在确定性限制性位点全基因组扩增(DRS-WGA)之后分析杂合性缺失(LoH)的方法

摘要

公开了一种分析包含基因组DNA的至少一个样本中的杂合性缺失(LoH)的方法，该方法包括以下步骤：a.提供所述包含基因组DNA的至少一个样本；b.进行所述基因组DNA的确定性限制性位点全基因组扩增(DRS‑WGA)；c.由所述DRS‑WGA的产物制备大规模平行测序文库；d.对所述大规模平行测序文库以<1的平均覆盖深度进行低通全基因组测序；e.在所述至少一个样本的参考基因组上比对在步骤d中获得的读段；f.提取多个基因座的等位基因含量，其中所述多个基因座包括多态基因座和/或杂合基因座；g.根据在所述多个基因座中具有至少两个不同等位基因的基因座的数量，将LoH评分指派给针对所述至少一个样本的所述参考基因组的至少一个基因组窗口。