细胞遗传学

摘要： 中间偃麦草是小麦遗传改良的有用资源,育成了大量的小麦-中间偃麦草附加系、代换系及部分双二倍体.中4是小麦-中间偃麦草部分双二倍体,很方便与普通小麦杂交并被广泛用于小麦的遗传改良.014-459是中4与普通小麦杂交后代,具有一些特殊特性,材料014-459与一些普通小麦杂交,无论正反交,其F1表现为不育,而与另一些普通小麦的杂交F1表现为可育,此外,材料014-459粗蛋白和湿面筋含量很高.基于014-459的这些特性,猜测其可能具有中间偃麦草染色体片段,为此对014-459进行了细胞学鉴定.FISH和GISH以及PLUG标记分析用来分析材料014-459的染色体组成情况.连续的FISH和GISH试验证实小麦-中间偃麦草部分双二部体中4与小麦杂交后代品系014-459的1对小麦2A染色体被来自中间偃麦草的1对St染色体代换,PLUG标记分析证实这1对St染色体属于第6同源群,可能来自中间偃麦草的St染色体被代换进小麦中造成了材料014-459的一些特性.对品系014-459的分子细胞遗传学鉴定对促进中间偃麦草6St染色体在小麦中利用及小麦品质改良有积极作用.

摘要： 目的:分析新诊断多发性骨髓瘤肾功能亚组间细胞遗传学及生化特点。方法:回顾409例新诊断多发性骨髓瘤患者,分析肾功能组间细胞遗传学等生化资料。结果:409例患者中,肾功能不全(renal insufficiency,RI)组占32.2%,与肾功能正常(no-RI)组相比,RI组男女比例、DS分期Ⅲ期、ISS分期Ⅲ期、β2微球蛋白、校正血清钙、乳酸脱氢酶明显增高,RI组血红蛋白、血清白蛋白更低(P均<0.05)。两组免疫分型均以IgG型为主,但no-RI组比例增高,RI组轻链型比例高于no-RI组。多因素Logistic回归分析结果最后显示β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶是RI发生的危险相关因素。82例进行细胞遗传学检测,RI与no-RI组相比检测阳性率无差异,分别为58.3%和67.2%(P=0.443);在高危细胞遗传学异常中也无明显差异,分别为25%和34.4%(P=0.401)。结论:在新诊断多发性骨髓瘤中肾功能不全与细胞遗传学异常无关,但是与β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶相关。

摘要： 梭形细胞脂肪瘤(spindle cell lipoma,SCL),是一种特殊的脂肪瘤亚型,以成熟的脂肪细胞和梭形细胞为特征,由Enzinger和Harvey[1]于1975年首先提出。1981年,Shmookler和Enzinger[2]报道了另一种以花环状多核巨细胞为特征的脂肪瘤,命名为多形性脂肪瘤(pleomorphic lipoma,PL)。SCL与PL都曾作为独立的疾病类型被报道,但二者临床表现、免疫表型及细胞遗传学特征等方面都有重合,组织形态上,PL部分区域可见到SCL成分,两者之间可看到过渡现象,故二者现被认为是同一种疾病[3]。

摘要： 方宗熙,曾当选为全国人大代表、山东省政协副主席,原山东海洋学院(中国海洋大学前身)副院长。他在细胞遗传学、数量遗传学与遗传育种学方面的一系列重要发现,为我国海洋生物遗传学的建立和发展作出卓越贡献,被誉为“中国海洋生物遗传学和育种学奠基人”。

摘要： 目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、β_(2)微球蛋白(β_(2)-MG)、乳酸脱氢酶(LDH)与免疫表型、细胞遗传学以及预后生存之间的关系。方法将该院2016年1月至2019年1月收治的233例MM患者(MM组)以及同期100例健康体检合格的志愿者(对照组)纳入研究。比较MM组和对照组以及不同DS分期的患者外周血NLR、血清β_(2)-MG以及LDH水平。以MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH中位水平作为分组标准,将MM患者分别分为高、低NLR组,β_(2)-MG高、低水平组及LDH高、低水平组,比较不同亚组患者免疫表型、细胞遗传学以及预后生存状况。结果MM患者外周血NLR及血清β_(2)-MG、LDH水平均高于对照组(P<0.05)。不同DS分期患者外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH水平:Ⅰ期<Ⅱ期<Ⅲ期,差异均有统计学意义(P<0.05)。MM组患者中,外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH的中位水平分别为1.96、3.94 mg/L、196.69 U/L,分别以此作为分界点划分亚组。高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组患者TP53、RB-1以及复杂核型检出率均分别高于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05)。患者随访3年,绘制生存曲线发现,高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组的MM患者中位生存时间分别短于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异有统计学意义(Log-rankχ^(2)=9.577、10.156、4.177,P<0.05)。结论MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平越高,其发生细胞遗传学及免疫表型异常的概率越大,生存时间也越短。外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平在反映MM患者病情及预后中具有一定的价值。

摘要： “双一流”建设的主要任务是加强创新型、应用型、复合型优秀人才培养。在教育部提倡“金课”,淘汰“水课”的方针下,通过使用新型的教育方法培养优秀人才。以生命课程中的《细胞遗传学》为例,建设线上线下相结合的新兴教学方式,建设新型的以学生实验为主的混合式教学方法,改善现在日常的教学,充分调动学生的学习积极性和提高课堂效率,达到爱学,会学,乐学的效果,培养优秀的“双一流”高校研究生。

摘要： 本文综合分析了细胞遗传学及比较基因组学在芸薹属栽培种基因组结构及进化方面的研究进展。测序物种的DNA序列比较分析显示,芸薹族特有的六倍体祖先基因组的进化途径为,先由芸薹科x=8的祖先核型衍生出染色体数减少的x=7的核型,然后该核型经过三倍化事件产生古老的六倍体基因组,最后才分化产生3个芸薹属栽培二倍体种。根据3个二倍体种测序基因组的比较分析,构建了具有9条染色体的芸薹属祖先基因组及所形成的二倍体的染色体组成。传统及分子细胞遗传学研究为二倍体种基因组的多倍体性质及部分同源性关系提供了直观的证据,特别是二倍体间的异源染色体附加系的减数分裂配对行为揭示了单条染色体间的同源性程度。最后,对依据近缘物种的基因组结构进行芸薹属作物种质资源的创建与利用提出建议。

摘要： 割手密(Saccharum spontaneum L.)作为甘蔗属中基因类型最为丰富、最具价值的野生资源,是甘蔗品种选育中抗逆性和宿根性的重要来源。割手密血缘的引入曾选育出了包括‘POJ’系列、‘Co’系列、‘新台糖’系列等一大批优秀的甘蔗品种和亲本材料,为甘蔗产业的发展提供了重要支撑。然而,长期的栽培种间杂交育种导致了亲本间遗传基础的同质化,甘蔗新品种选育难以获得突破性进展,而同时面临的另一个问题却是甘蔗野生割手密资源利用率的不足。本文介绍了割手密在甘蔗育种中的应用现状,并从染色体数目、核型分析、染色体行为等方面对割手密的细胞遗传学研究进行了综述,展望了细胞遗传学研究结果在割手密资源利用及甘蔗育种中的应用前景。

摘要： 目的分析探讨心脏滑膜肉瘤(CSS)的临床特征及病理、免疫组织化学特征,以提高对心脏滑膜肉瘤的临床认识。方法收集2008年6月7日重庆市中医院收治的1例CSS患者的临床资料、辅助检查等,分析CSS患者的临床诊断与鉴别诊断。结果该例心脏恶性肿瘤患者的病理分型为双相型滑膜肉瘤,经心室占位肿瘤完全切除术后患者恢复情况良好。结论对CSS临床特征、鉴别诊断及治疗有了较为全面的认识,为该类患者在今后的临床诊治中提供了一定的参考依据。

摘要： 目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者的细胞遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 选择2013年5月至2018年2月该院收治的102例PV患者为研究对象,回顾性分析其临床特征、血液学指标和骨髓染色体核型检测结果.结果 102例PV患者中,86例为正常核型,16例为异常核型,异常核型检出率为15.7％.既往已诊断PV的患者异常核型检出率明显高于初诊患者,差异有统计学意义(P<0.05).16例异常核型PV患者中,15例为不平衡畸变,9例为只涉及1个易位的简单异常,2例为复杂异常.7例为1号染色体结构异常,且其中5例为1q三体;2例为3号染色体结构异常;2例为13号染色体结构异常;2例为+9染色体数目异常.7例患者处于多血期,9例患者为真性红细胞增多症后骨髓纤维化.正常核型患者血红蛋白、血细胞比容水平高于异常核型患者,血小板计数、乳酸脱氢酶水平低于异常核型患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 初诊PV患者异常核型检出率低,异常核型与PV的病情发展有关.

摘要： 目的：在临床工作中观察到的现象是:老年维吾尔族非霍奇金淋巴瘤患者化疗时在采用与老年汉族同等剂量强度的情况下,老年维吾尔族非霍奇金淋巴瘤患者发生恶心、呕吐的程度轻,严重骨髓抑制少(Ⅰ～Ⅱ度占多数),其它毒副反应也较轻,可能与细胞遗传学存在差异有关.因此本研究通过检测化疗前后外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(Sister chromatid exchanges,SCE)率、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HPRT)基因突变率、微核(Micronucleus,MN)率以及白细胞计数,来比较老年维、汉非霍奇金淋巴瘤患者细胞遗传学损伤程度之间是否存在差异.rn 方法：应用病例对照的方法检测老年维、汉非霍奇金淋巴瘤患者各20例姐妹染色单体交换(SCE)率、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因突变率、微核(MN)率以及白细胞计数,比较两组患者上述指标的差异.rn 结果和结论：①化疗前(基线水平时)老年维吾尔族NHL患者平均SCE率、HPRT基因突变率、MN率均较老年汉族患者低,但其差异无显著性(P＞0.05).②1-4周期化疗后,老年维吾尔非霍奇金淋巴瘤患者平均SCE率、HPRT基因突变率、MN率均较汉族患者低,但其差异无统计学意义(P＞0.05).③无论是老年汉族还是老年维吾尔族患者,1-4周期,每周期化疗后SCE率、HPRT基因突变率、MN率均比各周期化疗前显著升高(P＜0.05).④1-4周期每周期化疗后老年维吾尔族NHL患者平均白细胞计数下降程度与汉族患者相比小,但差异无统计学意义(P＞0.05).⑤老年非霍奇金淋巴瘤患者SCE率、HPRT基因突变率、MN率的升高均与平均白细胞下降之间存在负相关性.

摘要： 对诊断明确的131例骨髓增生异常综合征(MDS)患者重新按2008年WHO标准分型并对其染色体核型、生存期和细胞形态学资料进行回顾性研究分析，研究MDS患者的细胞遗传学异常特征、预后及细胞遗传学异常与细胞形态学的相关性。指出，本研究MDS患者染色体核型特征与国内、其他亚洲国家及欧美西方国家存在一定差异。染色体核型是重要的预后因素。染色体核型异常与细胞形态学有一定相关性，尤其单纯+8与形态学关系已有初步认识。

摘要： 近年来,人们已经绘制出急性髓细胞白血病(AML)的分子结构框架图,现在已经对关键性基因的决定因素、主要基因的相互作用以及这些突变发生的大概顺序有了更清晰地理解.下一步迫在眉睫的挑战是如何应用近期关于基因组学的发现定义疾病的生物学特征,以及如何依据分子标记为患者量身定做治疗方案.

摘要： 总结1例外周血染色体核型45,XO,临床表型为男性的患儿临床表型特点,探讨临床表型与细胞遗传学特点之间的相关性.对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性性发育异常的患儿的临床表现、激素水平、染色体核型分析、FISH、治疗等进行回顾性总结,并进行文献复习.

摘要： 本文的内容是介绍2016WHO修订版，CML的细胞遗传学和分子学监测，BCR-ABL阴性MPN分类中外周血及骨髓形态学的意义，MPN中不同分子标记物的意义及实验室检测:JAK2,CALR,MPL,CSF3R,其它预后分子的突变。

摘要： 急性髓细胞白血病(AML)的诊断需要联合以下几种技术:细胞形态学、细胞化学、组织学、多参数流式细胞学免疫表型分析(MFC)、细胞遗传学分析、荧光原位杂交(FISH)、以及分子遗传学,所有这些技术的分析使用必须结合患者既往的病史、家族史以及临床特征.只有将所有的检查结果综合分析,才能得到精准的诊断以及基于WHO指南的疾病分类.此外,疾病治疗方案也是由以上信息决定,例如早幼粒细胞白血病(APL).最近,综合性的分子学信息的获得已经使该方法不仅可用于疾病的诊断,同时也用于预后的判断,而最终影响了治疗的决策.AML的诊断检查可以作为其他血液学的肿瘤诊断路径以及如何确定最佳治疗策略的模板.在不远的将来,全基因组测序很有可能被纳入急性髓细胞白血病常规的诊断方法中.完成本次学习后,参与者应该:能够安排分子生物学时代急性髓细胞白血病诊断的首选检查,例如细胞形态学、细胞化学、组织学、多参数流式细胞学免疫表型分析(MFC);理解何时在疾病分类和预后判断中需要应用细胞遗传学分析;理解何时以及为什么需要荧光原位杂交(FISH)以及分子生物学分析;懂得如何根据细胞遗传学以及分子生物学标记(例如NPM1、FLT3-ITD以及CEBPA)对个体患者进行临床风险的分层,以及评估权衡其行异基因骨髓移植的获益和风险;了解新的分子生物学技术方法,例如基因组芯片测试、全外显子测序、全基因组测学以及这些方法在未来可能扮演的角色.

摘要： 现对近几年低剂量辐射诱导适应性反应机制的研究文献进行了综述,从低剂量辐射诱导DNA损伤和修复酶类的激活、抗自由基和抗氧化、细胞信号传导、基因和蛋白质表达等方面分别进行总结和评述,揭示低剂量辐射诱导适应性反应机制的研究现状,从目前的研究来看，基本是对低剂量诱导细胞遗传学适应性反应的描述，而且主要以人外周血淋巴细胞微核为指标，没有涉及低剂量诱导适应性反应机理的研究。目前低剂量辐射诱导的适应性反应和机理的探讨，主要集中在外照射，对于低剂量内照射诱导小鼠胸腺细胞的适应性反应未见报道。

摘要： 放射生物剂量学方法在历次放射事故应急处置中起到非常重要的作用,主要是用非稳定性染色体畸变和微核分析.在切尔诺贝利核事故和日本福岛特大核事故发生后,快速、高通量的放射生物剂量学新指标引起了更广泛关注.多个生物剂量学指标联合分析是未来的方向，包括细胞遗传学，分子生物学等。

摘要： 目的：对长期居住在天津市某镇电子垃圾处理较集中的三个村庄的居民进行细胞遗传学研究,分析电子垃圾污染物对人体的损伤效应.方法：在当地居民中随机选择171位村民进行染色体畸变(CA)和胞浆阻滞微核(CBMN)分析,并进行彗星分析检测DNA损伤.选取与该镇毗邻区域且从未接触电子垃圾处理的30位村民(男女各半)作为对照组.结果：研究组染色体总畸变率5.50％,与对照组差别有统计学意义P＜0.01;微核率暴露组16.99‰,对照组3.47‰,P＜0.01,有显著性差异;单细胞凝胶电泳检测尾部DNA百分含量(TDNA％)、尾矩(TM)、Olive尾矩(OTM)均呈显著性差异P＜0.01.女性的染色体畸变率、微核率和DNA损伤水平均明显高于男性.结论：电子垃圾污染物是潜在的遗传诱变剂,能够造成污染人群的细胞遗传学损伤,不能忽视其对当代及其子代健康的有害影响.

摘要： 收集52例新疆维吾尔族非霍奇金淋巴瘤(NHL)病例,结合临床病理特征及免疫组织化学染色结果进一步分型，旨在应用2001年世界卫生组织(WHO)造血淋巴组织学新分类,探讨并分析新疆维吾尔族NHL的临床病理特点。指出，新疆维吾尔族NHL的发病年龄相对较年轻，男性多于女性;发病部位结内多见;最常见组织学类型依次为弥漫性大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、粘膜相关淋巴组织的结外边缘区B细胞淋巴瘤。不同的恶性淋巴瘤类型具有特异性的染色体改变。

摘要： 公开了用于白血病相关疾病，特别地急性髓性白血病的诊断、预后和/或治疗的利用miRNA特征的方法和组合物。

摘要： 一种细胞遗传学制片用压片机，属于细胞遗传学实验工具领域，解决了手工操作制片时以拇指压片受人为因素影响较大，经验不足的人制片质量难以达到要求的问题，它包含压力机、压力显示装置、加热装置和测温装置；所述压力显示装置、加热装置和测温装置均与压力机连接，本发明可以将片子均匀加热，并可以掌握片子的温度，在加热完成后立即压片，使受热膨胀细胞在第一时间受压，效果最佳，节约了片子在酒精灯上加热后，再挪置桌面进行压片这一宝贵时间，压片时可以精确施加所需压力，并保证盖玻片与载玻片不会侧滑错位，无经验的人也能制作出高质量的片子。本发明用于细胞遗传学研究工作中制片时使用。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法及装置。其中，该方法包括：获取核苷酸探针信息；将所述核苷酸探针信息用于杂交，得到杂交生物组织；通过荧光检测法对所述杂交生物组织进行检测，得到检测结果；利用所述检测结果生成异常定位分析数据。本发明解决了现有技术中的检测过程仅仅是通过普通核酸探针来进行对位检测，并将异常项进行筛选和标记，但是这样往往由于核酸探针序列不稳定，导致对位检测不精准，降低了检测的质量和效率的技术问题。

摘要： 本发明提供了应用MLPA检测细胞遗传学异常的方法及试剂盒，属于细胞遗传学异常检测技术领域，所述方法包括以下步骤：分别分离细胞检测样本和细胞参照样本中的单个核细胞从中分选获得CD138阳性浆细胞；提取所述CD138阳性浆细胞的基因组DNA；将所述基因组DNA变性后，进行MLPA反应、连接和PCR扩增获得PCR扩增产物；对所述PCR扩增产物进行毛细管电泳，比较细胞检测样本和细胞参照样本的毛细管电泳结果分析细胞遗传学异常。本发明所述方法可以同时检测多达100个基因的外显子情况，包括小拷贝数的缺失或重复；并且所述试剂盒检测快速、简单、价格便宜、特异性高。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法，包括以下步骤：羊水细胞培养：将取样的羊水细胞采用细胞原位培养载玻片法制备于卡扣式玻片培养盒内；绒毛取样培养：首先采用CVS获得绒毛样本，然后对绒毛样本进行清洁获得纯净的绒毛，然后采用细胞原位培养载玻片法对纯净的绒毛进行培养。有益效果：能够全面直观的检测染色体组的数目及结构异常，并且采用卡扣式载玻片培养盒进行原位培养，在检测过程中的培养、接种和收获过程简单，工作量较小，而且操作难度低。

摘要： 本发明公开了一种小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用，本发明可以用作染色体图像分割的通用工具，用于识别区分重叠、聚集或接触的染色体；作为定位着丝粒位置的参考标记，用于同源染色体的分类、不同形态的染色体的区分、染色体臂长估计，与核型分析配合使用用于染色体缺失、多倍体、与荧光原位杂交(FISH)配合使用，用于指定基因的定位和染色体异常的判断。该发明为辅助染色体分析提供了一种快速、可靠的方法，在常规临床实践中有很大的潜力。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括控制箱，所述控制箱正面的上方与正面的下方分别固定安装有顶板与底板，所述顶板与所述底板之间固定安装有两块侧板，两块所述侧板相对的一侧均等间距固定安装有四根安装轴，两块所述侧板通过八根所述安装轴安装有四个培养瓶固定盒，四个所述培养瓶固定盒的正面均为开口结构，所述控制箱的正面开设有滑槽，所述滑槽的内部设置有四块滑块，所述控制箱内侧的底部固定安装有电机，所述电机输出端通过转轴固定安装有转盘，所述转盘的一侧活动安装有推杆，四块所述滑块位于所述控制箱内部的一端均固定安装有连接块。本实用新型具有可对培养瓶进行摇瓶工序，以及便于将培养瓶保持倾斜的特点。

摘要： 本实用新型属于显微镜载物片技术领域，涉及一种细胞遗传学载玻片晾片板，其包括板体(1)，所述板体(1)上设有多个用于放置载玻片的玻片槽(2)，所述玻片槽(2)的底部从一端向另一端倾斜设置，每个所述玻片槽(2)的较低的一端都与引流槽(5)相连、较高的一端处都设有一个扣片口(4)。其能够帮助去除载玻片上的残留液体，降低液体污染的可能性，保证后续实验图片的质量。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括培养架主体，所述培养架主体由底部托板、一组相对的侧立板、固定背板和固定顶板共同组成，所述一组相对的侧立板安装在底部托板顶部，所述一组相对的侧立板分别位于底部托板左右两侧，所述固定背板安装在底部托板后方，所述固定顶板安装在一组相对的侧立板顶部，所述固定顶板顶部中心处安装有活动把手，所述培养架主体上设有倾角调节机构。本实用新型的有益效果是，可以同时放置多个培养瓶，放置取用方便快捷，减少培养箱开关门事件，避免培养箱温度下降避免影响气体细胞培养，可以调节倾角的角度，调节细胞与培养瓶的接触面积，提高了培养效果。

摘要： 本实用新型属于实验室设备技术领域，具体涉及一种应用于细胞遗传学实验的通风橱，包括壳体，工作台面和玻璃挡板，壳体上设置有风机、抽风口，工作台面上设置加湿喷头A；壳体内设置有连接壳体左右两侧的滑道，滑道上分别设置加热器和加湿喷头B，加热器和加湿喷头B连接电机；所有的加湿喷头通过加湿管外连接加湿装置；在壳体内部的左右两侧还设置有温度传感器和湿度传感器；在壳体外表面设置有控制面板和显示屏，显示屏镶嵌在控制面板上，温度传感器和湿度传感器均连接到控制面板的输入端，控制面板的输出端连接到显示屏、加热器、加湿装置和电机。本实用新型既能满足常规通风橱的作用，也能为实验提供所需的温度和湿度。