基因扩增

摘要： 目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导。方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果:302例患者中检出染色体异常11例,染色体多态10例,检出率为6.95%。其中最常见的异常核型为47,XXY,占异常核型的54.55%(6/11)。Y染色体AZF基因微缺失检出患者17例,检出率为5.63%。其中最常见类型为AZF c区缺失,占微缺失的70.59%(12/17)。136例健康男性中检出染色体异常3例,染色体多态12例,检出率为11.02%。未检出Y染色体AZF基因微缺失。结论:辅助生殖前进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测,对男性不育患者明确不育原因以及选择辅助生殖方式具有科学指导意义。

摘要： 涎腺肌上皮癌是一类目前尚未被充分认识的涎腺恶性肿瘤,其组织形态广泛,常与涎腺良恶性肿瘤形态交叉,易被误诊、忽视。肌上皮癌通常具有侵袭性和高复发率,其遗传特征和预后标志尚不明确。作者收集94例具有显著透明细胞的涎腺肌上皮癌,行FISH检测EWSR1重排,EWSR1基因重排阳性者再行NGS检测,NGS阳性者再经RT-PCR或FISH验证。检测结果显示26例(26/94,27.6%)透明细胞肌上皮癌FISH显示EWSR1信号断裂,其中6例(6/26,23%)EWSR1基因扩增。

摘要： 遗传和表观遗传改变的相互依存控制着肿瘤的发生发展。鳞状细胞癌扩增基因1(gene amplified in squamous cell carcinoma 1,GASC1)在多种肿瘤中扩增和过表达,其上调与患者不良预后相关。GASC1基因编码的Jumonji C结构域蛋白为组蛋白赖氨酸去甲基化酶,其过表达可引起组蛋白甲基化程度降低,调控肿瘤干细胞维持中关键基因的表达,从而诱发肿瘤。GASC1是极富潜能的抗癌治疗靶点,其多种抑制剂已被鉴定和报告。

摘要： 乳腺癌患者中20%~30%人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性,该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。抗HER2靶向药物能有效地降低HER2阳性乳腺癌患者复发和转移的风险,延长生存期,改善预后[1],HER2状态是乳腺癌重要的预后评估指标和抗HER2治疗选择的主要预测指标。

摘要： 目的分析乳腺癌组织病理形态学特征与人表皮生长因子受体-2(HER2)过表达/扩增的关系.方法采用荧光原位杂交法(FISH)测定90例手术切除的乳腺癌组织标本HER2基因表达,免疫组织化学法(IHC)测定HER2蛋白表达,采用Spearman秩相关系数分析两种方法检测结果的相关性,并分析HER2基因扩增/蛋白过表达与患者病理形态学特征的关系.结果90例乳腺癌组织标本中,FISH检出HER2基因扩增32例,阳性率为35.56%;IHC检出HER2蛋白过表达24例,阳性率为26.67%,Spearman分析显示FISH、IHC检测结果存在相关性(P0.05),在不同组织学分级、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移情况、雌激素受体(ER)表达情况、孕激素受体(PR)表达情况中差异显著(P<0.05).结论FISH检测HER2基因扩增与IHC检测HER2蛋白过表达具有显著相关性,乳腺癌组织学分级、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移及ER/PR受体表达均与HER2基因扩增/蛋白过表达有关.

摘要： 细胞周期蛋白E1(Cyclin E1,CCNE1)基因扩增是卵巢高级别浆液性癌(high-grade serous ovarian carcinoma,HGSOC)最常见的拷贝数变异之一,扩增率为20%左右。CCNE1基因扩增不仅参与HGSOC的早期癌前病变,促进恶性肿瘤的发生、发展,还可引起细胞周期紊乱和染色体不稳定,从而增加HGSOC的铂类耐药性和复发率,最终导致患者的化疗效果不佳和预后较差。为改善CCNE1扩增的HGSOC患者的预后和生活质量,在暂时没有CCNE1扩增的HGSOC的靶向治疗药物的情况下,使用细胞周期蛋白依赖性激酶2(cyclin-dependent kinases 2,CDK2)小分子抑制剂或者多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂与其他药物联合治疗,一定程度上能有效地抑制肿瘤细胞的增殖活性,促进肿瘤细胞死亡。因此,从CCNE1扩增对HGSOC的早期发病机制的影响和产生铂类耐药的角度上来说,CCNE1基因有望成为HGSOC的潜在治疗靶标和预后评价生物学指标,在改善患者的治疗和预后方面具有重要意义。

摘要： 目的 观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征,了解其基因改变情况.方法 分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例,收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料,采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察,通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变.结果 肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3％(5/60),中位年龄49岁,女性多于男性,临床表现不特异.肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成,可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化.肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体o、细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)及MDM2,并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增.RNA测序检出多种框内融合基因改变.结论 肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低～未分化肉瘤,治疗效果不佳,预后差.

摘要： 生物学技术的应用以及肿瘤研究的不断深入,有效提高了肿瘤诊断、治疗和临床结局预测能力的水平,但肿瘤发生、发展机制仍不明确,肿瘤耐药性也成为改善患者临床结局亟待解决的问题.研究表明染色体外DNA(ecDNA)可以促进肿瘤的发生、发展及耐药性.ecDNA是结构更为松散的圆形DNA,具有独特的遗传特性,携带特定基因和调控元件.文章就ecDNA的生物特性、促肿瘤机制、促肿瘤耐药性等方面进行讨论.

摘要： 本研究采集桂林市12县5城区的51家养殖企业的猪血清样本共计543份,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)进行猪圆环病毒2型(PCV2)的抗体检测.检测结果表明,全市猪场的阳性率为49.02％(25/51),个体阳性率为33.33％(181/543).其中20家年出栏1000头以下企业采集的198份血清样本中有79份样本的检测结果为阳性,阳性率为39.89％;在另外31家年出栏2000头以上企业所采集的345份血清样本中有102份样本检测结果阳性,阳性率为29.56％;各年龄阶段的猪群抗体阳性率不尽一致,阳性率最高的是41日龄～90日龄的仔猪,达到47.92％,其次是91天龄以上肉猪的31.37％,第三是种猪(公/母)的29.76％,阳性率最低的是1日龄～40日龄仔猪的19.70％;不同县区规模养殖企业的阳性率也不一样,荔浦、临桂、灵川、兴安县等养殖量比较大的阳性率就比较高;采集部分病死猪的组织样品共103份进行PCV2的PCR病原学检测,同时随机采集了部分临床健康的27家规模养殖企业猪群的组织样品122份进行平行检测,结果病死猪群采集的病料样本中阳性率为28.15％(29/103),而临床健康猪群的样品阳性率为13.93％(17/122);再对46份PCV2阳性的病料样本同时进行猪繁殖与呼吸综合症病毒(PRRSV)、猪伪狂犬病病毒(PRV)和猪瘟病毒(HCV)的检测,结果有16份单独感染PCV2,14份混合感染了PRRSV,3份混合感染了PRV,6份混合感染了HCV,2份同时混合感染了PRRSV与PRV,4份同时混合感染了PRRSV、PRV和HCV,1份同时混合感染PRV和HCV;从PCV2阳性的病料中随机选取7份(依次命名为GL1-GL7),进行PCV2全基因组的扩增及序列测定,除了GL4的全基因组长度为1768bp外,其余的均为1767bp,它们的核苷酸序列的相似性为93.6％～99.9％,与其他29株广西参考病毒的同源性为93.6％ ～100％,与国内外主要代表毒株的同源性为91.9％ ～100％.

摘要： 目的 分析微滴式数字PCR(ddPCR)技术用于人类表皮生长因子受体2(HER2)基因扩增的价值及在评估乳腺癌TNM分期中的应用.方法 选取临床资料及随访资料完整的100例乳腺癌患者,其组织标本作为观察组,其中TNMⅠ～Ⅱ期71例,Ⅲ～Ⅳ期29例;另选择80例乳腺增生患者的组织标本作为对照组.构建HER2基因扩增ddPCR方法,分析2组HER2基因相对扩增倍数;采用Spearman相关性分析HER2基因相对扩增倍数与TNM分期的相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析ddPCR技术用于HER2基因扩增在评估乳腺癌TNM分期的价值.结果 观察组HER2基因相对扩增倍数显著高于对照组(P0.95.结论 ddPCR技术检测的HER2基因相对扩增倍数与乳腺癌TNM分期呈正相关,该方法敏感度和特异度均较高,可用于预测TNM的分期.

摘要： 本文旨在探讨EGFR表达和基因扩增与临床病理特征之间的关系，以及小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)埃克替尼治疗食管鳞癌的疗效分析。经分析，EGFR蛋白高表达和基因扩增在食管鳞癌中较为常见，二者的相关性具有统计学意义，且EGFR高表达与疾病分期和淋巴结转移密切相关。埃克替尼治疗EGFR高表达或基因扩增的食管鳞癌显示出一定的疗效，且安全性好。应进行更多研究来探索EGFR高表达或基因扩增作为预测分子标志物在食管癌中的作用。

摘要： 研究晚期非小细胞肺癌(NSCLC)原发灶和转移灶c-Met基因扩增阳性率,探讨其相关性.研究表明，NSCLC淋巴结转移灶阳性率高于原发灶，检测转移灶能筛出更多有适应证的患者。转移灶可预测原发灶c-Met基因扩增情况，指导临床使用c-Met基因靶向药物。NSCLC的临床特征是预测c-Met基因扩增阳性的指标之一。

摘要： 本文探讨人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)的基因状态和蛋白表达在乳腺癌中的临床病理学意义.应用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)法检测663例乳腺癌组织的HER-2蛋白表达情况,并应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对其中IHC++标本的HER-2基因扩增状态进行检测.根据检测结果将663例患者分为五组(IHCO、IHC+、IHC++/FISH-、IHC++/FISH+、IHC+++),结合临床病理特征及其他免疫组化结果进行比较分析。研究表明，联合检测HER-2基因状态和蛋白表达能更好指导乳腺癌临床治疗及判断预后。对HER-2基因无扩增乳腺癌，HER-2蛋白表达能更准确反应其生物特性。IHC++/FISH-组是一组特殊病理类型的乳腺癌需要进一步研究。

摘要： 目的：探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测石蜡标本胃癌组织中HER-2的基因扩增比例,并分析其与胃癌临床病理特征以及预后的相关性,得出靶向治疗证据.rn 方法：采用FISH法检测62例胃癌组织中HER-2基因扩增状态,分析临床及病理特征与阳性结果之间的关系.rn 结果：FISH检测HER-2阳性10例(16.1％,10/62),阴性52例(83.9％,52/62);HER-2在胃癌组织中基因扩增与患者病理T分期、N分期、分化程度、远处转移有关,P＜0.05;而与性别、临床发病年龄、部位,CEA增高(＞5μg/L)、脉管受侵无关,P＞0.05;HER-2基因扩增阳性与患者预后相关.rn 结论：FISH法检测胃癌原癌基因HER-2与患者的临床及病理特征有关,有助于评估预后,指导靶向治疗.

摘要： 应用荧光原位杂交和免疫组织化学的方法检测EGFR和HER-2基因的扩增、和蛋白表达是目前主要的检测手段。中国人民解放军总医院以收治的胃癌及乳腺癌患者为例，通过组织芯片对其基因扩增和蛋白表达情况进行比较分析，分析了二者之间的相关性，为临床应用该技术进一步筛选病例、选择治疗方案提供有价值的资料。

摘要： 目的:比较乳腺癌组织中人表皮生长因子受体2(HER-2)基因扩增及蛋白表达符合率,探讨HER-2基因扩增与乳腺癌患者临床病理特征的相关性. 方法:采用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测本院121例乳腺癌患者的HER-2基因扩增及表达状态,对二者的符合率进行分析,并对HER-2基因扩增与患者年龄、乳腺癌肿瘤类型、转移性、肿瘤增殖活性、激素受体等相关性进行分析. 结果:121例乳腺癌患者中,HER-2基因扩增37例(37/121,30.6％),其中IHC法检测乳腺癌患者HER-2(3+)4例中全部有基因扩增(4/4,100％),HER-2(2+)55例中有27例(27/55,49.1％)基因扩增,HER-2(1+)51例中有6例(11.8％)基因扩增,HER-2(-)11例中均无基因扩增.107例浸润性导管癌中有32例(32/107,30.0％)基因扩增,5例浸润性小叶癌中有1例(1/5,20％)基因扩增,9例其他肿瘤类型中有4例(4/9,44.4％)基因扩增.不同肿瘤类型间HER-2基因扩增阳性率差异显著(P＜0.05).雌激素孕激素受体与HER-2基因扩增差异显著(P＜0.05),且呈负相关.HER-2基因扩增与年龄、淋巴结转移、肿瘤增殖活性差异不显著,无统计学意义. 结论:IHC检测HER-2(3+)、HER-2(-)的病例与FISH检测结果保持一致,HER-2(1+)病例仍有部分基因扩增现象,可选择性做FISH进行确认,对于HER-2(2+)病例均应常规进行FISH检测,以便更加准确地为患者制定治疗方案.HER-2基因扩增与乳腺癌肿瘤类型、雌激素、孕激素水平相关,与患者年龄、淋巴结转移、肿瘤增殖活性无关.

摘要： 进展期胃癌治疗选择十分有限,越来越多的研究证明,靶向药物是提高肿瘤治疗疗效的必然趋势.在MTT实验中，MET基因扩增的细胞株对克唑替尼敏感。HDRA实验显示，MET蛋白过表达患者的新鲜肿瘤组织块对克唑替尼敏感(P=0.045)。在体内实验中。采用MET蛋白过表达患者的新鲜肿瘤组织建立的人原代胃癌移植瘤模型对克唑替尼敏感(P=0.001)。在98例患者中，MET IHC阳性率42.9%(42/98)，MET FISH阳性率为4.1%(4/98)。ROS IHC阳性率为25.5%(25/98)，ALK IHC阳性率为0%。ROS1及ALK FISH阳性率均为0%。生存分析提示，MET以及ROS1基因状态与患者生存预后无关。结论表明MET可能是胃癌患者的驱动基因，克唑替尼对MET基因扩增及蛋白过表达的患者可能是一个有效的靶向药物。

摘要： 文章介绍了荧光原位杂交技术的定义，阐明其具有敏感、特异的优点，探讨了FISH检测基因异常的原理，及其结果判读基本步骤。

摘要： 文章介绍了荧光原位杂交技术的定义，阐明其具有敏感、特异的优点，探讨了FISH检测基因异常的原理，及其结果判读基本步骤。

摘要： 文章介绍了荧光原位杂交技术的定义，阐明其具有敏感、特异的优点，探讨了FISH检测基因异常的原理，及其结果判读基本步骤。

摘要： 本发明提供了用于通过核酸扩增法特异性地扩增MTHFR基因的目标区域的引物对。使用包括含有F1引物和R1引物的引物对(1)、以及含有F2引物和R2引物的引物对(2)的引物对。由此，例如能够在同一反应液中同时扩增分别含有产生MTHFR基因的两种多态性的部分的两个目标区域。(F1)碱基长为20～28碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8715的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R1)碱基长为18～26碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8817的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸，(F2)碱基长为26～36碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10590的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R2)碱基长为22～34碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10695的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸。

摘要： 本发明提供引物对，其为用于通过基因扩增法扩增肥胖基因(β2AR基因、β3AR基因和UCP1基因)中包含检测目标位点的目标区域的引物对，其可以特异性扩增上述区域。使用3对引物对，其分别包含含有序列号9或序列号109、序列号25和序列号43的碱基序列的正向引物，和包含序列号18、序列号30和序列号63的碱基序列的反向引物。通过使用该引物对，可以在同一反应液中同时特异性扩增β2AR基因、β3AR基因和UCP1基因中包含发生检测目标多态性的位点的目标区域。

摘要： 提供用于通过基因扩增法扩增UGT1A1基因中含有检测目标部位的目标区域的引物对，该引物对可以特异性扩增前述区域。使用3对引物对，各个引物对分别包含含有序列号4或序列号81、序列号21和序列号42的碱基序列的正向引物、和含有序列号13或序列号91、序列号29和序列号48的碱基序列的反向引物。通过使用这种引物对，可以在同一反应液中，同时扩增UGT1A1基因的分别含有3种多态性(UGT1A1*6，UGT1A1*27，UGT1A1*28)发生部分的3个目标区域。

摘要： 本发明提供引物对，其为用于通过基因扩增法扩增SULT1A1基因中的、包含SULT1A1*2和SULT1A1*3的检测目的位点的区域的引物对，其能够特异地扩增上述区域。使用一对引物对，其包含含有序列号7的碱基序列的正向引物、和含有序列号18的碱基序列的反向引物。通过使用该引物对，能够特异且高效地扩增SULT1A1基因中的、同时包含2种多态性(SULT1A1*2和SULT1A1*3)发生位点的区域。

摘要： 提供用于通过基因扩增法扩增UGT1A1基因中含有检测目标部位的目标区域的引物对，该引物对可以特异性扩增前述区域。使用3对引物对，各个引物对分别包含含有序列号4或序列号81、序列号21和序列号42的碱基序列的正向引物、和含有序列号13或序列号91、序列号29和序列号48的碱基序列的反向引物。通过使用这种引物对，可以在同一反应液中，同时扩增UGT1A1基因的分别含有3种多态性(UGT1A1*6，UGT1A1*27，UGT1A1*28)发生部分的3个目标区域。

摘要： 本发明提供一种用于通过基因扩增法扩增2个基因(CYP2C9基因和VKORC1基因)的引物对，所述引物对能够在同一反应体系中，同时特异且高效率地扩增所述2个基因的各目标区域。使用分别含有包括序列号5和序列号29的碱基序列的正向引物及包含序列号18和序列号38的碱基序列的反向引物的2对引物对。通过使用该引物对，能够在同一反应液中，同时特异地扩增CYP2C9基因和VKORC1基因中包含发生检测目标的多态性的位点的目标区域。

摘要： 提供用于通过基因扩增法扩增UGT1A1基因中含有检测目标部位的目标区域的引物对，该引物对可以特异性扩增前述区域。使用3对引物对，各个引物对分别包含含有序列号4或序列号81、序列号21和序列号42的碱基序列的正向引物、和含有序列号13或序列号91、序列号29和序列号48的碱基序列的反向引物。通过使用这种引物对，可以在同一反应液中，同时扩增UGT1A1基因的分别含有3种多态性(UGT1A1*6，UGT1A1*27，UGT1A1*28)发生部分的3个目标区域。

摘要： 本发明提供引物对，其为用于通过基因扩增法扩增SULT1A1基因中的、包含SULT1A1*2和SULT1A1*3的检测目的位点的区域的引物对，其能够特异地扩增上述区域。使用一对引物对，其包含含有序列号7的碱基序列的正向引物、和含有序列号18的碱基序列的反向引物。通过使用该引物对，能够特异且高效地扩增SULT1A1基因中的、同时包含2种多态性(SULT1A1*2和SULT1A1*3)发生位点的区域。

摘要： 本发明提供一种引物对，其为用于利用基因扩增法扩增NAT2基因中的含有检测目标位点的目标区域的引物对，其能够特异地扩增上述区域。使用分别包含含有序列号7、序列号33和序列号60的碱基序列的正向引物和包含序列号18、序列号48和序列号81的碱基序列的反向引物的3对引物对。通过使用该引物对，可以在同一反应液中同时扩增NAT2基因的分别含有3种多态性(NAT2*5、NAT2*6、NAT2*7)发生位点的3个区域。

摘要： 本实用新型提供了一种用于基因扩增仪的密封装置及基因扩增仪，密封装置包括热盖，热盖上开设有若干个可插入试管内的凸起。在进行聚合酶链反应时，将装有反应试剂的试管放入到变温模块中，盖上热盖，每个试管中均插入一个与之相匹配的凸起，使得试管内的反应试剂及扩增体系与外界环境隔离，降低了外界环境对反应试剂及扩增体系的温度影响，获得了很好的密封效果，避免了扩增体系的减少。