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分子诊断技术

分子诊断技术的相关文献在1991年到2022年内共计330篇,主要集中在临床医学、内科学、肿瘤学 等领域,其中期刊论文318篇、会议论文10篇、专利文献322922篇;相关期刊150种,包括中国防痨杂志、中华病理学杂志、中华实验和临床病毒学杂志等; 相关会议10种,包括世界中医药学会联合会中医药抗病毒研究专业委员会第一届学术年会、首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会、首届全国病毒感染与器官功能衰竭学术会议暨全军传染病学专业青年委员会第一次学术会议等;分子诊断技术的相关文献由956位作者贡献,包括王永胜、关明、姚瑶等。

分子诊断技术—发文量

期刊论文>

论文:318 占比:0.10%

会议论文>

论文:10 占比:0.00%

专利文献>

论文:322922 占比:99.90%

总计:323250篇

分子诊断技术—发文趋势图

分子诊断技术

-研究学者

  • 王永胜
  • 关明
  • 姚瑶
  • 孙晓
  • 李艳
  • 王升启
  • 王华梁
  • 申昆玲
  • 黄山
  • 傅启华
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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    • 戴广明; 王芬; 曹廷明; 褚洪迁; 黄海荣; 孙照刚
    • 摘要: 目的:探索实时荧光定量PCR(qRT-PCR)联合玻璃珠磨菌法对检测不同临床标本中结核分枝杆菌菌载量的优化作用。方法:回顾性搜集2008年1月1日至2016年12月31日首都医科大学附属北京胸科医院住院和门诊诊治的疑似结核病患者11570份不同临床标本的qRT-PCR检测结果并进行分析,主要包括痰液1487份、脓液273份、脑脊液1391份、气管(支气管)肺泡灌洗液41份和血液4650份等。再通过建立伪随机函数的方法从中选取82份临床诊断为肺结核的痰液标本,对其进行玻璃珠(直径0.3 mm)振荡磨菌前后qRT-PCR定量检测效果分析。结果:11570份不同临床标本的总检测阳性率为12.16%(1407/11570)。其中,气管(支气管)灌洗液的检出率最高[36.59%(15/41)],以门诊患者来源的阳性率最高[43.48%(10/23)];其次是脓液标本[35.53%(97/273)],以住院患者来源的阳性率最高[36.26%(95/262)];痰液标本位居第三[30.33%(451/1487)];其他标本阳性率介于10.43%(485/4650)~15.03%(209/1391)之间。对选取的82份痰标本行5 min的玻璃珠磨菌处理后,qRT-PCR检测的核酸浓度[44.45(9.05,71.62)×10^(7)拷贝/ml]较处理前[4.03(1.87,5.92)×10^(7)拷贝/ml]明显提高,差异有统计学意义(Z=2.120,P=0.016)。其中,有28份(34.15%)痰标本提高了菌株数量级,尤其是21份含菌量为10^(2)拷贝/ml的临床痰标本经振荡研磨后有14份(66.67%)提升到了10^(3)拷贝/ml菌量数量级,使阳性检出率由磨菌处理前的60.98%(50/82)提高到磨菌处理后的78.05%(64/82)。结论:qRT-PCR对灌洗液、脓液和痰液标本中结核分枝杆菌的检出率高,在其他标本中检出率低。采用玻璃珠振荡磨菌处理后可提高临床标本的阳性检出率。
    • 樊茹; 李晓非
    • 摘要: 随着医学科学技术的不断发展,特别是精准诊疗时代的来临,分子生物学检测技术在结核病早期诊断辅助方面受到广泛重视和应用。分子生物学检测技术具有准确、高效、高通量等优点,为结核病的诊疗及疫情的防控带来了新曙光。本文中,笔者综合国内外学者研究成果,阐述了基于核酸扩增试验技术、核酸分子杂交技术、基因测序的结核病检测及药物敏感性分析技术和其他新型结核病检测技术的应用现状及其最新研究进展,以期为结核病的辅助诊断提供参考。
    • 陈逸凡(综述); 尹利民(审校)
    • 摘要: 1987年在大肠埃希菌基因组中首次发现了成簇间隔短回文重复序列(CRISPR),具有切割外来入侵病毒核酸的获得性免疫功能[1]。CRISPR及其相关蛋白(CRISPR/Cas)系统是由编码Cas蛋白基因和由启动子加上重复序列与入侵核酸同源的间隔序列交替而构成[2]。该系统的获得性免疫机制可以分为3个阶段:获得/适应、表达、干扰[3]。获得阶段,首次入侵的外来核酸被Cas1-Cas2复合物选择并将其整合到CRISPR序列中,产生免疫记忆。
    • 金龙; 田琦; 张宝庆; 邢海冬; 高明霞; 张秀英; 王利华; 张晓磊
    • 摘要: 目的:探究荧光PCR熔解曲线法快速检测耐多药肺结核患者对左氧氟沙星(Lfx)和莫西沙星(Mfx)耐药性的临床价值。方法:以2018年11月至2019年12月在黑龙江省传染病防治院采用BACTEC MGIT 960全自动分枝杆菌培养及比例法药物敏感性试验(简称“药敏试验”)确诊为耐多药肺结核的195例患者为研究对象,同时经荧光PCR熔解曲线法进行筛查,通过与药敏试验结果进行对比,分析荧光PCR熔解曲线法检测结核分枝杆菌对Lfx和Mfx耐药性的准确性。结果:195株耐多药结核分枝杆菌经比例法药敏试验检测,对Lfx和Mfx耐药率分别为46.15%(90/195)和48.72%(95/195);以比例法药敏试验结果为标准,荧光PCR熔解曲线法检测结核分枝杆菌对Lfx和Mfx耐药性的敏感度分别为95.56%(86/90)和95.79%(91/95),特异度分别为73.33%(77/105)和77.00%(77/100),一致率分别为83.59%(163/195)和86.15%(168/195),Kappa值分别为0.83和0.85。结论:荧光PCR熔解曲线法检测耐多药肺结核患者对Lfx和Mfx耐药的结果与比例法药敏试验结果高度一致,适用于筛查耐多药肺结核患者对Lfx和Mfx的耐药性。
    • 雷静; 邬霞; 谈小文; 李爱芳; 崔晓利; 康磊; 庞健健; 任斐; 吴守振; 杨翰
    • 摘要: 目的:评估GeneXpert MTB/RIF Ultra(简称“Xpert Ultra”)检测手术组织和脓液标本对结核病的诊断价值。方法:采用前瞻性研究的方法,收集2021年1—9月西安市胸科医院疑似结核病患者符合检测样本量的同一病灶的手术组织样本49份和脓液样本36份,分别对其进行Xpert Ultra、GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)、BACTEC MGIT 960液体培养(简称“MGIT 960培养”)、DNA实时荧光定量核酸扩增检测(FQ-PCR)、结核分枝杆菌RNA实时荧光恒温扩增(SAT-RNA)、DNA实时荧光恒温扩增法(简称“恒温扩增法”)检测。以临床诊断结果为参考标准,评价上述各种方法检测手术组织标本对结核病的诊断价值;同时,分析各方法检测确诊结核病患者同一病灶组织及脓液标本(各28份)阳性率的差异。结果:以结核病临床诊断为参考标准,Xpert Ultra检测组织标本的敏感度(75.0%,24/32)明显高于Xpert(65.6%,21/32)、FQ-PCR(53.1%,17/32)、SAT-RNA(25.0%,8/24)、恒温扩增法(6.3%,2/30)及MGIT 960培养(37.5%,12/32),差异均有统计学意义(χ^(2)=32.919,P<0.001;χ^(2)=21.866,P<0.001;χ^(2)=5.418,P=0.020;χ^(2)=15.228,P<0.001;χ^(2)=11.574,P=0.001)。一致性分析显示:Xpert Ultra与临床诊断结果高度一致(Kappa值为0.675),Xpert和FQ-PCR为中等一致(Kappa值分别为0.570和0.444),MGIT 960培养为一般一致(Kappa值为0.294),SAT-RNA和恒温扩增法为极低一致(Kappa值分别为0.188和0.044)。受试者工作特征曲线下面积依次为Xpert Ultra法(0.875)、Xpert(0.828)、FQ-PCR(0.766)、培养法(0.688)、SAT-RNA(0.625)和恒温扩增法(0.531)。Xpert Ultra检测结核病患者同一病灶脓液与组织标本的阳性率分别为78.6%(22/28)和71.4%(20/28),差异无统计学意义(χ^(2)=0.382,P=0.537)。结论:Xpert Ultra检测手术组织及脓液标本对结核病具有较高的快速诊断价值,且无需同时检测患者同一病灶不同标本类型,但考虑采样的可及性和合格率,应优先选择组织标本。
    • 孙雯娜; 张俊仙; 张秀爽; 王晓朦; 林文; 梁艳; 王杰; 吴雪琼
    • 摘要: 目的:评价基因芯片法和荧光定量PCR探针熔解曲线法直接检测结核病患者临床标本中结核分枝杆菌(MTB)耐药性的价值。方法:选取解放军总医院第八医学中心结核病医学部住院结核病患者临床标本44份(例),以传统药物敏感性试验(简称“药敏试验”)绝对浓度法为对照,应用基因芯片法直接检测临床标本中MTB对利福平、异烟肼的耐药性,以及采用荧光定量PCR探针熔解曲线法直接检测临床标本中MTB对利福平、异烟肼、左氧氟沙星的耐药性,评价这两种分子药敏试验方法的诊断效能。结果:以传统药敏试验绝对浓度法检测结果为标准,应用基因芯片法检测44份(例)临床标本,MTB对利福平和异烟肼耐药性的敏感度为87.5%(14/16)和85.7%(12/14),特异度为96.4%(27/28)和96.7%(29/30),准确度为93.2%(41/44)和93.2%(41/44),Kappa值为0.851和0.758。应用荧光定量PCR探针熔解曲线法检测44份(例)临床标本,MTB对利福平、异烟肼和左氧氟沙星耐药性的敏感度为87.5%(14/16)、85.7%(12/14)和85.0%(17/20),特异度为89.3%(25/28)、83.3%(25/30)和100.0%(24/24),准确度为88.6%(39/44)、84.1%(37/44)和93.2%(41/44),Kappa值为0.840、0.653和0.861。结论:基因芯片法和荧光定量PCR探针熔解曲线法直接检测临床标本中MTB对利福平、异烟肼、左氧氟沙星的耐药性与绝对浓度法均有较高的一致性,可作为临床制定化疗方案的参考依据。
    • 李静; 梁亚萍; 邹远妩; 张思琪; 郑见宝; 仵倩红
    • 摘要: 目的:评价GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)检测粪便标本对肠结核患者的诊断价值。方法:回顾性分析2019年8月至2022年5月陕西省结核病防治院收治的同时采用浓缩集菌漂浮法镜检(简称“集菌法”)、BACTEC MGIT 960液体培养(简称“MGIT 960培养”)和Xpert检测的98例疑似肠结核患者粪便标本实验室资料。以最终临床诊断为参考标准,评价3种方法检测粪便标本对肠结核的诊断效能。结果:98例疑似肠结核患者中,确诊为肠结核54例(55.1%)、非肠结核44例(44.9%)。GeneXpert对肠结核的阳性检出率[38.8%(38/98)]明显高于集菌法[15.3%(15/98)]和MGIT 960培养[16.3%(16/98)],差异均有统计学意义(χ^(2)=25.496,P=0.000;χ^(2)=20.224,P=0.000)。且Xpert对集菌法和(或)MGIT 960培养阳性肠结核患者粪便标本的阳性检出率为95.5%(21/22),对二者均阴性粪便样本的阳性检出率为53.1%(17/32)。以临床诊断为参照,集菌法、MGIT 960培养和Xpert检测的敏感度分别为27.8%(15/54)、29.6%(16/54)和70.4%(38/54),特异度分别为97.7%(43/44)、100.0%(44/44)和90.9%(40/44),符合率分别为59.2%(58/98)、61.2%(60/98)和79.6%(78/98),Kappa值分别为0.24、0.27和0.60。结论:Xpert检测粪便的敏感度和Kappa值均高于集菌法和MGIT 960培养,与临床诊断一致性较好,可为早期诊断肠结核提供诊断依据。
    • 王雅娟; 曹新益; 刘升明
    • 摘要: 目的:通过Meta分析比较宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)和GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)对结核病的诊断效能。方法:系统检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方和维普数据库自建库至2022年7月5日公开发表的关于mNGS与Xpert对结核病诊断准确性的文献。根据预先制定的纳入与排除标准,由2名研究者独立进行文献筛选、数据提取、偏倚风险和适用性评价,并对两种技术的诊断效能进行统计分析。结果:最终纳入12篇文献共1344例患者资料。Meta分析结果显示,mNGS诊断结核病的合并敏感度、合并特异度、合并诊断比值比及AUC值分别为63.4%、99.8%、58.6和0.931,Xpert分别为50.3%、99.9%、23.8和0.860,两者并联诊断(mNGS+Xpert)分别为68.7%、99.8%、91.2和0.978。同时,mNGS对脑脊液组及其他肺外或多部位标本组的检测敏感度分别为64.6%和60.8%,Xpert分别为41.8%和50.8%。结论:mNGS和Xpert均具有结核病诊断应用价值,且mNGS和mNGS联合Xpert检测的总敏感度均高于Xpert,但三者特异度无差异。联合应用mNGS检测有望提高Xpert阴性但临床仍怀疑结核感染的病原检出率,尤其是肺外结核。
    • 吕晶南; 余方友
    • 摘要: 临床常见病原菌的检测方法中,传统的病原菌分离培养及表型鉴定方法检测周期耗时长,且操作繁琐、敏感性低、特异性差.相比这下,分子诊断技术可有效弥补传统方法的不足,尤其是2019新型冠状病毒(2019-nCoV)的暴发,使分子生物学理论和技术飞速发展并得到广泛应用,对指导临床预防、诊断、治疗及疗效评价起到重要的作用.该文从呼吸道感染、中枢神经系统感染、血流感染及胃肠道感染4个方面系统化介绍核酸检测技术在病原体鉴定中的应用,同时阐述这些方法在临床实验室应用时可能遇到的挑战和机遇.
    • 刘爱凤; 马小华; 裴异; 施利
    • 摘要: 目的 探讨GeneXpert MTB/RIF(简称Xpert)法诊断肺结核的可靠性及了解复治患者群体特点,为复治结核病患者人群调查提供线索.方法 收集2019年7月至12月来南华大学附属长沙中心医院结核科就诊的疑似肺结核患者痰液905例,采用Xpert法进行结核病快速筛查,并用MGIT960进行痰快速培养及传统药敏试验,比较Xpert法和传统药敏方法学差异.查阅Xpert阳性患者资料,比较初治/复治患者性别、年龄、RIF耐药、职业以及患糖尿病差异性,并采用二元logistic回归分析RIF耐药相关危险因素.结果 905例疑似肺结核患者中Xpert检测总的检出率为28.7%(260/905);260例阳性患者中利福平(RIF)耐药率为20.8%(54/260),突变类型以Probe-E和Probe-D为主;传统药敏法与Xpert法检测RIF耐药性差异无统计学意义(P>0.05);Xpert法和传统药敏病例中,Xpert法预测异烟肼(INH)耐药性差异无统计学意义(P =0.293);Xpert阳性初治和复治患者相比,两者年龄(t =-3.835,P<0.05)、性别、RIF耐药率和农民占比差异均具有统计学意义(x2 =5.091、16.862、4.808、P<0.05);二元logistic回归结果显示,患者复治是影响RIF耐药结局的相关危险因素(OR= 3.739,P = 0.004).结论 Xpert法诊断肺结核病及RIF耐药临床应用价值较高;复治患者年龄较大,农民家庭男性占比较大、对RIF耐药率较高.
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