遗传学

摘要： 为克服传统教学中终结性评价考核方式的弊端,采取了过程性评价对学生学习过程进行全面考核,主要方式有课堂发言、微型授课、阶段测验、专业论文和主题汇报,将多样化考核形式融于学习过程中,有效促进了学生主观能动性,提高了学生的综合素质,取得了较好的教学效果.

摘要： 遗传学是农学专业的基础必修课程,与作物遗传育种系列课程具有高度的融合性和交叉性。为促进特色应用型大学中农学专业遗传学课程的建设和发展,提高教学质量和学生的专业素质,本文首先分析了遗传学的教学现状和存在的问题,并从知识体系优化、教学策略更新、思政教育改革、个性化教学探索等方面对遗传学课程建设进行思考,并提出优化知识体系、体现专业特色,更新教学策略、提升教学效果,探索个性化教学、发挥学习潜力,优化评价指标、评估综合素质,深挖思政要素、树立正确价值观等改革措施。并在2020级植物生产类专业本科生教学中进行了一轮实践,期末成绩分析结果表明,学生及格率达到92.24%,同比增长10.61%;75~90分以上学生比例达到33.59%,同比增长8.11%;90分以上学生比例达到26.87%,同比增长7.14%。

摘要： 从专业课程的既有教学内涵逻辑中挖掘育人的价值功能是专业课程开展课程思政的有效途径。笔者从遗传学课程传统出发,结合课程发展与教学改革,聚焦学科和课程特色,从"爱国主义""社会责任感"和"专业素养"三个方面阐述遗传学课程思政的设计思路与代表性案例,为有关生物类专业课程的思政教学改革提供经验和参考。

摘要： 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康。其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开。本研究着重从复杂疾病的概述、特点、遗传基础、研究方法以及研究展望等方面系统的阐述复杂疾病的遗传学研究,并对各种研究方法进行评价、总结与展望。

摘要： 震颤被定义为身体某一部位无意识的、节律性、振荡性的运动,而特发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍性疾病,也是病理性震颤最常见的原因,约4%的成年人受其影响,且患病率随着年龄增长而增加。在50%~70%的受影响个体中,ET是一种遗传性疾病(并可能包含常染色体显性遗传),但其致病基因仍然不明。迄今为止,无论是连锁、全基因组关联,还是候选基因的病例对照关联研究,都无法最终确定导致特发性震颤的任何基因。本文总结了关于特发性震颤遗传学的相关文献及最新进展。

摘要： 针对遗传学课程中丰富的思政素材,通过案例教学、知识点融入式教学等方式,将其中饱含的科学家探索精神、爱国情怀、学术伦理等思想传递给学生;同时将教材中涉及的思政元素整理成素材库,以期帮助教师们更好地呈现课程内容,将立德树人理念落实到每一节课堂中.

摘要： 目的对比分析晚期支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)与无ISR患者的临床特点、血脂水平、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)以及SLCO1B1基因的多态性,探讨影响晚期ISR的临床危险因素。方法入选2018年1月至2020年12月我院行冠状动脉造影证实晚期ISR的患者共61例,另外入选行冠状动脉造影证实无晚期ISR的患者共119例为对照组。比较两组的临床特点、血脂水平以及ApoE以及SLCO1B1基因的多态性。所有患者根据低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平分为1.8 mmol/L组,=比较不同组别晚期ISR的发生率。结果晚期ISR组与无ISR组患者ApoE、SLCO1B1基因型以及等位基因的频率并无统计学差异(P>0.05),将不同基因型和等位基因频率分别进行组内两两对比,结果也无统计学差异(P>0.05)。两组患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、LDL-C、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)、ApoB/ApoA比值以及非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,n-HDL-C)水平均有统计学差异,晚期ISR组上述指标均比对照组偏高(P1.8 mmol/L组的ISR发生率为39.4%。不同LDL-C水平的组间总体ISR发生率并无统计学差异(P>0.05)。进一步行组间两两对比,小于1.8 mmol/L组的ISR发生率有差异(P<0.05)。结论冠状动脉支架术后的患者,其ApoE或SLCO1B1的基因多态性与晚期ISR的发生率无明确关系。晚期ISR患者血脂水平较无ISR患者升高明显,将LDL-C降至1.4mmol/L以下可能有助于减少晚期ISR的发生。

摘要： 牛牙症是一种罕见的牙齿解剖形态异常,临床特征为牙髓腔增大,根分叉向根方移位、牙根短小。该病可以单独发生,也可以伴发其他牙齿发育异常,也可以作为综合征的伴发症状。多数牛牙症为散发病例,家系少见。本文报道1例牛牙症家系,先证者为15岁男性,父母为近亲结婚,2020年11月因“左上后牙反复疼痛半年”就诊于安徽医科大学附属口腔医院。经X线和锥体束计算机断层扫描检查,先证者及其母亲均被确诊为多发性牛牙症伴髓腔髓石,进一步的基因学检查未发现与牛牙症相关度较高的变异。本文通过病例回顾,并对牛牙症的病因、临床表现、诊断及遗传学特点进行综述,旨在提高临床医师对牛牙症的认识。

摘要： 米哈伊尔·布尔加科夫的小说《不祥的蛋》包含了20世纪20年代苏联历史、政治与科技话语的多层重叠。本文试图以小说所涉及的生物学背景出发,聚焦文本中所涉及的科技图景与科学话语,讨论它们与俄国科学史上相关领域学术沿革和知识传播之间的联系,并由此辨析科幻事件背后所触及的现实期望与焦虑。具体地说,《不祥的蛋》中科幻图像的谱系可回溯至俄国知识界关于进化论与系统发生论中重要概念由来已久的两大论争,这两种论争在20世纪早期随着基因理论等新知识的崛起产生了新的动向。第一个争论面向的是进化论中的“天择”,辩论的焦点是达尔文所代表的“自然选择”与拉马克所代表的“获得性遗传”之间的矛盾。第二个争论面向的是达尔文主义所强调的“物竞”,其议题为:进化的普遍导向是有机体间的竞争和掠夺,还是合作和互惠?《不祥的蛋》中的科幻场景反映了这两个议题在20世纪20年代社会背景下的新生命和多重外延:它们一方面映现出基因理论、优生学等科学新领域的诞生与传播.另一方面也传达了十月革命后苏联社会与文化生活中的焦点问题与诉求。

摘要： 课程思政是指将思想政治教育元素,包括思想政治教育的理论知识、价值理念及精神追求等融入各门课程当中,潜移默化地对学生的思想意识、行为举止产生影响。为了将思想政治教育元素与专业教育有效地融为一体,充分发挥课程的育人功能,以“遗传学”课程为例,根据学科的特点与优势,在教学过程中选取适当的思政素材,探索课程思政教学实施的途径,分析思想政治教育元素与教学内容有机融合的切入点,旨在为相关专业课程的思想政治建设提供经验和参考。

摘要： 本文综合近年来国内外关于IA的遗传学及分子生物学研究进展,综述如下.颅内动脉瘤(IA)又称脑动脉瘤,是供血到大脑的动脉的血管壁异常膨出.未破裂颅内动脉瘤(UIA)在普通人群中的发病率为2-6％,UIA通常是无症状的,以前常是因为偶然或者为筛查其他疾病时所发现,随着各种影像学检查(CTA、MRA和DSA)的普及,现在UIA检出率逐年增高.破裂的IA会导致蛛网膜下腔出血(SAH),病人常无明显诱因出现剧烈的头痛甚至昏迷,病情发展迅速,约50％的情况下是致命的且预后不良.IA的病因尚不十分清楚,目前多认为IA是一种复杂的由多种环境因素与多种基因共同作用导致的疾病,目前已知的危险因素包括吸烟、酗酒、高血压、阳性家族史、高龄等.尽管IA的病因机制尚不清楚,但诸多证据表明,遗传因素在IA的发生发展及破裂过程中扮演重要角色.

摘要： 目的：骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种异质性血液系统恶性疾病,其生存预后受多种因素影响.本文拟研究环形铁粒幼细胞(ring sideroblast,RS)在MDS生存预后中的作用;并通过检测形态学、遗传学及分子生物学等预后相关指标,研究各指标与RS相关性.rn 方法：选取解放军总医院2009年3月至2015年12月确诊MDS患者198例,根据RS占有核红细胞比例是否≥15％分为非RS增高MDS组(MDS RS-)与伴RS增高MDS组(MDS RS+),根据骨髓原始细胞数是否＜5％,进而将MDS分为低原始细胞非RS增高MDS组(MDS-LB RS-)、低原始细胞MDS伴RS增高组(MDS-LB RS+)、非RS增高难治性贫血伴原始细胞增多组(RAEB RS-)、RS增高难治性贫血伴原始细胞增多组(RAEB RS+)四组.对每组患者初诊骨髓标本进行形态学、染色体核型及基因检测,随访分析生存预后情况,并根据RS占有核红细胞比例分为RS＜5％、5％～14％、15％～40％、RS≥40％四组,分析其生存预后情况.rn 结果：与MDS RS-组患者相比,MDS RS+组患者发病年龄较高,白细胞及血小板计数高(P＜0.01),骨髓红系增生程度及类巨变更明显(P＜0.05);MDS-LB RS+组患者GATA1基因及预后不良基因(MLL,NRAS,WT1等)异常率(突变或表达增高)较MDS-LB RS-组患者高(P＜0.05);RAEB RS+组患者较RAEB RS-组发病年龄及初诊时白细胞计数高,红系增生更加明显;与15％-40％组患者相比RS≥40％组生存情况呈较差趋势,MDS RS+患者生存情况有不良趋势.rn 结论：MDS RS+患者生存预后较MDS RS-患者差,发病年龄、红系病态造血以及基因异常可能是MDS RS+预后不良的影响因素.

摘要： 联合育种相对传统育种而言,具有扩大育种群规模,加速遗传进展等优点.本文就联合育种遗传学特征及其优势进行介绍,对犬人工授精技术推动联合育种实施进行阐述,并对该育种技术在德国牧羊犬培育中应用的可行性进行探讨,为开展德国牧羊犬培育工作提供理论和实践参考依据.

摘要： 栉江珧广泛分布于印度-太平洋地区的海域中,常用前端的足丝附着于底质,以后缘朝上的方式埋栖于浅海泥沙底质中,属大型贝类,建立大型贝类染色体制备技术并研究染色体组型对于丰富贝类遗传学和分类学内容，探究该物种的起源及分类进化地位，指导遗传育种生产实践。

摘要： 目的：通过对2014-2016年北京地区实验动物微生物、遗传质量抽检结果的回顾总结,为实验动物的生产、管理和检测提供参考. 方法：按照国家和地方现行实验动物检测标准,由北京市实验动物管理办公室组织对北京地区具备资质的实验动物生产单位进行抽样,委托检测机构质检并发布报告.依据检测数据,对3年中不同级别大小鼠、豚鼠、地鼠、兔、犬、猴、小型猪8个品种的实验动物的质量进行评价分析. 结果：3年分别抽检动物120、133、130批次,检出不合格批次为16、17、23批.不合格主要因素为兔、犬、猪免疫不达标(49批),小鼠遗传变异3批,嗜肺巴斯德杆菌阳性1批,豚鼠沙门菌和呼肠孤病毒Ⅲ型抗体阳性各1批,犬沙门菌阳性1批. 结论：实验动物质量监测是其质量管理的重要手段,为动物生产管理提供了科学依据.

摘要： 目的：通过对2014-2016年北京地区实验动物微生物、遗传质量抽检结果的回顾总结,为实验动物的生产、管理和检测提供参考. 方法：按照国家和地方现行实验动物检测标准,由北京市实验动物管理办公室组织对北京地区具备资质的实验动物生产单位进行抽样,委托检测机构质检并发布报告.依据检测数据,对3年中不同级别大小鼠、豚鼠、地鼠、兔、犬、猴、小型猪8个品种的实验动物的质量进行评价分析. 结果：3年分别抽检动物120、133、130批次,检出不合格批次为16、17、23批.不合格主要因素为兔、犬、猪免疫不达标(49批),小鼠遗传变异3批,嗜肺巴斯德杆菌阳性1批,豚鼠沙门菌和呼肠孤病毒Ⅲ型抗体阳性各1批,犬沙门菌阳性1批. 结论：实验动物质量监测是其质量管理的重要手段,为动物生产管理提供了科学依据.

摘要： 目的：通过对2014-2016年北京地区实验动物微生物、遗传质量抽检结果的回顾总结,为实验动物的生产、管理和检测提供参考. 方法：按照国家和地方现行实验动物检测标准,由北京市实验动物管理办公室组织对北京地区具备资质的实验动物生产单位进行抽样,委托检测机构质检并发布报告.依据检测数据,对3年中不同级别大小鼠、豚鼠、地鼠、兔、犬、猴、小型猪8个品种的实验动物的质量进行评价分析. 结果：3年分别抽检动物120、133、130批次,检出不合格批次为16、17、23批.不合格主要因素为兔、犬、猪免疫不达标(49批),小鼠遗传变异3批,嗜肺巴斯德杆菌阳性1批,豚鼠沙门菌和呼肠孤病毒Ⅲ型抗体阳性各1批,犬沙门菌阳性1批. 结论：实验动物质量监测是其质量管理的重要手段,为动物生产管理提供了科学依据.

摘要： 目的：通过对2014-2016年北京地区实验动物微生物、遗传质量抽检结果的回顾总结,为实验动物的生产、管理和检测提供参考. 方法：按照国家和地方现行实验动物检测标准,由北京市实验动物管理办公室组织对北京地区具备资质的实验动物生产单位进行抽样,委托检测机构质检并发布报告.依据检测数据,对3年中不同级别大小鼠、豚鼠、地鼠、兔、犬、猴、小型猪8个品种的实验动物的质量进行评价分析. 结果：3年分别抽检动物120、133、130批次,检出不合格批次为16、17、23批.不合格主要因素为兔、犬、猪免疫不达标(49批),小鼠遗传变异3批,嗜肺巴斯德杆菌阳性1批,豚鼠沙门菌和呼肠孤病毒Ⅲ型抗体阳性各1批,犬沙门菌阳性1批. 结论：实验动物质量监测是其质量管理的重要手段,为动物生产管理提供了科学依据.

摘要： 精准医学作为新的医学概念和医学模式,它为许多疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法.精神类疾病复杂多样且难以治疗,严重危害人们的身心健康,而精准医学的提出为其预防和治疗提供了新的视野和角度.故本文通过查阅相应的文献探讨运用精准医学预防和治疗精神类疾病的可行性.

摘要： 精准医学作为新的医学概念和医学模式,它为许多疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法.精神类疾病复杂多样且难以治疗,严重危害人们的身心健康,而精准医学的提出为其预防和治疗提供了新的视野和角度.故本文通过查阅相应的文献探讨运用精准医学预防和治疗精神类疾病的可行性.

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本发明涉及生物发酵领域，尤其涉及一种经表观遗传学改造提高内生真菌发酵产物4‑羟基苯乙醇产量的方法，本发明与普通内生真菌发酵产物相比，4‑羟基苯乙醇产率得到了很大提升，产率高达122mg/L，操作简单，能够进行工业化大规模生产，本发明使用丙酮酸钠为表观遗传修饰剂，原料易得，经济成本低，本发明分离提纯过程操作简单，可以有效的降低生产成本。

摘要： 本发明提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液及其制备方法与应用。所述胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液组合物包括以下组分：TrisHCl；EDTA；以及KCl。本发明还提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测方法。本发明的样本保护液能够为精子和细胞样本提供一个稳定的pH值缓冲环境和盐离子平衡作用，保护生物蛋白和生物特性，尽可能地维护细胞结构的完整性，避免样本在运输过程中因反复冻融而导致的细胞核酸物质释放。

摘要： 本发明涉及表观遗传学技术领域，且公开了表观遗传学数据分析云平台，包括数据库、数据输入模块、数据处理模块、数据储存模块、数据备份模块、数据提取模块和数据分析模块，其特征在于：数据输入模块与数据库线性连接，数据库与数据处理模块线性连接，数据处理模块与储存模块线性连接，储存模块与数据备份模块线性连接，据备份模块与数据提取模块线性连接，数据提取模块与数据分析模块线性连接。该表观遗传学数据分析云平台，通过数据分析模块对数据的归整，将最终有效数据以图表的形式反馈给用户，避免了数据的杂乱无章排列，保证了数据规则的呈现，方便于用户对数据的查找，有利于用户对数据的观察及研究。

摘要： 本实用新型公开了一种胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，包括温育台、透明盖及旋转座，温育台上设有多个培养工位，每个培养工位具有一适于放置培养皿的温育槽及一适于取样管插入的取样槽；透明盖位于所述温育台上方，且所述透明盖上设有一适于显露一个培养工位的开口；旋转座设在所述温育台的底部，用以驱动所述温育台相对于所述透明盖旋转，以选择性地切换一个所述培养工位至所述开口中。根据本实用新型实施例提供的胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，可以用于活检取样，确保样本和培养皿中胚胎的关联性，降低了人为操作失误导致可能存在的风险。