发育迟缓

摘要： 三生公司生命健系列是从大自然中探寻“健康、活力、营养”。钙是人体生长发育所必须的营养物质,缺钙会导致抽筋、牙齿松动、骨质疏松、骨质增生、发育迟缓等问题。因此需要通过钙含量丰富的食物或者钙剂来帮助获取足够的钙质,来满足机体对钙质的需求。

摘要： Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等。本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测,发现17p11.2微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制。

摘要： Bainbridge-Ropers综合征(MIM 615485)是由Bainbridge等[1]2013年首次报道,主要是由于ASXL3(MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3]。本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战。现报道我院诊断的1例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对Bainbridge-Ropers综合征早期的临床特点获得全面及深入的认识。

摘要： 目的探讨靳三针结合鼠神经生长因子(mNGF)治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效。方法选取在我院就诊的全面性发育迟缓患儿64例作为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组32例。观察组给予靳三针联合mNGF治疗,对照组给予mNGF治疗,均连续治疗3个月,比较治疗前后两组患儿Gesell发育量表中大运动(GM)、精细动作(FM)、语言(L)、适应性(AD)、个人-社交(PS)五个方面的评分情况。结果两组治疗前GM、FM、L、AD、PS方面评分比较,P>0.05。两组治疗后GM、FM、L、AD、PS方面评分比较,P<0.05。观察组治疗前后GM、FM、L、AD、PS方面评分比较,P<0.001。结论靳三针结合mNGF可以明显改善脑血流,降低血流阻力指数,从而改善脑供血,增强脑功能,提高患儿GESELL五大功能区方面的分值,改善患儿的预后。

摘要： 父母心中都有一个期望:自家的孩子最好一直乖乖的,永远不要哭闹、不要发脾气。但这很不现实,孩子都会有闹情绪、发脾气的时候。为什么这样说呢?因为人的大脑最先发展起来的是边缘系统,边缘系统负责情绪,而与理性思维相关的前额叶却要发育迟缓得多。所以说,小孩子发脾气是极正常的,父母不要看到他们有点情绪就接受不了,急着教育和训斥。

摘要： Phelan-McDermid综合征(PMS)也称为22q13.3缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病。基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变。典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍(ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1]。

摘要： 背景SLC6A1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫癎、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。目的总结SLC6A1基因变异相关儿童癫癎的临床表型及基因变异情况。设计病例系列报告。方法回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的SLC6A1基因变异相关癫癎患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果,并检索文献,总结已报道SLC6A1基因变异与临床表型的关系。主要结局指标临床表型和SLC6A1基因突变位点。结果5例患儿纳入分析,男4例,女1例,起病年龄1~3岁,癫癎发作类型包括:肌阵挛发作4例,失神发作3例,肌阵挛-失张力发作2例,全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后,其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作,丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带SLC6A1基因杂合变异,且均为新发突变,其中错义变异3个,剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G(p.L460R)、c.1485G>A(p.W495X)尚未见报道。CAT-1蛋白胞外结构域EC3-4和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。结论SLC6A1基因变异所致癫癎多在幼儿期起病,癫癎发作类型多样,丙戊酸对其癫癎发作疗效好,但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了SLC6A1基因变异谱。

摘要： 目的研究简单先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患儿的运动功能发育特征及其合并运动发育迟缓的情况。方法选择357例0~6岁的简单CHD患儿作为研究对象。采用Peabody运动发育量表(第2版)对所有患儿的运动功能发育水平进行评定,分别计算精细运动发育商(fine motor quotient,FMQ)、粗大运动发育商(gross motor quotient,GMQ)和总运动发育商(total motor quotient,TMQ)。GMQ<90分为粗大运动发育迟缓,FMQ<90分为精细运动发育迟缓,TMQ<90分为总运动发育迟缓。结果CHD不同类型患儿FMQ、GMQ和TMQ的差异均有统计学意义(均P<0.05);女性CHD患儿GMQ低于男性CHD患儿,差异有统计学意义(P=0.003)。粗大运动发育迟缓率为37.5%,精细运动发育迟缓率为11.8%,总运动发育迟缓率为29.1%。结论0~6岁简单CHD患儿合并运动发育迟缓的发生率较高,不同性别、不同类型患儿的运动功能发育水平不同。

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值。方法收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿的外周血标本,并进一步收集其中25例患儿父母外周血标本的CMA检测结果,分析检出率。结果在287例产前诊断标本中包括270例羊水穿刺标本和17例流产组织标本,共检测出73例确诊病例,异常检出率为25.4%。其中大片段异常(≥10 Mb)确诊病例59例,小片段异常(1~10 Mb)确诊病例12例,检出率为16.4%,CMA可检出2.7%(2/73)的微小片段异常确诊病例。在118例患儿外周血标本中,共检测出58例确诊病例,检出率为49.15%,并进一步检测了25例患儿父母的外周血标本,其中8例与患儿在相同区域发现染色体异常。结论CMA能够提高染色体异常的检出率,为不明原因的发育迟缓患儿提供明确的病因诊断,对临床诊断具有重要价值。

摘要： 目的探讨言语训练对语言发育迟缓儿童言语功能的影响,分析语言发育迟缓儿童接受言语训练的治疗效果,为临床早期言语干预提供科学依据。方法选取2019年8月至2021年6月在湘雅三医院门诊言语治疗室接受言语训练的20例发育迟缓患儿,对20例儿童进行为期3个月的言语训练,使用《S-S语言发育迟缓检查法》对儿童治疗前后的言语功能予以评定。分析言语训练对语言理解和言语表达能力的作用。结果患儿接受3个月言语训练后,言语理解能力大于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);经言语训练3个月后,痊愈人数多于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期言语训练能有效提高语言发育迟缓儿童的言语理解能力,促进语言发育迟缓儿童尽快恢复,因此积极开展语言发育迟缓早期筛查工作,尽早康复干预很有必要。

摘要： 儿童发育迟缓,常用来描述儿童运动、感知觉、语言、心理行为、生活能力及智力技能等的落后,达不到正常儿童发育里程碑所要求的内容.儿童多由胎儿期、分娩时和新生儿期受到各种高危因素的危害以及遗传病等造成脑损伤而导致的儿童发育落后.

摘要： 紧张性迷路反射，也称前庭脊髓反射，分析其反射的主要临床特点，采用将婴儿置于仰卧位及俯卧位，观察其运动及姿势的变化。初步诊断为发育迟缓——神经系统发育停滞，损伤在脑皮层水平，中-重，并加以治疗。

摘要： 背景与目的：多重连接依赖的探针扩增(MLPA)是近年发展起来的分子检测技术,有简便、快速和价格相对低廉的特点.本文着重介绍这项技术在疑似染色体微小重排引起的广泛发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)患儿诊断中的应用.rn 方法: 收集从2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的GDD/ID患儿共276例.采集患儿外周血,提取基因组DNA,用MLPA方法进行检测,包括检测亚端粒区的P070和P036试剂盒;检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒.rn 结果:在276例患儿中检测到58例异常，总检出率21%a累及一条常染色体亚端粒区的重排30例(10.9%).其中缺失突变22例(8.0%)，重复突变8例(2.9%);累及同一条染色体短臂和长臂二个亚端粒区且均为缺失2例;累及两条常染色体亚端粒区共9例(3.3%)，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复;累及3条染色体亚端粒区的1例，二条表现为重复，一条为缺失。累及性染色体亚端粒重复共3例，缺失1例(Xq/Yqdel)。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。rn 结论:MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的GDD/ID患儿进行遗传病因学检测。

摘要： 目的：本文拟分析常规染色体和全基因组基因芯片两种检测技术在发育迟缓/智力低下儿童中运用的临床价值.方法：采集67例病因不明的发育迟缓/智力低下儿童外周血,行染色体和全基因组基因芯片分析.结果：114例(20.9％)患儿常规染色体异常;2全基因组基因芯片发现29例(43.3％)患儿异常;3常规染色体发现2例平衡异位患儿,其中1例平衡异位未被全基因组基因芯片检测出;4在常规染色体正常的患儿中,全基因组基因芯片检测出16例(23.9％)异常,缺失或复制片段介于1.07-26Mb.结论：在病因不明的发育迟缓/智力低下儿童中,具有特殊面容、皮纹和小头畸形的患儿更有可能被基因检测出来.全基因组基因芯片临床检出率高于常规染色体的检测,有更好的临床运用价值.

摘要： 目的:据文献报道,我国CP发病率约为1.9‰～4‰,常伴有运动、语言、认知功能等障碍.国内资料报道约30％～70％的CP患儿存在不同程度言语发育障碍,国外统计数据约占80％.儿童语言发育障碍严重影响日后的社交、情绪和学习能力.本文旨在提高治疗效果,促进CP患儿语言障碍康复的开展.方法:选取住院治疗的伴有语言发育迟缓CP患儿20例,随机分成对照组、治疗组,平均年龄4±0.5岁,对照组采取常规康复治疗加传统语言训练,治疗组采取常规康复治疗,语言训练结合口部运动治疗.1天/1次,30次为一疗程.观察期为两个疗程.结果:治疗组语言评价结果优于对照组,口部运动治疗结合语言训练优于单纯语言训练.结论:口部运动治疗结合语言训练可有效提高脑性瘫痪儿童语言发育迟缓的疗效.

摘要： 使用单体素磁共振频谱定量测量技术检测不明原因精神运动发育迟缓患儿双侧基底节区代谢物的种类与绝对定量,了解该疾病双侧基底节区代谢物的差异,试图寻找早期诊断精神运动发育迟缓的客观生物学标识。指出，2岁以下不明原因发育迟缓患儿双侧基底节区各代谢物(包括神经递质)间差异性变化并不明显，但随着年龄的增长，各代谢物及神经递质逐渐出现病理意义上的差异，表现为双侧为不对称发育，左侧基底节区落后于右侧。因此通过随访检测比较各代谢物变化的趋势对早期诊断不明原因发育迟缓具有重大意义。

摘要： 发育迟缓(Developmental delay)是指在发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。本文应用国内外常用的发育评价量表对不同年龄段儿童心理发育状况进行评估，从而诊断和鉴别儿童发育迟缓症。

摘要： 本文以一例因“反复低热、乏力20余年,伴生长发育迟缓”入院患者为研究对象，根据患者的发病特征初步诊断为缺铁性贫血，经治疗无效后进行血常规检查，确诊为透明血管型疾病，经保守治疗后患者病情得到控制。

摘要： 近年来众多研究表明：青春期发育与胎儿宫内发育有关。本文研究了小于胎龄儿的青春期发育特征。小于胎龄出生的男孩常表现为促卵胞生成素水平高和抑制素B水平低，以及青春期睾丸体积小于正常儿。小于胎龄出生的女孩，其青春期发生和初潮年龄均提前约5-10月；较高水平的促卵胞生成素和青春期内生殖器减小可能与宫内发育迟缓有关。小于胎龄出生的女孩的排卵率低，胰岛素增敏治疗能提高排卵率。目前的证据表明，胰岛素抵抗是联系小于胎龄出生后效应和初潮提前的关键机制，因此，胰岛素增敏治疗可能成为防止SGA出生女孩初潮提前和生长停滞的有效手段。

摘要： 本文根据婴幼儿的发育特点和集体供养这一特殊环境，对婴幼儿集体教学的教材教法进行了探讨。并附案例一则，介绍了教学方式方法、教材的设置等方面的经验体会。

摘要： 本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。

摘要： 本发明公开了Nrf2在宫内发育受限胎儿肺发育迟缓辅助诊断中的应用，属于生物技术领域。本研究发现宫内发育受限的Nrf2基因敲除小鼠较野生型小鼠活胎率降低，胎鼠出生体重下降并出现追赶性生长，不对称发育加剧，血管肺血管发育受阻；肺组织氧化应激指标加重；肺组织焦亡指标GSDMD升高。过表达Nrf2能有效抑制GSDMD表达，抑制细胞焦亡。以上结果表明Nrf2在IUGR肺发育迟缓中起到重要的保护作用，过表达Nrf2可以起到预防和/或缓解宫内发育受限胎儿肺发育迟缓的作用，检测Nrf2的含量能对胎儿肺发育情况进行预测。

摘要： 本发明公开了发育迟缓患儿认知运动评估系统和评估方法，发育迟缓患儿认知运动评估系统，包括中央处理器、认知评估模块、运动评估模块和混合模块；中央处理器，对评估结果分析处理；认知评估模块，对发育迟缓患儿认知评估；运动评估模块，对发育迟缓患儿运动评估；混合模块，对发育迟缓患儿认知与运动混合评估；所述认知评估模块、运动评估模块和混合模块分别与中央处理器数据对接。发育迟缓患儿认知运动评估方法，包括以下步骤：S1，认知评估、S2，运动评估、S3，混合评估、S4，综合评估。该发育迟缓患儿认知运动评估系统和评估方法，通过认知运动的混合评估，提高了发育迟缓患儿评估的准确度，有利于后续康复治疗。

摘要： 本文描述了用于评估个体(诸如儿童)的行为障碍、发育迟缓和神经损伤的方法、设备、系统、软件和平台。具体而言，本文描述的是用于分析患有一种或多种行为障碍、发育迟缓和神经损伤的个体的视频和/或音频记录的方法、设备、系统、软件和平台。

摘要： 本文描述的是用于评估个体(例如，儿童)的行为障碍、发育迟缓和神经功能缺损的软件。具体地，本文描述的是被配置为与用于分析以帮助对个体的一种或多种行为障碍、发育迟缓和神经功能缺损进行阳性或阴性诊断的方法、设备、系统和平台一起使用的软件。

摘要： 本发明公开了针对咖啡因对大鼠宫内发育迟缓研究的造模辅助装置，涉及生物研究设备技术领域，本发明包括壳体，壳体内部安装有活动板，活动板两相对侧表面均连接有第一滑块，壳体两相对内侧表面均设置有第一滑槽，第一滑块与第一滑槽位置相适应，且第一滑块与第一滑槽滑动配合，壳体内部连接有第一伸缩支杆，第一伸缩支杆顶端与活动板连接，壳体内部分别安装有Y字板和喂食槽，活动板表面连接有检测仓，检测仓表面安装有放置板；本发明建立大鼠宫内发育迟缓模型，并添加咖啡因进行干预，通过观察正常新生大鼠幼崽与IUGR大鼠幼崽大脑形态学改变，神经元细胞存活的差异，及IUGR幼崽的学习记忆能力，深入研究咖啡因对IUGR大鼠幼崽脑损伤的机制。

摘要： 本发明涉及一种康复训练装置，尤其涉及一种发育迟缓儿童语言康复训练装置。本发明的目的是提供一种能够方便清理灰尘的发育迟缓儿童语言康复训练装置。本发明提供了这样一种发育迟缓儿童语言康复训练装置，包括有第一外壳、第二外壳、第三外壳、圆板等，第一外壳顶部设有第二外壳，第二外壳顶部设有第三外壳，第二外壳前侧中部螺纹式设有圆板。本发明通过拉动第一操纵杆转动，能够使顶块转动，再通过压板对第一活塞套内的空气进行挤压，使第一按压阀门打开后，能够使第二活塞套内的空气挤压第二活塞杆向上移动，在擦拭海绵的作用下，从而自动对方形玻璃上的灰尘进行擦拭，进而方便人们对灰尘进行清理。

摘要： 针对儿童发育迟缓的食用肠衣膏丸及其制备方法，该食用肠衣膏丸原料按重量份由枸杞2‑5份，肉桂1‑3份，山药粉5‑10份，胡萝卜素2‑3份，山楂粉2‑3份，核桃仁粉3‑5份；维生素1‑2份，大豆粉10‑15份，牛磺酸1‑1.5份，鱼肝油1‑3份，α‑亚麻酸4‑8份；海藻粉1‑5份组成；并公布了其具体制备方法，本发明采取食疗方法，解决了目前存在的儿童发育迟缓问题。

摘要： 本发明涉及微生物在制备用于诊断生长发育迟缓的产品中的应用。更具体的，本发明公开了一种可用于预测或诊断生长发育迟缓的产品，所述的产品包括检测受试者的样本中Chlamydiales_bacterium_CRIB_32的含量或丰度的试剂。本发明为预测或诊断生长发育迟缓提供了新方法。本发明还公开了一种预防或治疗生长发育迟缓的药物组合物，所述的药物组合物包括能够降低Chlamydiales_bacterium_CRIB_32的含量或丰度的物质。

摘要： 本发明提供了一种可用于诊断生长发育迟缓的产品，所述产品包括检测受试者样本中Bacillus_niacini含量或丰度的试剂。本发明首次公开了Bacillus_niacini与生长发育迟缓的相关性。本发明通过测序发现Bacillus_niacini在EUGR患儿中丰度增加，且将Bacillus_niacini作为检测变量具有较好的诊断效能。根据该研究结果，可以根据Bacillus_niacini的丰度判断受试者是否患有生长发育迟缓或有患生长发育迟缓的风险。