脂质沉积性肌病

摘要： 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解。大腿肌肉磁共振的T_(1)序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026]。短时间反转恢复(short time inversion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041]。6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227A>C,c.1211T>C,c.250G>A,c.770A>G,c.1395T>G)和2个新突变(c.599C>T,c.1188G>T)。结论不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能。

摘要： 目的探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果18例患者中男女各9例,发病年龄9~60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m~22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高的突变位点为c.770A>G,占等位基因的19.4%(7/36),其次为c.1454C>G,占等位基因的8.3%(3/36)。结论ETFDH基因突变所致的RR-LSM患者以躯干中轴肌和咀嚼肌受累为特点,肌肉病理发现肌纤维内有大量脂质沉积是诊断的重要依据。c.770A>G和c.1454C>G是本组病例ETFDH基因最常见的突变位点。

摘要： 回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒。血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高,肌肉活检为脂质沉积性肌病,全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因纯合突变。经过维生素B_(2)、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗,患儿肌力恢复,各项生化指标恢复正常。对临床上出现迅速进展的肌病,伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿,应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型。提高认识是早期诊断和治疗的关键。

摘要： 患者女,53岁,发现淋巴结肿大6个月,发热伴肌痛3个月,发热呈间歇性,肌痛以四肢和胸前区肌为主,反复发作,上楼困难;无咳嗽、咯血,无关节肿痛。体格检查:左侧腋窝触及多个稍大淋巴结,左下肢肌力Ⅳ级,肌张力正常。实验室检查(括号内为正常参考值范围):免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)G 22.8(7.5~15.6)g/L,IgA 4.90(0.85~4.50)g/L,C反应蛋白55.0(0~8.0)mg/L,铁蛋白362(13~150)μg/L,血红细胞沉降率100(0~20)mm/1 h。串联质谱遗传和代谢疾病检测示多种氨基酸升高,酰基肉碱检测棕榈二酰肉碱0.047(0~0.030)μmol/L,尿有机酸检测未见异常。针极肌电图诱发电位示双正中神经损害(右侧运动感觉纤维均受累,左侧感觉纤维受累),肌源性损害(左三角肌)。左上臂MRI示左肱骨周围肌群片状异常信号,T1加权成像(weighted imaging,WI)呈等信号,T2WI和短时间翻转恢复序列呈高信号,左肱骨未见异常信号,左腋窝见多发稍大淋巴结。行^(18)F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)PET/CT显像(图1);左侧肱二头肌活组织检查(图2)诊断为脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),患者经核黄素治疗症状好转后,主动要求出院,随访3个月未出现复发症状。

摘要： 回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过.患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒.血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高,肌肉活检为脂质沉积性肌病,全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因纯合突变.经过维生素B2、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗,患儿肌力恢复,各项生化指标恢复正常.对临床上出现迅速进展的肌病,伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿,应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型.提高认识是早期诊断和治疗的关键.

摘要： 肌病是一组累及骨骼肌或神经肌肉接头处的疾病,重症肌病的诊治较为棘手,病情严重者甚至可影响患者生命.基于重症肌病中医辨证新视角,以升阳举陷法治疗脂质沉积性肌病和抗合成酶抗体综合征间质性肺炎两种重症肌病,取得了较佳的临床效果.补中益气汤和升陷汤均可升阳举陷,但临床使用又有异同,临证又当审别.

摘要： 总结1例脂质沉积性肌病合并多脏器功能不全患者的护理经验.护理上重视病情的监测与观察,做好特殊用药护理、高血氨及肝功能不全的护理,同时加强气道护理,减少呼吸机相关性肺炎的发生,重视患者的精神心理健康.经过23 d的多学科合作和护理,患者痊愈出院,出院后随访10个月,病情未复发,可正常生活工作.

摘要： 目的：报道21例被确诊脂质沉积性肌病(LSM)的临床、肌肉病理表现和随访结果,进行总结、研究,加深对其的认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊. 方法 回顾分析2008 年6 月—2016 年3 月的21 例在我院就诊LSM 患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况。在确诊后均予大剂量维生素B2 治疗后，随访1 月、3 月和6 月的疗效。 结果：18 例患者为慢性起病，仅3 例患者为急性起病，主要表现为四肢肌无力和颈伸肌无力为主；血肌酸激酶轻-中度升高14 例,正常5 例，2 例明显升高；肌电图肌源性损害16 例，3 例神经源性损害，2 例未见异常；21 例患者肌肉病理示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成，油红O 染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。综合治疗后随访1 月时病情均有明显好转，3 月时均有显效，6月时症状已基本缓解。 结论：LSM 是可治性的肌肉疾病，临床特征多种多样，易误诊和漏诊，病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主。临床表现及电生理检查无特异性，肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段，经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效。

摘要： 目的：探讨脂质沉积性肌病的临床特点、神经电生理及病理特点.方法：分析1例于江苏省第二中医院神经内科确诊为脂质沉积性肌病患者的临床表现、肌电图、肌肉病理和实验室检查结果,并进行相关文献复习.结果：患者慢性起病,表现为进行性肌无力及血清肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,病理发现肌纤维内空泡样变,脂滴增多.糖皮质激素治疗有效.结论：骨骼肌病理检查是诊断脂质沉积性肌病的重要依据,糖皮质激素治疗可获得良好疗效.

摘要： 目的：探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床、肌电图、肌肉病理特征及治疗. 方法：对5例LSM患者的临床、肌电图、肌肉活检病理和治疗效果进行分析. 结果：①LSM的主要临床表现:近端肌无力起病,渐累及全身,肌肉疲劳不耐受,均有咀嚼肌受累,可伴肌痛、肌萎缩;血清磷酸激酶正常或不同程度增高;②肌电图动作电位窄小,呈肌源性损害;③肌肉活检病理:苏木精-伊红(HE)、改良GOM染色可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红(ORO)和苏丹黑(SBB)染色显示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主;④治疗:应用左卡尼汀、激素及维生素B2治疗,4例患者明显有效,1例肌无力缓解. 结论：脂质沉积性肌病(LSM)是一组以近端肌无力和肌疲劳为主要临床表现的肌纤维内脂肪代谢障碍性肌病,咀嚼肌无力是其特征性表现,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检病理对LSM具有确诊价值,应用左卡尼汀、激素及维生素B2治疗具有显著疗效.

摘要： 目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法.rn 方法：选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究.rn 结果：该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作.磁共振平扫及血管成像(MRA)未发现脑部损害.腓肠肌开放式肌肉活检:光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡.rn 结论：临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法.

摘要： 脂质沉积性肌病(Lipidstorage Myopathy,LSM)是一种脂质代谢异常而导致脂肪沉积在组织细胞内而引起以肌无力为主的一类疾病,属于常染色体隐性遗传.其基因位于第11号染色体,一般可造成肉碱缺乏、肉碱脂肪酰基转移酶缺乏和乙酰辅酶A脱氢酶缺乏从而造成脂肪沉积.临床症状主要表现为反复发作肢体的近端肌无力,肌酶学升高并且小剂量糖皮质激素有效的临床特点.通过对近期肌肉活检证实的一例误诊为多发性肌炎的病例进行了分析，同时指出对于脂质沉积病若能及时诊断，临床上只要适当饮食控制及补充B族维生素，少数可以使用小剂量糖皮质激素，预后大多良好。因此尤其需要同重症肌无力、多发性肌炎和肢带型肌营养不良相鉴别，鉴别主要是通过肌肉活检。

摘要： 中医将脂质沉积性肌病归为"痿证"范畴,本文从脾胃论治角度出发,论述了痿证的病因病机及其治疗,并附一典型病例加以论证,总结出调理脾胃在痿证治疗中具有重要作用,在临床上应将调理脾胃作为治疗痿证的重要手段.

摘要： 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质在肌纤维中沉积引起的一种肌病，临床较少见。本文主要介绍一例脂质沉积性肌病合并肾功能衰竭，包含病例摘要，然后展开了讨论。

摘要： 目的:分析脂质沉积病患者肌电图与肌活检、肌力和肌酶之间的相关性,为临床合理应用相关辅助检查提供依据.方法:收集病理确诊的脂质沉积病30例,进行运动神经传导、感觉神经传导、F波测定以及同芯针肌电图测定,部分患者进行单纤维肌电图测定.分析肌电图改变特点,以及肌电图改变与肌活检、肌力和肌酶的相关性.结果:在30患者中,肌电图表现为肌源性损害的19例,肌源性损害合并神经性损害5例,单纯神经源性损害2例,未见异常4例.共测定运动神经123根,共有2例患者的7根神经出现CMAP波幅下降,其中有1例患者的2根神经伴有远端潜伏期延长(符合腕管综合征),其余运动神经传导测定均正常.30例F波测定结果均正常.

摘要： 本发明提供了一种或更多种氨基脂质，例如下式的式(I)或(IV)的含有磺酸或磺酸衍生物的氨基脂质：其中变量如本文中所限定。这些氨基脂质可用于具有一种或更多种辅助脂质和核酸治疗剂的组合物。这些组合物可用于治疗疾病或病症，例如癌症、囊性纤维化或其他遗传病。

摘要： 本发明提供含有使得能容易将例如核酸导入到细胞内等的阳离子性脂质的、用于药物传递的脂质纳米粒子等，所述脂质纳米粒子含有式(I)表示的阳离子性脂质及式(II)表示的阳离子性脂质。式(I)中，R

摘要： 本公开提供一种免疫刺激性脂质复合体，包含脂质体以及至少一种免疫刺激核酸类药物，免疫刺激核酸类药物与脂质体复合，脂质体包含40至85摩尔百分比的阳离子脂质、10至50摩尔百分比的胆固醇、以及0.001至20摩尔百分比的经修饰的聚乙二醇脂质。本公开亦提供一种包含前述免疫刺激性脂质复合体的药物组合物。

摘要： 本申请涉及阳离子磺酰胺氨基脂质和两亲性两性离子氨基脂质。本发明提供了一种或更多种氨基脂质，例如下式的式(I)或(IV)的含有磺酸或磺酸衍生物的氨基脂质：其中变量如本文中所限定。这些氨基脂质可用于具有一种或更多种辅助脂质和核酸治疗剂的组合物。这些组合物可用于治疗疾病或病症，例如癌症、囊性纤维化或其他遗传病。

摘要： 本发明提供了一种或更多种氨基脂质，例如下式的式(I)或(IV)的含有磺酸或磺酸衍生物的氨基脂质：其中变量如本文中所限定。这些氨基脂质可用于具有一种或更多种辅助脂质和核酸治疗剂的组合物。这些组合物可用于治疗疾病或病症，例如癌症、囊性纤维化或其他遗传病。

摘要： 本发明的目的在于，提供即使不担载GPIb、H12等参与血小板的粘附或凝集的蛋白质或肽，也可促进血小板的粘附或凝集的羧酸型脂质、含有该羧酸型脂质的脂质颗粒、含有该羧酸型脂质的脂质膜、以及含有该羧酸型脂质、该脂质颗粒或该脂质膜的血小板凝集促进剂、血小板粘附促进剂、止血剂和血小板替代物，为了实现该目的，本发明提供选自式(I)~(VI)表示的羧酸型脂质的羧酸型脂质、含有该羧酸型脂质的脂质颗粒、含有该羧酸型脂质的脂质膜、以及含有该羧酸型脂质、该脂质颗粒或该脂质膜的血小板凝集促进剂、血小板粘附促进剂、止血剂和血小板替代物。

摘要： 本发明提供含有使得能容易将例如核酸导入到细胞内等的阳离子性脂质的、用于药物传递的脂质纳米粒子等，所述脂质纳米粒子含有式(I)表示的阳离子性脂质及式(II)表示的阳离子性脂质。式(I)中，R

摘要： 本发明涉及一组用于预测高危型扩张型心肌病的脂质代谢物组，所述的血清脂质代谢物组包含：二酰基甘油DAG 36:1(18:1/18:0)、三酰基甘油TAG 46:1(16:1)、TAG 52:0(18:0)、胆固醇酯CE 16:1、磷脂酰乙醇胺PE 38:6p、PE 40:5p、神经节苷脂GM3 18:1/18:1、和葡萄糖基神经酰胺GluCerd 18:0/24:1。根据以上8种脂质代谢物和3种临床危险因素(左室射血分数、B型利钠肽、C反应蛋白)构成的联合评分能够预测扩张型心肌病患儿的复合不良事件(全因死亡/心脏移植/因心衰再住院)。

摘要： 本发明提供了一种治疗脂质沉积性肌病的药物及其制备方法，该药物由黄芪、人参、柴胡、葛根、升麻、大黄、槟榔、茯苓、白术等制成，该药物健脾助运，升清降浊，益气养血，佐以活血通络，临床实验证实该药物可有效治疗脂质沉积性肌病。

摘要： 本发明提供了一种治疗脂质沉积性肌病的药物及其制备方法，该药物由黄芪、人参、柴胡、葛根、升麻、大黄、槟榔、茯苓、白术等制成，该药物健脾助运，升清降浊，益气养血，佐以活血通络，临床实验证实该药物可有效治疗脂质沉积性肌病。