微卫星不稳定性

摘要： 目的评估基于增强T2^(*)加权血管成像(ESWAN)序列R2^(*)图的肿瘤全域纹理分析(TA)预测子宫内膜癌(EC)微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法回顾性分析38例经术后病理证实、术前接受ESWAN序列盆腔MR扫描的EC患者,其中12例MSI(MSI组)、26例微卫星稳定(MSS,MSS组),经后处理获得R2^(*)图。于R2^(*)图像上逐层手动勾画肿瘤ROI,融合后获得全域感兴趣容积(VOI);采用A.K.分析软件提取其纹理特征,以Spearman相关性分析和梯度提升决策树(GBDT)方法筛选最优纹理特征,构建多元logistic回归模型,用于预测EC MSI状态;以受试者工作特征(ROC)曲线评价模型的诊断效能。结果共提取74个纹理特征,最终筛选出6个最优纹理特征,以之构建预测EC MSI的回归模型。ROC曲线显示,模型的曲线下面积(AUC)、准确率、敏感度及特异度分别为0.95、89.50%、83.30%及92.30%。结论基于ESWAN序列R2^(*)图的肿瘤全域TA有助于术前预测EC MSI。

摘要： 目的:分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者术前增强计算机体层成像(computed tomography,CT)影像学特征与微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)及预后的关系。方法:收集2010年3月—2016年3月的CRC患者术前增强CT图像及临床病理学信息,并将所有患者按照1∶1随机分配至训练组和验证组。评估的增强CT影像学特征包括肿瘤位置、肿瘤内低密度占比、强化程度、强化形式和肠壁增厚形式。使用单因素及多因素logistic回归分析临床及CT特征与MSI的关系,用受试者工作特征曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)分析特征对CRC患者MSI的预测价值。采用Kaplan-Meier方法进行生存分析。结果:共纳入382例CRC患者,10.5%(40例)为MSI,89.5%(342例)为微卫星稳定性(microsatellite stability,MSS)。单因素分析中,训练组和验证组的4个影像学特征(包括肿瘤位置、低密度占比、强化程度以及强化形式)在MSI和MSS组中差异均有统计学意义(P2/3组vs低密度占比<1/3组,OR值9.36,95%CI 2.83~31.0,P<0.001)。结合肿瘤位置和低密度占比构建的预测模型在训练组和验证组的AUC分别为0.80(95%CI 0.70~0.90)、0.75(95%CI 0.63~0.87)。此外,在左半结肠或直肠组中,低密度占比-低组和低密度占比-高组的患者5年生存率分别为75.7%、56.2%,差异有统计学意义(P=0.004)。结论:增强CT肿瘤低密度占比结合肿瘤位置可用于预测CRC患者MSI以及评估预后。

摘要： 目的探讨mutL同源基因1(mutL homologous gene 1,MLH1)在胃癌患者中的表达及其对预后及术前新辅助化疗反应的预测价值。方法收集2010年1月至2016年12月期间在本院行胃癌根治术的323例胃癌患者为研究对象。采用免疫组化法检测MLH1的表达。根据存活癌细胞的比例评估术前化疗的组织学反应。在免疫组化结果MLH1阴性表达的肿瘤中评估MSI状态。采用Cox回归分析影响无复发生存期(recurrence-free survival,RFS)的独立危险因素。结果323例胃癌患者中,MLH1阴性表达32例(9.9%),阳性表达291例(90.1%)。32例MLH1阴性表达患者中,MSI-H27例(84.3%),MSS/MSI-L 5例(15.7%)。MLH1阴性组的化疗反应者比例低于MLH1阳性组(21.4%vs 60.4%,P<0.001)。未行术前新辅助化疗的患者(n=198)中,MLH1阴性组的RFS较MLH1阳性组长(P<0.001);在接受术前新辅助化疗的患者(n=125)中,两组RFS差异无统计学意义(P=0.352)。多因素Cox回归显示,MLH1阳性表达患者的复发风险较MLH1阴性表达患者高(HR=2.45,95%CI:1.06~5.67,P=0.037)。结论MLH1缺失与化疗耐药相关,不会延长新辅助化疗后的RFS,且MLH1与MSI状态高度相关,可能是MSI的替代指标。

摘要： 传统治疗对晚期/复发妇科肿瘤的效果较差,以程序性死亡受体1及其配体(PD-1/PD-L1)抑制剂为主的免疫治疗为这些患者提供了新的治疗选择,甚至为一些原来没有治疗希望的患者带来了治愈的可能,因此成为近年研究的热点。但是,PD-1/PD-L1抑制剂对大多数晚期/复发妇科肿瘤患者无效(原发耐药),或者疗效持续时间短(继发耐药),成为免疫治疗的瓶颈。目前,临床上关注的问题主要有以下几个:①PD-1/PD-L1抑制剂单药的总体治疗效果欠佳,为了提高治疗效果,与其他药物联合应用成为新趋势;②目前临床常用的预测药物疗效的分子标志物的预测价值有限,因此,找到更为有效的分子标志物,将对免疫治疗可能有效的患者分流出来,具有重要的临床意义;③应用PD-1/PD-L1抑制剂后可能存在超进展、假性超进展等问题,因此对免疫治疗的疗效进行及时准确的评估也非常重要。此外,PD-1/PD-L1抑制剂相关不良事件的评估以及治疗等问题也备受关注。

摘要： 背景子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一,近年来微卫星不稳定性在子宫内膜癌进展中的作用逐渐受到重视,但关于微卫星不稳定与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系研究较少见。目的分析子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义。方法选取2015年1月至2020年12月在湖北医药学院附属十堰市人民医院进行手术治疗的子宫内膜癌患者248例,收集其癌组织标本,采用免疫组织化学法检测MutL同源物1(MLH1)、MutS同源物2(MSH2)、MutS同源物6(MSH6)、减数分裂后分离蛋白(PMS2)表达情况。分析微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系。结果子宫内膜样腺癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为32.6%(78/239)、22.2%(53/239)、2.9%(7/239)、65.7%(157/239);子宫内膜鳞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为5/5、3/5、5/5、4/5;子宫内膜透明细胞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为4/4、2/4、3/4、2/4。不同病理类型子宫内膜癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率比较,差异有统计学意义(P0.05);不同肌层侵犯深度子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。Cox比例风险模型分析结果显示,错配修复蛋白(MMRP)表达情况是子宫内膜癌患者总体生存情况的独立影响因素(P0.05)。结论微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者病变进展及预后有关,检测微卫星不稳定性对子宫内膜癌的临床防治有一定参考价值。

摘要： 目的探讨基于MRI影像组学特征和临床因素构建的联合模型在术前预测直肠癌微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法回顾性分析2016年3月—2021年3月青岛大学附属医院术前行直肠MR检查且术后经病理检查证实的121例直肠癌患者的临床和影像学资料。所有病例按照7∶3的比例随机分为训练组(85例)与验证组(36例)。通过3D Slicer软件勾画三维感兴趣区并提取影像组学特征。利用最小绝对收缩和选择算子算法进行特征降维并构建影像组学模型。通过Logistic回归分析筛选临床因素并构建临床模型以及联合模型。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估临床模型、影像组学模型以及联合模型的预测效能。使用Delong检验比较3种模型的预测效能是否具有统计学差异。采用决策曲线评估3种模型的临床应用价值。结果共筛选8个影像组学特征用于构建影像组学模型,血液中高水平的血小板和低水平的高密度脂蛋白为直肠癌MSI的临床危险因素。联合模型对于直肠癌MSI显示出了较好的预测性能,训练组AUC为0.966,验证组AUC为0.931。Delong检验结果显示,在训练组和验证组中联合模型、影像组学模型的预测效能与临床模型比较,差异具有显著性(训练组Z=3.773、2.017,P<0.05;验证组Z=2.395、1.980,P<0.05)。决策曲线表明联合模型预测直肠癌MSI的净收益最大。结论基于MRI影像组学特征和临床因素构建的联合模型在术前可以有效预测直肠癌MSI。

摘要： 目的不同错配修复蛋白(MMR)检测组合对子宫内膜癌预后判断的价值及经济学意义。方法通过免疫组化方法检测子宫内膜癌组织中MMR的表达,按照MMR不同检测组合进行分组,将检测MLH1、MSH2定义为A组,检测MSH6、PMS2定义为B组,检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2定义为C组,根据各蛋白阳性结果不同,将患者分为微卫星稳定性(MSS)与微卫星不稳定性(MSI),分析各组MSI与患者临床病理特征及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)的关系,评估不同MMR检测组合对子宫内膜癌患者预后预测效果。结果A组患者MSI与ER、PR的表达有关(χ^(2)=7.587、6.935,P<0.05);B组患者MSI与肿瘤组织分化程度、ER、PR的表达有关(χ^(2)=6.566~8.765,P<0.05);C组患者MSI与肿瘤组织分化程度、ER、PR的表达有关(χ^(2)=6.774~11.600,P<0.05)。结论通过对4种MMR中两种MMR的检测,也可对子宫内膜癌患者的预后进行判断,此种方法具有一定的临床意义和经济价值。

摘要： 以程序性死亡-1(programmed death-1,PD-1)及程序性死亡配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)等免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗,使多种消化道肿瘤如胃癌、直肠癌、肝癌等能够获得持续缓解和生存获益,尤其是对有转移或者复发的患者获益更多。但并非所有胃肠道肿瘤的患者对抗PD-1和抗PD-L1的治疗均有较好的反应。因此亟需其他生物标志物来识别对治疗有效和无效的患者,以更好地预测其临床疗效。PD-L1的表达已逐渐成为预测免疫治疗疗效的潜在生物标志物,但仅依靠PD-L1不足以对患者可能的临床结果进行分类。其他生物分子,如肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)、微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)及循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)等也在进一步探索中。但由于这些分子自身的局限性,目前在消化系统肿瘤免疫治疗中尚缺乏较好的生物标志物来实现患者识别和筛选,尤其是肝癌。本文将对已发现的生物标志物进行总结,以期为临床治疗和探索其他新的生物标志物奠定基础。

摘要： 目的:探讨酰胺质子转移(APT)和扩散峰度成像(DKI)定量参数评估子宫内膜癌(EC)微卫星不稳定(MSI)状态的价值。方法:回顾性分析30例经手术病理证实为EC的患者资料,其中MSI 12例,微卫星稳定(MSS)18例,术前均行3.0T MR检查,扫描序列包括APT和DKI,经后处理获得APT以及DKI序列的平均扩散峰度(MK)、平均扩散系数(MD)、各向异性分数(FA)图。由两位观察者分别测量两组病变的APT、MK、MD和FA值,采用同类相关系数(ICC)检验两位观察者对两组病变各参数值测量结果的一致性,采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较两组病变各参数值的差异,采用ROC曲线(计算曲线下面积,AUC)评估有统计学差异的参数对两组病变鉴别诊断的效能。结果:两位观察者测量各组数据的一致性良好(ICC>0.75)。MSI组的APT、MK、MD和FA值分别为(2.733±0.509)%、0.743±0.107、(0.803±0.156)μm2/ms和0.324±0.110,MSS组的上述参数值分别为(2.317±0.444)%、0.646±0.114、0.955(0.806,1.139)μm2/ms和0.339±0.134,MSI组的APT、MK值大于MSS组,MD值小于MSS组(P0.05)。APT、MK、MD值鉴别EC MSI与MSS状态的AUC分别为0.729、0.731、0.722,敏感度分别为66.7%、75.0%、75.0%,特异度分别为77.8%、61.1%、72.2%。结论:APT和DKI技术可定量评估EC MSI状态,具有一定临床应用价值。

摘要： 目的分析老年胃癌的免疫相关多组学分子特征。方法采用≥65岁和≥75岁两种老年的定义。利用江苏大学附属医院(AHJU)和癌症基因组图谱计划(TCGA)的胃癌多组学数据,分析老年胃癌与微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)、肿瘤新抗原负荷(TNB)及免疫相关基因表达的关系。结果在AHJU和TCGA中,与0.05)。基于mRNA表达的基因集富集分析显示,抗肿瘤免疫相关的基因在≥65岁组显著富集。结论≥65岁老年胃癌的分子特征与活跃的抗肿瘤免疫反应有关,提示这些患者可能对免疫治疗敏感。

摘要： 目的：微卫星不稳定性(MSI)通常被认为是DNA错配修复机制缺陷的表型.一般认为高频度微卫星不稳定性(MSI-H)与遗传性非息肉性结肠癌相关,但低频度微卫星不稳定性(MSI-L)的生理意义及临床意义尚未阐明.本研究旨在评价低频度微卫星不稳定性胃癌的临床病理学特征. 方法：回顾性研究临床资料完整的210例序列胃癌根治性手术病例.采用高分辨率双荧光自动测序仪片段分析法,检测了5个双碱基重复序列的微卫星序列情况.根据片段不稳定性的发生频度将微卫星状态分类为微卫星稳定(MSS),MSI-L和MSI-H.研究微卫星状态与临床病理学特征的相关性,KaplanMeier法描绘总生存情况.对预后相关因素进行了单因素和多因素分析. 结果：在本组病例中,确认MSI-H,MSI-L和MSS病例22(10.5％),21(10.0％)和167(79.5％)例.微卫星状态与年龄、性别、组织学分化情况,Lauren分型等无关.MSI-H病例在胃窦者比率较高、肉眼分型呈限局性表现者较多,病例分期较早.MSI-L病例与MSS病例在临床病理学特征方面却别不明显.生存分析提示,MSI-H病例侵袭性低,与良好的总生存相关;MSI-L病例总生存率较低.差异有统计学显著性差异.MSI-L病例且更倾向于出现淋巴结转移,多因素分析提示,MSI-L与淋巴管浸润相关,而与脉管浸润无关. 结论：通过对双碱基重复序列稳定性确认的MSI-L可能构成了一个独特的胃癌亚型.该类型胃癌侵袭性较强,较易发生淋巴系统浸润,并且可能与不良预后相关.

摘要： 目的：探讨微卫星不稳定性(Mierosatelliteinstability,MSI)在大肠腺癌、腺瘤发生发展过程中的作用。方法：对41例腺癌、31例腺瘤及3l例癌旁正常组织标本分别提取DNA,应用聚合酶链式反应进行PCR扩增,银染法PcR-SSCP技术检测5个微卫星不稳定性。结果：41例大肠腺癌组织中发生微卫星不稳定性8例(发生率19．5％),31例腺瘤组织中发生微卫星不稳定性5例(发生率16．1％),前两者明显高于正常对照组(3例,发生率9．7％),两者之间分别经x2检验有显著性差异(p<0．05)。结论：微卫星不稳定性(MSI)与肠腺癌及腺瘤发生、发展有密切的关系,在肠肿瘤的形成过程中具有重要作用。

摘要： 目的:检测散发性结直肠癌中微卫星不稳定性及错配修复蛋白表达情况,探讨其临床病理特征,建立检测微卫星不稳定性的实验室平台. 方法:对随机选择的90例散发性结直肠癌患者,分别应用免疫组织化学方法检测肿瘤MMR缺失情况及应用荧光标记PCR技术检测MSI状态,并分析微卫星不稳定性(MSI)与临床病理参数的关系. 结果:90例散发性结直肠癌中MMR蛋白缺失检出率为17.8％(16/90),MSI检出率为14.4％(13/90),其中MSI-H为12.2％(11/90),荧光标记PCR与免疫组化检出率接近;散发性结直肠癌MSI与患者年龄、肿瘤发生部位、大体分型、分化程度、淋巴细胞浸润显著相关(P＜0.05),与患者性别、淋巴结转移、TNM分期均无明显相关性(P＞0.05). 结论:荧光标记PCR及免疫组化均是检测MSI有效的方法之一;散发性结直肠癌MSI与多项临床病理因素相关,可为判断预后、指导患者个体化治疗及早期发现与遗传相关结直肠癌肿瘤提供依据.

摘要： 溃疡性结直肠炎(Ulcerative Colitis，UC)是一种病因不明的慢性非特异性炎症性疾病，随着UC的发病率不断上升，其癌变率也在逐年增加，有资料显示，UC患者终身发生结直肠癌(colorectalcancer，CRC)的概率为3.7％，每人每年的发病率为0.3％；UC癌变发生率以美国和英国为最高，每人每年发病率分别为5％和4％，也是UC患者的主要死因之一。目前认为，UC是CRC的一种癌前病变，其并发CRC的危险性较正常人群高20倍。大量研究表明，p53基因、非整倍体性、K-ras基因、bcl-2基因、结肠腺瘤性息肉病(APC)基因、微卫星不稳定性(MSI)及错配修复基因(MMR)等与UC癌变关系密切。因此，研究UC癌变发生的分子生物学机制对于早期预防、诊断及治疗具有重要的临床意义。

摘要： 典型遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)约占大肠癌的5﹪～15﹪,其发生的分子遗传学基础是错配修复基因的种系突变,该基因的功能为保持体细胞DNA准确的复制,以保持人类遗传的稳定性和保守性.当携带了错配修复基因种系突变的细胞发生杂合性缺失后,体细胞内DNA复制错误增加,与正常组织相比,微卫星序列发生延长或缩短,称之为微卫星不稳定(MSI).MSI为错配修复基因发生杂合性缺失的一种表现型.为了解在HNPCC患者中MSI特征,我们应用PCR-SSCP方法对符合Amsterdam标准的HNPCC患者MSI进行研究,以了解其变化的特征,为临床诊治HNPCC提供理论依据.

摘要： 肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发现及治疗提供重要的依据。

摘要： 肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发现及治疗提供重要的依据。

摘要： 肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发现及治疗提供重要的依据。

摘要： 肿瘤作为一种遗传疾病,严重威胁着人类的健康。微卫星的异常改变(MSI和LOH)与肿瘤的发生发展有密切关系。利用微卫星检测技术可以寻找并定位与癌症相关的重要基因,确定癌前病变组织。微卫星检测技术的应用,将为临床肿瘤的预防、早期发现及治疗提供重要的依据。

摘要： 本发明提供一种用于与微卫星不稳定性（MSI）检测相关的微卫星位点进行杂交的DNA探针库，所述DNA探针库包括一个或多个能够与MSI状态相关微卫星位点进行杂交的DNA探针。所述DNA探针中，MSI相关微卫星位点探针如以下序列所示：SEQ ID NO.1～66。此外，本发明提供利用该探针库对MSI相关微卫星位点进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术（NGS）相结合可以极大地提高MSI检测的敏感性，准确性与全面性。

摘要： 本发明涉及使用双功能PNA探针进行熔解曲线分析的方法、以及使用所述方法诊断微卫星不稳定性的方法和诊断微卫星不稳定性的试剂盒。更具体地，本发明涉及：通过使用能够与相同碱基发生重复的区域特异性结合的荧光PNA探针根据缺失的碱基突变的数量以不同的键合强度结合的荧光PNA探针的结构进行熔解曲线分析的方法；以及通过所述分析方法和通过分析作为结果发生的碱基突变的数量检测相同碱基发生重复的区域中碱基缺失产生的微卫星标记物中的基因突变能够快速准确地确定微卫星不稳定性的诊断方法。根据本发明，通过使用准基因座中具有高灵敏度和特异性的五个微卫星标记物，可以分析微卫星标记物基因是否已以高灵敏度缺失，因此，与现有的MSI诊断方法相比，可以降低成本并且可以减少检查所需的时间。

摘要： 本发明提供一种用于与微卫星不稳定性（MSI）检测相关的微卫星位点进行杂交的DNA探针库，所述DNA探针库包括一个或多个能够与MSI状态相关微卫星位点进行杂交的DNA探针。所述DNA探针中，MSI相关微卫星位点探针如以下序列所示：SEQ ID NO.1～66。此外，本发明提供利用该探针库对MSI相关微卫星位点进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术（NGS）相结合可以极大地提高MSI检测的敏感性，准确性与全面性。

摘要： 本申请涉及癌症、尤其是错配修复(MMR‑)缺陷肿瘤领域。本文提供对检测肿瘤是否为错配修复缺陷具有高敏感性的新标记。该标记尤其是微卫星区域中的突变。因此，提供用于诊断肿瘤的微卫星不稳定性的方法，其包括测定这些标记的存在。此外，提供试剂盒来检测这些标记(或其亚组)在样品中的存在。

摘要： 本发明属于生物信息学技术领域，具体公开了一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法及装置。本发明的检测方法利用二代测序技术获得的测序读段，先计算得到待测样本中每个候选微卫星位点的平均缺失单元数，据此检测每个微卫星位点的MSI状态，再以此评估待测样本的MSI状态。本发明将微卫星位点的平均缺失单元数作为特征值，无需使用参考样本，也不用比较每个位点的多态分布，检测原理简单，计算简便，对测序深度的要求低，临床可实施性好，稳定性高，检测结果准确可靠，与PCR金标准的一致性为100％。

摘要： 本发明公开了一种基于结直肠病理图像的微卫星不稳定性检测系统，图像获取模块用于获取被测用户的结直肠病理图像；肿瘤组织检测模块用于将图像剪裁为若干个图像块，并检测出每个图像块是否为肿瘤图像；微卫星不稳定性检测模块采用微卫星不稳定性分类模型识别出每个肿瘤图像是否属于高微卫星不稳定性；肿瘤组织检测模型在训练时，使用预训练权重进行初始化，通过第一训练速率对顶端分类器和辅助分类器进行训练，同时冻结肿瘤组织检测模型的其它层的参数，直到肿瘤组织检测模型收敛，解冻肿瘤组织检测模型的所有参数，通过第二训练速率来拟合肿瘤组织检测模型。可靠、可广泛使用且成本效益高。

摘要： 本发明提供一种基于RNN从病理图片识别微卫星不稳定性状态的方法，首先获得对患者组织样本进行细胞染色后的目标病理切片图；提取组织区域并按照预设分辨率进行分割，得到所有组织区域的小图片；对所有的小图片进行肿瘤区域/正常区域分类；随机选择预设的N张分类为肿瘤区域的小图片并使用staintools库进行染色归一化；将归一化后的小图片输入预设的特征提取模型中，编码为M维特征向量，得到N×M特征矩阵；将N×M特征矩阵输入预先训练好的循环神经网络预测模型，得到目标病理切片图的MSI分数。本发明随机选择N张肿瘤区域的小图片进行特征编码，采用循环神经网络模型进行分类预测，节省计算资源并提高MSI预测的准确性。

摘要： 本发明公开了一种微卫星不稳定性的检测方法和装置，涉及生物信息技术领域。本发明通过获取待测样本微卫星不稳定性的标志物的重复单元及其左右两端的序列，并将其整理为正则表达式，基于每个标志物的正则表达式对待测样本二代测序进行针对性的提取、筛选和判断，能够有效快速地完成对待测样本微卫星不稳定性的检测，且无需调参或仅需要少量样本作为调参基准，即可确定MSI状态，从而降低实验、测序以及分析成本，具有推广价值。

摘要： 描述了用于检测生物样本中的微卫星不稳定性的系统和方法。从毛细管电泳基因分析仪器接收信号数据，其中信号数据是从包括通过聚合酶链式反应(PCR)从生物样本扩增的核酸序列的片段的荧光测量的。核酸序列对应于多个不同的微卫星位点，并且使用多个PCR引物获得，所述PCR引物被配置为位于生物样本的多个微卫星位点的两侧。当PCR引物和生物样本结合并进行PCR扩增时，产生包括多个微卫星位点的荧光标记的DNA片段。使用从多个荧光标记的微卫星位点获得的荧光数据对生物样本的微卫星不稳定性进行分类。

摘要： 本发明总体涉及癌症领域，特别是涉及具有微卫星不稳定性(MSI)和/或错配修复(MMR‑)缺陷的癌症。这类癌症的实例包括许多结肠直肠、胃和子宫内膜肿瘤。因此，本发明提供了用于分析MSI基因座的新诊断标志物组，以及使用所述组用于检测具有微卫星不稳定性(MSI)和/或错配修复(MMR‑)缺陷的癌症的方法和试剂盒。