肌疾病

摘要： 特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是一类罕见的临床异质性疾病,可累及多个器官或系统。IIM最初被认为仅包括皮肌炎(dermatomyositis,DM)和多肌炎(polymyositis,PM),后来随着检验、检查技术的发展及对发病机制的深入研究,IIM的分类越来越多。本文就IIM的分类、临床特点及治疗进行综述,旨在为IIM的诊断、分类及治疗提供理论依据。

摘要： 他汀类药物相关性肌病(SAM)是使用他汀类药物一段时间后出现的轻重不一的肌肉不良反应。患者可有肌肉酸痛、肌无力、肌肉僵硬或肌痉挛等多种不同的临床表现,有些患者只是肌酸激酶升高,而无肌肉症状;SAM患者严重时可出现横纹肌溶解。横纹肌溶解是一种能危及生命的最严重的肌病形式。临床医师对SAM缺乏认识将延误其诊治。该文从SAM发病机制、临床表现、最新分型、诊治及预后等方面对SAM作一综述。

摘要： 心血管疾病是2型糖尿病患者死亡的主要原因。研究表明,和普通患者相比,糖尿病患者肌肉质量降低更加严重。肌少症会引起体内一系列变化,其中包括内皮细胞的炎症反应和糖、脂代谢的异常,后两者为导致糖尿病心血管病变的主要病理学基础。本文就肌少症与糖尿病心血管病变的关系与影响机制做一综述。

摘要： 目的 对远端起病的Dna热休克蛋白家族6(DNAJB6)肌病一家系临床资料及基因突变进行分析.方法 收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人,其中有3例患者,遗传方式为常染色体显性遗传.对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像(MRI)及肌电图等检查.应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查,应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证.结果 先证者为30岁男性,少年时期开始出现四肢远端肌肉无力,后发展至近端,同时伴有肌肉萎缩,以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主.经检查先证者肌酶轻度升高,骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化,以下肢远端后组肌群为著;肌电图提示慢性肌源性损害;肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变.基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T＞G(p.F100V),为错义突变,其胞弟(有相似病史)、二女儿也存在着相同位点的突变;大女儿未检测到上述位点变异.二女儿目前未发病,为变异携带者.先证者父亲已去世,生前也有类似症状.结论 DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因.该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩.本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道.

摘要： 目的 对远端起病的Dna热休克蛋白家族6(DNAJB6)肌病一家系临床资料及基因突变进行分析.方法 收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人,其中有3例患者,遗传方式为常染色体显性遗传.对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像(MRI)及肌电图等检查.应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查,应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证.结果 先证者为30岁男性,少年时期开始出现四肢远端肌肉无力,后发展至近端,同时伴有肌肉萎缩,以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主.经检查先证者肌酶轻度升高,骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化,以下肢远端后组肌群为著;肌电图提示慢性肌源性损害;肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变.基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T＞G(p.F100V),为错义突变,其胞弟(有相似病史)、二女儿也存在着相同位点的突变;大女儿未检测到上述位点变异.二女儿目前未发病,为变异携带者.先证者父亲已去世,生前也有类似症状.结论 DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因.该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩.本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道.

摘要： 近年来,超声弹性成像作为评估软组织弹性的新技术,在肌肉骨骼系统的应用越来越广泛.与其他超声弹性成像技术相比,剪切波弹性成像(SWE)具有更客观、重复性好、可定量等优点.国内外多项研究表明SWE在确定肌肉骨骼组织(包括肌腱、肌肉、神经和韧带)疾病的严重程度和治疗随访方面具有较高的应用价值.本文就SWE在评估肌腱肌肉病变中的应用现状进行综述.

摘要： 目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果 先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持.二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生.基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A＞C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD-D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系.结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型.结论 DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变.该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱.

摘要： 人口老龄化已使衰老相关性疾病成为困扰全世界的难题.心力衰竭(HF)为各类心血管疾病的终末阶段,其患病率随年龄增长而增加.肌少症是指与年龄增长相关的肌肉质量、肌肉力量和(或)肌肉生理功能的广泛性、进行性减退,可能导致残疾、生活质量下降甚至死亡.肌少症被认为是老年HF患者体能和心肺适应性下降的重要原因之一.HF合并肌少症的患者通常肌肉力量减弱,运动能力下降,并容易出现虚弱状态,增加再住院率和病死率.肌少症与HF相互影响,二者在进程上一致.本文总结近年肌少症与HF的研究,从疾病的发病情况、诊断筛查标准、潜在机制、相互作用、治疗及预后等多层面进行介绍,使上述疾病得到更为深入的理解.

摘要： 骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访.越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索.本文对不同遗传性肌肉病的影像学表现进行简要综述.

摘要： MRI可以无创性显示肌肉病理性质和损害分布模式,是肌肉病的重要检查方法.定量MRI(qMRI)技术的出现和后处理方法的进步,可以量化肌肉组成结构、机械性能、灌注等多种特性,有效扩展评估肌肉病理变化的潜力.本文综述qMRI技术在遗传性肌肉病中的应用前景.

摘要： 本发明提供作为肌肉松弛促进药、左心室扩张障碍治疗药、心绞痛治疗药、急性肺水肿治疗药、微循环系统的血流改善药和高血压治疗药以及预防药和室性心动过速和尖端扭转性室性心动过速的治疗药和预防药有用的药物，其特征含有通式[1]所示的1，4苯并硫氮杂衍生物或其可药用盐作为有效成分[式中，R

摘要： 本发明公开了一种川芎嗪硝酮化合物在制备预防和/或治疗肌营养不良性疾病药物中的应用，其中川芎嗪硝酮化合物为具有通式(I)所示结构的化合物或其在药学上可以接受的盐。实验结果显示本发明川芎嗪硝酮化合物能显著改善杜氏肌营养不良症(DMD)基因移码突变所致的杜氏肌营养不良症模型小鼠的运动功能障碍，提高运动能力，延缓疾病恶化过程；还能显著降低杜氏肌营养不良症模型小鼠腓肠肌、膈肌、心肌萎缩和纤维化程度。因此所述川芎嗪硝酮化合物可与药物载体制成各种剂型，用于肌营养不良性疾病的预防和治疗。

摘要： 本发明属于药物化学领域，提供了一种用于治疗子宫高频率平滑肌强直性收缩疾病的化合物

摘要： 本发明提供作为肌肉松弛促进药、左心室扩张障碍治疗药、心绞痛治疗药、急性肺水肿治疗药、微循环系统的血流改善药和高血压治疗药以及预防药和室性心动过速和尖端扭转性室性心动过速的治疗药和预防药有用的药物，其特征含有通式[1]所示的1，4苯并硫氮杂衍生物或其可药用盐作为有效成分[式中，R

摘要： 本发明提供一种眼眶疾病术后眼外肌矫正训练装置，包括：视觉采集模块，用于实时采集眼球的第一图像信息；眼外肌训练模块，用于显示观察目标；分析模块，用于接收所述视觉采集模块采集的第一图像信息，对所述第一图像信息进行分析处理，以获取眼球实时的位置参数信息；比对模块，用于比对在训练过程中实时采集的位置参数信息，以获取眼球的转动幅度，并比较相邻两次眼球转动至相同位置时的所述转动幅度；通过该装置可以在对眼外肌的训练矫正过程中对眼部的图像信息进行实时采集，对采集的图像信息进行处理分析获取患者眼部的疲劳程度，能够自动控制眼外肌训练模块的工作与停止，从而可以根据患者的实际恢复情况自动控制患者训练的时间。

摘要： 本文提供产生成肌祖细胞群的方法、组合物和试剂盒，以及包含其衍生的细胞群的组合物。还包括治疗或预防个体的肌肉疾病或病症(例如，杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD))的方法和组合物。

摘要： 本发明涉及单独或与p38抑制剂组合用于治疗与DUX4表达相关的疾病如肌营养不良症和癌症的酪蛋白激酶1抑制剂。

摘要： 一种神经疾病患者腓肠肌按摩器，有效的解决了医护人员按摩患者腓肠肌时费时费力的问题；包括箱体，箱体上设有弧形板，箱体内设有圆柱杆，两个圆柱杆上滑动连接有一个支撑架，圆柱杆上套装有弹簧，支撑架上滑动连接有滑块，滑块上端设有压板，支撑架上转动连接有转筒，转筒左右两端分别设有圆板，圆板经拉杆与滑块铰接连接，箱体内转动连接有方杆；所述的箱体内转动连接有带轮，两个带轮之间经皮带连接，皮带外表面设有顶块，支撑架下端滑动连接有挡块，箱体左侧设有楔形块，箱体内转动连接有两个连接齿轮，箱体内转动连接有不完全齿轮；本发明构思巧妙、使用方便，不仅加快了患者的康复速度，而且大大减轻了医护人员护理时的工作强度。

摘要： 本发明开发在骨骼肌和/或心肌中显示优异的反义效果的核酸复合物、和以该核酸复合物作为有效成分的在骨骼肌、心肌等中发病的肌疾病的治疗或预防用的组合物。提供由第1核酸链和第2核酸链退火而成的双链核酸复合物，所述第1核酸链与目标基因的转录产物杂交，具有针对该转录产物的反义效果，所述第2核酸链包含与该第1核酸链互补的碱基序列，并且结合有胆固醇或其类似物。

摘要： 一种治疗各种眼肌疾病的眼肌锻炼仪，包括光影影像投射装置、发声装置、光影影像变幻控制装置、无线遥控装置等部分；光影影像投射装置、发声装置与光影影像变幻控制装置相连接，并受光影影像变幻控制装置的控制。本实用新型可以预防和治疗各种屈光不正、眼球移动障碍和眼肌痉挛、近视等眼科疾病。