基因位点

摘要： 目的:探讨睡眠行为(睡眠时长、睡眠效率、入睡时间)和全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)提示阳性缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)基因位点与IS风险的关联,以及睡眠-基因交互作用与IS风险的关联。方法:基于北京市房山家系队列,在基线对所有研究对象进行问卷调查、体格检查、血生化检测和基因型检测。采用多因素广义线性模型分析睡眠、基因与IS的关联。结果:共纳入研究对象4648人,平均年龄(58.5±8.7)岁,其中IS患者有1316人。相比于非患者,IS患者睡眠时长≥9 h、睡眠效率<80%及入睡时间早于22:00占比更高(P均<0.05)。多因素广义线性模型下,未见睡眠时长与IS风险的线性关联(OR=1.04,95%CI:0.99~1.10,P=0.085)。睡眠效率与IS风险呈线性负相关(OR=0.18,95%CI:0.06~0.53,P=0.002);相比于睡眠效率≥80%,睡眠效率<80%的IS风险为其1.47倍(95%CI:1.03~2.10,P=0.033)。相较于在22:00—22:59入睡,入睡时间早于22:00的IS风险是其1.26倍(95%CI:1.04~1.52,P=0.017)。多因素模型发现ABO基因上rs579459位点与入睡时间存在交互作用(P_(交互)=0.040),rs579459致病等位基因T个数为2时,相比于入睡时间22:00—22:59,早于22:00入睡者IS风险显著升高,为其1.56倍(95%CI:1.20~2.04,P=0.001),而致病等位基因个数为0或1时无显著关联。仅调整性别、年龄、家系的模型中,睡眠时长与PITX2基因上rs2634074致病等位基因T的个数对IS存在交互作用(P_(交互)=0.033)。结论:睡眠效率降低与IS风险增高有关,入睡时间早于22:00与较高的IS风险相关。入睡时间与ABO基因上rs579459和IS风险存在交互作用;睡眠时长与PITX2基因上rs2634074和IS风险可能存在潜在的交互作用。

摘要： 该研究旨在利用网络药理学探究黄连-黄芩药对治疗肥胖的作用机制,通过药物数据库TCMSP查询黄连-黄芩药对活性化合物及作用靶点,检索疾病数据库Genecards得出肥胖疾病基因位点,使用Venny进行映射,得出交集基因。将交集基因建立PPI互质网络和GO、KEGG富集分析,得出39个核心靶点,3个相关性最强信号通路,分析核心靶点和核心通路得到7个包含靶点作用于以上通路的化合物,通过HIF-1信号通路参与活性氧代谢过程和对氧气水平反应恢复胰岛素敏感性,利用IL-17信号通路影响脂肪的转录因子减少前脂肪细胞转化为脂肪细胞,以及干预血清素能突触通路中的神经递质与受体结合以抑制食欲,以上3种模式来达到减肥疗效。

摘要： 为揭示绵羊繁殖力的影响机制,利用分子标记辅助选择来快速提高绵羊的繁殖性能,本实验采用直接测序法对杜泊羊与湖羊群体5个基因中的突变位点进行了比较分析。结合测序后序列通过DNAStar软件预测蛋白质二级结构;统计基因型频率、基因频率、纯合度、杂合度和多态信息含量并将基因多态性与产羔数进行关联分析。结果表明:杜泊羊ESR2基因中的RS428438934位点处发生T→C突变,导致氨基酸发生了改变,CC与CT、TT与CT基因型之间产羔数差异显著;RS418841713在杜泊羊与湖羊中都具有多态性,处于不平衡状态;RS398521635、RS402413016、G7、G8、RS417060437、RS604746425在杜泊羊与湖羊中均只有1种基因型,无突变类型,处于Hardy-Weinberg平衡状态。

摘要： 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因526C>T多态性与瑞舒伐他汀调脂疗效及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系。方法选取本院2018年1月—2020年3月收治的血脂异常病人155例进行前瞻性研究,利用等位基因特异性多重聚酶链式反应(PCR)对高脂血症病人进行ApoE基因分型,并分为E3/3组、E3/2组、E4/3组,分析不同的基因型和血脂水平及其对瑞舒伐他汀调脂疗效影响,并探究其与hs-CRP的关系。提取3组的基因组DNA后利用PCR-荧光探针法对其ApoE基因进行测定,并分析其与hs-CRP的关系。结果治疗前,E3/2组的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平低于E3/3和E4/3组,且E3/3组TC、LDL-C水平低于E4/3组,差异有统计学意义(P0.05)。结论ApoE基因多态性会影响高脂血症病人血清TC、LDL-C水平,从而影响瑞舒伐他汀的调脂疗效,临床可根据病人ApoE基因多态性指导他汀类药物治疗方案。

摘要： 番茄的心室数是影响果实大小性状和畸形果发生率的重要因素,心室数越多,果实越大,畸形果发生率越高。因此,研究番茄心室形成的调控机制具有重要理论和实际价值。在番茄中控制多心室形成的关键基因位点lc和fas分别定位于WUSCHEL和CLAVATA3基因内。研究发现,WUS-CLV在茎尖分生组织的分化和维持中起到核心的调控作用,该负反馈环通路发生改变将导致茎尖组织变大,心室数量增多。然而,目前对茎尖分生组织的发育与多心室形成的关系认知仍有很多不足。

摘要： 旨在解析3种不同形态阴门盖捻转血矛线虫(Haemonchus contortus)的遗传进化差异,本研究从养殖场山羊皱胃中分离到捻转血矛线虫虫体,采用普通光学显微镜观察71条雌虫虫体阴门盖的形态结构特征,并基于捻转血矛线虫ITS-1、ITS-2和nad4基因位点,采用PCR法对不同阴门盖的虫体进行扩增,通过比对多位点序列进行遗传进化分析。经显微镜观察发现,本研究分离到的捻转血矛线虫雌虫阴门盖存在舌瓣形、亚球形和舌-球混合形3种形态,所占比例分别为45.07%(32/71)、50.70%(36/71)和4.23%(3/71)。对43条雌虫全长和阴门至虫体末端长度进行测量和统计分析,结果显示,3种不同形态阴门盖的捻转血矛线虫全长统计学差异不显著(P>0.05),而3种不同形态阴门盖的捻转血矛线虫阴门至虫体末端的长度存在显著性差异(P<0.05)。基于捻转血矛线虫ITS-1、ITS-2和nad4基因进行的序列分析结果显示,不同形态阴门盖虫体的9个样品在3个基因位点上存在不同程度的碱基差异,多态性位点分别为10、13和43个,核苷酸多态性分别为0.85%、1.34%和1.97%。基于ITS-1和ITS-2构建的遗传进化树显示,研究中所用样品与GenBank上H.contortus的参考序列处于同一进化支,表明本研究所分离到的虫体均属捻转血矛线虫。捻转血矛线虫雌虫的阴门盖存在形态学差异,不同形态阴门盖虫体在ITS-1、ITS-2和nad4基因位点上均存在不同程度的碱基差异,此研究结果为捻转血矛线虫的种类鉴定和遗传进化提供了参考数据。

摘要： 不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是一种常见的神经系统疾病,特点是不舒服的腿部冲动,在运动或起身行走时缓解,并在夜间症状加重。RLS的发病机制仍不清楚,但随着病理生理学研究的进展,发现可能涉及中枢神经系统的多巴胺功能障碍,以及其他未确定的促进机制,特别是缺铁和慢性肾功能障碍。有家族史的遗传易感性很常见。RLS增强的特点是症状的严重性更强,症状发生的时间更早,而且常常是症状从腿部扩散至手臂或身体其他区域。一些RLS患者通过非药物措施,如按摩和温水浴,可以充分控制症状。一线治疗方案包括对体内铁储存减少的人进行铁补充治疗,或使用加巴喷丁、普瑞巴林,以及多巴胺激动剂,如普拉克索、罗匹尼罗和罗替戈汀。二线疗法包括曲马多、羟考酮和美沙酮等阿片类药物。RLS严重影响患者的生活质量,且仍是一个非常需要创新的治疗领域,需要有更多新的、有生物依据的治疗方法。

摘要： Pierre-robin序列征(pierre-robin syndrome,PRS)是一种以小颌畸形、舌根后坠、上气道梗阻及腭裂为主要特征的先天性颅面发育畸形,会导致新生儿的呼吸障碍及喂养困难,甚至威胁新生儿的生命.其可以和其他系统的发育异常共同发生,也可以以孤立的形式存在,PRS的病因具有异质性,多种基因的异常涉及PRS的发生.因此,进一步了解与认识PRS的发病原理对其早期诊断和治疗具有重要意义.现就近年来对孤立性PRS相关基因的研究作一综述.

摘要： 慢性广泛性疼痛(CWP)的全球患病率大约为10.6%。虽然已知慢性疼痛有共同的遗传因素,但有关特定基因位点影响的数据仍然没有定论。这项对CWP患者的研究调查了这种情况的病理生理机制。使用英国数据库进行了一项全基因组的CWP患者关联研究,包括249843名参与者。CWP表型是通过结合全身疼痛至少持续3个月的自我报告诊断来定义的。

摘要： 物种的学名属名、种名(包括亚种、变种)用拉丁文斜体,首字母大写,其余小写;属以上用拉丁文正体,首字母大写。限制性内切酶前3个用斜体,后面的字母和编码正体平排,例如:Bam H I、Eco R I、Msp I、Sau 3A I等。氨基酸和碱基的缩写氨基酸缩写用3个字母表示时,仅第一个字母大写,其余小写,正体。碱基缩写为大写正体。基因及表型产物的符号表示基因座名的英文缩写用斜体,一般为小写字母,如:sch。基因位点用正体大写,突变或等位基因的符号或数字用正体,如:大肠杆菌aro G基因、突变基因arg S△r245。基因表型产物符号用正体。蛋白质名称的英文缩写用正体,手写字母大写或全部大写。

摘要： 目的：研究耐多药结核分枝杆菌对异烟肼、链霉素及乙胺丁醇耐药相关基因位点表达的情况. 方法：选取安徽省立医院感染病院2013年1月至2017年12月期间临床分离的101株耐多药结核分枝杆菌菌株,利用测序法和基因芯片法分别检测其对异烟肼(INH)、链霉素(Sm)和乙胺丁醇(EMB)耐药相关基因及突变位点. 结果：101株耐多药结核分枝杆菌菌株中,对Sm、EMB的耐药率分别为69.3％、51.4％,对二者均耐药的菌株耐药率为44.5％.基因芯片法检出95例INH耐药相关基因突变,其中katG基因315M位点突变率为77.8％;inhA基因-15M位点突变率为89.4％;检出64例Sm耐药相关rpsL基因,其中43M位点突变率为89.0％,88M位点突变率为11.0％;检出47例EMB耐药相关embB基因,以306M2位点突变为主,突变率为68.0％.测序法检出98例INH耐药相关基因突变,katG基因突变以315位点为主突变率为73.4％,inhA基因突变以-15位点为主突变率为87.7％,oxyR-ahpC基因-12和-10位点突变率分别为10.2％和8.2％;检出68例Sm耐药相关基因突变,rpsL基因以43位点为主突变率为86.8％,rss基因512、513、516位点突变率分别为5.9％、8.8％、8.8％;检出50例EMB耐药相关基因embB以306位点为主突变率为88.0％. 结论：耐多药结核分枝杆菌对异烟肼、链霉素以及乙胺丁醇耐药基因的位点表达可作为结核分枝杆菌临床检测耐药性的有效依据,应当将INH耐药相关oxyFR-ahpC基因和EMB耐药相关rss基因纳入中国快速分子诊断产品中,以提高耐多药结核分枝杆菌耐药性检测的敏感度.

摘要： 通过定位与性状或疾病相关联的基因位点在染色体或基因中的位置,可以帮助研究人员了解性状和一些疾病的遗传机理,使人们对致病位点加以干预,防止一些遗传病的发生.本文首先对基因位点进行one-hot编码,然后运用互信息方法求出每个位点与标签(即数据里得病与否的属性)之间的互信息值,互信息值越大说明该位点与某疾病的关联性越强,接着选出与标签互信息值较大的前10个位点作为BP神经网络的输入,同时设置标签值作为输出;最后根据网络隐层的权重分布情况来选出致病因素的位点,并在所有基因中寻找位点集(即致病基因).结果表明,上述仿真研究对分析遗传疾病与基因位点的关系有一定的可行性和有效性.

摘要： 目的：川崎病(KD)是一种临床较常见的儿童自身免疫性血管炎,也是儿童后天获得性心脏病的首要病因.本研究系统评价了川崎病全基因组关联分析(GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性.方法：在国内外数据库检索包括PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中检索2013年3月以前公开发表的川崎病GWAS研究文献,获取基因组水平上与川崎病显著相关(P＜5.0×10-8)的基因位点,并从每个基因位点中选择1个与川崎病显著相关性的单核苷酸多态位点(SNP).然后在国内外数据库中检索川崎病的遗传学研究文献,根据纳入与排除标准筛选包含上述SNP位点的病例-对照研究,评价质量后采用RevMan 5.1软件分别对这些SNP位点与川崎病的相关性进行Meta分析.结果：共有4个基因位点在至少，个GWAS研究中被发现与川崎病相关性超过5.0×108，对FCGR2Ars1801274与川崎病相关性的8个病例一对照研究，BLKrs2254546与川崎病相关性的4个病例一对照研究，CD40rs4813003与川崎病相关性的6个病例一对照研究以及HLArs2857151与川崎病相关性的4个病例一对照研究进行Meta分析，结果提示川崎病患者中这些SNP的风险等位基因频率均显著更高[rs1801274:P<0.001，OR=1.40,95% CI(1.30,1.51);rs2254546:P<0.001，OR=1.69,95%CI(1.52,1.88);rs4813003:P<0.001，OR=1.31，95%CI(1.22,1.41);rs2857151:P<0.001，OR=1.41，95% CI(1.27,1.57)]。统计分析未提示显著的发表偏倚。结论：上述4个GWAS连锁的基因位点与川崎病的发生密切相关，尤其是其中BLK与HLA基因与川崎病相关性在各研究人群中均被证实，提示进一步寻找这些基因的功能性SNP，研究其与川崎病继发冠状动脉损伤与静脉免疫球蛋白治疗抗性的相关性，将有可能建立川崎病及其重要临床表型的易感遗传标记组合。

摘要： 运用CRISR/Cas9技术在小鼠基因组Rosa26位点处敲入mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,构建可用于自噬研究的基因工程小鼠模型.设计并合成在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因重组表达载体作为供体质粒.根据Rosa26基因的外显子序列,设计一段sgRNA并合成.将sgRNA纯化后进行体外转录,取25μg/mL sgRNA、25μg/mL供体质粒和50μg/mL Cas9RNA混合,用显微注射仪将混合物注射到受精卵细胞胞质中.提取子代小鼠基因组DNA测序鉴定.结果表明：成功构建在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因供体质粒,与sgRNA和Cas9混合注射后得到6只基因敲入小鼠,测序结果表明其中1只小鼠敲入基因序列正确.在Rosa26位点处插入CAG、mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,成功构建基因敲入小鼠.

摘要： 运用CRISR/Cas9技术在小鼠基因组Rosa26位点处敲入mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,构建可用于自噬研究的基因工程小鼠模型.设计并合成在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因重组表达载体作为供体质粒.根据Rosa26基因的外显子序列,设计一段sgRNA并合成.将sgRNA纯化后进行体外转录,取25μg/mL sgRNA、25μg/mL供体质粒和50μg/mL Cas9RNA混合,用显微注射仪将混合物注射到受精卵细胞胞质中.提取子代小鼠基因组DNA测序鉴定.结果表明：成功构建在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因供体质粒,与sgRNA和Cas9混合注射后得到6只基因敲入小鼠,测序结果表明其中1只小鼠敲入基因序列正确.在Rosa26位点处插入CAG、mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,成功构建基因敲入小鼠.

摘要： 运用CRISR/Cas9技术在小鼠基因组Rosa26位点处敲入mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,构建可用于自噬研究的基因工程小鼠模型.设计并合成在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因重组表达载体作为供体质粒.根据Rosa26基因的外显子序列,设计一段sgRNA并合成.将sgRNA纯化后进行体外转录,取25μg/mL sgRNA、25μg/mL供体质粒和50μg/mL Cas9RNA混合,用显微注射仪将混合物注射到受精卵细胞胞质中.提取子代小鼠基因组DNA测序鉴定.结果表明：成功构建在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因供体质粒,与sgRNA和Cas9混合注射后得到6只基因敲入小鼠,测序结果表明其中1只小鼠敲入基因序列正确.在Rosa26位点处插入CAG、mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,成功构建基因敲入小鼠.

摘要： 运用CRISR/Cas9技术在小鼠基因组Rosa26位点处敲入mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,构建可用于自噬研究的基因工程小鼠模型.设计并合成在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因重组表达载体作为供体质粒.根据Rosa26基因的外显子序列,设计一段sgRNA并合成.将sgRNA纯化后进行体外转录,取25μg/mL sgRNA、25μg/mL供体质粒和50μg/mL Cas9RNA混合,用显微注射仪将混合物注射到受精卵细胞胞质中.提取子代小鼠基因组DNA测序鉴定.结果表明：成功构建在CAG启动子调控下mCherry、eGFP和mLC3B融合基因供体质粒,与sgRNA和Cas9混合注射后得到6只基因敲入小鼠,测序结果表明其中1只小鼠敲入基因序列正确.在Rosa26位点处插入CAG、mCherry、eGFP和mLC3B融合基因,成功构建基因敲入小鼠.

摘要： 隐色素/光修复酶蛋白家族(cryptochrome/photolyase family,CPF)是一类修复遗传物质损伤以及调控生物体各种生化反应的蛋白,CPF蛋白借助黄素腺嘌呤二核苷酸(Flavin Adenine Dinucleotide,FAD)辅酶吸收光能来执行功能.FAD通过得失一个或是两个电子完成氧化还原反应,通常存在3种基本形式:完全氧化型,自由基型(单电子还原态）,完全还原型(双电子还原态）.

摘要： 隐色素/光修复酶蛋白家族(cryptochrome/photolyase family,CPF)是一类修复遗传物质损伤以及调控生物体各种生化反应的蛋白,CPF蛋白借助黄素腺嘌呤二核苷酸(Flavin Adenine Dinucleotide,FAD)辅酶吸收光能来执行功能.FAD通过得失一个或是两个电子完成氧化还原反应,通常存在3种基本形式:完全氧化型,自由基型(单电子还原态）,完全还原型(双电子还原态）.

摘要： 隐色素/光修复酶蛋白家族(cryptochrome/photolyase family,CPF)是一类修复遗传物质损伤以及调控生物体各种生化反应的蛋白,CPF蛋白借助黄素腺嘌呤二核苷酸(Flavin Adenine Dinucleotide,FAD)辅酶吸收光能来执行功能.FAD通过得失一个或是两个电子完成氧化还原反应,通常存在3种基本形式:完全氧化型,自由基型(单电子还原态）,完全还原型(双电子还原态）.

摘要： 本发明公开了茄子果色上位P基因位点候选基因；同时公开了一种茄子Sm ANS‑1突变型基因，该Sm ANS‑1突变型基因相比已知的茄子SmANS基因序列(EU809469和KT727966)，包含1处无义突变，导致翻译的提前终止，使花青苷合成酶的功能丧失。本发明还公开了茄子果色上位P位点候选基因在茄子果色上位性遗传中作用及在果色改良中的应用。

摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类5号、19号、21号及X/Y染色体23个基因位点的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类5号、19号、21号及X/Y染色体上的23个基因位点同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.53；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.53组合物贮存液。本发明实现了对23个基因位点的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的基因位点扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。

摘要： 本发明属于分子标记技术领域，公开了一种与西瓜叶片黄化性状相关的InDel基因位点，所述InDel基因位点有5个，分别为InDel‑6010、InDel‑6030、InDel‑6040、InDel‑6050和InDel‑6060；西瓜叶片黄化纯合单株表现为InDel基因序列的缺失。本发明开发的InDel分子标记，可以用来对品种进行初期筛选，检测方法正确可靠，达到分子标记辅助育种的目的，能够大大缩短育种周期，具有重要的理论及实践意义。

摘要： 本发明公开了一种儿童过敏性相关的152个基因位点基因分型的检测方法，收集检测对象唾液或口腔拭子，并提取DNA；以得到的DNA为模板对152个基因位点进行PCR扩增，并对扩增后的产物进行磁珠纯化；对纯化产物进行索引序列的连接，再次磁珠纯化，得到PCR文库；对PCR文库进行基因测序，根据测序结果得到儿童过敏性相关的152个基因位点的基因分型结果；上述检测方法中的152个基因位点能够从生物学的角度综合评估儿童的过敏遗传情况，帮助家长了解孩子的过敏风险，指导科学、有效降低儿童的严重过敏发生，并为儿童过敏原的早发现、早干预、早治疗；此外，本发明检测方法操作简单，时间短，效率高。

摘要： 本发明属于动物模型构建技术领域，公开了一种基因位点定点插入基因条件性过表达模型(Rosa26‑LSL‑IE2)构建方法，通过体外转录的方式，获得Cas9mRNA和gRNA；通过In‑Fusion cloning的方法构建同源重组载体donor vector；将Cas9mRNA、gRNA和donor vector显微注射到C57BL/6J小鼠的受精卵中，获得F0代小鼠；PCR扩增及测序鉴定阳性的F0代小鼠与C57BL/6J小鼠交配获得阳性F1代小鼠。本发明IE2转基因鼠的建模成功克服种属特异性，构建了能稳定持续表达ie2的机体环境。

摘要： 本发明公开了茄子果色上位P基因位点候选基因；同时公开了一种茄子Sm ANS‑1突变型基因，该Sm ANS‑1突变型基因相比已知的茄子SmANS基因序列(EU809469和KT727966)，包含1处无义突变，导致翻译的提前终止，使花青苷合成酶的功能丧失。本发明还公开了茄子果色上位P位点候选基因在茄子果色上位性遗传中作用及在果色改良中的应用。

摘要： 本发明提供了一种设计高密度基因芯片上基因位点的方法，该一种设计高密度基因芯片上基因位点的方法包括以下步骤：S1：收集人群的基因检测数据；S2：对包含的所有基因位点进行基因位点间的连锁不平衡程度计算，获得连锁不平衡程度值R2；S3：筛选R2后的基因位点关系对；S4：将筛选后的基因位点关系对，以多次出现的基因位点为关键位点，连接所有关键位点，构建网络；S5：对每个网络进行评分，得出评分最高的网络；S6：根据评分条件，对评分最高的网络中每个基因位点进行评分；S7：挑选出评分最高的基因位点。本发明的一种设计高密度基因芯片上基因位点的方法，可以挑选合适的基因位点，使得这些位点能够获得尽可能多的获得基因信息。

摘要： 本发明公开了一种转基因烟草多重荧光PCR基因位点、引物及其检测方法，包括Nr、Btc、CpTI、EPSPS、CMV‑cp、PVY‑cp、TMV‑cp、CMV‑sat、PVY‑nib和TMV‑54D基因的位点、引物、探针。本发明将烟草转基因品系的内源和特定外源基因同时用于设计特异性的引物探针组，各引物探针不会造成相互干扰，仅能对特定目标序列进行扩增并激发荧光信号，对非目标序列无扩增和荧光信号，特异性好，检测灵敏度高。

摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类5号、19号、21号及X/Y染色体23个基因位点的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类5号、19号、21号及X/Y染色体上的23个基因位点同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.53；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.53组合物贮存液。本发明实现了对23个基因位点的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的基因位点扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。

摘要： 本发明提供了一种检测叶酸代谢相关基因位点基因型的引物和探针及试剂盒，其针对以下4个叶酸代谢相关基因的8个位点中的至少4个位点：MTHFR基因的677C＞T位点、1298A＞C位点，MTRR基因的66A＞G位点、56A＞C位点，MTR基因的186T＞R位点、905G＞A位点、2756A＞G位点，CBS基因的551C＞G位点，其中，各引物如SEQ ID NO.1‑16所示，各探针如SEQ ID NO.17‑24所示，每一条探针的两端分别标记有荧光基团和淬灭基团。本发明的引物和探针具有较高的特异性，可以通过荧光熔解曲线法检测上述叶酸代谢相关基因位点的基因型，并以此评估受检者的叶酸代谢能力。