杂合性丢失

摘要： 1案例资料被检父和孩子母亲为给女儿和儿子办理户籍事宜,前来进行亲子鉴定。分别用FTA卡采集4人的指尖血备检。分别采用Huaxia^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒(美国ABI公司)和HEALTH Gene STRtyper-21GPlus扩增荧光检测试剂盒(海尔施基因科技公司),采用10μL扩增体系对4人的FTA血卡直接进行短串联重复序列复合PCR扩增,产物用3130XL基因分析仪(美国ABI公司)进行电泳检测及GeneMapper软件判读基因分型。

摘要： 目的:分析食管鳞癌组织的常见基因组DNA改变,以期获得可能用于该病诊断和预后判断的分子标志.方法:对112例食管鳞癌手术组织标本,提取基因组DNA采用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测位于染色体3p和13q上的6个微卫星的杂合性丢失(LOH)情况,并与我们已报道的高频基因突变进行联合分析.结果:在被测的微卫星中,D3S1768的LOH频率最高,为48.9％;D3S2452的LOH最低,为28.8％.当与所测突变联合分析时,发现一个较优的组合,包括D3S1768、D13S171、D13S1493、TP53和TTN,该组合中任意2个标志同时出现异常改变的频率为75.6％,远高于任何单一标志的改变频率.生存分析的结果显示,在本组病例中所测微卫星LOH频率与患者生存率之间无统计学相关性,但BRM1和SYNE2基因突变多存在于生存期较短的病例中.当将基因突变与淋巴结转移联合分析时,发现这两类指标同为阳性患者的总生存期显著短于仅有其一阳性或均为阴性的患者(P=0.027).结论:食管鳞癌组织中存在较高频率的微卫星D3S1768杂合性丢失,包括TP53突变的标志物组合有助于提高检测食管鳞癌的敏感度,PBRM1、SYNE2基因突变联合淋巴结转移可作为食管鳞癌预后判断的指标.

摘要： CSMDI(CUB and SUSHI multiple domains-1)位于人染色体8p23.2,是一种单次跨膜蛋白,由14个CUB和28个SUSHI结构域组成.该基因的表达缺失或功能异常与多种肿瘤的发生发展有着密切的关系.目前,在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中也发现了CSMD1的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH),但其作用机制尚不明确.作为一种新的候选抑癌基因,CSMD1的研究有待于进一步深入.

摘要： Objective To investigate the single nucleotide polymorphism ( SNP) and loss of heterozygosity ( LOH) of fibroblast growth factor receptor 4 ( FGFR4) gene in gastric carcinoma, and explore their roles in oncogenesis, progression and prognosis of gastric carcinoma. Methods The SNP of FGFR4 gene exon 6, 9, 13, 16 and 18 of 50 cases of gastric carcinoma was detected. The LOH of rs351855 of coden 388 in FGFR4 gene exon 9 was determined by SNP technique. The correlation of SNP and LOH of FGFR4 gene with clinicopathology of gastric carcinoma and survival of patients was analysed. Results There was somatic mutation of coden 401 ( R401C, C > T) in FGFR4 gene exon 9 in 1 case, non-synonymous SNP was detected in 34 cases of gastric carcinoma with the percentages of GG genotype, AG genotype and AA genotype being 32%, 52% and 16% respectively, and the frequency of LOH of rs351855 was 92. 31% in 26 case of gastric carcinoma with AG genotype. There was no significant difference in the expression of Arg388 allele and frequency of LOH among different degrees of differentiation, tumor stages, lymph node status, pTNM classification and time of survival (P>0. 05). Conclusion High frequency of LOH of rs351855 of coden 388 in FGFR4 gene in patients with gastric carcinoma suggests that there is absence or inactivation of tumor suppressor gene nearby. The expression of Arg388 allele and LOH of rs351855 in FGFR4 gene are not associated with the progression and prognosis of gastric carcinoma.%目的 研究成纤维细胞生长因子受体4(FGFR4)基因在胃癌患者中的单核苷酸多态性(SNP)情况和杂合性丢失(LOH)的发生频率,探讨其在肿瘤发生发展和患者预后判断中的意义.方法 检测50例胃癌标本中FGFR4基因5个外显子区域6、9、1 3、16、18的SNP情况,并以SNP技术检测FGFR4基因外显子9区域内密码子388位点rs351855的LOH,分析FGFR4基因SNP和LOH与胃癌临床病理特征及患者生存率的关系.结果 FGFR4基因的外显子9区域第401密码子发生1例体细胞突变(R401C,C＞T),34例胃癌发生编码区非同义SNP,GG、AG、AA三种基因型比例分别为32％、52％和16％.26例AG型杂合子胃癌患者中,rs351855位置LOH的发生频率为92.31％. LOH发生频率和Arg388等位基因的表达在不同肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移、pTNM分期及患者生存率中的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 胃癌患者FGFR4第388密码子rs351855位点发生高频LOH,提示在其附近存在抑癌基因的缺失或失活.Arg388等位基因的表达和FGFR4基因rs351855位点LOH不直接影响胃癌的发展及患者的预后.

摘要： 目的寻找食管鳞癌(ESCC)的3号染色体短臂(3p)上微小重叠缺失区,为筛选与ESCC发病相关的肿瘤抑制基因提供实验依据。方法采用微卫星分析方法检测食管鳞癌及其配对的癌旁正常组织杂合性丢失情况。结果食管癌中5个分布在3p21.1-p13区域的微卫星标志出现高频改变,连锁分析发现这一区域存在一个微小重叠缺失区,该区分布在3p14.2-p14.1,介于D3S2452、D3S3040和D3S1766之间,大小约283 kb。结论在3p14.2-p14.1区域可能存在一些新的肿瘤抑制基因,可进一步在此区域作ESCC相关基因研究。

摘要： 目的 探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响.方法 选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0.5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcube DNA提取纯化法、chelex-100提取法提取样本DNA,应用RT-PCR定量技术检测样本DNA含量,同时应用PCR-STR技术和Idfiler-plus试剂盒检测相应样本STR分型.结果 联苯胺血痕预试验后处理样本,随保存时间的延长,其样本DNA含量显示逐渐降低的趋势.回归线性对数分析显示,磁珠提取法:Y=-0.4087ln(x)+0.7044 R2=0.7633；QIAcube DNA提取纯化法:Y=-0.2393ln(x) +0.4764 R2=0.8715；chelex-100提取法:Y=-0.11781n(x)+0.2302 R2=0.9571.不同DNA提取方法对同一保存时间的联苯胺血痕预试验试剂处理样本DNA含量间差异有极显著性,P＜0.01.结论 联苯胺血痕预试验后对后续STR分型影响较大,联苯胺血痕预实验后的血痕不能继续进行STR分型检测.

摘要： 目的 探讨星形细胞肿瘤染色体10q杂合性缺失与其病理特征、发生发展及预后的关系.方法 应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测85例星形细胞肿瘤组织(WHOⅡ级35例,WHOⅣ级50例)中染色体10q的杂合性缺失情况.结果 (1)35例弥漫型星形细胞瘤(WHOⅡ级)中,22例(62.9％)无异常改变,6例(17.1％)染色体10q杂合性缺失,7例(20.0％) 10号染色体多体.50例胶质母细胞(WHOⅣ级)中,5例(10.0％)无异常改变,34例(68.0％)染色体10q杂合性缺失,11例(22.0％)10号染色体多体.(2)染色体10q在低年龄组的缺失率为36.4％(12/33),高年龄组的缺失率为82.4％ (28/34),二者差异有统计学意义(P＜0.05);在弥漫型星形细胞瘤的缺失率为21.4％ (6/28),胶质母细胞瘤的缺失率为87.2％(34/39),二者差异有统计学意义(P＜0.05).单因素生存分析结果显示,年龄、肿瘤级别、染色体10q杂合性缺失与星形细胞肿瘤患者术后生存时间相关(P＜0.05).结论 星形细胞肿瘤染色体10q杂合性缺失与患者的年龄、肿瘤级别有关.10q杂合性缺失与星形细胞肿瘤的进展有关,对星形细胞肿瘤患者的预后评估具有一定的价值.%Objective To study the correlation between loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 10q and pathologic features,pathogenesis,prognosis of astrocytic tumors.Methods LOH on 10q was studied by interphase fluorescence in-situ hibridization (FISH) in 85 cases of astrocytic tumor,including 35 cases of WHO grade Ⅱ tumors and 50 cases of WHO grade Ⅳ tumors.Results LOH on 10q was detected in 6 cases (17.1％) of diffuse astrocytoma (WHO grade H) and 34 cases (68.0％) of glioblastoma (WHO grade Ⅳ).10q polysomy was detected in 7 cases (20.0％) of diffuse astrocytoma and 11 cases (22.0％) of glioblastoma.The rates of LOH on 10q in young age group and elderly group were 36.4％ (12/33) and 82.4％ (28/34),respectively.The difference was of statistical significance (P ＜0.05).The rates of LOH on 10q in the diffuse astroeytoma and glioblastoma were 21.4％ (6/28) and 87.2％ (34/39),respeetively.The difference was also statistically significant (P ＜ 0.05).Univariate survival analysis showed that patient age,pathologic grade and 10q on LOH correlated with duration of survival (P ＜0.05).Conclusions There are correlation between 10q LOH,patient age and pathologic grade of astrocytic tumors.LOH on 10q is also related to the pathogenesis of astrocytic tumors and is helpful in predieting prognosis.

摘要： Objective:To analyse the loss of heterozygosity ( LOH )of two microsatellites D8S278 and D8S499 of NRG1 in hepatocellular carcinoma ( HCC ) and the relationship between LOH and NRG1 expression level in HCC tissues , and to investigate the role of NRG1 in the occurrence and development of HCC. Methods: DNA were extracted from paraffin - embedded hepatocellular carcinoma tissues and para - cancer normal tissues using phenol - chloroform. The products of PCR amplification were used to electrophorese in denaturing polyacrylamide gel, then we analyzed the results of LOH at the two microsatellites. Immunohistochemical method was used to detect the expression of NRG1 in 74 cases of HCC tissues and their adjacent tissues. Results: The percentages of LOH at D8S278 and D8S499 were 32.43%( 24/74) and 37. 86% ( 26/69 ) respectively and the total percentage was 48. 65% ( 36/ 74 ). The positive rate of NRG1 protein in HCC was 67.57%( 50/74 ), significantly lower than in normal tis-sues( 97. 30% ,72/74 )( P < 0. 05 ), and the level was inversely correlated with LOH. The down - regulation of NRG1 was associated with tumor size and Edmondson grade, but there was no association with age, gender, HBsAg, AFP, hepatic cirrhosis and intra - and extrahepatic metastasis. Conclusion: NRG1 may be a candidate tumor suppressor gene in HCC, playing an important role in tumorigenesis and development, it can provide theoretical basis tor clinical diagnosis, treatment and evaluation of prognosis.%目的:分析在肝细胞性肝癌中NRG1基因的两个多态性位点D8S278 和D8S499杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)情况及其与NRG1蛋白表达水平之间的关系,探讨NRG1在肝细胞肝癌发生发展中的作用.方法:酚氯仿抽提经石蜡包埋的肝癌和癌旁正常组织DNA,进行PCR扩增,扩增出来的产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并分析两位点杂合性丢失情况;用免疫组织化学方法检测肝癌组织和癌旁正常组织中NRG1的表达情况.结果:D8S278 和D8S499的LOH率分别为32.43%(24/74)、37.86%(26/69),总频率为48.65%(36/74);NRG1在肝癌组织中的阳性表达率为67.57%(50/74),显著低于在正常组织中的表达水平(97.30%,72/74)(P<0.05),这种降低与NRG1基因多态性位点的LOH有关;NRG1表达下调与肿瘤大小、Edmondson分级相关,而与年龄、性别、HBsAg、AFP、肝硬化和肝内外转移无明显相关.结论:NRG1基因可能是肝细胞肝癌的一个候选抑癌基因,在肝癌发生发展中起一定的作用;可为临床诊断、治疗及预后评估提供理论依据.

摘要： 目的:分析人肝细胞肝癌(HCC)组织中染色体8和16部分染色体片段的杂合子丢失及与临床病理关系,初步筛选HCC相关的抑癌基因,为HCC的早期诊断、预后预警提供可能的新分子标记物.方法:应用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶-银染法分析45例HCC组织标本中分别位于染色体8和16上的具有高度多态性微卫星位点的杂合性丢失(LOH)状态.结果:发生LOH的总频率为68.89％ (31/45),其中D16S511位点的LOH发生率最高为53.33％ (24/45),其次是D8S261( 39.02％,16/41)和D8S499(34.88％,15/43).结论:染色体16q23、8p22-21.3及8p12区域的LOH发生频率高,可能存在与HCC发生发展相关的新的抑癌基因,特定位点的遗传变异可能与HBV感染、临床病理恶性程度等预后因素相关.%Objective:To study the lass of heterozygosity on chromosomes 8p and 16q in primary hepatocellular carcinoma(HCC) .evaluate the relationship between the loss and clinicopathologic features and try to screened some HCG - related tumor suppressor genes in order to provide possible molecular markers for early diagnose and prognosis warning of HCC screening. Methods: The frequency of loss of heterozygosity (LOH) at some specific microsatellite loci on chromosome 8p and 16q in tissue samples from thirty -five patients with HCC were examined by using PCR -denaturing PAGE -silver staining. Results: The overall LOH frequency was (68.89% ,31/45) at least one locus of 8 loci on the chromosomes. The three most more frequent loci were D16S511 (53. 33% ,31/45) .D8S261 (39.02% , 16/41)and D8S499(34.88% ,15/43). Conclusion; There may be a new putative tumor suppressor gene related to the occurrence and development on specific chromosome region 16q23,8p22 -21. 3 or 8pl2 with high - frequent LOH. The genetic alterations on some specific loci were associated with such prognosis factors as the positive HBsAg, differentiated degrees of HCC.

摘要： 目的 食管鳞癌(ESCC)3号染色体短臂(3p)经常发生DAN拷贝数的丢失,分析ESCC的3p上微小重叠缺失区以为筛选与ESCC发病相关的肿瘤抑制基因提供实验依据.方法 用微卫星分析方法观察食管鳞癌及其配对的癌旁正常组织以评估其杂合性丢失( LOH)情况.结果 和正常食管组织比较,食管癌中7个分布在3p21.1-p13区域的微卫星标记中出现高频改变,存在一个微小重叠缺失区,该区分布在3p14.2-p14.1,介于D3S3571,D3S4542和D3S3644之间,大小约373kb.结论 在3p14.2-p14.1区域可能存在一些肿瘤抑制基因,提示可进一步在此区域作ESCC相关基因研究.

摘要： 为探讨TGM3基因在喉癌发生中的作用,在TGM3基因内部及附近选择微卫星标记进行杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)分析,并进一步应用Northern杂交检测8例喉癌患者配对肿瘤及癌旁正常组织中TGM3基因的表达差异.发现4个STR位点均存在LOH,其中D20S17,D20S607,D20AS99和D20S841位点的LOH频率分别为25.76％,20.00％,38.10％和18.75％,至少一个位点出现LOH的病例占61.11％,杂合性丢失与临床分期、淋巴结转移和分化程度无显著相关性;Northern杂交结果显示8例喉癌患者TGM3基因在正常组织中的表达比肿瘤组织显著增强.首次提出TGM3基因在喉癌的发生中具有重要作用,具体机制有待于进一步研究.

摘要： 目的:探讨原发惟胃癌分子细胞遗传学的变化。rn 方法:用比较基因组杂交(comparative genomiehybridazion,CGH)检测原发性胃癌DNA拷贝数变化;用六个微卫星位点分析胃癌18q21杂合性丢失(loss ofheterozygosity,LOH),用单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序检测18q上SMAD2、DPCA和DCC三个抑癌基因的突变;用半定量和实时荧光定量PCR检测20q上ZNF217、BTAK和CAS三个癌基因扩增情况。rn 结果:CGH发现胃癌常见扩增区域(>20%)有8q,20q,17q,3q,7q,11q,13q,1q和20p,高水平扩增区域有8q,1q21-25,3q26-29和16q11-13。常见丢失区域(>20%)有17p,18q,5q,8p和9p。18q21上六个位点中至少一个位点出现LOH的频率为78%(39/50)。D18S450LOH发生率最高,达48.9%,最小共同丢失区位于D18S450和D18474问。18q21 LOH多见于淋巴结转移和TNMⅢ期和Ⅳ期胃癌病人。胃癌中SMAD2和DPCA无突变,DCC突变率为24.49%(12/49)。胃窦部癌DCC突变率高于胃体和贲门部癌,TNMⅢ期和Ⅳ期胃癌突变率高于TNM Ⅰ期和Ⅱ期。ZNF217扩增率为11.36%,多见于直径≥5 cm和肠型胃癌。胃癌中BTAK和CAS基因相对拷贝数显著高于正常胃粘膜,扩增率分别为16.67%和29.73%。CAS扩增多见于淋巴结转移者。rn 结论:原发性胃癌中有多处染色体区域发生DNA拷贝数畸变,这些区域中可能存在与胃癌发生发展相关的癌基因和抑癌基因,是定位克隆胃癌相关基因的候选区域。胃癌中18q21存在高频LOH,在D18S450和D18S474间有一最小共同丢失区;胃癌中SMAD2和DPCA很少发生突变;DCC可通过突变而失活。20q上ZNF217、BTAK和CAS癌基因可能在部分胃癌中发挥作用。

摘要： 选择nm23-H1基因内部及附近5个微卫星多态标记,对72例喉癌标本进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析,同时以RT-PCR方法检测38例配对喉鳞状细胞癌标本中nm23-H1基因表达.发现5个标记均存在LOH,以D17S1665位点频率最高,达38.10％,LOH涉及至少一个位点的频率高达76.39％.3个位点出现M1,最高为12.70％.nm23-H1基因杂合性丢失及微卫星不稳定与淋巴结转移、临床分期和肿瘤分化无显著相关(p＞0.05);癌、癌旁及转移淋巴结中表达无显著差异,mRNA水平与淋巴结转移无关(p＞0.05).nm23-H1基因可能在喉鳞癌发生中具有重刎要作用,杂合性丢失可能是其失活的主要机制.

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 目的：探讨广西鼻咽癌放射敏感性分子机理，寻找放射敏感标志基因。rn 方法：利用基因芯片等研究不同放射敏感性的鼻咽癌患者和细胞株CNE1、CNE2、CNE3放射治疗前后的染基因表达差异,探讨放射敏感机理，寻找放射敏感标志基因。rn 结果：发现:1、鼻咽癌放射抵抗组与放射敏感组的基因表达有明显差异,能用差异基因分成放射敏感与放射抗拒两类,准确预测放射敏感性；2、鼻咽癌癌组织及细胞株照射后基因表达有明显差异；差异基因包括细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA损伤修复、细胞信号传导、代谢、免疫等,部分是已知与放射敏感性直接相关的基因,如myc，cyclin A1,XRCC5，BRCA1等,大部分是新发现的,如PAD51，CSNKIE，DHX9,SAFB，RABACI，CUTA，PPP1CC，YY1AP1等。rn 结论：提示1、鼻咽癌放射敏感性差异的机理是很复杂的,是由众多基因组成的网络调控的；2、可用标志基因表达谱来预测鼻咽癌患者放射敏感性。为预测放射敏感性,寻找放射增敏剂,指导个体化治疗打下基础,对提高肿瘤局部控制率和治愈率具有重要意义。

摘要： 两亲性多肽和杂合脂质体及其制备方法以及载药杂合脂质体及其制备方法。本发明公开了一种酶响应性的两亲性多肽，该多肽的结构如式(1)所示：其中，R为氨基酸残基，n为4‑10的整数，n个R相同或不同，且所述n个R构成至少一种能够被酶水解的多肽片段。本发明还提供了一种酶响应性的杂合脂质体及其制备方法，该方法包括：将本发明所述的两亲性多肽与磷脂接触。本发明还提供了一种酶响应性的载药杂合脂质体及其制备方法，该方法包括：将本发明所述的两亲性多肽、药物化合物和磷脂接触。利用本发明提供的酶响应性的两亲性多肽制备得到的药物载体具有特异性高、载药效果好、释药速率适中以及稳定性好的优点，而且，本发明的制备方法简便，成本低。

摘要： 本发明涉及制备两性可育四倍体杂合鲫鱼的方法和制备不育三倍体杂合鲫鱼的方法。所述方法包括以下步骤：准备健康的母本鲫鱼和父本鲤鱼；对鲫鱼进行人工催产得到鱼卵，利用鲤鱼的精子对其进行人工受精获得受精卵；对受精卵进行培养，在其进行第一次卵裂期间进行冷休克处理使染色体加倍；解除受精卵的冷休克抑制，在室温下将受精卵孵化成鱼苗，然后在专养池塘培养成成鱼；在成鱼中挑选具有自然繁殖能力的雄性杂合鲫鱼和具有自然繁殖能力的雌性鲫鱼进行自交，获得稳定的四倍体杂合鲫鱼群体。根据本发明的制备方法具有偶然性低、可重复性好等优点，并且用该方法生产的不育三倍体黑鲫生长速度快、个体大、营养价值高。

摘要： 两亲性多肽和杂合脂质体及其制备方法以及载药杂合脂质体及其制备方法。本发明公开了一种酶响应性的两亲性多肽，该多肽的结构如式(1)所示：其中，R为氨基酸残基，n为4-10的整数，n个R相同或不同，且所述n个R构成至少一种能够被酶水解的多肽片段。本发明还提供了一种酶响应性的杂合脂质体及其制备方法，该方法包括：将本发明所述的两亲性多肽与磷脂接触。本发明还提供了一种酶响应性的载药杂合脂质体及其制备方法，该方法包括：将本发明所述的两亲性多肽、药物化合物和磷脂接触。利用本发明提供的酶响应性的两亲性多肽制备得到的药物载体具有特异性高、载药效果好、释药速率适中以及稳定性好的优点，而且，本发明的制备方法简便，成本低。

摘要： 公开了一种分析包含基因组DNA的至少一个样本中的杂合性缺失(LoH)的方法，该方法包括以下步骤：a.提供所述包含基因组DNA的至少一个样本；b.进行所述基因组DNA的确定性限制性位点全基因组扩增(DRS‑WGA)；c.由所述DRS‑WGA的产物制备大规模平行测序文库；d.对所述大规模平行测序文库以<1的平均覆盖深度进行低通全基因组测序；e.在所述至少一个样本的参考基因组上比对在步骤d中获得的读段；f.提取多个基因座的等位基因含量，其中所述多个基因座包括多态基因座和/或杂合基因座；g.根据在所述多个基因座中具有至少两个不同等位基因的基因座的数量，将LoH评分指派给针对所述至少一个样本的所述参考基因组的至少一个基因组窗口。

摘要： 本发明涉及针对HPV和与该病毒相关的癌症的预防性和治疗性疫苗，其旨在用于寻求预防的人或者已发展出了癌症的已经被HPV感染的那些人。本发明还涉及DNA表达载体，其能够有效地产生HPV16病毒的衣壳蛋白L2，以及还有与人乳头瘤病毒肿瘤相关的病毒癌蛋白E6。特别地，本发明涉及通过基因克隆到表达载体中来获得重组的融合或杂合蛋白，其通过经由将一个或多个基因的核酸调控序列与一个或多个基因的蛋白质编码序列相组合而形成的融合基因的基因翻译来产生，其用于生成两种不同类型的应答：持久的体液免疫应答，其能够刺激针对HPV的特异性抗‑L2和抗‑E6抗体的产生(预防作用)，以及激活细胞免疫应答，以对抗肿瘤细胞并且诱导细胞因子TNF(肿瘤坏死因子)的表达(治疗作用)。

摘要： 本发明提供了鉴别地中海贫血αααanti4.2杂合型和HKαα杂合型的方法和试剂盒，通过设计对HBA2和HBA1基因扩增效率一致的特异性引物，并与特异性检测X1/X2融合片段的引物组混合，对待测样本进行扩增，通过两轮多重PCR，能够快速准确鉴别αα/αααanti4.2和αα/HKαα基因型。该方法检测操作简便快捷，通量高成本低，很好地弥补现有技术缺点。

摘要： 本文件提供了用于评估样品(如：癌细胞)中是否存在杂合性丢失(LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的材料和方法以及鉴定可能响应特殊癌症治疗方案的癌症患者的材料和方法。

摘要： 本文件提供了用于评估样品(如：癌细胞)中是否存在杂合性丢失(LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的材料和方法以及鉴定可能响应特殊癌症治疗方案的癌症患者的材料和方法。

摘要： 本文件提供了用于评估样品(如：癌细胞)中是否存在杂合性丢失(LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的材料和方法以及鉴定可能响应特殊癌症治疗方案的癌症患者的材料和方法。

摘要： 本文件提供了用于评估样品(如：癌细胞)中是否存在杂合性丢失(LOH)标记的方法和材料。例如，提供了测定一个细胞(如：癌细胞)中是否存在LOH标记的方法和材料。还提供了鉴定有同源重组修复(HRD)缺陷的细胞(如：癌细胞)的材料和方法以及鉴定可能响应特殊癌症治疗方案的癌症患者的材料和方法。