部病变吸收或合并肺不张，可早期行纤维支气管镜灌洗治疗。早期应用支气管镜治疗可明显解除分泌物的阻塞，通畅气道，提高SMPP的治愈率和生存率。
15.体位性心动过速综合征的儿童总外周阻力、心输出量及血浆C-型钠尿肽含量的变化
- 李红霞;憨贞慧;陈斯瑶;廖莹;王瑜丽;刘平;陈永红;唐朝枢;蔺婧;杜军保;金红芳
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨POTS患儿平卧位、直立时及再次平卧时心输出量(cardiac output,CO)、总外周血管阻力(total peripheral vascular resistance,TPVR)及血浆C-型钠尿肽(C-type natriuretic peptide,CNP)含量的变化.结果表明，POTS患儿的CNP含量较对照组明显升高及POTS组直立时CO, TPVR明显降低，可能参与了POTS的发病过程。
16.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症心血管损害10例临床分析及随访
- 齐艳华;齐建光;刘玉鹏;闫辉;刘雪芹;张欣;肖慧捷;杨艳玲;杜军保
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：遗传性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、肾脏、皮肤等全身各个系统.心血管系统的受累虽不是最常见的临床表现,但近年来国内外报道逐渐增多,严重心血管系统的受累会影响疾病的预后.但是至今尚缺乏对于甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统损害的临床特征、治疗效果与预后的系统研究资料.本研究拟探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿存在心血管损害的临床特点及预后情况.
17.胱硫醚抑制氧化性低密度脂蛋白诱导的线粒体介导的THP-1源性人巨噬细胞凋亡
- 朱明珠;赵曼;黄娅茜;陈斯遥;卜定方;杜军保;陈永红;唐朝枢;金红芳
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是一种最常见的心血管疾病,严重危害人类健康,但其机制尚未完全明确.ox-LDL可以被单核巨噬细胞吞噬形成泡沫细胞,促进了粥样斑块的形成,最终导致粥样硬化病变.尽管发现AS粥样斑块中巨噬细胞凋亡增加,但其机制尚未完全明确.胱硫醚(L-cycstathionine,L-Cth)是一种含有氨基酸的非蛋白硫醚,在体内多由蛋氨酸向半胱氨酸代谢转化过程中产生.胱硫醚作为含硫基酸代谢体系中重要的中间产物,目前为止,除了其作为转硫过程中的关键中间物所发挥的重要作用.本研究旨在ox-LDL刺激体外培养人单核巨噬细胞系的细胞模型中,探索胱硫醚对人巨噬细胞凋亡的调节作用,并从线粒体介导途径切入,揭示胱硫醚的作用机制.
18.川崎病患儿补体系统的激活及临床意义
- 宋瑞霞;李晓惠;邹庆梅;林瑶;张明明;刘杨;丛晓辉;石琳
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨川崎病患儿补体系统相关分子产物的变化及临床意义.将85例川崎病患儿作为实验组,同期在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的40例性别和年龄相匹配门诊体检健康儿童和40例肺炎住院病人分别设为健康对照组及发热对照组.应用酶联免疫吸附实验(ELISA)法,检测血浆中C1q、C5a、C4d、B因子、C5b-9、MASP-1、CD59的表达水平,及其与其它炎性指标CRP,ESR,WBC的相关性.川崎病的发病过程中存在补体系统激活，可能同时存在凝集素途径和经典途径的激活，其中血浆B因子，CSa降低可能作为早期诊断的重要因子。
19.北京三家医院患儿家长抗生素知识的调查
- 崔菲菲;袁艺;崔慧英;闫宗荣;曹玲
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：呼吸道感染为儿童最常见疾病,抗生素应用非常普遍,但近年来抗生素滥用情况日趋严重.本研究通过对患儿家长抗生素知识的调查,了解他们对抗生素知识的掌握情况. 方法：在北京的三家医院随机选取1500名患儿家长进行问卷调查,回收有效回卷1416份. 结果：被调查者中46.00％的人知道细菌感染时要用抗生素,34.20％的人认为病毒感染要用抗生素.儿童普通伤风感冒(鼻塞、流涕及打喷嚏)时,认为需要使用抗生素的人占16.83％,一般咽炎或扁桃体炎(非化脓性)时这一比例为36.92％,气管炎时为51.13％,肺炎时为68.90％.男性家长与女性家长答题的正确率分别为41.27％、42.55％,两者相比无明显差异(x2=40.059,P=0.021).三级医院患儿家长的答题正确率与二级医院相比分别为43.44％、40.52％.两者相比有显著性差异(x2=82.969,P＜0.01). 结论：目前抗生素仍存在一定程度滥用情况,息儿家长对于抗生素应用指征认知不足,需进一步加强对于患儿家长抗生素知识的教育工作.
20.少突胶质前体细胞培养方法探究
- 王凤昌;栾佐;杨印祥;张俊红;毕淑英
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：本研究旨在探究一种简单、易行、成本低廉的少突胶质前体细胞培养方法.方法：取新生24h内的新生SD大鼠的大脑皮层,并将其剪碎、消化、过滤成单个细胞悬液,进行细胞培养,纯化所培养细胞,并对其进行表面标志物的鉴定,将所培养的细胞诱导分化,并对其分化细胞进行鉴定.结果：体外分离培养的少突胶质前体细胞生长良好,经鉴定以及分化实验符合少突胶质前体细胞的特性.结论：采用本方法进行少突胶质前体细胞培养切实可行,并大大降低了培养周期及成本.
21.特应性皮炎婴幼儿IgE介导特异性免疫功能与体液免疫状态的特点及临床意义
- 张俊红;毕淑英;王文革;王凤昌;郑春茜
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：分析特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)婴幼儿血清食物性及吸入性变应原特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobin E,sIgE)阳性检出率及分布特点和外周血血清免疫球蛋白(Ig)的水平,探讨特应性皮炎婴幼儿患者IgE介导特异性免疫功能与体液免疫状态的特点及临床意义;为临床评价患儿过敏状态、病情轻重、甄别致敏诱因、指导家长对患儿进行变应原回避提供参考. 方法：选取55例临床确诊的特应性皮炎患儿,6月-2.7岁、平均1.2±0.2岁,男、女分别29、26例,28例同龄正常儿童作为对照.采用酶联免疫方法检测血清免疫球蛋白(IgG,IgM,IgA)水平,同时采用免疫印迹方法经德国敏筛定量过敏原检测系统(MEDIWISS Analytic GmbH)检测血清中食物过敏原、吸入过敏原的特异性IgE水平. 结果：55例特应性皮炎息儿血清IgG、IgA水平分别为5.10g/L、0.38g/L,较正常儿童血清IgG、IgA水平(分别为7.70±0.72,0.43±0.12)低下(p＜0.05),患儿血清IgM水平为0.51g/L,与正常儿童(0.48±0.11)差异无显著性(p＞0.05).食物过敏原特异性IgE的总阳性率为36.36％、主要食物过敏原为牛奶、鸡蛋;吸入性过敏原特异性IgE的总阳性率为25.45％,主要过敏原为尘螨、霉菌.6-12月特异性皮炎婴儿以食物过敏原的特异性IgE阳性多见,1岁以上特异性皮炎儿童中吸入性过敏原特异性IgE阳性率逐渐增多,(p＜0.01). 结论：特应性皮炎的婴幼儿存在免疫功能异常,IgE介导免疫反应过强,食物变应原、吸入性变应原诱发的IgE介导的过敏反应是婴幼儿特异性皮炎的重要原因,尤以食物过敏原更为明显,年龄越小越以食物变应原为主要诱因,随着年龄增长吸入性变应原致敏的几率之间增加;但同时特应性皮炎的婴幼儿又存在不同程度体液免疫功能低下,以血清IgG、IgA水平降低更为显著.
22.PICU重型颅脑损伤患儿的临床特点及预后分析
- 贾鑫磊;钱素云;曾健生;王荃
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：总结PICU收治重型颅脑损伤患儿的临床特点及影响预后的相关因素. 方法：回顾性分析2013年2月～2015年1月入住儿童重症监护病房(PICU)的重型颅脑损伤病例50例.对年龄、性别、伤因、伤型、GCS评分、脑疝形成、血糖、血钠等临床资料进行分析,并讨论影响预后的相关因素. 结果：儿童重型颅脑损伤最常见的原因是车祸伤、坠落伤.原发性脑损伤30例(60％),继发性脑损伤20例(40％).合并呼吸衰竭需机械通气36例(72.0％),症状性癫痫17例(34％).恢复良好24例(48％),死亡14例(28％).脑疝组的死亡率(45.5％)显著高于非脑疝组(14.3％),死亡组的GCS评分(3.57±1.28)明显低于存活组(6.00±1.531),差异有统计学意义. 结论：儿童重型颅脑损伤的临床特点是原发性颅脑损伤症状表现重,容易合并呼吸衰竭、癫痫等情况.低GCS评分及脑疝形成是影响预后的重要因素.
23.链球菌中毒性休克综合征合并可逆性后部性脑病
- 刘霜;任晓旭;郭琳瑛
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：链球菌中毒性休克综合征(streptococcal toxic shock syndrome,STSS)是由链球菌感染引起的起病急骤,进展迅速,以发热、皮疹、病后脱皮脱屑、低血压、休克及多器官功能受损为特征的严重感染性疾病,是侵袭性链球菌感染中最严重类型.发达国家报道死亡率达40％-67％.首都儿科研究所附属儿童医院PICU成功救治一例8岁化脓性链球菌血流感染患儿,合并坏死性肺炎,左胫骨、股骨骨髓炎,左膝、左髋关节炎、双足趾坏疽,链球菌中毒性休克综合征,急性呼吸窘迫综合征,急性肾功能衰竭,弥散性血管内凝血,横纹肌溶解综合征.血压升高是PRES的重要原因;积极降压治疗后可在数小时、数天或者数周完全康复，早期正确控制血压对患者预后至关重要。因此，对于严重脓毒症，尤其合并急性肾损伤患儿需誓惕PRES，密切监测血压，早期行头颅MRI检查，积极控制血压，改善预后。
24.73例新生儿低血糖症临床分析
- 钱晨;崔红
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨新生儿低血糖症的临床特点及发病危险因素.对本院2013年2月至2015年2月新生儿科1133例住院患儿进行血糖监测,以静脉血糖小于2.2mmol/L纳入研究组.对于早产儿、糖尿病母亲新生儿、巨大儿、病理性黄疽、肺透明膜病、高危男性婴儿等应注意监测血糖，及时纠正低血糖，最大限度减少低血糖造成的危害。
25.MN及Rh系统新生儿溶血病临床分析及比较
- 顾松;王亚娟;杨彩云;钟雁;何建平;王慧欣;杨学芳;林影
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：总结新生儿MN及Rh溶血病的临床特点,并进行比较,以提高对的MN及Rh溶血病认识.报告本科近4年诊治的新生儿MN溶血病3例、Rh溶血病64例,并通过万方数据库、中国知网数据库检索,检索国内近22年报道临床资料相对完整的新生儿MN血型不合溶血病28例,对包括31例MN溶血病、64例Rh溶血病患儿的临床表现和实验室检查进行总结分析及比较.
26.新生儿葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征1例
- 付培培;杨爱君;徐俊梅;崔红
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：新生儿葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎,是新生儿期急性的严重皮肤病,以接触感染为主,在全身泛发性红斑基础上,发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱.起病急,病情进展迅速,误诊率较高.现将本院收治的1例新生儿葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征报道如下.根据本患儿病史、皮损特点及分泌物培养结果可诊断葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征。患儿面部皮肤增厚破溃可见糜烂面，口周可见放射状裂纹，伴有少量黄色渗出，应注意与特应性皮炎鉴别，但患儿无家族史，且皮疹有表皮剥脱，不考虑本病。葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征治疗关键是及时选用敏感抗生素，严重时可加用激素及丙种球蛋白治疗，同时辅以外用药膏，加强护理，可达理想治疗效果。
27.新生儿色素失禁症1例
- 席琨;徐俊梅;杨爱君;崔红;赵俊英
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Siemens综合征、Bloch-Sulzberger综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病.研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因.该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期就诊者.男女发病之比约为1∶20.本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的唯一途径.
28.新生儿脓毒症研究状况——基于pubmed近十年文献的共词分析
- 胡晓明;李莉
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：新生儿脓毒症的诊断一直是新生儿学临床上的困惑,由于其症状无特异性,且缺乏快速、特异的诊断方法,故早期诊断和治疗非常困难,在新生儿的发病率及病死率居高不下.本研究利用共词分析方法对近十年发表于pubmed的该领域文献进行分析,深度剖析全球新生儿脓毒症的研究状况,为进一步研究奠定基础.
29.新生儿维生素D水平及其相关因素
- 王晨;禹松林;王丹华
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：新生儿维生素D水平主要取决于母亲孕期的储备.专家建议对维生素D缺乏的高危人群检测血清25(OH)D水平.孕妇即使补充维生素D400IU/d,子代新生儿80％维生素D缺乏.全世界的专家均建议孕期补充维生素D以利于母婴健康,然而关于剂量却没有统一观点.维生素D缺乏比例有地域、季节差异.一般来讲,维生素D水平秋季最高,其次是夏季、冬季,春季最低.本研究通过对北京协和医院(北纬39°)秋冬季分娩的产妇孕期日晒、膳食和维生素D补充情况的调查及新生儿静脉血清25(OH)D水平的检测,了解本院秋冬季出生的新生儿维生素D水平,并研究其相关因素.
30.早产儿乳糜性心包积液致心包填塞1例
- 张娟;李在玲;童笑梅;刘云峰
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨新生儿乳糜性心包积液的病因,以及致心包填塞的临床特点,提高对本病的诊断及治疗的认识.回顾性分析一例早产儿乳糜性心包积液致心包填塞的症状、体征、实验室及影像学检查资料及治疗随访.
31.新生儿重症肺炎合并先心病、肺动脉高压一例
- 郑杨;杨爱君
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：新生儿肺炎是新生儿时期常见疾病,同时存在呼吸、循环、神经、血液、消化系统等多器官功能障碍为新生儿重症肺炎,其中合并先天性心脏病为导致心力衰竭最主要的病因.先天性心脏病为儿童死亡最常见的先天畸形,婴儿期占全部死亡的81.1％,新生儿期占36.6％.新生儿肺炎期间,肺动脉压力增高是循环系统最主要的表现.尽快治愈肺炎、降低肺动脉高压、纠正多器官功能障碍是降低死亡率,争取早期矫治先天性心脏病的重要措施.现将本院1例新生儿重症肺炎的诊治过程进行分析.新生儿重症肺炎合并先心病、肺动脉高压是新生儿危重症之一，病死率高。该患儿生后第二周出现重症肺炎表现，在临床治疗过程中，及时予以了机械通气，改善通气和换气功能，纠正呼吸衰竭;同时强心、减轻心脏前后负荷、改善微循环，纠正心力衰竭;出现肺动脉高压表现时，有效治疗降低肺动脉压力，避免了持续性肺动脉高压的发生。此类室间隔缺损合并肺动脉高压和心力衰竭的患儿，在药物控制心功能的基础上，如反复出现肺炎、心力衰竭合并肺动脉高压表现，则需提早手术时间，矫治后更易于控制感染及心力衰竭。
32.泛酸激酶相关神经退行性疾病(PKAN)患者一例临床特征及泛酸激酶2基因检测
- 徐曼婷;董丁丁;王红梅;闫明;黄昱;韩彤立
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：泛酸激酶相关神经退行性疾病(Pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称Ⅰ型脑铁沉积病、Hallervorden Spatz综合征、苍白球黑质变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的中枢神经系统变性疾病.其主要特征是患者基底神经节出现铁沉积,并产生一系列相关的进行性神经系统症状,如构音不清、进行性痴呆、肢体不自主运动等.本病的致病基因为泛酸激酶2基因(pantothenate kinase2,PANK2),位于20p12.3～p13.对一例PKAN病患者和其家系成员进行了PANK2基因突变检测,并报告一个新的复合杂合突变.
33.OSAHS与肥胖
- 曹玲
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：简述了阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与肥胖的相关性，分析了病因、诊断、严重度分级，探讨了单纯肥胖与OSAHS的关系，肥胖致OSAHS发病率增加，肥胖与OSAHS严重度的关系，OSAHS致肥胖，肥胖伴OSAHS的治疗，病理性肥胖(Prader-willi)与OSAHS。
34.儿童晕厥的诊治新进展
- 杜军保
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：晕厥是儿童的常见病症,它是由多种原因所致的一过性脑缺血,从而使患儿意识丧失、肌张力不能维持而摔倒一种病症，本文简述了儿童晕厥的发病机制，诊断方法，以及临床治疗方法。
35.抗生素相关性腹泻诊治现状
- 徐樨巍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了抗生素相关性腹泻诊治现状，分析了该疾病的发病机制，以及诊断方法，探讨了该疾病的临床治疗方法。
36.婴幼儿喘息的诊断与治疗
- 康小会
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了婴幼儿喘息的研究进展，分析了婴幼儿喘息的发病机制，探讨了婴幼儿喘息的诊断方法以及临床治疗方法。
37.儿科常见寄生虫病的诊断
- 邹洋
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了儿科常见寄生虫病的诊断，分析了寄生虫的分类以及致病性，致病的临床指标，与嗜酸性粒细胞增高相关寄生虫感染，寄生虫感染与中枢神经系统病变寄生虫感染的颅内占位。
38.小儿氧疗及呼吸支持治疗
- 任晓旭
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：简述了小儿氧疗及呼吸支持治疗的研究进展,分析了氧疗是针对呼吸衰竭的重要治疗手段,给氧方式应根据病情采用适宜给氧方式。
39.小儿贫血的诊断与鉴别诊断
- 唐锁勤
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：贫血是指外周血中单位容积内Hb、红细胞计数，(RBC)和(或)血细胞比容(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准，简述了小儿贫血的分类，探讨了疾病的诊断与鉴别诊断。
40.松软儿的鉴别诊断
- 熊晖
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了松软儿的研究进展，分析了松软儿的常见病因以及体检，探讨了该疾病的诊断思路以及临床治疗的方法。
41.急性肾小管间质性肾炎
- 黄建萍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了急性肾小管间质性肾炎的研究进展，分析了该疾病的流行病学,病因以及发病机制，探讨了该疾病的临床治疗方法。
42.新生儿狼疮
- 李正红
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性的自身免疫性疾病,主要发病人群是生育年龄阶段的女性,近20年SLE患者的20年存活率已经达到60％以上,SLE的女性患者的生育已经成为重要的临床问题,文章简述了新生儿狼疮的研究进展，分析了SLE患者所分娩的新生儿也是儿科医院需要面对的新问题.
43.DSD的性腺生殖细胞瘤
- 杜敏联
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了DSD的性腺生殖细胞瘤的研究进展，分析了该疾病的发生机制以及分类，探讨了该疾病的诊断方法以及临床治疗。
44.从访谈到思考-从医学发展看我国青春期医学
- 巩纯秀
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文简述了美国青春期医学的形成和发展，分析了目前美国东部青春期医学状况，以及中国青春期医学及其开展的状况，探讨了本院青春期医学的出路。
45.2012到2015年婴儿重症百日咳55例临床分析
- 王晓颖;米荣;李莉
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：为进一步增强对本病的认识,分析重症百日咳患儿的临床资料,为百日咳的临床诊治提供参考.2012年4月到2015年4月,采用前瞻性研究方法对首都儿科研究所附属儿童医院就诊或是收治的1岁及以下迁延性咳嗽患儿采集血清和深部呼吸道分泌物,分别采用酶联免疫吸附实验及多重PCR方法检测博得特百日咳抗体及博得特百日咳杆菌.博得特百日咳杆菌感染是未免疫或是未获得完全免疫的婴儿迁延性咳嗽的重要致病因素，容易合并其他病原体感染，百日咳感染小婴儿合并症重、多，未诊断的成人可能是婴儿百日咳感染的传染源。百日咳杆菌多重PCR检测快速诊断，可用于早期临床诊断。早期给予阿奇霉素或是红霉素治疗百日咳，减少合并症的发生，减轻婴儿间传播。
46.儿童运动性哮喘与呼出气NO
- 周薇;刘玲;王红梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：运动作为哮喘发作的诱因在儿童哮喘病人中占有重要的地位,并且运动的耐受程度又作为哮喘控制与否的重要条件之一.过敏性鼻炎患儿易出现运动性哮喘，血嗜酸粒细胞增高的患儿运动性哮喘的比例高。FeNO增高的患儿肺功能运动激发试验易出现阳性。当出现运动后剧烈咳嗽、憋气、喘息、常规量运动不能耐受，且肺功能正常但FeNO增高者，多数可以诊断运动性哮喘，FeNO测定可以部分替代运动试验。FeNO增高表明气道存在嗜酸细胞性炎症，哮喘患儿非运动时已无症状，但FeNO仍高，有可能气道炎症未得到完全控制，结合运动后仍有呼吸系统症状，也表明哮喘未控制，应继续抗炎治疗。本临床观察显示单纯过敏性鼻炎的患儿，FeNO增高有可能同时存在下气道的慢性炎症，同样运动易诱发气道痉挛。此时上下气道需要同时抗炎治疗。
47.北京市某三甲医院普通儿科门诊就诊现况调查及分析
- 姚弥;齐建光;闫辉;姜玉武;郑家强
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：了解北京市某三甲医院普通儿科门诊就诊现状及其影响因素,为实现分层诊疗、优化就医模式提供参考. 方法：采用横断面的调查方法,一天内选取就诊于该院普通儿科门诊的儿童及其家属、接诊医生进行问卷调查,采集人口学资料、就诊原因、疾病种类、治疗方式、就诊等待时间、就诊次数等情况,用Stata12.0软件进行统计学分析. 结果：共有279名研究对象,96％的病人就诊时挂号,平均等待时间30分钟,专家门诊就诊比例占43％.就诊原因中发热占25.0％,咳嗽占24.0％,复诊占14％,仅开药占8.7％;疾病种类中上呼吸道感染占38.3％,支气管炎占10.8％,肺炎占10.4％;治疗方式中单纯口服药物占62.7％,回家观察占12.5％,住院占2.9％;经治医生认为60.4％的患儿可推荐就诊于基层医院,而近45.9％的家属对于患儿的病情评估较医生严重.多因素Logistic分析显示发热(0R=2.5,P＜0.05),复诊(OR=0.25,P＜0.05),家属及医生对于患儿的病情轻重评估(OR=0.66,0.53;P均＜0.05),处置方式(静脉输液、住院治疗等)(OR=0.71,P＜0.05)等是影响医生评估患儿是否能够就诊于合格的初级医疗机构相关因素. 结论：该三甲医院普通儿科门诊承担大量儿童初级医疗服务任务,建议加强该区域初级医疗机构人员培训,进行家长教育,制定相应政策,实行安全有效的分层诊疗.
48.血浆硫化氢含量变化预测川崎病患儿冠脉病变
- 孙燕;袁越;闫辉;万宏;李雪迎;陈思瑶;李红霞;陈永红;杜军保;金红芳
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：川崎病是一种急性全身血管炎为主要病理的发热性出疹性小儿疾病,可发生严重心血管病变,如冠脉瘤,心肌梗死,动脉粥样硬化,甚至猝死.本研究拟检测血浆硫化氢(H2S)水平变化,预测川崎病患儿冠状动脉病变.川崎病患儿急性期血浆HZS水平降低，而合并冠脉病变患儿急性期血浆HzS水平明显低于无冠脉病变组患儿。以血浆HzS界值浓度为31.2μmol/L预测川崎病是否合并冠脉病变的敏感性81%，特异性为62.5%。该研究表明急性期血浆HAS水平可能是预测川崎病患儿冠状动脉损伤的一个有价值的生物标志物。
49.特应性皮炎儿童表皮细胞终末分化蛋白表达的研究
- 毕淑英;张俊红;袁小英;岳颖;刘玮
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：研究特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)儿童急性病损期皮肤三种终末分化蛋白的表达情况,从而从皮肤屏障功能障碍方面,研究特应性皮炎的发病机制. 方法：选取中-重度AD患儿作为研究对象,通过皮肤环钻术获取皮肤标本,以正常皮肤为对照,对丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)、兜甲蛋白(Loricrin,LOR)及内披蛋白(Involucrin,INV)三种重要的表皮终末分化蛋白进行免疫组化研究. 结果：免疫组化研究结果发现在AD患儿急性病损期皮肤,三种分化蛋白染色较正常对照组均减弱,应用图像分析系统对三种分化蛋白染色结果进行分析显示,平均光密度(average optical density,mOD)、积分光密度(integral optical density,iOD)与对照组相比明显降低(P＜0.05),阳性面积变化不明显(P＞0.05). 结论：三种终末分化蛋白表达异常导致的皮肤屏障功能障碍可能是AD发病的病因之一,本研究为探索新的AD治疗手段提供了理论基础.
50.不同喂养方式婴儿骨密度及其与生长发育关系研究
- 孙晋波;李在玲
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨不同喂养方式下婴儿骨密度及其与婴儿生长发育的关系.随机选取2011年6月至2012年6月在北京大学第三医院出生的健康足月新生儿,根据喂养方式不同分为配方奶喂养组和母乳喂养组.利用高频超声骨密度仪分别检测生后2周、6周、12周、24周左侧胫骨中1/3段内侧面骨密度,同时测量体重、身长、头围等发育指标,分析不同喂养方式下婴儿骨密度及其与生长发育指标之间的关系.采用SPSS20.0统计软件进行统计学处理,组间计量资料比较应用t检验或方差分析,相关性分析采用直线回归分析.P＜0.05为差异有统计学意义.配方奶喂养组和母乳喂养组骨密度无差异，但是配方奶喂养组生后6-12周骨密度呈下降趋势，之后又开始升高。本研究中配方奶喂养组和母乳喂养组婴儿体重、身长、头围等生长指标无差异，骨密度和体重、身长、头围等发育指标无相关性。
51.特异性IgG、IgE介导小儿食物过敏的临床特点及随访研究
- 李东丹
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：通过对本院消化科确诊、疑诊食物过敏患儿的食物特异性IgG、IgE抗体检测结果、临床表现、影响因素、预后等方面研究,进一步了解小儿食物过敏性疾病,为食物过敏患儿的区别管理提供依据,尽可能的提高患儿生活质量,改善预后.
52.脓毒症/严重脓毒症患儿维生素D水平与免疫功能相关性研究
- 张鹏飞
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：了解儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit,PICU)脓毒症/严重脓毒症患儿维生素D缺乏率;分析患儿入院时维生素D水平与免疫功能以及疾病严重程度和预后之间的关系.以期为优化营养支持治疗提供依据.
53.进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型2例及文献复习
- 金萌;钟雪梅;张艳玲;马昕;宁慧娟;邹继珍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/50,000～1/100,000,男、女患病率均等,无明显地域性分布,患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍,最终可进展为肝硬化,甚至肝功能衰竭.该病主要是由于基因突变造成肝细胞内和胆管上皮细胞内功能蛋白的生成、修饰、调控缺陷从而导致的肝细胞性胆汁淤积.根据突变基因的不同,PFlC可以分为3型:由ATP8B1基因突变所致为PFIC-Ⅰ型,由ABCB11基因突变所致为PFIC-Ⅱ型,由ABCB4基因突变所致为PFIC-Ⅲ型.现将本科收治的2例PFIC-Ⅱ型病例报道如下,并附文献复习,以提高对该病的认识.
54.雾化吸入N-乙酰半胱氨酸对气管导管内生物被膜致呼吸机相关肺炎的影响
- 曲东
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：呼吸机相关肺炎(ventilator associated pneumonia,VAP)是危重症医学所关注的热点,气管导管内细菌生物被膜(biofilm,BF)的形成是VAP发病且难以根治的重要原因之一,而针对BF相关感染的防治仍是一个临床难题.国内外研究发现N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)除溶解粘液作用外,对BF有破坏作用,并与抗生素有协同作用.研究MV患儿气管导管内BF形态、病原学特点及雾化吸入NAC对导管BF内病原学及VAP的影响。MV患儿气管导管内形成BF是VAP发生并导致难治性感染的一个重要因素，雾化吸入NAC可以抑制BF形成，协同抗生素清除BF内细菌，减少VAP发生。
55.新生儿原发性先天性淋巴水肿1例及家系分析
- 丁翊君;钟雁;王亚娟;杨彩云;邵芳;顾松;姜敏
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：原发性先天性淋巴水肿(primary congenital lymphoedema,PCL)是一种罕见的疾病,中国近25年新生儿先天性淋巴水肿仅有6例个例报道,家系报道仅有2个.国外学者对该病亦缺乏研究和文献报道.本院2006年至今诊断新生儿水肿病例共34例,但诊断新生儿原发性先天性淋巴水肿仅1例.本文探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床表现及诊断方法,以提高对本病的认识.
56.以肺栓塞起病的儿童抗磷脂综合征1例并文献复习
- 李冀;马菁苒;唐晓燕;肖娟;何燕艳;魏珉;宋红梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：介绍儿童抗磷脂综合征的疾病特点,尤其强调较为少见的肺部表现,加强儿科临床医生对该疾病的认识,促进临床医生对该类疾病的早期识别和诊断.
57.新生儿10例食物过敏临床观察
- 刘玲;李在玲
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：观察新生儿发生食物过敏的临床特点.选取从2013年1月至2015年1月于本院住院临床诊断为新生儿食物过敏患儿,观察分析如下方面:胎龄、性别、发病日龄、发病时喂养方式、临床表现、白细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、CRP、便常规加潜血试验、血清牛奶蛋白特异性IgE检测以及预后追踪.母乳对于新生儿食物过敏的发生具有“两面性”。体现在一方面母乳会将食物片段传递给新生儿，另一方面母乳中的免疫成分会对免疫耐受的形成构成影响。新生儿发生食物过敏时一般以消化道表现为主。临床中开放性食物激发试验有助于确诊食物过敏;饮食治疗是目前唯一疗效确切的治疗方式，经过治疗新生儿食物过敏大多预后良好。
58.婴幼儿非感染性腹泻和抗生素相关腹泻的临床分析
- 郭亚楠;王君;刘欣竹;周忠蜀;魏凤茹
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨婴幼儿非感染性腹泻和抗生素相关腹泻的临床特点,诊疗经验和临床疗效.在中日友好医院小儿消化门诊就诊病程≥3天的34例非感染性腹泻和9例抗生素相关性腹泻婴幼儿,观察患儿临床特点和检查结果,进行病因分析;在对症治疗基础上,针对病因治疗;跟踪随访,评价患儿的治疗效果.
59.视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究(综述)
- 钱斌涛;黄东生;王一卓;张谊;张伟令;周燕;顾华丽;杜艳艳;高亚楠
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的一种原发性眼内恶性肿瘤,对患儿的视力及生命有严重的威胁和危害.中国每年新发病例约有1000例,占全世界每年新发病例的20％.21世纪以来,国际及国内对RB因的研究目的不仅是为了阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域,目前RB基因突变整体检出率仍然偏低.虽然国际上对RB的基因诊断和遗传咨询已逐步应用于临床工作,如指导RB患者的治疗、预测RB患者的同胞亲属或者其子女的患病风险以及指导RB患者有关家庭的生育等,RB基因筛查真正能够实现为RB患者及其家庭提供全面、准确的遗传指导仍然任重道远.
60.急性淋巴细胞白血病合并脾栓塞后梗死成功抢救1例报告并文献复习
- 曹静;师晓东;李君惠;刘嵘;李娟娟;胡涛;张蕾
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：加强对急性淋巴细胞白血病患者治疗过程中出现脾栓塞后梗死等血栓栓塞疾病的认识,重视脾脏梗死后的抢救方法.方法：对1例急性淋巴细胞白血病治疗过程中出现脾脏栓塞脾梗死,全身多脏器功能衰竭患者的临床治疗进行回顾性分析.结果：脾栓塞后继发脾梗死,DIC发生后,给予脾切除、血浆置换等积极对症治疗后,患者症状缓解,目前为急性淋巴细胞白血病完全缓解状态,继续规律化疗.结论：加强对急性淋巴细胞白血病患者高凝状态的认识及监测,以及出现栓塞表现后的抢救治疗.
61.以头颅包块起病的儿童B淋巴母细胞淋巴瘤6例并文献复习
- 张梦;金玲;杨菁;段彦龙;黄爽;张永红
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：了解以头颅包块起病的儿童B淋巴母细胞淋巴瘤的临床、病理、影像特点以及治疗效果、预后.方法：对6例患儿资料进行临床病例分析及文献复习.结果：6例患儿均以头颅包块起病,早期无其他伴随症状,最终依靠病理活检确诊为B淋巴母细胞淋巴瘤,就诊时1例临床分期为Ⅲ期,其余5例临床分期为Ⅳ期.按改良的BFM95方案化疗,随访31～57月,均持续完全缓解.结论：头颅包块是B淋巴母细胞淋巴瘤的特殊临床表现,疾病早期容易误诊,怀疑本病应尽早进行病理活检以明确诊断,确诊后按B淋巴母细胞淋巴瘤方案正规化疗,预后较好.
62.儿童时期萎缩性胃炎及肠上皮化生的临床研究
- 张娟;李在玲;崔荣丽
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：胃黏膜病理表现为萎缩性胃炎及肠上皮化生多见于成人,部分可与幽门螺杆菌感染有关,而在儿童中也可发生.本文试图探讨在儿童时期胃黏膜病理为萎缩性胃炎及肠上皮化生患儿的临床、镜下特点及与Hp感染的关系.2008年1月至2015年3月因上腹部不适在本院儿科行胃镜检查的儿童纳入研究,并按胃黏膜病理表现分为萎缩性胃炎及肠上皮化生组和非萎缩性胃炎及肠上皮化生组.应用改良悉尼标准评估组织病理学特征.比较两组间的年龄、临床特点、有无幽门螺杆菌感染及病理炎症程度.
63.韩斐教授治疗小儿神志疾病验案撷英
- 郝龙;南彦武;韩斐
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：儿童抽动障碍、注意力缺陷性多动障碍、癫痫为儿科常见的神志疾病,中医药治疗小儿神志疾病疗效显著,且毒副作用较低.韩斐教授根据多年临床经验,对上述三种疾病分别予以调心平肝利肺法、调心固肾平肝法、祛邪通络扶正法,临床疗效显著.
64.7例Potocki-Lupski综合征的遗传学及临床特点
- 高志杰;陈晓丽;谢华;沈亦平;陈倩;许克铭
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.利用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array-CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因精神发育迟滞而就诊的儿童,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,总结Potocki-Lupski综合征的临床表现特征.利用array-CGH确诊7例Potocki-Lupski综合征。除了语言发育落后外，Potocki-Lupski综合征没有特异性表现，临床确诊困难。因此对于不明原因发育迟滞的患儿，应用array-CGH分析有助于完成Potocki-Lupski综合征的遗传诊断。
65.8例儿童难治性癫痫颅内电极脑电图监测临床分析
- 陈春红;方铁;方方;王晓飞;郑莉莉
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：颅内电极脑电图可以清楚地记录到癫痫发作异常放电的起始部位和扩散路径,是目前可以精确定位致痫灶最可靠的方法.但颅内电极脑电图监测在儿童难治性癫痫患儿中的应用还很少,本文通过总结8例儿童难治性癫痫颅内电极脑电监测的临床资料,探讨应用颅内电极脑电监测技术在儿童难治性癫痫术前评估中的作用及安全性.
66.Potocki-Lupski综合征7例遗传学及临床特点
- 高志杰;陈晓丽;谢华;沈亦平;陈倩;许克铭
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征.
67.儿童神经前体细胞移植后脑电变化及惊厥发作的临床观察
- 屈素清;杨辉;卢伟;刘芳;杨印祥;汪兆艳
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：随着细胞技术在临床的应用,人们除了关注这一技术的疗效,越来越多的目光关注到它的不良反应,本文进行了细胞移植后惊厥发生和脑电图变化的临床观察,初步探讨细胞移植可能带来的电生理变化及惊厥发生的风险.脑室移植神经前体细胞会伴随部分患儿脑电图的变化并有极少数患儿出现临床惊厥发作，但这些变化持续时间短，在术后1-6个月脑电图多数恢复正常水平，惊厥消失;同时出现脑电图变化及惊厥发作患儿未影响疗效的产生。
68.脊髓性肌萎缩合并肺部感染
- 赵贺华;徐俊梅;杨爱君
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角运动细胞变性而导致肌无力、肌萎缩的一种疾病,该病临床上极为罕见,患儿最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染,本文就1例脊髓性肌萎缩症合并肺部感染的患儿进行分析和讨论.根据本例患儿发病年龄、临床表现及进展速度，考虑为SMAⅡ型，其目前主要并发症为肺部感染，已嘱家长予患儿积极的锻炼和康复治疗，可以提高患者抵抗力和运动能力，以预防感染及防止失用性肌萎缩，必要时适当的医学干预如姿势的矫正、控制挛缩等可延长患者的生存期。虽然目前SMA尚无满意的治疗手段，但是充分认识各型患者的临床特征及相关实验室特点，对早期诊断、早期干预、使患者获得尽可能长的生存期仍具有重要意义。相信随着基因治疗和药物临床试验研究的不断深人，SMA的治疗必将有新的前景。
69.疑难病例讨论——两例病毒性脑炎继发抗NMDAR脑炎分析
- 张尧;王爽;黄晓芳;张春雨;吴晔;包新华
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：通过分析两例病毒性脑炎继发抗NMDAR脑炎病例,探讨免疫机制在病毒性脑炎复发中的作用. 方法：病例一:患儿为2岁1个月女孩,病程为两个阶段,第一阶段表现为发热、抽搐及意识障碍,病程2周余好转;第二阶段表现为起病22天再次出现发热及全身不自主舞蹈手足徐动样表现及不认人,不能说话,不会吞咽.病例二:为1岁6个月男童,病初也表现为发热,抽搐和意识障碍,在病程10天左右达峰,两周左右好转;其后出现全身不自主舞蹈样动作及运动倒退.两例行脑脊液病毒学、抗NMDAR抗体检测. 结果：两例患者早期临床和脑脊液检查均提示病毒性脑炎，头颅MRI以双侧颜叶岛叶为主的软化灶，无病原学依据，考虑单疤病毒脑炎可能性大。分别在病程的2-3周出现病情反复表现为舞蹈手足徐动样症状，此时行脑脊液抗NMDAR抗体脑脊液阳性，考虑继发抗NMDAR脑炎，病例二经正规免疫治疗症状明显好转。结论：两例病毒性脑炎复发时脑脊液抗NMDAR抗体阳性者，提示免疫机制参与病毒脑炎的复发，经早期正规免疫治疗，可明显改善预后。
70.脑室帽状腱膜下引流术治疗早产儿梗阻性脑积水3例临床分析
- 曹广娜;常艳美;张扬;童笑梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本文3例早产儿梗阻性脑积水患儿经脑室帽状腱膜下引流术治疗后,分析表明脑室帽状腱膜下引流术(ventriculosubgaleal shunt,VSG)治疗早产儿梗阻性脑积水简单便易、安全可靠,尽早应用、可防止脑积水并发症,能获得满意疗效.目的脑室帽状腱膜下引流术是治疗脑积水患者方法之一,在成人患者已应用多年,但儿童尤其是早产儿中应用较少,本文对3例采用VSG治疗的新生儿进行分析,探讨脑室帽状腱膜下引流术治疗早产儿脑室内出血后脑积水的相关并发症及临床疗效.
71.人神经干/前体细胞移植治疗新生儿脑损伤所致中枢性视觉障碍的临床观察
- 屈素清;杜侃;刘卫鹏;杨印祥;汪兆艳;栾佐
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：研究人神经干/前体细胞(neural stem/progenitor cell(NS/PC))移植治疗新生儿脑损伤所致严重中枢性视觉障碍(cortical visual impairment(CVI))的临床疗效.52例脑损伤合并CVI患儿随机分为两组：治疗组(n=25,平均中位数年龄18个月),对照组(n=27,平均中位数年龄19.5个月).治疗组接受脑室内人NS/PCs移植和康复训练.对照组仅仅进行常规康复训练.采用Holt's方法在移植后1个月,3个月,6个月及2年不同时间点进行视觉功能评估,并对部分有效病例进行功能核磁(Functional Magnetic Resonance Imaging(fMRI))的复查.结果表明，人NS/PCs移植治疗新生儿脑损伤所致严重CVI是有明确疗效的，和传统方法相比，移植能加速视觉功能改善的时间，同时在视觉功能改善的比率和程度上都优于对照组。
72.神经干细胞和间充质干细胞移植治疗不同中枢神经系统疾病的疗效比较
- 卢伟
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本课题将探讨不同种类的干细胞对于不同类型的神经系统疾病是否存在显著性的疗效差异.干细胞移植是治疗中枢神经系统疾病的有效手段，大部分疾病应用神经干细胞+间充质干细胞移植与单独应用神经干细胞移植的有效率及显效率均无明显差异，但对于脑性瘫来说神经干细胞移植的显效率明显高于神经干细胞+间充质干细胞移植治疗，可能与该种疾病有神经元丢失，而神经干细胞移植较神经干细胞+间充质干细胞移植能够提供更多的神经干细胞，促进神经元再生有关，所以今后将治疗方案改进为足量神经干细胞+间充质干细胞移植治疗，以达到最优疗效的目的。
73.鼠神经生长因子在儿童脊肌萎缩症中的疗效及安全性——双中心随机对照研究
- 胡琳燕;李晓燕;王静;宋昉;王旭;石秀玉;鞠俊;张玮娜;杨小凡;赵锰;邹丽萍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：鼠神经生长因子(mNGF)已证明对神经系统损伤具有保护和修复作用,然而,由于神经系统(NS)损伤可以通过上调内源性NGF及NGF受体以启动自我修复机制,因此,以往结果并不能完整解释外源性NGF的效果.本研究主要通过mNGF肌注治疗一种先天性神经退行性疾病——儿童脊肌萎缩症(SMA)以评价其疗效及安全性.
74.34例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访及基因型分析
- 班婷婷;吴晔;臧丽丽;顾强;王静敏;张仲斌;姜玉武
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：亚历山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据发病年龄及临床表现可分为两型：Ⅰ型AxD(发病年龄通常＜4岁)主要表现为头围大、癫痫发作、发育迟缓,病程中常见发作性加重;Ⅱ型发病较晚,表现为自主功能异常、眼球运动障碍、腭肌痉挛及延髓症状.自2001年开展GFAP基因诊断以来,对该病的认识不断深入.本研究通过对34例临床诊断并经GFAP基因测序确诊的Ⅰ型AxD患儿进行临床随访研究,更深入地了解本病的自然病程及基因型特点.
75.中重度抽动秽语综合征儿童免疫水平的研究
- 马才惠;李尔珍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：抽动秽语综合征(Tourette Syndrome,TS)是起病于儿童时期的以不自主的运动和发声抽动为特征的慢性神经精神障碍性疾病.目前TS的病理生理机制不清.通过检测和分析中重度TS患儿及健康对照儿童外周血中淋巴细胞CD4+T( Treg、RO、RA、Th1、Th2)、CD8+T（CD28+、CD28-）、NK及细胞因子IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ的表达情况，探讨它们在TS发病中的意义。结果表明，中重度TS患儿存在细胞免疫功能紊乱，主要表现为CD4+T( Treg、RO、RA、Th1、Th2)淋巴细胞功能亚群及NK表达的升高，过度的免疫反应可能是中重度TS的发生及症状反复出现的重要原因之一。中重度TS患儿以Th2表达升高、Th2分泌的细胞因子IL-4升高、Thl分泌的细胞因子IL-2、IFN-γ水平降低为主，Th1/Th2平衡紊乱或细胞因子网络失调可能是中重度TS患儿发病的中重度TS患儿发病的影响因素之一。中重度TS男孩较女孩存在更多的淋巴细胞功能亚群紊乱，可能是造成TS在男孩中多发的原因之一。
76.误诊为21/22三体的15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习
- 李小燕;陈倩;谢华;钟建民;陈晓丽;李尔珍
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础. 方法：收集患儿及其正常父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,最后应用荧光原位杂交技术(Fluorescent In Situ Hybridization,FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位、定量. 结果：高分辨染色体核型分析证实该患者携带额外标记染色体( 47，XX，+mar dn)，尚不能确定是否为21/22三体携带者，父母检测证实其为新生变异。array-CGH筛查出15q11.2-13.2区域微重复( chr15:22684529-30730543，8.OMb.hg19)。FISH验证该额外标记染色体来源于15号染色体，由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患者最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。结论：15q11.2-13.2微重复四倍体是该患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础，array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。
77.远端肾小管酸中毒合并肾脏囊性病变1例
- 刘晓宇;杨茜茜;钟旭辉;姚勇;肖慧捷
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本研究通过对1例远端肾小管酸中毒合并肾脏囊性病变患儿的临床表现的回顾和病因的分析,总结远端肾小管酸中毒合并肾脏囊性病变的病因及低钾性肾病的临床特点.本例患儿的临床表现符合远端肾小管酸中毒特点，但是其合并小分子蛋白尿、氨基酸尿及肾囊性病变，无法用远端肾小管酸中毒解释。结合其长期低钾血症病史，考虑合并低钾性肾病。长期低钾血症可导致低钾性肾病，甚至肾囊肿形成，需要临床医生重视。
78.慢性肾脏病儿童的血清全段甲状旁腺激素和钙磷水平的变化
- 焦莉平;陈鹭;沈颖;刘小荣
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：观察各期慢性肾脏病(CKD)儿童血清全段甲状旁腺激素(iPTH)与钙、磷水平的变化特点,使临床医师引起重视,早期监测,早期干预,减少CKD钙磷代谢紊乱及肾性骨病并发症的发生.首都医科大学附属北京儿童医院肾内科2008年1月至2014年6月因慢性肾脏病住院的患儿138例,年龄为8个月～16.6岁,平均10.41±3.51岁.收集所有患儿的年龄、性别、身高、血肌酐(Scr)、血钙(Ca)、血磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、全段甲状旁腺激素(iPTH)等生化指标.肾小球滤过率(eGFR)计算采用改良Schwartz公式：GFR(ml/min·1.73m2) =0.413×Ht/Scr×88.4(Ht为身高cm,Scr为血肌酐umol/L).结果表明，CKD2期患儿即可出现高磷血症，CKD3期开始已出现明显钙磷代谢紊乱。CKD儿童应从CKD2期开始监测钙、磷代谢及PTH水平，早期干预，防止肾性骨病的发生。
79.甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症表现为血栓性微血管病肾损伤
- 刘晓宇;王芳;肖慧捷;杨艳玲;姚勇;丁洁;张琰琴
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症致肾脏损害的临床表现及病理特点.回顾并收集患者的详细临床资料，两例患儿均接受肾穿刺活检.甲基丙二酸尿症合并高同型半胧氨酸血症可以以肾脏损伤为首发表现就诊。大细胞性贫血是诊断该病的重要临床线索。病理表现为血栓性微血管病肾损伤，其机制可能与高同型半胧氨酸血症致血管内皮细胞损伤，内皮增生，微血栓形成有关。本病维生素B12尤其是羟钴胺治疗有效，因此早期诊断早期治疗可改善患儿预后。
80.儿童后部可逆性脑病综合征的诊断与治疗
- 于晓宁;陈朝英
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：提高对儿童后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特点、影像学特征和治疗策略的认识. 方法：回顾性分析本院收治的4例后部可逆性脑病综合征患儿的临床资料及磁共振结果,并结合文献进行分析. 结果：患儿原发病分别为系统性红斑狼疮合并狼疮性肾炎1例、肾病综合征2例、链球菌感染性败血症1例,起病前有血压控制不良或细胞毒性药物使用史,以抽搐为首发症状,伴有头痛、头晕、视物模糊、血压急剧增高.典型头颅MRI示双侧大脑顶枕叶皮层或皮层下白质片状长T1/T2信号,对称或不对称,严重者可累及侧脑室旁、小脑、脑干.4例PRES经过及时降血压和对症治疗后,1-2天症状缓解,2～3周左右影像学异常完全消失. 结论：高血压、药物及严重感染引起的血管源性脑水肿可能是发生儿童PRES的主要原因,PRES的诊断依赖于头颅MRI的特征性改变,及时有效的降压和对症治疗可在短期内有效控制病情.
81.幼年特发性关节炎(全身型)合并巨噬细胞活化综合征55例临床分析及早期预警指标的研究
- 李世杰;李彩凤;檀晓华
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：总结分析幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征的临床特征、实验室及影像学检查等特点,通过制定该病的早期预警量表,达到早识别,早治疗,改善预后的目的.通过回顾性分析,选取北京儿童医院2008年1月-2015年1月间收治的SOJIA合并MAS患儿为研究对象,归纳总结其临床、实验室及影像学检查特点,通过统计学方法遴选MAS发病早期的预警指标,初步制定适合我国儿童SOJIA合并MAS患儿的早期预警诊断量表.
82.系膜细胞与狼疮肾纤维化过程相关性研究
- 李士朋;李彩凤
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：观察NZBWF1小鼠肾脏病理动态变化,探讨狼疮肾炎纤维化过程中肾小球系膜细胞及活性氧自由基(ROS)的作用.以NZBWF1小鼠为狼疮鼠模型,C57BL/6小鼠为正常对照组.分别于8、12、16周时,取肾组织,对肾组织石蜡切片进行苏木素伊红(HE)、马松(Masson)染色观察小鼠肾脏病变情况,5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)掺入法观察肾小球细胞的增殖情况,免疫印迹(Western blot)方法检测NOX4蛋白表达情况.结果表明，肾小球系膜细胞及ROS参与了狼疮肾的纤维化过程。
83.4例经过基因检测确诊的Dent病例——我们从中学到了什么?
- 简珊;魏珉;何艳燕;王薇
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：Dent病(Dent disease)是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要临床特点包括低分子量蛋白尿(low-molecular-weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾脏钙化和肾结石等,部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭.总结4例Dent病患儿的临床资料，提高对该病的认识。对于表现为蛋白尿的病人，应完善尿蛋白电泳的检查。对于合并存在高尿钙、肾钙质沉着、肾结石等的Fanconi syndrome的患儿，应考虑到Dent病的可能。基因检测的开展有利于临床的精准诊断，避免过度治疗。
84.AQP2基因突变致遗传性肾性尿崩症1例
- 刘晓宇;张琰琴;肖慧捷;丁洁
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：本研究通过对1例婴儿期起病的多饮多尿患儿的诊治经过的回顾和分析,总结儿童尿崩症的诊断思路及遗传性肾性尿崩症的临床特点.遗传性肾性尿崩症发病年龄小，且病情逐渐加重，新生儿期或婴儿期起病的尿崩症，需考虑遗传性肾性尿崩症，推荐行基因检测明确诊断，AVPR2和AQP2基因是最常见的致病基因。本病目前无特异性治疗方法，氢氯噻嗪、吲哚美辛等可减少尿量，另外对于小婴儿需注意预防脱水和高钠血症，长期随访和管理很重要。
85.IL2RG剪接突变致外显子2-4丢失重症联合免疫缺陷一例
- 王薇;郭萌萌;宋红梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：对一例重症联合免疫缺陷患儿进行基因检测,明确其致病基因及突变位点及表达产物的改变.联合重症免疫缺陷病情严重，危及生命。疫苗接种引发感染可致命。该患儿为IL2RG剪接突变引发的X连锁隐性遗传重症联合免疫缺陷。C.270-1 G＞T为本研究发现的新突变，经RT-PCR证实为致病性剪接突变，引起R1VA剪接异常，丢失3个外显子。
86.皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的X连锁Alport综合征的临床基因分析
- 张琰琴;丁洁;王芳;张宏文;肖慧捷;姚勇;钟旭辉;刘晓宇;管娜;俞礼霞;刘景城;杨霁云
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：X连锁Alport综合征是由编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变导致的遗传性肾脏病.COL4A5基因突变会导致Ⅳ型胶原α5链的蛋白结构异常,从而影响皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5/5/6螺旋的形成.因此皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色是目前临床常用的诊断X连锁Alport综合征的方法,男性患者染色为阴性,女性患者染色为间断阳性.但随着基因诊断技术的应用,发现部分皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的患者具有COL4A5基因突变.皮肤基底膜W型胶原α5链染色正常的患者不能排除X连锁Alport综合征诊断，尤其是有肾脏病家族史的患者，建议进一步行肾活检或COL4AS基因检测来明确诊断。
87.生物信息学技术在肾小球疾病中的应用
- 丁方睿;谭艾迪;李梢;丁洁
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肾小球疾病是引起慢性肾脏疾病的重要原因,已经成为全世界范围内的公共健康问题.肾小球疾病的发生主要是由肾小球滤过屏障结构和功能障碍异常所致,在这一过程中,细胞骨架作为维持细胞和组织正常形态的重要分子发挥了重要的作用,而目前的研究多集中在单一分子对疾病发生和发展机制的影响,很少有研究涉及细胞骨架分子相互之间有什么联系,相互如何作用.通过生物信息学的方法建立了肾小球细胞骨架网络，不仅仅能够加深人们对肾小球中细胞骨架分子之间相互作用的认识，同时也提示在肾小球疾病中潜在的重要的细胞骨架分子，一定程度上丰富了对肾小球疾病的认识。
88.细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症1例分析并文献复习
- 刘颖;陈晓波;宋福英;叶雪;刘子勤
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：探讨儿童细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症的临床特征及早期诊断,从而给予最佳治疗.本例患儿POR基因检测发现了2个异常突变，其中A1a485A1a为已报道的多态性((SNP),从而支持P450氧化还原酶缺陷综合征的诊断。并予以小剂量糖皮质激素替代治疗，患儿用药后肤色较前白哲，身高、体重增长满意，骨龄与年龄相符，孕酮下降至正常，ACTH为正常高限，并拟择期行阴蒂成形术治疗。女孩呈假两性畸形、但在未给予治疗前其增大的阴蒂无进行性增大;母孕期男性化和骨骼异常是细胞色素P450氧化还原酶缺陷所致先天性肾上腺皮质增生症的临床特征，认识此病并及早诊治可最大程度的改善预后。
89.从脂肪细胞转分化探讨青春期性发育的调控
- 段娟;刘莱莱
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：瘦素可刺激GnRH兴奋HPGA,调节青春期性启动;其确切机制尚未阐明,目前研究认为瘦素不是关键性启动因子.PPARs参与性腺发育和性激素合成,PPARγ是联系能量代谢和生殖的关键因子.推测通过PPARγ表达调控脂肪细胞转分化,进而触发瘦素信号启动HPGA.课题组从“脂肪细胞-Leptin-下丘脑-性腺、性激素”四个层面出发，从新的视觉进一步阐释性早熟的发生机制等，将拓展脂肪细胞转分化调控青春期性发育的新认识，为临床多途径、多靶点防治儿童性早熟提供新的思路和广阔的应用前景。
90.叶酸和维生素B12对胎儿生长受限大鼠胰岛素抵抗的影响
- 张慧;王新利
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：探讨在哺乳期母鼠的食物中添加叶酸和维生素B12对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)仔鼠胰岛素抵抗的影响. 方法：18只2.5月龄、体重200～250g的健康Sprague-Dawley雌鼠与雄鼠交配,受孕第12天将随机分为低蛋白组(12只)和对照组(6只).孕鼠自然分娩,低蛋白组仔鼠出体重低于对照组平均出生体重的2个标准差定义为FGR.从FGR仔鼠中随机抽取48只,随机分为FGR干预组和FGR未干预组(各24只),干预组的哺乳期母鼠饲以高叶酸和维生素B12的饲料(叶酸和维生素B12含量是普通饲料的4倍),未干预组和对照组的哺乳期母鼠饲以普通饲料(叶酸和维生素B12含量分别为8和0.04 mg/kg).3组仔鼠均于生后21 d断奶,饲以普通饲料至生后120 d.于仔鼠生后21、60和120 d,每组随机选择8只仔鼠,测定血浆葡萄糖(简称血糖)、血清胰岛素、甘油三酯和胆固醇水平,并计算胰岛素敏感指数(insulin sensitivity index,ISI)和胰岛素抵抗指数(insulin resistance index,IRI).采用方差分析、Student-Newman-Keuls法进行统计分析. 结果：(1)FGR发生率：低蛋白组仔鼠平均出生体重[(4.44+0.58)g]低于对照组[(7.03±0.56)gl,差异有统计学意义(t=15.75,P＜0.05).低蛋白组仔鼠中FGR发生率为93.3％(84/90).(2)血糖和胰岛素水平：生后21d,FGR未干预组、干预组和对照组的空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)分别为(4.8±0.3)mmol/L、(4.8±0.4)mmol/L、(4.6±0.3)mmol/L(F=0.57),空腹血清胰岛素(fasting insulin,FINS)分别为(4.2±0.2)mU/L、(4.5±0.4)mU/L、(4.3±0.1)mU/L(F=0.31),差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).生后60 d,3组FPG分别为(7.5±0.4)mmol/L、(6.9±1.0)mmol/L、(5.5±0.6)mmol/L(F=17.14),FINS分别为(14.7±1.9)mU/L、(10.7±1.0)mU/L、(9.2±0.7)mU/L(F=38.34);生后120 d,3组FPG分别为(8.9±0.9)mmol/L、(8.0±0.8)mmol/L、(6.4±0.7)mmol/L(F=21.60),FINS分别为(56.3±2.8)mU/L、(38.2±2.5)mU/L、(33.1±2.8)mU/L(F=164.46);FGR未干预组最高,对照组最低,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(3)IRI和ISI：生后21 d,FGR未干预组、干预组和对照组的IRI分别为0.9±0.1、0.9+0.1、0.9±0.2(F=0.49),ISI分别为-(3.0±0.7)、-(3.0±0.1)、-(3.0±0.3)(F=0.69),差异均无统计学意义(P值均＞0.05).生后60 d,3组IRI分别为4.9±0.8、3.3±0.3、2.2±0.3(F=49.48),ISI分别为-(4.7±0.2)、-(4.3±0.1)、-(3.9±0.1)(F=63.47);生后120 d,3组IRI分别为22.4±3.1、13.6±2.0、9.3±0.9(F=75.15),ISI分别为-(6.2±0.1)、-(5.7±0.1)、-(5.3±0.1)(F=104.42),差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(4)胆固醇和甘油三酯：生后21d,FGR未干预组、干预组和对照组的胆固醇分别为(2.0±0.1)mmol/L、(2.0±0.1)mmol/L、(2.0±0.1)mmol/L(F=0.10),甘油三酯分别为(0.75±0.1)mmol/L、(0.77±0.1)mmol/L、(0.74±0.1)mmol/L(F=0.33),差异均无统计学意义(P值均＞0.05).生后60 d,3组胆固醇分别为(2.3±0.1)mmol/L、(2.2±0.1)mmol/L、(2.0±0.2)mmol/L(F=8.34),甘油三酯分别为(1.5±0.2)mmol/L、(1.2±0.1)mmol/L、(1.0±0.2)mmol/L(F=17.93);生后120 d,3组胆固醇分别为(2.4±0.2)mmol/L、(2.2±0.1)mmol/L、(2.1±0.1)mmol/L(F=6.12),甘油三酯分别为(1.7±0.5)mmol/L、(1.2±0.3)mmol/L、(1.0±0.1)mmol/L(F=9.80);FGR未干预组最高,对照组最低,差异均有统计学意义(P值均＜0.05). 结论：母鼠哺乳期补充叶酸和维生素B12,能一定程度上改善FGR仔鼠的胰岛素抵抗,但并不足以完全修复糖脂代谢.
91.FAH基因2个新突变致酪氨酸血症Ⅰ型1例临床分析
- 吴戊辰;邱正庆
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：酪氨酸血症Ⅰ型(tyrosinemia type Ⅰ,OMIM 276700)是一种由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH,EC 3.7.1.2)缺陷,从而导致酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,又称为肝肾型酪氨酸血症.本文通过血串联质谱检测及基因检测确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。结果表明，FAH基因突变可致酪氨酸血症Ⅰ型(肝肾型酪氨酸血症)。此患儿临床特点主要为肝大、肝功能损害和肝脏多发结节，同时发现双肾增大。除肝功能明显异常之外，甲胎蛋白明显增高也是此病的特点，进一步血氨基酸分析可见酪氨酸水平明显升高，对疾病诊断有提示意义，需要基因诊断确诊。此病目前主要治疗方法是控制天然蛋白质摄入、给予不含苯丙氨酸、酪氨酸配方营养粉饮食治疗及尼替西农(nitisinone)药物治疗。
92.1例儿童黑热病的诊治及分析
- 徐俊梅;崔红;邹洋
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：黑热病又称内脏利氏曼病,是由杜氏利什曼原虫感染引起,通过白蛉传播的慢性地方性传染病,临床主要表现为长期不规则发热,肝脾肿大,贫血,白细胞、血小板减少和血浆球蛋白增加等.该病潜伏期较长,临床表现复杂,易误诊及漏诊,需要慎重诊断和拟定合理治疗方案,必要时可行葡萄糖酸锑钠试验性治疗.现就我院收治的1例黑热病患儿的诊治进行分析.对于临床高度怀疑黑热病患者，可多次于发热时取血行rK39 ICTs检测，以增加检出阳性率;对于缺乏病原学及血清学结果支持的患者，进行锑剂诊断性治疗，观察治疗效果。连续用药3天后退烧、病情缓解者视为治疗有效，并继续完成全疗程。反之则视为治疗无效，排除黑热病诊断。这一定程度上可减少患儿误诊，减轻家长经济及精神负担。
93.儿童侵袭性肺炎链球菌感染
- 杨爱君
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肺炎链球菌性疾病(PD)包括非侵袭的黏膜性疾病和侵袭性肺炎链球菌性疾病(IPD).肺炎链球菌(sP)可定植于正常人的鼻咽部,并可由此直接侵入中耳、鼻窦、气管支气管和肺部等,引起黏膜性疾病;也可经血流播散,入侵原本无菌并与外环境无直接相通的器官组织,引起菌血症、脓毒症、脑膜炎、菌血症性肺炎,以及脓胸、心内膜炎、心包炎、腹膜炎和骨关节炎等,即IPD.现通过我院1例肺炎链球菌感染病例,介绍儿童侵袭性肺炎链球菌感染的临床特征、治疗及预后.IPD已成为世界范围内严重的公共卫生问题，临床表现多样，脓毒血症最常见;其临床特征与感染部位及感染严重程度有关，实验室检查有助于明确临床诊断。侵袭性Sp对青霉素耐药性较高。随着抗生素耐药性的不断增加，有效抗生素的合理应用对IPD的治疗至关重要。疫苗的应用可以大大降低疫苗血清型菌株所致IPD的发病率，但目前上市的疫苗均存在各自的不足，新型疫苗的研发可能解决这些问题。
94.以惊厥持续状态、昏迷为突发表现的小儿肺炎支原体脑炎1例
- 杨宏;郑成中
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目前，对于支原体脑炎诊断标准尚没有统一，支原体感染，除了常引起严重肺炎外，支原体脑炎的发病率逐年增加，尤其以神经系统为首发症状的患儿，多数病情较重，变化快，病死率高，应提高警惕，对于疑似脑炎的患儿，在排除病毒、细菌、结核杆菌感染外，及早做脑脊液MP-IgM抗体检测，以便早发现，早诊断、早治疗。本例患儿虽然临床症状重、高热不退、抽搐时间长，并伴有严重锥体外系损害，但经过上述系统规范治疗取得完全治愈无后遗症的效果。因此对于支原体脑炎的患儿做到早诊断及时治疗对降低致残率和病死率至关重要，应逐步提高临床医师重视。对于支原体脑炎频繁抽搐，昏迷的患儿，在高热稳定的前提下，早期甘露醇降低颅内压同时辅以咪达哇仑静滴保护脑细胞以防止进一步损害，早期、足量，静滴大环内醋类抗生素是必须的，临床发现先静脉滴注血药浓度较高的红霉素以控制支原体血症，再序贯应用阿奇霉素治疗肺部炎症最合理，效果也最佳。
95.CPG-ODN对卵清蛋白致敏幼鼠血清中Th1/Th2细胞因子及肥大细胞趋化蛋白1的影响
- 王本贞;郑成中
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：目的：利用卵清蛋白(OVA)建立幼鼠食物过敏模型,观察非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤寡核苷酸(CPG-ODN)对OVA致敏的干预作用. 方法：选用2～3周BALB/C雌性幼鼠建立幼鼠食物过敏模型,动物分为:对照组、不同剂量OVA致敏组(20μg、50μg和100μg组)及CPG-ODN干预组(50μgOVA+CPG-ODN).观察过敏症状并评分;眼球取血,检测外周血Th1、Th2及血清中OVA-IgE、mMCP-1水平;空肠组织行病理学检测. 结果：除对照组外,致敏组小鼠均出现不同程度过敏症状,空肠表现为Ⅰ型变态反应病理特点,Th2细胞、OVA-IgE、mMCP-1水平升高,20μg、50μg致敏组Th1水平降低,,以50μg致敏组指标改变最显著;与致敏组相比,干预组小鼠过敏症状及病理改变明显减轻,Th2细胞、IgE及mMCP-1水平降低,Th1水平升高. 结论：用50μg OVA建立的BALB/C幼鼠食物过敏模型致敏效果最好,CPG-ODN通过改善Th1/Th2失衡状态,抑制幼鼠的食物过敏反应.mMCP-1在过敏性疾病的发生发展中起重要作用,有望成为食物过敏临床检测指标之一.
96.超低出生体重儿肠外营养相关胆汁淤积的危险因素及随访
- 李在玲;张娟;韩彤妍;朴梅花;童笑梅
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：了解超低出生体重儿肠外营养相关胆汁淤积的预后及其影响因素,为进一步规范肠外营养提供依据.经口喂养耐受的时间、PN总应用时间是超低出生体重儿PNAC的危险因素，超低出生体重儿PNAC的预后较好，ALT升高和感染是影响PNAC预后的因素。
97.肝母细胞瘤并发右心房转移性瘤栓1例报道并文献复习
- 易优;张谊;张伟令;黄东生
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：总结并分析一例肝母细胞瘤并发右心房转移性瘤栓患者的临床特点和实验室检查特点及治疗过程,以提高对肝母细胞瘤罕见肝外转移部位的认识.对2011年9月至2012年1月就诊于本院的1例肝母细胞瘤合并右心房转移瘤、肝内转移、肺转移病例的诊治过程进行分析,检索并复习相关文献.
98.儿童肝母细胞瘤化疗治疗
- 张谊;黄东生;唐锁勤
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤,多见于婴幼儿,占所有肝脏肿瘤的50％～60％.儿童肝母细胞瘤目前主要采用手术、化疗、放疗等综合治疗手段.肝移植及自体外周血干细胞移植也可以应用于儿童晚期或难治性肝母细胞瘤的治疗.儿童Hb对化疗敏感,是最主要的治疗方法之一.本文主要针对儿童肝母细胞瘤的化疗治疗及进展进行讨论.以顺铂为主的化疗方案大大提高了肝母细胞瘤的手术切除率和远期生存率。HB的疗效取决于规范的治疗策略，规范的手术前后化疗是提高HB患儿生存率的关键之一。随着新技术和新药物的不断发展，经过多单位和多学科医师的团结协作，HB的疗效已较前显著提高。
99.气道压力释放通气在儿童重症肺炎所致急性呼吸窘迫综合征中的应用
- 李峥;钱素云;鲁聪;刘珺;徐文淼;王荃
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：观察并研究气道压力释放通气(airway pressure release ventilation,APRV)在治疗儿童重症肺炎所致急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)中的通气参数设置、对氧合及通气的影响、镇静镇痛需求以及安全性和临床转归等,以期为儿科开展APRV应用提供一定的临床依据.
100.NF1基因突变致神经纤维瘤病Ⅰ型患儿7例临床分析
- 刘妍;邱正庆
- 《2015北京医学会儿科学分会学术年会》 | 2015年
摘要：神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病.该病分为两个亚型,致病基因分别为NFI、NF2.其中,NFI型患者多由NFI基因突变引起,导致NF1蛋白的表达减少甚至缺乏.NFI型主要特征为多发皮肤牛奶咖啡斑、皮肤及皮下多发神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜黑色素错构瘤.有半数以上的患者会表现为学习困难.较少见的症状还包括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经神经鞘肿瘤、脊柱侧凸、胫骨发育异常和血管病等.本文通过NF1基因分析确诊7例以多发牛奶咖啡斑为主要表现的神经纤维瘤病I型儿童患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。