我国部分可治性神经神经遗传病的诊治现状、问题及对策

摘要

可治性神经遗传病包括糖元累及病Ⅱ型(Pompe病)、Fabry病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)、肝豆状核变性、发作性运动障碍(FKD)、核黄素反应性脂质沉积症等.探讨了可治性神经神经遗传病在临床治疗过程中，在疾病确诊方面遇到的问题和困难，并提出了相应的对策。