癫(癎)

摘要： 背景SLC6A1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫癎、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。目的总结SLC6A1基因变异相关儿童癫癎的临床表型及基因变异情况。设计病例系列报告。方法回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的SLC6A1基因变异相关癫癎患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果,并检索文献,总结已报道SLC6A1基因变异与临床表型的关系。主要结局指标临床表型和SLC6A1基因突变位点。结果5例患儿纳入分析,男4例,女1例,起病年龄1~3岁,癫癎发作类型包括:肌阵挛发作4例,失神发作3例,肌阵挛-失张力发作2例,全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后,其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作,丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带SLC6A1基因杂合变异,且均为新发突变,其中错义变异3个,剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G(p.L460R)、c.1485G>A(p.W495X)尚未见报道。CAT-1蛋白胞外结构域EC3-4和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。结论SLC6A1基因变异所致癫癎多在幼儿期起病,癫癎发作类型多样,丙戊酸对其癫癎发作疗效好,但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了SLC6A1基因变异谱。

摘要： 背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。

摘要： 目的建立癫癎患者居家服药管理APP并对其应用效果进行评价。方法选取某三级甲等医院癫癎中心的180例癫癎患者,按时间先后顺序将其分为对照组和试验组各90例,对照组采用常规服药健康教育和出院随访;试验组建立癫癎患者居家服药管理APP进行干预。结果6个月后,试验组癫癎药物相关知识掌握程度明显高于对照组(P<0.05),试验组服药信念及服药依从性明显优于对照组(P<0.05),且试验组癫癎发作次数明显低于对照组(P<0.05)。结论建立的癫癎患者居家服药管理APP可以有效提高患者癫癎药物相关知识的掌握度,提升患者的服药信念和服药依从性,从而降低癫癎发作频率,是癫癎患者居家服药的有效管理工具。

摘要： 目的 观察microRNA-146a(miR-146a)对癫(癎)大鼠脑内P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达的影响.方法 健康雄性SD大鼠随机分为3组:miR-146a给药(miR-146a)组(n=8),经立体定向侧脑室注射给药;正常对照组(n=8)和癫(癎)组(n=8)给予相同体积的0.9％氯化钠溶液.癫(癎)组和miR-146a组采用戊四氮腹腔注射建立癫(癎)模型,大鼠点燃后的惊厥行为按照Racine标准进行观察评分.采用免疫荧光组化、RT-PCR和Western blot方法检测比较3组大鼠脑内P-gp表达.结果 免疫荧光组化显示,3组大鼠皮质均可见P-gp阳性细胞表达.癫(癎)组皮质P-gp阳性细胞数显著高于正常对照组(P<0.01);miR-146a组显著低于癫(癎)组(P<0.01).PCR检测显示,癫(癎)组P-gp mRNA表达水平显著高于正常对照组(P<0.0044);miR-146a组皮质P-gp mRNA表达水平低于癫(癎)组(P<0.0417).Western blot示3组大鼠皮质GAPDH谱带浓度基本相似,P-gp谱带浓度由高至低依次为癫(癎)组、miR-146a组和正常对照组;癫(癎)组皮质P-gp蛋白相对表达比值显著高于正常对照组和miR-146a组(均P<0.01).结论 miR-146a可以下调P-gp在癫(癎)大鼠脑内的表达,在癫(癎)治疗上可能具有潜在的应用价值.

摘要： 目的 研究低级别胶质瘤合并癫(癎)患者腺苷A2A受体(A2AR)信号通路的变化.方法 收集10例低级别胶质瘤合并癫(癎)患者(胶质瘤合并癫(癎)组)脑肿瘤标本,另选择6例局灶性皮质发育不良ⅡB型患者(局灶性皮质发育不良组)手术切除的癫(癎)病灶周边组织为对照.利用免疫组化法检测标本中CD39、CD73、A2AR、谷氨酸转运蛋白-1(GLT-1)和蛋白激酶A(PKA)的表达水平;蛋白印迹法检测A2AR的表达水平.结果 伴有癫(癎)发作的胶质瘤患者脑肿瘤标本CD39(P＜0.05)、CD73(P＜0.05),A2AR(P＜0.01)和PKA表达(P＜0.05)上调,GLT-1 表达下调(P＜0.05);A2AR和PKA存在免疫共定位.结论 A2AR表达上调可通过降低GLT-1活性以及增加PKA活性,促进胶质瘤相关癫痫的发生.A2AR可能是治疗胶质瘤相关癫(癎)的靶点.

摘要： 目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊柱侧弯.脑电图示右颞起源后泛化全导的异常放电,予抗癫(癎)药治疗后未再出现抽搐发作.家系全外显子基因检测提示:患儿16p11.2区域存在大片段缺失[hg19,(chr16:29802034-30200397)],缺失区域大于390 kb,该区域涉及CORO1A、PRRT2、ALDOA、KIF22、TBX6、FAM57B、KCTD13、SEZL6L2等27个基因,确诊为 16p11.2微缺失综合征.患儿父母基因检测结果均未发现异常,提示患儿为新生突变.结论 患儿早期出现癫痫发作,合并发育落后、多发骨骼畸形(头围偏大、脊柱侧弯,等),需警惕16p11.2微缺失综合征,完善基因检测有助于早期识别该病并早期干预,也有助于预后判断.

摘要： cqvip:患者女性,27岁,小学学历。因双下肢红肿伴疼痛1月余,于2020年8月12日至我院皮肤科门诊就诊。患者1个月前无明显诱因出现双下肢红肿,伴疼痛,自行就诊当地卫生所,予头孢曲松(具体剂量不详)静脉滴注11天后效果欠佳,红肿持续加重、红肿范围扩大,为求进一步诊断与治疗至我院就诊。患者左侧肢体轻瘫。

摘要： 目的 探讨癫(癎)患者血浆中微小RNA(miR)-7、miR-146a的表达特点,分析其与脑电图异常的相关性.方法 选择2017年1月至2020年10月广州医科大学附属脑科医院神经科收治的105例癫(癎)患者(癫(癎)组),根据全数字化视频脑电图仪检测结果将其分为轻度异常组(36例)、中度异常组(38例)、重度异常组(31例),另选择同期63例健康志愿者为对照组.实时荧光聚合酶链反应法检测血浆miR-7、miR-146a表达水平,酶联免疫吸附试验法检测血浆白细胞介素1β(IL-1β)、IL-8、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、IL-2水平.比较各组以上指标差异,分析miR-7、miR-146a表达与癫(癎)患者脑电图异常的相关性.结果 癫(癎)组血浆 miR-7、miR-146a表达水平低于对照组[(0.45±0.12)比(1.06±0.31)、(0.56±0.21)比(1.15±0.39)],血浆IL-1β、IL-8、TNF-α、IL-2水平高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.001).癫(癎)患者中脑电图重度异常组血浆miR-7、miR-146a表达低于中度异常组和轻度异常组,中度异常组低于轻度异常组;重度异常组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α、IL-2水平高于中度异常组和轻度异常组,中度异常组高于轻度异常组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).Pearson相关或Spearman秩相关分析结果显示血浆miR-7、miR-146a表达与脑电图异常程度以及血浆IL-1β、IL-8、TNF-α、IL-2水平均呈负相关,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 癫(癎)患者血浆miR-7、miR-146a表达降低,miR-7、miR-146a表达缺失与癫(癎)患者脑电图严重程度有关.

摘要： 卒中临床发病率较高,可严重损伤患者脑部神经功能,引起多种并发症.卒中后癫癎(PSE)是卒中的常见并发症,可进一步加重神经系统损伤,影响患者功能恢复.目前,临床对该病的发病机制尚未完全明确,多以祛除病因、控制癫癎发作为主,但临床抗癫癎药物种类繁多,不同药物作用机制存在较大差异.鉴于此,该文阐述PSE的治疗方法,并总结近年来临床治疗PSE的研究进展.

摘要： 目的 探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MRI分型与癫(癎)预后的关系.方法 选择2012年1月至2019年7月经术后病理证实的14例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患者,收集其临床、影像、病理以及随访资料,分析影响其癫(癎)预后的相关因素.结果 14例患者均以癫(癎)发作起病,MRI分型8例为Ⅰ型,4例为Ⅱ型,2例为Ⅲ型.14例患者均经手术全切除肿瘤.术后病理HE染色均见特异性神经元成分,13例行免疫组化染色患者突触素、少突胶质细胞转录因子2和神经元核抗原均为阳性.术后随访6～ 84个月,MRI分型Ⅰ型患者术后癫(癎)发作控制达Engel Ⅰ级;Ⅱ型患者2例术后癫(癎)发作控制达Engel Ⅰ级,2例达EngelⅢ级;Ⅲ型患者2例术后癫(癎)发作控制均达EngelⅡ级.结论 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤切除术后癫(癎)预后可能与MRI分型相关,MRI分型Ⅰ型患者较Ⅱ型和Ⅲ型患者术后癫(癎)预后更好.

摘要： 目的:了解癫癎伴睡眠障碍住院患儿的睡眠结构特征,探寻癫癎伴睡眠障碍的影响因素,为干预癫癎伴睡眠障碍的发生提供临床依据,促进癫癎患儿身心的健康发展.方法:选取2006年12月至2010年6月就诊于湖南省儿童医院的111例癫癎伴睡眠障碍患儿为病例组研究对象;并选取同期89例癫癎不伴睡眠障碍患儿为对照组研究对象.采用多导生理参数睡眠监测仪对患儿睡眠情况进行监测,并使用自拟"住院癫癎患儿睡眠生活质量问卷"对患儿家长进行调查.采用Epidata3.0建立数据库,用SPSS13.0 完成统计分析.结果:(1)一般情况:两组患儿性别和智力水平差异有统计学意义.(2)睡眠结构特征:与对照组患儿相比,病例组患儿睡眠结构紊乱明显.(3)经癫癎伴睡眠障碍的单因素分析显示,影响癫癎伴睡眠障碍的主要因素有:性别、智力水平、睡眠情况、家庭情况.(4)多因素非条件Logistic 回归分析结果显示:有睡眠不安、多动或频繁觉醒、入睡困难、家庭睡眠环境不安静的癫癎患儿伴睡眠障碍的可能性大.女童、家长对患儿睡眠作息时间规律十分重视的癫癎患儿伴睡眠障碍的可能性小.结论:睡眠问题是癫癎患儿最常见的健康问题,癫癎伴睡眠障碍患儿睡眠结构改变明显,其睡眠障碍的发生受多种因素影响.应加强睡眠健康教育,对癫癎患儿睡眠情况进行早期监测与指导,提高癫癎患儿的生活质量.

摘要： 世界卫生组织和国际抗癫癎联盟曾给旅病疾病提出定义:癫癎为多种病因引起的一种慢性脑部疾病，主要特点是由于大脑神经元反复、过度地同步化放电并导致发作性、突然性、短暂性的脑功能紊乱，同时伴有临床各型癫癎发作和脑电图痫性波及其他实验室的异常改变。本文主要讨论癫癎和癫癎综合征自限性发作的分类。

摘要： 目的：了解癫癎伴睡眠障碍住院患儿的睡眠结构特征，探寻癫癎伴睡眠障碍的影响因素，为干预癫癎伴睡眠障碍的发生提供临床依据，促进癫癎患儿身心的健康发展。rn 方法：选取2006年12月至2010年6月就诊于湖南省儿童医院的111例癫癎伴睡眠障碍患儿为病例组研究对象；并选取同期89例癫癎不伴睡眠障碍患儿为对照组研究对象。采用多导生理参数睡眠监测仪对患儿睡眠情况进行监测，并使用自拟“住院癫癎患儿睡眠生活质量问卷”对患儿家长进行调查。采用Epidata3．0建立数据库，用SPSS13．0完成统计分析。rn 结果：(1)一般情况：两组患儿性别和智力水平差异有统计学意义。(2)睡眠结构特征：与对照组患儿相比，病例组患儿睡眠结构紊乱明显。(3)经癫癎伴睡眠障碍的单因素分析显示，影响癫癎伴睡眠障碍的主要因素有：性别、智力水平、睡眠情况、家庭情况。(4)多因素非条件Logistic回归分析结果显示：有睡眠不安、多动或频繁觉醒、入睡困难、家庭睡眠环境不安静的癫癎患儿伴睡眠障碍的可能性大。女童、家长对忠儿睡眠作息时间规律十分重视的癫癎患儿伴睡眠障碍的可能性小。rn 结论：睡眠问题是癫癎患儿最常见的健康问题，癫癎伴睡眠障碍患儿睡眠结构改变明显，其睡眠障碍的发生受多种因素影响。应加强睡眠健康教育，对癫癎患儿睡眠情况进行早期监测与指导，提高癫癎患儿的生活质量。

摘要： 目的 观察奥卡西平单药治疗癫(癎)的临床不良反应评价.方法 选择42例癫(癎)患者,应用奥卡西平单药治疗20周,观察药物不良反应.结果 奥卡西平单药治疗癫(癎)的不良反应涉及中枢神经系统、消化系统及血常规等方面.结论 奥卡西平安全性高,不良反应小,但临床应用奥卡西平时,应注意药物用量,减少不良反应.

摘要： 目的 观察奥卡西平单药治疗癫(癎)的临床不良反应评价.方法 选择42例癫(癎)患者,应用奥卡西平单药治疗20周,观察药物不良反应.结果 奥卡西平单药治疗癫(癎)的不良反应涉及中枢神经系统、消化系统及血常规等方面.结论 奥卡西平安全性高,不良反应小,但临床应用奥卡西平时,应注意药物用量,减少不良反应.

摘要： 目的 观察奥卡西平单药治疗癫(癎)的临床不良反应评价.方法 选择42例癫(癎)患者,应用奥卡西平单药治疗20周,观察药物不良反应.结果 奥卡西平单药治疗癫(癎)的不良反应涉及中枢神经系统、消化系统及血常规等方面.结论 奥卡西平安全性高,不良反应小,但临床应用奥卡西平时,应注意药物用量,减少不良反应.

摘要： 本发明公开了一种治疗癫、狂的药物及制备方法，属于一种中药制剂及制备方法，特别是治疗癫、狂的药物及其制作方法。该药物主要是由下述原料重量份数比配方组成：半夏5-25、陈皮4-20、枳实3-20、竹茹5-25、茯苓5-25、胆南星2-8、龙齿5-30、龙骨10-40、远志2-15、琥珀1-8、石菖蒲2-15、牡蛎10-35、大黄2-15、礞石4-40。本发明有益效果是：本方突破了镇静、益智的治疗方法，增加了涤痰，降逆止呕，消痞散结药物，治疗全面；原料易得，制备方法简单，价格相对便宜；本药物可以根据病人的需求，可直接煎制汤剂，或服用丸剂；本药物相对起效快，2-3个疗程症状消失；安全可靠，适合较长期服用目前是治疗癫、狂的一种新型药物。

摘要： 一种治疗心脾两虚型癫证的中药制备方法，属于中药制备方法技术领域。癫证是精神失常疾患用抗抑郁药物治疗：应用丙咪嗪治疗：常引起口干、便泌、出汗、震颤、视力模糊和排尿困难等。该发明的技术方案为：取党参、炙黄芪、太子参、白术、狼把草、饴糖、大枣、茯苓、当归、白芍、龙眼肉、酸枣仁、柏子仁、远志、合欢皮、夜交藤、小麦、榆荚仁、肉桂和甘草，将上述药放入1200毫升水中，浸泡30分钟，然后文火煎制，煎出的药液用纱布过滤去渣，制成560毫升药液，即为治疗心脾两虚型癫证的中药。它的优点是：制造简单，该中药液副作用小，毒性小。口服后，在消化道内便于吸收，治疗作用稳定，疗效不易反弹。

摘要： 本发明公开了一种用于治疗紫癜内服中药制剂，其特征在于，选择的中药原料及重量份分别是：黄芩15克、葛根30克、浮萍20克、蝉衣20克、白茅根30克、牡丹皮20克、生地黄20克、甘草10克、金银花20克、茯苓18克、薏苡仁20克、山药20克、党参18克、茯神18克、红旱莲12克、水牛角10克。本发明所选用的原料药材药性效互补，规避了药物之间配伍的相恶、相畏、相杀之选，使药物相须、相使作用显著，具有清热化瘀、凉血止血、解肌发表的功效。内服治疗紫癜，具有确切疗效。

摘要： 本发明涉及一种速效抗癫丸，由以下原料配制而成：石菖蒲20g、胆南星18g、茯神25g、天竹黄12g、全蝎10g、甘草15g、天麻20g、郁金20g、冰片10g、酸枣仁30g、柏子仁20g、僵蚕15g、煅牡蛎20g、黄连13g、竹茹18g。本发明提供的速效抗癫丸见效快，治疗效果好，使用后对身体没有毒副作用，同时所采用的中药较为常见，价格低廉，广大患者可以接受。

摘要： 本发明提供一种一次性腹部伤口愈合防癫橡胶固定带，包括腹部固定带，腹部固定面，皱纹式弹性压药面以及弹性固定带，腹部固定面的一面设置在腹部固定带上，腹部固定面的另一面设置有皱纹式弹性压药面，腹部固定带的两侧均设置有弹性固定带，腹部固定带一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙钩扣，腹部固定带另一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙环。本发明可以将防癫愈合贴固定在腹部伤口，由皱纹式弹性压药面防止切口贴滑移，使防癫愈合贴紧密地贴整在创伤处理口的表面，便于伤口的愈合，且结构简单，使用方便，易于调节。

摘要： 本发明公开了一种治疗癫、狂(精神分裂症)的药物的制作方法，属于一种中药制剂及制备方法，特别是治疗癫、狂(精神分裂症)的药物及其制作方法。该药物主要是由下述原料重量份数比配方组成：半夏5-25、陈皮4-20、枳实3-20、竹茹5-25、茯苓5-25、胆南星2-8、龙齿5-30、龙骨10-40、远志2-15、琥珀1-8、石菖蒲2-15、牡蛎10-35、大黄2-15、礞石4-40。本发明有益效果是：本方突破了镇静、益智的治疗方法，增加了涤痰，降逆止呕，消痞散结药物，治疗全面；原料易得，制备方法简单，价格相对便宜；本药物可以根据病人的需求，可直接煎制汤剂，或服用丸剂；本药物相对起效快，一般2-3个疗程症状消失；安全可靠，适合较长期服用目前是治疗癫、狂(精神分裂症)的一种新型药物。

摘要： 本发明涉及一种“治癫散”药物，它是以全蝎、姜夏、牛黄、蜈蚣、大黄、明矾、橄榄、僵蚕为原料制成的。实践表明，该药对于癫痫病，具有熄风解痉，攻毒散结之功效，可治愈抽搐痉挛，使患者的肢体尽快恢复正常。

摘要： 本实用新型提供一种一次性腹部伤口愈合防癫固定带，包括腹部固定带，腹部固定面，皱纹式弹性压药面以及弹性固定带，腹部固定面的一面设置在腹部固定带上，腹部固定面的另一面设置有皱纹式弹性压药面，腹部固定带的两侧均设置有弹性固定带，腹部固定带一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙钩扣，腹部固定带另一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙环。本实用新型可以将防癫愈合贴固定在腹部伤口，由皱纹式弹性压药面防止切口贴滑移，使防癫愈合贴紧密地贴整在创伤处理口的表面，便于伤口的愈合，且结构简单，使用方便，易于调节。

摘要： 本实用新型提供一种一次性腹部伤口愈合防癫橡胶固定带，包括腹部固定带，腹部固定面，皱纹式弹性压药面以及弹性固定带，腹部固定面的一面设置在腹部固定带上，腹部固定面的另一面设置有皱纹式弹性压药面，腹部固定带的两侧均设置有弹性固定带，腹部固定带一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙钩扣，腹部固定带另一侧的弹性固定带的端部上设置有尼龙环。本实用新型可以将防癫愈合贴固定在腹部伤口，由皱纹式弹性压药面防止切口贴滑移，使防癫愈合贴紧密地贴整在创伤处理口的表面，便于伤口的愈合，且结构简单，使用方便，易于调节。

摘要： 本实用新型公开了一种祛癫醒脑笔，包括实心的针疗药杆和实心的灸疗药杆，所述针疗药杆具有一个尖头端部，所述灸疗药杆具有一个平头端部，所述针疗药杆和灸疗药杆中均包含有治疗癫痫病的中草药粉末，所以，使用针疗药杆的尖头端摩擦人体治疗癫痫病的穴位，同时针疗药杆上的中草药粉末留在了人体穴位处；将灸疗药杆的平头端部加热，然后将灸疗药杆的平头端部热敷穴位处的皮肤，能帮助药物充分渗入人体。本实用新型通过穴位吸收药物，增进脑运动，在运动中药物起化学物理作用，修复好新陈代谢的规律，帮助癫痫病人康复。本实用新型可以随身携带，方便使用，而且没有口服药不能停药的问题，也不会在穴位处出现针眼，有效治疗了癫痫病。