遗传疾病

摘要： 基因编辑技术能够精准修改或修饰动植物、微生物和人的基因组,为作物定向育种、人类遗传疾病的精准治疗等带来了革命性的机遇,被誉为21世纪最伟大的生物发现之一。基因编辑技术主要包括4种:归巢核酸内切酶(meganuclease)、锌指核酸酶(zinc finger nucleases,ZFNs)、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases,TALENs)、CRISPR-Cas9。其中,CRISPR-Cas9基因编辑技术,因其“更快、更准、更简单”成为当今主流的基因编辑技术,并获得了2020年度诺贝尔化学奖。本文系统阐述了基因编辑的发展演进历程、技术原理和应用,针对存在的问题与面临的挑战进行了展望。

摘要： Kartagener综合征是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心[1]。形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础是由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,黏液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染[2]。

摘要： 电刺激采精是利用低电压、小电流交流电刺激牦牛荐椎部低级神经中枢,引起其性兴奋并射精来达到采精目的。电刺激采精弥补了假阴道法等常规采精方法的局限,在保护牦牛优良遗传资源,加强优良种牛的推广利用上有积极作用。1电刺激采精1.1采精准备应在地势平坦的巷道圈对种牛进行采精,要求配备相关电源。挑选4~9岁优质、健康,无遗传疾病、无生殖缺陷的成年公牛进行采精。

摘要： 作为DNA编辑系统,CRISPR-Cas9正在彻底改变科学家研究遗传疾病的方式。大多数研究人员使用一种特定的、来自化脓性链球菌的Cas9蛋白来改变DNA。但其他微生物也有它们自己的Cas9蛋白,来自不同微生物的Cas9蛋白能在不同的位置切割基因,从而帮助研究人员设计更精确和灵活的治疗方法。

摘要： 1"我拿出电话,无意识的拨出了那个号码,随即就反应了,过来,"弗莱说,"我已经习惯了这么做,在我的父亲去世后,我还是会不由自主地给他打电话,我想我需要一段时间来回复心情。"64岁的托马斯·弗莱在菲尼克斯的公寓里由于心脏病突发离开了入世,突然到他甚至没时间联系自己的家人,对于钱宁·弗莱来说,这是他在一个月内承受的第二次痛苦——他的母亲刚刚在27天前因为癌症去世。感恩节当天,弗莱的祖母本来想去探望自己的儿子,陪他共度感恩节,但当她打开门,看到的却是停止呼吸的儿子。心脏病是弗莱家族的遗传疾病,在2012-13赛季,钱宁·弗莱就曾因为心脏病缺席了一个赛季,但父亲的病情比他更加严重。

摘要： 遗传病对于畜牧业生产中产生的危害不可小觑,不仅会威胁牲畜个体的健康与安全,还可能由于基因流动作用而影响后代,进而影响该类品种的整体质量.鉴于此,本文在明确家畜遗传病研究的主要意义的前提下,归纳总结常见家畜遗传疾病的具体危害,最后提出家畜遗传疾病的防范及控制措施.

摘要： 遗传病对于畜牧业生产中产生的危害不可小觑,不仅会威胁牲畜个体的健康与安全,还可能由于基因流动作用而影响后代,进而影响该类品种的整体质量。鉴于此,本文在明确家畜遗传病研究的主要意义的前提下,归纳总结常见家畜遗传疾病的具体危害,最后提出家畜遗传疾病的防范及控制措施。

摘要： 本文介绍了肉牛遗传疾病的种类、表现和遗传基础,对骡蹄症、骨硬化症、蜘蛛腿综合征、侏儒症、歪尾综合征、肌肉增生和红细胞生成性卟啉症等7种肉牛遗传病进行了概述.对我国肉牛遗传病的了解和研究具有重要意义.

摘要： 目的 探讨夏科氏关节病的临床诊断和治疗.方法 回顾性分析4例夏科氏关节病患者的临床资料.结果 Ⅰ,14岁,男性,以"左足第一、二踇趾肿胀、流脓1年余"为主诉就诊.该患者约1年前无明显原因出现左足第一和第二踇趾肿胀,脓肿及活动受限.X线片示严重的第一趾关节脱位和骨破坏.Ⅱ,26岁,女性,例1的姐姐,以"左侧腘窝处皮肤破溃流脓2月余"为主诉就诊.膝关节X线片示左侧胫腓骨中远端骨质缺如,右侧胫骨近端骨质密度不均.通过详细的病史询问,体格检查和辅助检查,确诊为夏科氏关节病.Ⅲ,45岁,男性,3年前出现双手手指关节肿胀伴脱位,皮肤感觉麻木、发凉.Ⅳ,41岁,女性,例3的妹妹,两年前手指关节肿胀并脱臼,皮肤感到麻木和寒冷.1年前的不规则治疗逐渐出现坏死和关节丢失.结论 夏科氏关节病在临床上少见,直系亲属间发病的情况更少.该疾病的误诊率很高,骨科医生需要加深对它的认识以免贻误治疗.

摘要： 秋季是荨麻疹的高发季节。荨麻疹俗称“风疹块”,是由于过敏导致的皮肤黏膜小血管扩张及渗透性增加而出现的一种局限性水肿反应,严重时可引起眼睑、口唇、肢端、耳廓甚至舌喉发生水肿反应,即血管性水肿,两者常合并发生。其病因复杂,主要与饮食、吸入物(花粉、动物毛屑、真菌等)、感染、药物、物理性因素(冷、热、日光等)以及昆虫叮咬、精神因素,以及一些内科疾病和遗传疾病有关。

摘要： 通过定位与性状或疾病相关联的基因位点在染色体或基因中的位置,可以帮助研究人员了解性状和一些疾病的遗传机理,使人们对致病位点加以干预,防止一些遗传病的发生.本文首先对基因位点进行one-hot编码,然后运用互信息方法求出每个位点与标签(即数据里得病与否的属性)之间的互信息值,互信息值越大说明该位点与某疾病的关联性越强,接着选出与标签互信息值较大的前10个位点作为BP神经网络的输入,同时设置标签值作为输出;最后根据网络隐层的权重分布情况来选出致病因素的位点,并在所有基因中寻找位点集(即致病基因).结果表明,上述仿真研究对分析遗传疾病与基因位点的关系有一定的可行性和有效性.

摘要： 目的:分析神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的原因.rn 方法:对22例曾误诊为脑瘫后确诊为神经变性与遗传疾病的患儿的临床资料进行分析.rn 结果:所有患儿均以婴儿期运动发育落后起病,呈慢性病程；诊断为佩梅(样)病6例,异染性脑白质营养不良5例,NCL 2例,先天性肌营养不良2例,Cocayne综合征1例,Segawa综合征2例,诊断为线粒体脑病2例,共济失调毛细血管扩张症2例.rn 结论:神经变性与遗传疾病在儿童康复领域并不少见，易误诊为脑瘫，应当引起足够重视，抓住每一类疾病的特点，提高临床认识，可有效减少误诊。

摘要： 本文主要对目前发现的在奶牛身上的隐性遗传疾病进行了概括，综述了各种隐性遗传疾病的症状，发病机理以及致病基因的检测的研究进展。

摘要： 文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变，斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术，大都以PCR为基础。rn对于这些检测技术的应用，促进了临床遗传病的基因诊断，也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点，有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变，故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到，因此对技术的应用要遵循伦理学原则。

摘要： DNA 电化学传感器由于操作简单、快速、方便、灵敏、价格低廉及易于微型 化、自动化等优点，已被广泛应用于DNA 特定序列测定、环境监测、检测DNA 损伤、与疾病有关的变异以及对遗传疾病的早期诊断和治疗等方面[1]。目前，各式 各样的DNA 电化学传感器已经被广泛报道，比如“发夹”，“三明治”和“交联探针” [2] 等。但是，已经报道的传感策略都只能用于长度较短的DNA 片段的检测，对于长 度超过60 碱基对的超长DNA 片段无法进行检测。

摘要： 遗传疾病指由于遗传物质变异引起的身体或生理缺陷,可以由亲代传递给后代。人工授精技术在奶牛育种中的广泛使用使得遗传疾病传播的危险性大大增加。因此,研究奶牛遗传疾病遗传基础和检测方法具有重要意义。美国荷斯坦牛协会公牛系谱记录的遗传疾病共13类,包括：Bulldog、BLAD、CVM、Dwarfism、DLIMP、Hairless,ImperfectSkin,Mulefoot、Polled,Prolongedgestation、PinkTooth(Porphyria)、Redhaircolor和Black/Red。除Polled为常染色体显性遗传以外,其它均为常染色体隐性遗传疾病。另外,CN、MSUD、凝血因子XI缺失也是常见的奶牛遗传疾病。本文就几种奶牛常见遗传疾病的遗传机制、临床症状以及分子诊断等进行综述。

摘要： 骨关节炎是目前最常见的关节疾病，是引起老年人肢体运动障碍的主要原因。骨关节炎是多种因素如年龄、性别、种族、职业、肥胖、生活习惯等共同作用引起的退行性疾病。关节炎家族史、家族群居现象、双生子及罕见遗传疾病等流行病学研究证实，遗传因素对OA发病具有决定性作用。本文指出OA是一种遗传性疾病，浅谈了骨关节炎候选基因研究和染色体区域OA相关性研究，阐述了OA细胞因子基因研究。

摘要： 甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)也叫甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，为常染色体隐形遗传疾病，由Oberholzer等在1967年首先报道。本病多在新生儿及婴幼儿起病，在少年期发病的病例相对较少，约43%的病人有阳性家族史。本文对一例患有甲基丙二酸血症的患儿进行了观察，旨在探讨其疗效及应用。

摘要： 人类基因组计划以降,基因测序技术突飞猛进,成本快速降低,重大发现层出不穷,各类应用方兴未艾,遗传学领域迎来了前所未有的大数据时代.从基础理论最为清晰的单基因遗传病研究入手,进而展开更加困难的复杂疾病研究,是基因测序技术应用于疾病基因组学的可靠路径.

摘要： 人类基因组计划以降,基因测序技术突飞猛进,成本快速降低,重大发现层出不穷,各类应用方兴未艾,遗传学领域迎来了前所未有的大数据时代.从基础理论最为清晰的单基因遗传病研究入手,进而展开更加困难的复杂疾病研究,是基因测序技术应用于疾病基因组学的可靠路径.

摘要： 本发明涉及包含重复三核苷酸单元的反义寡核苷酸(AON)，其用于治疗或预防遗传性眼病、优选由RNA毒性引起的眼营养不良症比如Fuchs角膜内皮营养不良(FECD)。本发明的寡核苷酸用于靶向内含子序列中存在的三核苷酸重复(TNR)序列扩增，以防止与这种TNR扩增相互作用的细胞蛋白质的疾病相关螯合。

摘要： 本发明涉及一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，该装置包括：家系信息分析模块、变异信息获取模块、变异信息比对模块、遗传模式判定模块、候选位点注释模块及结果筛选模块。

摘要： 本公开涉及一种检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂在制备用于检测胎儿是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂或试剂盒中的用途。本公开还涉及一种无创产前检测胎儿是否患有遗传疾病的方法，用于前述方法的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统，和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备。本公开提供的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备能够更加准确、更加高效、更加简便的非侵入性诊断胎儿遗传疾病，特别是α‑地中海贫血。

摘要： 一种检测单基因遗传疾病的自动注液方法，将微量试管定位于架体，导引件定位于固定装置，样本承接件定位于移动装置并且抵靠于导引件，液态样本注入样本承接件，移动装置驱动样本承接件移动至检测芯片的最内侧，使得液态样本均匀分布于检测芯片的表面并且通过毛细现象渗透入并且区分在检测芯片的一或数万个小孔。藉此，本发明不仅实现单基因遗传疾病(例如脊髓性肌肉萎缩症)的样本自动注液分区，而且检测芯片的每个小孔中具有等量的液态样本，达到数字化基因拷贝数判读结果，提升检测单基因遗传疾病的效率、检测准确性、稳定性及再现性。

摘要： 本发明公开了检测单基因遗传疾病的自动注液装置，其结构包括检测机体、控制台、检测孔、机顶、注液装置、防护玻璃、检测液试管、试管抽屉，本发明具有以下有益效果，通过在针头处设有收纳管和自动更换液装置、装配活塞，使设备在降下针头进行抽排液时，会带动装配活塞进行上下移动，从而使活塞对收纳管内针头收纳槽进行增压或减压，进而可通过与针头收纳槽相通的进排液孔槽进行清洗液的抽排液，使设备在使用时能够自动对针头进行清洗，更好的防止残留影响后续检测使用，通过装置设有的密闭杆和电动伸缩杆，使设备的密闭杆能够进行针孔的封闭，使针头在进行穿刺时不会因为针孔造成空气和碎屑混入，精确检测结果。

摘要： 本发明公开了用于遗传疾病血液采集卡晾干装置，其结构设有晾干架、支架、手柄，晾干架侧端与支架相焊接，手柄与支架为一体化结构且位于其上端位置，晾干架设有架板、干燥装置、凹放槽、挂架，挂架与支架相焊接，通过采集卡对活动体产生压力，伸缩架做伸缩变动，由空心轨令韧块产生驱转动力，便于两个移动板之间的间距变动，配合伸缩架做伸缩活动，而令弹顶装置产生上下弹性活动，辅助固定块带动作用于采集卡底面，由弹性球随顶触块与采集卡接触端的挤压力而形变，辅助顶触块产生蠕动，从而能使采集卡受到活动体的弹性顶动作用力，能让其周围的气体加速活跃流通，且令采集卡能不断变动与架板的接触面，提高采集卡晾干效率，减少其晾干时间。

摘要： 本发明实施例提供针对遗传疾病风险概率评估及阻断或改善方法推荐系统，通过采集由用户向亲人分享的采集页面，使得亲人能够在线上完成资料填写，从而使得遗传分析模块能够根据用户的个人基本信息、用户家庭成员基本信息、用户家庭成员疾病信息生成家系图，并根据家系图推测用户遗传到该疾病的风险概率。本发明实施例能够使得用户方便的采集到亲人信息，从而更方便的了解到自己遗传到该疾病的风险概率，还可以节省医疗资源，此外，用户可通过筛选设定范围内的医院的信息，使得能够较快的掌握到设定区域内治疗该疾病较好的医疗资源。

摘要： 本公开涉及一种检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂在制备用于检测胎儿是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂或试剂盒中的用途。本公开还涉及一种无创产前检测胎儿是否患有遗传疾病的方法，用于前述方法的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统，和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备。本公开提供的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备能够更加准确、更加高效、更加简便的非侵入性诊断胎儿遗传疾病，特别是α‑地中海贫血。

摘要： 本发明公开了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法，系统包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元。用户管理单元包括账户管理模块；通信模块；资料管理模块。智能会诊单元包括会诊建档模块；专家推荐模块；会诊专家认领模块；会诊报告模块。本发明的系统可以通过网络连接每个用户，便于用户沟通，系统也可以实现信息资料的存储和查阅，有利于替患者保存和管理完善的病历资料。本系统可以在移动端和PC端运行，能够让遗传病患者的求医难度降低，缩短求诊时间和诊断难度，为患者赢得最佳治疗时机。

摘要： 提供了用于生成针对患者的遗传疾病的个性化布尔模型的计算机实现的方法。该方法包括存储规范数据和参考模型数据。参考模型包括表示基因的基因节点，基因节点被连接到布尔电路和用于接收二进制输入值的多个输入。参考模型中的每个基因节点包括复用器。该复用器具有第一输入和输出、用于接收二进制突变值的第二输入以及用于接收二进制选择器值的控制输入。该方法还包括使用模型检查器来确定规范在参考模型中是否可达。如果规范是可达的，则该方法包括标识其第二输入被连接到其在达到规范的路径中的输出的每个复用器以获得针对患者的突变数据，生成个性化布尔模型以及输出个人模型数据。