摘要:
患儿,女,4月20天,因"间断咳嗽7天,抽搐伴精神差5天"人院,患儿7天前患儿无明显诱因出现咳嗽,有痰,5天前患儿无明显诱因出现抽搐1次,抽搐表现为双眼上翻凝视、头后仰、四肢强直,持续约半小时后缓解,伴有精神差及进食减少,至当地门诊按"低钙"给予静滴药物治疗(具体药物及剂量不详)2天,效欠佳,患儿有阵发性异常哭闹、尿量减少,不伴发热、呕吐等,发病来,患儿神志清,精神反应差,大便基本正常,小便量少.既往史、家族史无特殊,入院查体:神志清,精神反应差,头围45cm,前囟稍凹陷,约1.0X1.0cm.rn 戊二酸血症I型目前无根治方法,治疗上以限制饮食蛋白质和补充肉碱及核黄素为主,可用不含赖氨酸及色氨酸的特殊配方奶粉喂养,补充核黄素200-300mg/d、肉碱50-100mg/kg·d。本例患儿在给予上述治疗1周后复査尿GC/MS示戊二酸和3-羟基戊二酸(3HG)的尿中排泄量有所改善,但仍在较高水平,随访患儿临床无抽搐发作,夜间能安静入睡,精神反应较前明显好转,故及时控制感染,给予有效的饮食治疗,可将患儿神经系统损伤降到最低。