伴EWSR1重排的涎腺透明细胞肌上皮癌分子图谱显示PLAG1基因高频融合,但无EWSR1融合转录

摘要

涎腺肌上皮癌是一类目前尚未被充分认识的涎腺恶性肿瘤,其组织形态广泛,常与涎腺良恶性肿瘤形态交叉,易被误诊、忽视。肌上皮癌通常具有侵袭性和高复发率,其遗传特征和预后标志尚不明确。作者收集94例具有显著透明细胞的涎腺肌上皮癌,行FISH检测EWSR1重排,EWSR1基因重排阳性者再行NGS检测,NGS阳性者再经RT-PCR或FISH验证。检测结果显示26例(26/94,27.6%)透明细胞肌上皮癌FISH显示EWSR1信号断裂,其中6例(6/26,23%)EWSR1基因扩增。