常染色体显性遗传病

摘要： 目的总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点。方法回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位),骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形。全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道。患者1第34号外显子c.7255C>T(p.Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c.7466C>G(p.S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异。2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异。利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守。Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未影响蛋白的保守结构域,但可导致3个AT-hook结构域丧失。根据ACMG指南,这两个变异初步判定为致病性变异。结论FHS患者的临床特点为面容特殊、身材矮小、骨龄落后、语言表达障碍,遗传特点为是SRCAP基因的杂合无义突变,该突变可导致蛋白截断突变,具有致病性。

摘要： PRKAG2突变心脏综合征由PRKAG2基因突变造成所编码的腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase,AMPK)的调节亚基γ2结构和功能发生异常所致,以心肌肥厚、心室预激和传导系统疾病为主要表现的一种罕见的常染色体显性遗传病。其临床表型多样,多为个案或家系报道,目前尚无大样本数据报道其发病率及预后。本文报道1例PRKAG2突变心脏综合征患者,并介绍PRKAG2相关诊疗进展。

摘要： 小儿先天性耳前瘘管是临床常见的一种常染色体显性遗传病,由于在胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全所引起的。无症状或无感染者可不做处理,那小儿先天性耳前瘘管何时应手术治疗?术后家长应该怎样给小儿进行护理?本文有助于家长了解小儿先天性耳前瘘管的相关知识,避免因治疗不及时或处理不当加重病情,导致后期听力下降。

摘要： 外毛根鞘囊肿为遗传性肿瘤性疾病,病损主要分布于头皮.近期山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科收治一例有明确家族史的头部多发外毛根鞘囊肿,并收集了该病例临床家系遗传图谱.

摘要： 目的 探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS)患儿临床表现的性别差异.方法 分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现,应用二代测序进行基因检测,总结治疗并随访预后.结果 2例患儿均有特殊体貌:巨齿、毛发分布异常、手部改变等,存在语言发育落后,基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异,分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码,为c.1903_1907del和c.4911delT.女性患儿合并中枢性性早熟,使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月,身高增长13 cm,性征回退.结论 对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道,发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显,癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性.男性常累及多系统,女性更需早期识别特殊体貌,避免漏诊,改善预后.

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,是APC基因突变所致的,其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000,属于遗传性大肠癌的一种,约占大肠癌的1%。这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉,这种息肉遍布结肠,多的时候肠道里面可能长上百个息肉,可能的症状有便血、腹痛、腹泻等。不加重视癌变率非常高,基本上可以说100%会发生癌变。

摘要： 遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病率约为1∶50000~1∶10000[1],主要表现为反复发作的皮下或黏膜下水肿。HAE可累及身体的任何部位,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道以及呼吸道黏膜较为常见。目前HAE分为3种类型:HAE1型,C1-INH浓度及功能均降低,约占85%;HAE2型,C1-INH浓度正常或增高,但功能降低,约占15%;非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH),C1-INH浓度和功能均正常,可能是由于FXII、ANGPT1、PLG、KNG1、Myoferlin等基因突变导致[2]。

摘要： 对分课堂是一种适合中国高校教学特点的教学模式.以"常染色体显性遗传病"为例,采用对分课堂(当堂对分)教学模式开展教学实践,探讨基于对分课堂教学模式培养学生自主学习能力的教学设计.

摘要： 复习课的教学是学习者在已有认知的基础上"生长"的过程,是进一步提升学生的生物核心素养的过程。本文是笔者在2020年2月17日、25日唐山市空中课堂"遗传类专题"的基础上进一步整理的内容,从构建网络析概念、品读真题明方向、精选题组提素养三个角度对遗传的基本规律专题进行分析,期望提升学生的问题解决能力、深化生物核心素养。

摘要： 回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗。该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查。目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTR-FAP四聚体的药物治疗。

摘要： 目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性.rn 方法：对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析.rn 结果：array-CGH检测发现患儿7p15.3 p22.1片段缺失,位于chr7:6777262_23981753,经与数据库比对为致病性染色体片段缺失.7p15.3p21.3区域包括多个OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)列举的致病基因,通过对致病基因的研究发现,区域内TWIST1基因的突变会导致Saethre-Chotzen综合征(Saethre-Chotzen syndrome,SCS)又称为尖头并指综合征Ⅲ型(acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ),该病是以颅面部异常和四肢畸形为特征的常染色体显性遗传病.TWIST1基因位于7p21.3,本例新生儿的染色体7p15.3p22.1区段缺失,缺失范围包含7p21.3,体格检查发现有颜面部异常及并趾畸形表型,推测与TWIST1基因的突变有关.另外有研究证实,区域内的ICA1和NXPH1这两个基因与孤独症类障碍(autism spectrum disorder,ASD)易感性有关,ICA1和NXPH1均位于7p21.3.孤独症是多基因疾病,目前的研究对于候选基因的数目和界定仍不清楚.本研究中的患几年龄太小,仅三天大,患儿是否会表现出孤独症症状是未知的,无法对患儿进行细致的基因型-表型分析.rn 结论：array-CGH可以作为常规G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.

摘要： Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉和黑斑为特征的常染色体显性遗传病,我院自1998年6月～2006年6月收治PJS14例，本文总结临床资料。

摘要： 马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因——FBN1的突变所致。原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白，是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分，而微原纤维参与构成弹力纤维。弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现。痫变主要累及全身结缔组织，由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异，各受累系统的表现可以多种多样。根据1996年的Ghent标准，其临床诊断主要包括：多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现。本文主要介绍了马凡综合征患者的骨骼表现和马凡综合征性脊柱侧凸的治疗方法。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

摘要： 本发明提供了1‑茚酮在制备治疗或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明1‑茚酮能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定1‑茚酮的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，1‑茚酮在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明公开了灵芝提取物和灵芝三萜单体在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明公开的灵芝提取物按照灵芝提取物的制备方法制备，该方法包括：利用乙醇水溶液回流提取灵芝子实体，得到乙醇提取物；利用乙酸乙酯对乙醇提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到乙酸乙酯提取物；利用碳酸氢钠水溶液对乙酸乙酯提取物进行萃取，收集水相得到碳酸氢钠提取物；利用乙酸乙酯对碳酸氢钠提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到灵芝提取物；灵芝三萜单体为灵芝酸C

摘要： 本发明提供了一种组合物的用途，用于制造用于减轻伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑小动脉病(CADASIL)的衰弱作用的组合物的用途，其中所述组合物包含角鲨烯、植物甾醇和药学上可接受赋形剂的混合物中的维生素E生育三烯酚。

摘要： 本发明提供了黄柏酮在制备治疗常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型从细胞水平证明了黄柏酮能够抑制多囊肾囊泡的形成和生长；应用胚胎肾囊泡模型从器官水平证明了黄柏酮抑制多囊肾囊泡生长的药理学活性；应用肾脏特异性Pkd1基因敲除小鼠模型证明了黄柏酮在小鼠体内可以有效抑制多囊肾囊泡的发生和发展。同时，本发明还证明黄柏酮在发挥多囊肾治疗作用的浓度范围内对肾脏细胞没有毒性，且激活核因子E2相关因子2(Nrf2)以及抑制囊泡上皮细胞过度增殖是黄柏酮治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的主要机制。

摘要： 常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物，包括引物组；用于从样品提取基因组DNA的第一试剂；利用所述引物组进行长片段PCR反应的第二试剂；用于处理扩增产物以使得扩增产物能用于高通量测序技术中的第三试剂；以及用于对处理后的扩增产物进行高通量测序的第四试剂。包括以下步骤：S1：使用权利要求1～7任一项的试剂组合物通过长片段PCR扩增PKD1基因；S2：对步骤(1)获得的扩增序列进行高通量测序；S3：将步骤(2)获得的测序结果与PKD1基因参考序列比对，确定突变位点；S4：通过生物信息学分析排除假基因位点干扰，确定PKD1真基因突变位点；S5：将步骤S4确定的真基因突变位点与已知的PKD1基因突变位点进行比较，确定PKD1基因上的新突变位点。

摘要： 本发明公开了芹菜素在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明芹菜素能够抑制囊泡的形成和生长，并通过胚胎肾囊泡模型确定芹菜素的肾内药理学活性，在不影响肾脏正常生长情况下显著抑制肾脏囊泡的发展。最后在Pkd1基因敲除的多囊肾小鼠模型中进一步证明，芹菜素在小鼠体内可以有效抑制肾脏囊泡的发生、发展。本发明还表明芹菜素无细胞毒性，对肾脏细胞活力没有显著影响，即芹菜素抑制囊泡的作用与细胞毒性无关；同时，芹菜素可以抑制肾脏细胞内增殖相关的信号通路，是其抑制肾脏囊泡发生发展的重要机制之一。以上结果表明：芹菜素可以用于治疗常染色体显性遗传性多囊肾病。

摘要： 本发明提供了1‑茚酮在制备治疗或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明1‑茚酮能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定1‑茚酮的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，1‑茚酮在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明提供了小豆寇明在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明小豆寇明能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定小豆寇明的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，小豆寇明在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。