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发育落后

发育落后的相关文献在1994年到2021年内共计80篇,主要集中在儿科学、神经病学与精神病学、预防医学、卫生学 等领域,其中期刊论文75篇、会议论文4篇、专利文献4567篇;相关期刊49种,包括中国生育健康杂志、中华医学遗传学杂志、临床儿科杂志等; 相关会议3种,包括第9届北京国际康复论坛、全国发育行为儿科学术研讨会、2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会等;发育落后的相关文献由244位作者贡献,包括张月华、余永国、吴希如等。

发育落后—发文量

期刊论文>

论文:75 占比:1.61%

会议论文>

论文:4 占比:0.09%

专利文献>

论文:4567 占比:98.30%

总计:4646篇

发育落后—发文趋势图

发育落后

-研究学者

  • 张月华
  • 余永国
  • 吴希如
  • 吴晔
  • 姜玉武
  • 杨小玲
  • 杨志仙
  • 陈娇阳
  • 付敏
  • 刘建军
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 陈奕; 杨莹; 牛雪阳; 陈娇阳; 杨小玲; 张月华
    • 摘要: 目的 分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点.方法 回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结.结果 4例中男3例,女1例.CASK基因变异位点分别为c.764G> A/p.Arg255His、c.2T> C/p.Met1Thr、c.1837C> T/p.Arg613*和c.845dupA/p.Tyr282*,其中1例遗传自无症状的母亲,其余3例为新发变异.4例患儿均因癫痫发作伴发育落后就诊,癫痫发作起病年龄分别为生后2个月、7d、2d和9个月.癫痫发作类型多样,其中痉挛发作4例,局灶性发作2例,肌阵挛发作、强直发作、强直痉挛发作各1例.4例均有小头畸形,其中1例有喉软骨软化、先天性髋关节脱位伴髋臼发育不良及鸡胸.视频脑电图背景活动减慢3例,背景有慢波1例;发作间期高峰失律2例,爆发-抑制转变为高峰失律1例,广泛性放电1例;监测到痉挛发作4例,肌阵挛发作、强直痉挛发作和强直发作各1例.头颅磁共振成像显示脑干、小脑发育不良1例,脑桥、小脑发育不良2例,脑白质髓鞘化延迟1例.4例患儿表型均符合癫痫性脑病,其中2例诊断为婴儿痉挛症;1例早期诊断为大田原综合征,后转型为婴儿痉挛症;1例为不能分类的癫痫性脑病.末次随访年龄1岁10月龄至4岁3月龄,4例患儿仍有发作,全面发育迟缓,均无语言表达,其中3例男性患儿均不能竖头、不能逗笑,1例女性患儿能独坐、能逗笑.结论 CASK基因变异相关的癫痫患儿多在1岁内起病,可早到新生儿期,痉挛发作多见,表型符合癫痫性脑病,常合并小头畸形和脑桥小脑发育不良,男性表型重于女性.
    • 王秋红; 邹丽萍; 王杨阳; 沈雁文; 石秀玉
    • 摘要: 目的 探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG 1-CDG)的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例ALG 1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律.基因检测提示2例患儿均存在ALG 1基因复合杂合变异,c.1129 A>C(p.Met 377 Leu)、c.1263+3 A>T,两个位点分别遗传自父母.检索到国内外文献报道的ALG 1-CDG患儿68例,其中国内报道2例.ALG 1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病.结论 ALG 1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询.本研究拓展了ALG 1表型谱及基因谱.
    • 蒋萍; 张桐; 汤继宏; 黄静; 张兵兵; 肖潇; 师晓燕
    • 摘要: 目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊柱侧弯.脑电图示右颞起源后泛化全导的异常放电,予抗癫(癎)药治疗后未再出现抽搐发作.家系全外显子基因检测提示:患儿16p11.2区域存在大片段缺失[hg19,(chr16:29802034-30200397)],缺失区域大于390 kb,该区域涉及CORO1A、PRRT2、ALDOA、KIF22、TBX6、FAM57B、KCTD13、SEZL6L2等27个基因,确诊为 16p11.2微缺失综合征.患儿父母基因检测结果均未发现异常,提示患儿为新生突变.结论 患儿早期出现癫痫发作,合并发育落后、多发骨骼畸形(头围偏大、脊柱侧弯,等),需警惕16p11.2微缺失综合征,完善基因检测有助于早期识别该病并早期干预,也有助于预后判断.
    • 焦莶如; 龚潘; 包新华; 吴晔; 张月华; 姜玉武; 杨志仙
    • 摘要: 目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。
    • 焦莶如; 龚潘; 包新华; 吴晔; 张月华; 姜玉武; 杨志仙
    • 摘要: 目的 分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征.方法 对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析.结果 10例均为男童.10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常.癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月.癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性.9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电.44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高.10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道.4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类.结论 本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征.头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见.临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型.
    • 田小娟; 邓劼; 方方; 丁昌红; 任晓暾; 王旭; 王晓飞; 吕俊兰; 金洪; 韩彤立
    • 摘要: 目的 总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点.方法 回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结.结果 13例患儿(男4例、女9例)随访到12例,末次随访年龄5岁7月龄(3岁1月龄至9岁).癫痫发作起病年龄为2岁(4月龄至3岁),发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神(9例)、肌阵挛发作(5例)、不典型失神(4例)、可疑失张力发作(4例)、跌倒发作(6例,具体发作类型不详),发作频率每日数次到百余次.4例表型类似肌阵挛-失张力综合征.10例发作有诱因,包括进食(5例)、情绪(5例)、发热(3例)、声音(2例)、劳累(2例)等.10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电,监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例.12例中9例加用丙戊酸钠均有效(发作减少50%以上),5例联用左乙拉西坦3例有效,至末次随访3例发作相对控制(6个月至1年1个月),余7例仍有发作(数日1次或每日数次).13例均存在发育落后(语言落后为著),2例重度,10例中度,1例轻度.13例患儿携带SYNGAP1基因变异,均为新生变异,包括12个变异位点.其中移码变异4个,无义变异4个,错义变异2个,剪切位点变异2个.结论 SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早,发作类型多样,主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神,还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等.丙戊酸治疗多有效,部分可为药物难治性癫痫.患儿存在不同程度发育迟缓,以语言落后为著.
    • 车凤玉; 贺春霞; 张李钰; 高晓鹏; 李亚绒; 杨颖
    • 摘要: 目的 对1个Smith-Lemli-Opitz综合征家系两例患儿进行临床表型和基因变异分析,探讨基因型与临床表型的相关性.方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证.结果 该家系先证者及其妹妹临床均表现为喂养困难,面容异常,癫痫,智力和语言发育障碍等;第3胎生后表现为喂养困难、体重不增,重度营养不良,于6月龄不明原因死亡,未行基因检测.第4胎,男,体健.测序结果显示先证者及其妹妹均携带DHCR7基因(NM_001360.2)c.127G>T(p.Val43Phe)和 c.820_825del(p.Asn274_Val275del)复合杂合变异,第4胎未检测到上述变异.这两个变异均未在文献及疾病相关数据库中报道,也未在正常人群数据库(1000G和gnomAD数据库)中收录.其中c.820_825del变异位于DHCR7蛋白的甾醇敏感区域,导致DHCR7蛋白第274位的天冬酰胺和275位的缬氨酸缺失,使蛋白长度变短,可能影响蛋白空间构象的稳定性,从而造成酶活性下降.c.127G>T变异位于蛋白的第一个跨膜区域,推测其会对蛋白的跨膜运输产生影响,且多种软件预测该变异有害.保守性分析结果提示上述3个氨基酸均处于蛋白的高度保守区域.结合本家系患儿的临床表型、家族史及基因检测结果,推测两例患儿均为DHCR7基因变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征.结论 本家系丰富了 Smith-Lemli-Opitz综合征的表型与基因型的数据,明确了患儿的遗传学病因,为该家系的遗传咨询提供了依据.
    • 庞永莉; 兰爱芳; 赵澎
    • 摘要: 总结2例科凯恩氏综合征患儿的护理.密切观察患儿病情变化,加强皮肤护理,提供膳食营养管理和康复锻炼,做好心理护理以及对患儿家属的健康宣教,使患儿的生活质量得以提高,取得了较好的治疗效果.
    • 樊曦涌
    • 摘要: 1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊“妈妈”。0~6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征。该病极为罕见,全球仅60余例报告。该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断。
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