身材矮小

摘要： 特发性矮小症(ISS)是一种常见的导致儿童身材矮小的病症,近些年其发病率逐渐上升,占矮小症的60%~80%[1]。不仅影响儿童生长,而且还会导致心理问题及社会影响,受到社会、医学界的关注。目前西医治疗以重组人生长激素(rhGH)疗法为主,但疗效不一,且费用偏高[2]。而中医药治疗具有对个体灵活辨证、价格低的特色,认为矮小症病源于脾肾,先天胎禀不足,肾气薄弱,后天脾运化之力低下,气血生化乏源,影响生长发育而致身材矮小。笔者以健脾益肾为核心拟方健脾肾助长方辅助rhGH治疗特发性矮小症,观察ISS患儿生长情况、骨代谢及甲状腺激素、血糖及临床症状变化,报道如下。

摘要： 儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现。印度刺猬(Indian hedgehog,IHH)基因编码了一个生长板重要的旁分泌调节因子——印度刺猬蛋白,该蛋白在调节软骨细胞分化、关节发育与骨形成等方面发挥重要作用[1]。IHH基因杂合突变可导致身材矮小伴A1型短指畸形(brachydactyly type A1,BDA1;OMIM 112500)[2]。目前国内对该基因突变少有报道。本文回顾性分析1例以身材矮小就诊的IHH基因杂合突变患儿接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的临床资料,并进行相关文献复习,为临床诊治此病提供理论依据。

摘要： 目的对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查,并采集患者及其父母、哥哥的外周血,提取基因组DNA,用PCR扩增血管加压素2受体(AVPR2)及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区,并进行直接测序。结果患者自婴儿期开始出现脱水症状,9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。基因检测发现患者AQP2基因存在c.211G>A(p.V71M)纯合子突变。结论先天性肾性尿崩症早期诊断困难,基因检测有助于早期明确诊断。

摘要： 海应人是住在海应星球上的外星人。他们长得很像地球人,但身材矮小,有着红棕色的头发。他们拥有先进的光速飞船和激光武器,仗着技术优势,他们热衷于对外侵略。海应星球就是他们5年前从别的外星人手中抢过来的,此时,海应星系迎来了大危机……随着海应星系的恒星忽然爆发氦闪,海应星球开始融化,海应人慌了,照这样的速度,他们很快就会灭亡。于是,逃离海应星球,抢占其他星球便成了当务之急。按照恒星吞噬海应星球的速度来看,一个月后,海应星球将不复存在,他们要在一个月内离开海应星球,找到新的家园。

摘要： 智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3]。患者通常于1岁内发病。主要临床特征为小头或斜头畸形,面部畸形,低位耳,下睑睑裂,远视,眼睛深陷,小嘴,下唇外翻,小手,扁平足,精神运动发育延迟,行走延迟,语言发育延迟,智力低下,社交互动性差,自闭症特征,多动症,注意力短暂等[1]。部分患者身材矮小,有癫痫发作[2,4]。目前国内尚无对该病基因诊断的报道。在本研究中我们对1对姐妹的临床特征进行报道,并进行全外显子检测,对FBXO11基因进行一代验证,利用生物软件对FBXO11的致病性进行分析,进行该病的遗传咨询。

摘要： 一我一直认为,第十八任美国总统尤里西斯·辛普森·格兰特于1879年夏天对上海的到访,是加速中国电力工业萌芽的重要事件。尽管格兰特身材矮小,个性温和娴静,甚至还带点羞怯。但只要他一跨上马背,那种矫捷勇猛的气概顿时与他日常的表现判若两人。他的高超骑术甚至为他在西点军校博得了“超级骑手”的称号。

摘要： 性早熟是儿童常见的内分泌疾病,女童发病率高,是男童的5~10倍[1]。由于本病儿童阶段的骨骼成熟过快而使骨骺闭合过早导致成年后身材矮小等问题,极易使患儿及家属产生焦虑、抑郁等影响心理健康[2]。目前促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国内外普遍应用治疗本病的药物,但该药治疗后可因卵巢功能抑制易导致成年后生育和内分泌功能受损[3],临床应用受到一定限制。

摘要： 7岁女孩身高却只有112厘米,与标准身高相差近10厘米;男孩10岁了,身高却只有127厘米,与标准身高差13厘米。调查发现,我国儿童矮小症发病率约为3%。因为身材矮小,90%以上的患儿有自卑心理,在集体生活和社交能力方面明显落后于正常儿童,同时身材的高矮还.会对升学、择业、择偶、参军等方面产生影响。

摘要： 糖原累积症(glycogen storagedisease,GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSDⅠa型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下。1.临床资料1.1病例先证者,女性,17岁,出生时除腹部隆起外与正常婴儿无异。7年前其母发现先证者生长发育较同龄人缓慢,未正规诊治。2年前在当地医院诊断为“生长激素缺乏症”,给予补充“生长激素”治疗一年,并长期口服“维生素AD”治疗至今,身高增长15 cm。以“发现身材矮小7年”于2019-01-17就诊于我院。否认特殊个人史,月经未来潮。

摘要： 1病例资料男,汉族,3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬,30月龄能独走。患儿哥哥智力发育正常。患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史。

摘要： 在身高已经成为肢体语言和美学标准的今天,对孩子不仅要品学兼优,还要才貌双全,所以对孩子未来的生长应该尽早重视,导致矮身材的因素较多,其中主要有:非内分泌缺陷性矮小、生长激素缺陷,颅脑损伤,脑浸润病变,其他:小于胎龄儿、精神心理性矮身材,染色体畸变(Turner)、骨骼发育障等(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等;中医认为主要是先天肾精不足,后天脾胃虚弱,导致气血亏虚身长迟缓,身材矮小.rn 目的：本文研究身材矮小与辨证治疗对策的临床效果和安全性进行观察研究。rn 方法：对青春期前骨骺线未闭合的矮小儿，通过辨证论治的方法选择性运用生长激素和／或健脾益肾治疗身材矮小1．筛选标准为：身材矮小指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD)，或低于第3百分位数（-1.88 SD）。2．采集病史重点采集母亲妊娠生产史：新生儿出生体重、有无窒息史、喂养史、慢性疾病及手术外伤史，智力发育情况：父母及其他成员的身高、青春发育、疾病史：生长速率。3．体格检查测量初诊时患儿身高、体重：对患儿头面部、四肢、躯干、肌肉、骨骼，体态等情况及全身各器官的检查。4．实验室检查包括血常规、尿常规、肝肾功能等生化检查：骨龄测定：血胰岛素样生长因子21(IGF21)、胰岛素样生长因子结合蛋白23(IGFBP3)水平测定：甲状腺功能测定值：生长激素(growth hormone，GH)测定值（盐酸精氨酸和左旋多巴2种药物做生长激素刺激实验）；肝脾、肾上腺和腹腔B超检查。女童需加检测子宫、卵巢形态、染色体。5．通过临床检测结果是生长激素缺乏的以生长激素治疗为主，如果生长激素水平检测正常或者不愿意接受生长激素治疗的顾客通过临床辨证健脾益肾治疗为主，6．治疗监测每3月进行一相关的休格和实验室检查，主要是当年身高和体重的测定值和百分位数，身高年增长速率。rn 结果：通过辨证论治如果是生长激素缺乏的以生长激素治疗为主，如果生长激素水平检测正常通过临床辨证健脾益肾治疗为主的方法更有针对性，可以提高有效性，安全性，顾客满意度。rn 结沦：使用辨证治疗身材矮小对青春期前骨骺线未闭合的矮小儿早期干预早期治疗是有助改善身高和身体素质，增加孩子的自信心，安全有效，值得临床推广运用。

摘要： 目的:探讨先天性卵巢发育不全综合征(TS)患儿身材矮小的原因.方法:对1998～2013年86例TS患儿回顾性分析,根据TS患者X染色体短臂缺失程度将病例分为三组,分析三组间身高标准差分值(Ht SDS)及生长激素缺乏症(GHD)发生率的区别;并分析生长激素(GH)缺乏、胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)水平及甲状腺功能减退对Ht SDS的影响.结果:在86例TS患者进行生长激素激发试验,GHD占47例,75例检查IGF-1,数值为(200.61±107.55) ng/ml.X染色体短臂缺失程度不同的三组间Ht SDS分别为-4.39±1.08、-3.26±1.25、-2.84±0.15,三组间存在显著性差异(P＜0.05);GHD出现比例分别为61.54％ (40/65)、38.9％(7/18)及0％ (0/4),组间亦存在显著性差异(P=0.016).GHD组与GH不缺乏组的TS患者Ht SDS分别为-4.24±1.00及-4.02±1.32,两组间没有显著性差异.不同程度IGF-1的TS患者HtSDS分别为-4.37±1.10、-3.82±1.07及-3.25±0.91,存在显著性差异(P＜0.01).有合并甲状腺功能减退症与无合并甲状腺功能减退症的TS患儿两组Ht SDS分别为-3.91±1.03及-4.04±1.22,无显著性差异.结论:X染色体短臂对TS患者身材矮小起重要作用,X染色体短臂缺失影响了TS患儿的GH-IGF-1轴,但并不完全通过GH-IGF-1轴影响身高.甲状腺功能减退症与TS患儿的身材矮小无明显相关.

摘要： 目的:调查身材矮小儿童的自我意识及其父母养育方式,探讨其自我意识水平与正常儿童的差异,分析其父母养育方式与自我意识的关系.方法:用Piers-Harris儿童自我意识量表及父母养育方式问卷对107例身材矮小儿童进行调查.结果:身材矮小儿童在行为、躯体外貌、幸福与满足及自我意识总分得分均低于全国常模水平.父亲情感温暖和理解与身材矮小儿童的自我意识各因子及其总分均呈正相关关系;父亲惩罚及严厉与其行为、躯体外貌和合群因子呈负相关关系;父亲偏爱与其合群呈负相关,而与幸福满足呈正相关关系;父亲拒绝与否认与其行为和智力学校因子呈负相关关系;父亲的过度保护与其躯体外貌呈负相关关系,而与其幸福满足呈正相关关系.母亲情感温暖和理解与身材矮小儿童的自我意识各因子及其总分均呈正相关关系;母亲的过度干涉、保护与其躯体外貌和幸福满足呈正相关关系;母亲拒绝与否认与其行为、躯体外貌和焦虑因子及总分呈负相关关系;母亲的惩罚及严厉与其行为、躯体外貌、幸福满足因子及总分呈负相关关系;母亲偏爱与其智力与学校呈正相关关系,与其焦虑呈负相关关系.结论:身材矮小儿童的自我意识水平较正常同龄儿童低,且其父母养育方式及其自我意识的相关与其他人群有差异.有必要在医学治疗的基础上加入相应的心理干预措施以促进其身心健康.

摘要： 目的：对16例下肢○形腿并矮小患者采用矫正畸形和下肢同步延长的方法，达到矫正下肢畸形，增加患者身高的目的。rn 方法：1989年以来，我们对16例下肢○形腿畸形并身材矮小患者施行胫骨截骨矫形，胫骨干骺端截骨下肢延长的方法，收到满意效果，同期手术同时解决了下肢畸形和身材矮小问题，深受患者欢迎。rn 手术方法：①术前设计：术前设计精细，按照纠正及恢复下肢负重力线，矫正畸形及恢复及改善功能的原则。认真测量畸形的部位，检查关节，肌力及韧带情况，确定截骨矫形的部位，固定的方法。②截骨矫形：根据畸形部位，可选择股骨截骨或胫骨截骨，或同时选择股骨和胫骨截骨。截骨一般选择在骨成角的弧顶部位，可采取“V”形截骨或杵臼状截骨。③腓骨截骨：于外踝上方10cm外切1cm小切口，剥离骨膜，用2.5ｃｍ钻头将腓骨横形截断。④固定：于截骨处断端上，下2cm处交叉穿入两组2.5mm的克氏针,固定外固定延长器.如股骨截骨矫形者,需在股骨截骨处上、下穿入克氏针及螺纹半针，固定于外固定器上。微创截骨延长：于胫骨平台下4—5cm处，胫骨嵴外侧切开1cm小切口，用微创骨膜剥离器剥离骨膜，用2.5mm钻头，套双孔套筒，交替平等钻孔，将胫骨干骺端横形截断。

摘要： 目的:观察儿童颅内肿瘤术后致身材矮小者使用生长激素治疗的疗效及安全性。方法:颅内肿瘤术后患儿共30例(男18例，女12例)，其中颅咽管瘤19例，生殖细胞瘤4例，垂体腺瘤5例，其他类型2例，平均年龄(11．97±3．65)岁。20例在术后使用生长激素(rhGH)替代治疗，治疗开始时间为术后(3．53±2．41)年，使用rhGH的时间3个月-9年，平均使用时间为(2．85±1．93)年，rhGH的剂量为0．1～0．15 IU／KG，部分患儿同时使用其他垂体激素替代治疗。每3个月随访身高、体重、甲状腺功能、皮质醇和生长因子(IGF-1，IGF—BP3)。患儿每6～12个月随访头颅MRI。观察治疗前后身高增长速度(HV，cm／年)、实际年龄的身高均值标准差(HT SDS)及垂体功能变化，记录不良反应。结果:28例均为继发性垂体功能减低，均存在生长激素缺乏，其中部分患儿伴有甲状腺功能减低、中枢性尿崩症、性发育延迟和促肾上腺皮质激素下降。20例患儿平均术后(C 3. 53±2. 41)年开始rhGH治疗，治疗平均时间(2. 85±1. 93)年，其中10例单用rhGH治疗，8例同时使用L一甲状腺素(优甲乐)替代治疗，1例同时使用优甲乐和醋酸去氨加压素(弥凝)治疗，2例同时使用优甲乐、弥凝和性激素治疗，还有5例同时使用优甲乐、弥凝和皮质醇治疗。rhGH替代治疗的患儿均获得加速的生长速率，与正常身高差距缩小，血工GF-1, IGH-BP3水平上升。仅1例颅咽管瘤术后患儿rhGH治疗2年、停药1年后发现鞍区囊肿，其他替代治疗者随访头颅MRI无异常。结论:儿童颅内肿瘤术后可出现多种内分泌激素异常，rhGH治疗明显改善患儿最终身高，而且治疗安全。定期生长因子的监测和头颅影像学随访对于颅内肿瘤术后生长激素的替代治疗的儿童非常重要。

摘要： 本发明公开了一种重组人血清白蛋白/生长激素融合蛋白、该重组融合蛋白制备纯化方法、以及该重组融合蛋白在制备治疗儿童矮小症药物中的用途。所述重组人血清白蛋白/生长激素融合蛋白的氨基酸序列为SEQ ID NO.1，核酸序列为SEQ ID NO.2。本发明的制备工艺通过构建表达酵母工程菌从而获得高密度表达重组融合蛋白，并且通过纯化工艺，获得了可供临床上使用的重组人血清白蛋白/生长激素融合蛋白。通过本发明制备纯化方法获得的重组人血清白蛋白/生长激素融合蛋白是一种用于儿童矮小症治疗的创新药物结构，其达到具有可两周给药一次的长效性，更适合儿童用药的要求，并具有更优的疗效、更少的给药频次、更低的生产成本。

摘要： 本发明公开了一株新的矮小假丝酵母菌，含该菌的酿酒菌剂及其在白酒酿造中的应用。本发明公开的矮小假丝酵母菌兼具耐低温和耐酸生长能力强、酒精产率高，乙醛和高级醇含量低，产苯乙酸乙酯等白酒风味成分的能力强，发酵生产的白酒具有乙醛和高级醇含量低、香味浓郁等优点，酿酒菌剂组合物及酿酒强化曲应用于白酒固态发酵可提高白酒质量和产量。

摘要： 本发明主题是一种分离的人类核酸分子,它编码的多肽包含由60个氨基酸组成、具有SEQIDNO:1的氨基酸序列的同源异型框区域,该分子具有人体生长调节活性。在X和Y染色体上约500kb矮小身材关键区内鉴定到三个新基因。至少其中之一导致矮小身材表型。对应该基因的cDNA可以用于诊断手段,或者进一步确定矮小身材表型的分子基础。另外,该基因的基因产物的鉴定,提供了新的途径和方法以便开发出矮小身材更好的治疗方法。

摘要： 本发明提供了一种性连锁矮小鸡的分子诊断方法及其在矮小鸡育种中的应用。本发明通过检测矮小鸡生长激素受体基因GHR的四个突变位点从而可以判断目的鸡群是由于什么原因导致的性连锁矮小，是否存在多个突变，以此达到纯化矮小鸡群、提高其体重和胫长均匀度的目的。

摘要： 本发明实施例提供了一种基于三摄像头的低矮小障碍物检测方法、装置、终端设备，该方法包括：获取第一摄像头、第二摄像头和第三摄像头同步采集的第一图像、第二图像和第三图像；计算所述第一图像与所述第二图像的差异，得到第一差异特征图；计算所述第三图像与所述第二图像的差异，得到第二差异特征图；融合所述第一差异特征图和所述第二差异特征图，得到融合特征图；基于所述融合特征图确定障碍物所在的区域。将生成的两个不同方向上的差异特征进行融合，形成完整的障碍物差异特征，有效识别低矮小障碍物，减小标线、阴影等干扰因素对识别准确率的影响，增强对障碍物的感知能力。

摘要： 本发明属于家禽育种技术领域，公开了一种非矮小型宁都黄鸡配套系的选育方法，建立宁都黄鸡纯系的育种群：以宁都黄鸡纯种为素材，记录相关的生产性能数据，从中选择优秀个体按生长和繁殖两个选择方向组建核心群并组建家系；其次，建立矮小黄鸡纯系的育种群；最后，将矮小基因导入到宁都黄鸡中，得到非矮小型宁都黄鸡配套系。本发明在利用中国地方鸡品种资源——宁都黄鸡的基础上，导入矮小黄鸡的dw基因，利用其高产蛋性能和饲料转化率高的优点，培育出具有良好生产性能又保持地方鸡体型外貌和肉质风味的新配套系，即非矮小型宁都黄鸡配套系，为企业提供优质育种和商品化生产素材，降低商品鸡饲养成本，提高综合饲养效益。

摘要： 本发明提出了一种矮小空间静压钢管桩的施工工艺,包括使用长行程单千斤顶内置静压桩；使用长行程双千斤顶并联侧置压桩；使用塔式吊具辅助静压桩施工；使用抱压装置压桩；使用长钢管桩段等施工新方法和新设备。该施工工艺可以腾出空间加长钢管桩段，减少了钢管桩段的对接频次，提高了静压钢管桩的施工效率，降低了工作人员的劳动强度；使用长行程的千斤顶，在静压桩做业中大幅降低升缸‑收缸和拆装压桩设备的频次;独特的塔式吊具让人工做业举重若轻，使重量较大的大直径和长度的钢管桩段及大吨位千斤顶得以进入地基加固施工领域；双千斤顶并联侧置压桩极大拓展了千斤顶施用空间，提高了静压钢管桩的施工技术水平，使施工更大承载力的静压钢管桩有了可以实现的技术路线；塔式吊具、抱压装置、长行程单千斤顶内置静压桩与双千斤顶并联压桩等新设备和新方法相互之间的衔接与配合施工,为地基加固领域大承载力的静压钢管桩施工探索出了一条发展之路。

摘要： 本实用新型公开了一种用于矮小症患儿的敷贴，包括敷贴主体，所述敷贴主体中间设置有针头井，所述针头井上端设置有注射软管，所述针头井上端设置有密封层，所述密封层下端设置有尼龙搭扣，所述密封层通过尼龙搭扣与针头井相连接，所述敷贴主体外侧设置有上药凹槽，所述上药凹槽下端设置有负压海绵层，所述上药凹槽上端通过螺纹连接有密封环，所述敷贴主体外围设置有粘贴层，本实用新型通过针头井配合留置针，方便对矮小症患儿进行注射生长素使用，减轻患儿治疗的负担，使得生长素注射治疗方便快捷，本实用新型通过外圈设置的负压海绵层配合上药凹槽，可以向内部放入治疗皮肤的药物，可以有效治疗注射生长素造成的皮肤病症，值得推广。

摘要： 本实用新型公开了一种用于儿科矮小症患儿的躺式身高测量，包括床体和辅助压制组件，床体的上方一侧设有活动板，活动板的一侧且位于床体的边缘处固定设有刻度尺，刻度尺的一侧设有指针，辅助压制组件用于对检测儿童的膝盖按压并拢，且安装设于活动板的一侧，本实用新型通过增设活动板能够实现对于儿童脚跟处进行推动挤压，同时活动板的一侧设有辅助压制组件能够对测量身高的儿童腿部进行限位，使膝盖处于撑直状态，双腿处于并拢状态，从而能够实现对于儿童身高测量的准确性，提高了儿童身高测量的精准度，降低了医护人员对次测量的麻烦性。

摘要： 本实用新型公开一种适于矮小人群的助行车，包括前车架、后车架、坐垫和存储袋，所述前车架底端两侧安装有前轮，所述前车架一侧壁上端安装有三角旋钮，所述前车架顶端一侧安装有扶手管一。有益效果在于：本实用新型通过扶手管一、扶手管二、调节孔、三角旋钮、连接片、搭管以及折叠片的设计，一方面通过降低坐垫安装高度，并使得该扶手管一以及扶手管二的高度能够根据实际使用需要进行调节，来使得该助行车能够满足不同身高人群的正常使用需求，大大提高了助行车使用的灵活性，另一方面通过前车架以及后车架分别绕连接片的转动折叠，能够实现该助行车在使用过程中的便捷折叠收整，方便携带，实用性好。