染色体

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。

摘要： 摩尔根(Morgan)的红眼、白眼果蝇杂交实验为基因在染色体上提供了实验证据,但并不能完全让人信服。通过梳理科学史上“基因在染色体上”的探究历程,呈现了摩尔根和.斯特提文特(Sturtevant)、布里吉斯(Bridges)、杜布赞斯基(Dobzhansky)、佩因特(Painter)等学者在不同角度上的探究成果,以越来越直接、明确的证据,证明了基因在染色体上。

摘要： 目的探讨不同产前诊断指征与脐带血染色体异常核型的关系。方法对2017年6月至2020年10月来该院就诊并且有产前诊断指征的3252例孕妇经脐静脉穿刺,分析不同产前诊断指征孕妇脐带血核型结果。结果3252例孕妇脐带血培养染色体核型共检出染色体异常核型182例,异常检出率为5.60%。其中染色体数目异常141例(77.47%),染色体结构异常41例(22.53%)。染色体数目异常发生率最高的为性染色体(48.93%),其次为21-三体(39.72%)、18-三体(6.38%)、13-三体(2.13%)。不同产前诊断指征异常核型检出率如下:无创产前检查(NIPT)异常核型检出率最高(46.77%),明显高于夫妇一方染色体异常核型(13.79%)、产前超声检查异常(7.09%)、高龄孕妇(7.05%)、血清学筛查联合产前超声检查异常(3.86%)、血清学筛查高风险或临界风险(2.70%)、有不良孕产史(1.05%),差异均有统计学意义(P0.05);高龄孕妇异常核型检出率(7.05%)明显高于非高龄孕妇(4.98%),高龄孕妇21-三体检出率(2.90%)明显高于非高龄孕妇(1.22%),差异均有统计学意义(P0.05)。高龄孕妇中NIPT联合血清学筛查异常2例,NIPT联合超声检查异常10例,异常核型检出率均达100.00%,明显高于非高龄孕妇的检出率[44.44%(8/18)、50.00%9(4/8)]。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,临床应结合孕妇自身情况,制订合理的筛查与诊断方案,提高异常检出率,减少出生缺陷发生。

摘要： 目的:预测产前超声诊断的胎儿肾脏回声增强的妊娠结局,并对相关染色体的结果进行分析,为临床制定妊娠方案提供相关证据。方法:收集于威海市妇幼保健院自2017年至2021年7月超声诊断胎儿肾脏回声增强的病例共计45例,可分类为单纯性23例、复杂性22例。其中复杂性表现为除肾脏本回声增强外,还可包括泌尿系统、神经系统、心脏、肢体、颜面发育异常等。分析其产前超声表现及染色体结果。结果:45例病例均进行羊水穿刺,两组羊水量的多与少、肾脏大小、累及肾脏数目差异均无统计学意义;其中单纯性增强染色体正常者21例,存在17q12染色体缺失2例;复杂性增强染色体正常者9例,异常者13例。单纯性增强活产21例,引产2例;复杂性增强活产5例,引产17例。综上,1) 胎儿肾脏回声增强可以独立存在,当合并其他系统畸形时最常见的表现即为泌尿系统的异常;2) 胎儿肾脏回声增强可能与多种染色体异常有关,单纯的胎儿肾脏回声增强可能与17q12染色体的微缺失存在关系,复杂性肾脏回声增强可与多种染色体异常相关;3) 单纯性的胎儿肾脏回声增强的新生儿出生率比复杂性的要高,且新生儿的预后良好。

摘要： 鞘翅目是一个物种丰富的昆虫类群,其中仅有0.286%的物种通过常规细胞遗传学分析确定了染色体核型。黑绒鳃金龟是我国分布广、为害重的农林业害虫。本研究以黑绒鳃金龟精巢为材料,采用秋水仙素—低渗—卡宝品红染色直接制片法对其精母细胞减数分裂中期Ⅰ和Ⅱ进行了观察。结果表明,黑绒鳃金龟的染色体数目2n=20(9+Xy_(p)),性别决定机制为Xy_(p),染色体相对长度最大为12.88±0.13,最小为2.85±0.13,核型公式为2n=16m+4sm(♀),2n=15m+4sm+t(♂)。同时,本文提供一种快速简便的金龟子染色体核型鉴定方法。

摘要： 目的研究胚胎绒毛细胞培养及其核型分析在自然流产病因检测中的应用效果。方法选取2018年5月至2021年5月间阳江市妇幼保健院73例自然流产孕妇的绒毛细胞组织进行改良式长期培养与传代培养,在培养成功后将绒毛细胞进行染色体制备并进行核型检测,分析染色体核型检测结果和核型分布情况。结果本研究培养的73份样本中,原代培养共培养成功胚胎绒毛细胞65例,培养过程中出现8例污染未贴壁生长;但借助传代培养和备用培养基进行再次培养成功4例,4例培养失败,成功率为94.52%。69例细胞样本中检出染色体异常核型45例,占所有样本的65.21%;正常核型24例,占所有样本的34.78%。其中,常染色体三体共14例,占异常核型的31.11%;性染色体单体共9例,占异常核型的20.00%;双重三体共3例,占异常核型的6.67%;多倍体共10例,占异常核型的22.22%;嵌合体共5例,占异常核型的11.11%;结构异常共4例,占异常核型的8.89%。结论胚胎染色体异常是目前自然流产的主要病因之一,临床产科实践当中可以合理利用胚胎绒毛细胞染色体检查以有效判断自然流产病因,以便在合理的妊娠指导下达到优生优育的目的。

摘要： 通过染色体滴片制片法对收集自贵州的一种地方栽培大豆材料和一种野生绿豆材料进行染色体核型研究,结果表明,贵州威宁大豆的核型公式为2 n=2 x=40=34 m+6 sm,平均臂比为1.31,染色体长度比为1.56;核型不对称指数为55.97%;核型类型为2 A型;贵州野生绿豆核型公式为2 n=2 x=20 m(2 sat),平均臂比1.3,染色体长度比为2.43;核型不对称指数为56.83%;核型类型为1 B型。

摘要： 为了解金黄色乌鳢的细胞遗传学特性,便于今后对其种质进行评估与鉴定,以金黄色乌鳢为材料,通过活体腹腔注射植物血球凝集素及秋水仙素,用常规冷滴片法制备染色体标本,分析研究其染色体核型。结果显示,金黄色乌鳢染色体数为48,核型公式为2 n=4 sm+22 st+22 t,臂数NF=52。本试验中未发现随体、次缢痕及异形性染色体。

摘要： 在“基因在染色体上”的教学中,基于构建模型和小组活动,贯穿使用假说演绎法层层剖析基因与染色体的关系,以期学生在获取基础知识的同时,提升科学探究能力,形成生物学学科核心素养。

摘要： 应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段,但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测。21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题。本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎儿筛查漏检情况,母亲核型均为rob(N;21),虽然是低概率事件,并且事前患儿家属已经充分知情同意并签署了知情同意书,但仍然给患儿家庭和社会带来了负担。为进一步提高21-三体胎儿筛查的准确性,建议推广无创DNA产前检测在临床的应用。同时,经文献查询,未发现易位型21-三体胎儿比普通21-三体胎儿更容易出现筛查漏检现象。

摘要： 为了解蓝身大斑石斑鱼(Epinephelus tukula)的细胞生物学特征,采用体内注射PHA培养肾细胞法对蓝身大斑石斑鱼染色体核型进行了研究.结果表明,其染色体核型为2n=48t,属于石斑鱼属鱼类典型的高位类中原始类群,是石斑鱼属进化过程中出现较早的物种.

摘要： 本文以古银杏半同胞家系种质资源圃中来自山东、浙江、贵州等15个省份的28个家系为研究对象,取其幼叶,采用压片法对其核型进行研究.结果 表明:28个家系染色体数均为2n =2x =24;染色体以中短和中长染色体为主;核型主要由中部着丝粒染色体(m)、近中部着丝粒染色体(sm)和近端部着丝粒染色体(st)组成,有2A、2B、3A和3B 4种类型.71#家系最为原始,而40#家系最为进化,来自中国西南部的家系进化程度较低,东部和南部的家系进化程度较高.

摘要： 本文以番木瓜根尖为研究对象,比较了预处理、固定和酸解等影响植物染色体制片效果的关键环节,结果表明使用0.002mol/L8-轻基喹啉和卡诺固定液等体积比的混合液预处理1h、卡诺固定液处理2h、5mol/L盐酸处理5-8s、卡宝品红染色10min时,可获得最好的制片效果.

摘要： 本研究使用蓝花丹种子萌发的初生根尖,运用染色体常规压片技术,分析了蓝花丹的染色体核型.通过比较不同的预处理和分离时间对染色体的影响,找出适合蓝花丹的制片技术.结果表明,用0.05％秋水仙素溶液在0～4°C条件预处理2h,然后以lmol/L HC1作为解离液,60°C条件解离6min,制片效果最好.蓝花丹染色体数目为2n=12,核型公式为2n=2x=12=8m(4sat)+4sm.核型分类为2B型,核不对称系数为59.41％.全组染色体平均长度为0.4μm,平均臂比值为1.54,属于微小染色体,含有1对SAT染色体.

摘要： 耐冬山茶[Camellia japonica(Naidong)]作为山茶属最北缘分布种群,具有极强的耐寒性,是园林中不可多得的花卉种质资源.本文以耐冬山茶根尖为试材,用染色体常规压片法对耐冬山茶进行了核型分析,并对其染色体制片技术的取样时间、解离时间进行了研究,结果表明:耐冬山茶根尖取样时间以上午11:00～12:00为佳,在1mol/L盐酸60°C恒温水浴中解离12min,改良石炭酸品红染色液染色10min,制片效果最好.耐冬山茶染色体数目为2n=2x=30,其核型公式为2n=2x=30=20m(2sat)+6sm(2sat)+4st,最长与最短染色体长度比为2.25,平均臂比值为1.72,臂比值大于2∶1的染色体占全部染色体的比例为20％,属于2B型,核型不对称系数(As.K.％)为60.73％.

摘要： 本研究的目的是明确甘蔗与斑割(斑茅割手密)复合体杂交后代F1材料的染色体核型构成和遗传行为,为有效利用甘蔗野生种质提供细胞遗传学的理论依据.采用甘蔗根尖细胞酶解去壁低渗法分别对3个不同甘蔗品种(系)与斑割复合体GXAS07-6-1的杂交后代进行染色体数目鉴定和核型分析.结果表明:各亲本和后代材料染色体数目在不同细胞中不恒定,染色体变幅为6～11条.粤糖93-159与GXAS07-6-1的F1材料GXASF108-1-1染色体核型公式为2n＝94＝91m+3sm;桂糖01-53与GXAS07-6-1的F1材料GXASF108-2-28染色体核型公式为2n＝98＝88m+10sm(1SAT);桂糖02-761与GXAS07-6-1的F1材料GXASF108-3-7染色体核型公式为2n＝92＝87m+5sm;3个F1材料的核型均为2B型.推断甘蔗与斑割复合体杂交亲子间的染色体基本按“n+n”方式传递,同时可能存在部分染色体加倍现象,它们的杂种F1核型均为较原始的染色体2B类型.

摘要： 为了筛选着丝粒探针,在酸黄瓜染色体荧光原位杂交中标记染色体着丝粒区域,以便对酸黄瓜染色体进行核型分析.在酸黄瓜遗传连锁图上选择尽可能接近着丝粒区的SSR标记,以酸黄瓜基因组BAC文库为试材,采用池化PCR筛库法和FISH技术,筛选和鉴定了酸黄瓜染色体着丝粒BAC单克隆.结果表明:筛选到的BAC单克隆457-F11、457-H11在酸黄瓜所有染色体近着丝粒区域都有明显的杂交信号,但是不同染色体上的杂交信号强度不同,这两个BAC克隆可能含有酸黄瓜着丝粒特有卫星重复序列.45SrDNA和BAC克隆457-H11杂交信号的相对位置与其在遗传图谱上遗传位点的相对位置具有一致性.这些结果说明BAC克隆457-F11、457-H11可用作酸黄瓜染色体的着丝粒FISH探针.

摘要： 在洞庭湖水系统中,鲫鱼群体是二倍体形式(2N=100,简称2nCC)和多倍体形式(3N=150,简称3nCC,4N=200)的特征而共存.通过染色体核型分析揭示出,多倍体鲫分别是三倍体鲫鱼和四倍体鲫鱼的起源.然而,缺乏直接的遗传证据来支持这一接结论.5S基因和物种特异性着丝粒序列有众多拷贝并且高度保守.其在染色体上的位置可以通过用标记的5S基因或种特异性着丝粒探针的荧光原位杂交(FISH)轻松检测.5S基因的染色体位点的分析表明,有着150条染色体的鲫鱼(简称3nCC)是三倍体鲫鱼的起源.通过物种特异性着丝粒染色体基因分析表明,3nCC个人拥有三套鲫鱼衍生染色体.我们的研究结果直接证明,拥有着150条染色体的鲫鱼是同源三倍体鲫鱼的起源.这是第一份报告记录同源多倍体起源于混合着二倍体和多倍体鲫群体,而我们的研究结果有助于多倍体的研究脊椎动物的进化.

摘要： 1,2,4-三氯苯(1,2,4-TCB)是高沸点溶剂、变压器、电阻液等生产的原料,被广泛应用于生产农药、染料、医药等.在水和土壤中,水下沉积物和鱼、虾、水草等水生生物中均有1,2,4-TCB的残留.纳米二氧化钛(nano-TiO2)光催化技术是一种应用于生产新能源、废物处置、产品自清洁等多个领域的新兴技术.随着nano-TiO2在环境治理领域应用增多，这两种污染物联合作用产生危害的潜在性增大，而目前nano-TiO2与有机物的复合污染机制尚不明确。本实验采用组织切片法、微核试验和彗星试验研究nano-TiO2和1,2,4-TCB对斑马鱼鳃结构及鳃细胞DNA的损伤作用。

摘要： 菜心及近缘种种皮表面纹饰扫描电镜观察结果显示:从种子表皮细胞形状结构可见，野生芥菜的凹陷较深，多数呈规则的五边形，少数为四边形和六边形;X-3359油菜的凹陷不明显，无规则;十月红菜苔凹陷深，呈不规则四边形、五边形和六边形;油绿702菜心和增城迟菜心凹陷较浅，呈不规则的多边形，连州菜心和四季矮脚黑叶甜白菜凹陷略深，呈不规则的多边形。从种脐处网眼内的形状来看，野生芥菜的种脐的形状呈莲花状，其它材料种脐的形状呈网状。从前人报道的种皮表面雕纹具有种间专一性，在亚种中也同样适用，可以鉴定种、亚种以及变种的差异。染色体观察显示，油绿702菜心、增城迟菜心、连州菜心、四季矮脚黑叶甜白菜、十月红菜苔均为二倍体材料，2n=2x=20,野生芥菜和X-3359油菜为四倍体材料，2n=4x=36.种子种皮解剖结构观察显示:种皮可明显看到明显的表皮层、亚表皮层、栅栏层和糊粉层，栅栏层细胞均呈螺旋状结构，从栅栏层和糊粉层连接程度来看，野生芥菜最为紧密，其次是油绿702菜心和四季矮脚黑叶甜白菜，然后是增城迟菜心和十月红菜苔，连接最松散的是连州菜心和X-3359油菜。种子吸水后，尤以野生芥菜分泌的凝胶状物质物质较多，所以导致栅栏层和糊粉层紧密连在一起，而连州菜心和X-3359油菜分泌的凝胶状物质较少，所以栅栏层和糊粉层连接较为松散。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 降解检材分型的人类常染色体与性染色体上64个基因座的复合扩增检测试剂盒及其应用。所述的64个基因座包括常染色体上59个DIP和2个miniSTR基因座、Y染色体2个DIP基因座及1个性别鉴别基因。常染色体59个DIP基因座适用于东亚地区多种群体的鉴定；Y染色体上2个DIP基因座，能够对性别进行更准确的鉴定；2个miniSTR基因座多态性高，在提高整个体系的鉴别效能的同时，也有助于降解检材分型检测。本发明应用六色荧光标记技术一次性实现了对64个基因座的高效、特异、灵敏及均衡扩增，系统鉴别效能高。扩增子长度在200bp以内，适用于法医降解检材的检测。该检测体系在法医学个体识别、亲子鉴定，尤其是降解检材检测方面具有很高的应用价值。