错配修复基因

摘要： 林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合征的致癌倾向源于一组错配修复蛋白的基因结构的改变,失活的错配修复蛋白导致基因组中的微卫星高度不稳定性,随着时间的推移,微卫星以及基因组其他部位突变的积累可以影响细胞内重要功能蛋白的数量或活性,从而引起肿瘤的发生。林奇综合征相关的癌症与散发性癌症相比,具有不同的病理及临床特征,因此治疗与管理也与散发性癌症有所不同,所以对林奇综合征的鉴别诊断也就显得非常重要。近些年随着分子生物学研究的飞速发展,人们在林奇综合征的发病机理、诊断及治疗等方面取得了长足进展,本文将主要从林奇综合征的发病机制、临床特征、诊断、预防和治疗等方面对其最新研究进展进行综述,以期为大家详细展示该疾病的进展过程。

摘要： 回顾1例滨州医学院附属医院收治的Lynch综合征患者诊断过程并对其家系进行分析。Lynch综合征是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征,其导致罹患结直肠癌、子宫内膜癌等风险显著升高。本例患者同时罹患子宫内膜癌与结肠癌,且病理免疫组化提示错配修复蛋白缺失,经基因测序证实MSH2胚系突变并最终确诊Lynch综合征。同时,患者家族成员调查发现一级亲属有两人患有Lynch综合征相关肿瘤。本文旨在提高对Lynch综合征的认识并在日常医疗工作中加强对患者整个家系的管理,以便对其家系成员进行适当干预并降低患癌风险。

摘要： 目的研究错配修复蛋白表达与子宫内膜癌临床病理学特征的关系。方法选取2017年4月至2022年4月在航空总医院手术治疗的子宫内膜癌患者60例,采用免疫组织化学染色检测MutL同源物1(mutL homolog 1,MLH1)、减数分裂后分离蛋白(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS同源物2(mutS homolog 2,MSH2)以及MSH6的表达情况。错配修复蛋白表达缺失病例行基因测序,并分析其与子宫内膜癌患者临床病理学特征及预后的关系。结果平均发病年龄55.9岁,中位年龄55岁。手术切除病例55例数,活检5例数。其中子宫内膜样癌55例,透明细胞癌3例,浆液性癌2例。子宫内膜样癌MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为14.5%(8/55)、3.6%(2/55)、9.1%(5/55)、16.4%(9/55);透明细胞癌MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失情况分别为0/3、1/3、1/3、0/3;2例子宫内膜浆液性癌错配修复蛋白均无表达缺失。子宫内膜样癌病例中微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H)、微卫星低度不稳定(MSI-low,MSI-L)、微卫星稳定(microsatellite stability,MSS)发生率分别为5.5%(3/55)、9.1%(5/55)、85.5%(47/55);透明细胞癌MSI-H、MSI-L、MSS发生情况分别为1/3、0/3、2/3;子宫浆液性癌MSI-H、MSI-L、MSS发生情况分别为0/2、0/2、2/2。子宫内膜癌中不同的肿瘤分化程度、肌层侵犯深度中MSI-H、MSI-L、MSS发生频率相比较,差异无显著性(P>0.05),2例复发的子宫内膜癌病例均为MSI-H。结论错配修复蛋白表达可能与子宫内膜癌患者的预后有关,检测微卫星状态对子宫内膜癌的治疗及预后有着重要的参考意义。

摘要： 目的研究错配修复基因(MMR)在乙型肝炎病毒(HBV)相关肝细胞癌中表达的影响因素。方法回顾性分析2019年12月至2021年6月首都医科大学附属北京佑安医院收治的125例HBV相关肝细胞癌术后MMR免疫组织化学结果,将其分为MMR缺失(dMMR)组(18例)和MMR正常(pMMR)组(107例),比较两组病理特征和临床指标,进一步分析HBV相关肝细胞癌患者发生dMMR的影响因素。结果dMMR组缺失情况包括MutL蛋白同系物1(MLH1)/减数分裂后分离蛋白2(PMS2)表达缺失(4例)、MLH1表达缺失(1例)、MutS蛋白同系物2(MSH2)/PMS2表达缺失(1例)、PMS2表达缺失(12例)。dMMR组坏死率、微血管侵犯率、谷草转氨酶水平、异常凝血酶原水平低于pMMR组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组分化程度、Edmondson分级、P53蛋白强度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,Edmondson分级、谷草转氨酶水平是发生dMMR的独立影响因素(P<0.05)。结论dMMR在HBV相关肝细胞癌中是一种低频事件,与患者Edmondson分级、谷草转氨酶水平有关,可能是治疗疾病的一种有效的靶标。

摘要： 目的 探讨子宫内膜透明细胞癌(endometrial clear cell carcinoma,ECCC)分子分型的临床应用及其与PD-L1表达的关系.方法 应用测序法检测15例ECCC根治手术标本中POLE突变情况,有突变者为POLE突变型;应用免疫组化法检测错配修复(mismatch repair,MMR)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达,有表达缺失者为错配修复缺陷(mismatch repair-deficien-cy,MMR-D);免疫组化检测p53表达,将其分为p53突变型和p53野生型.应用免疫组化法检测PD-L1蛋白表达,比较不同分子分型的组间差异.结果 15例ECCC中POLE突变型0例,MMR-D为5例,p53突变型5例,p53野生型5例.5例MMR-D者PD-L1均阳性.结论 ECCC具有分子异质性,部分与子宫内膜样癌相似,部分与浆液性癌相似.PD-L1可以作为ECCC免疫治疗的重要靶标.

摘要： 林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时或异时患有结直肠癌、林奇综合征有关的结肠外恶性肿瘤.自林奇综合征被定义后,相关基因学、诊断标准、监管手段及治疗方案不断更新,临床医生需掌握相关知识,运用于临床,提高林奇综合征的诊断率、监管及预防,才能为患者提供精准的治疗方案,提高疾病控制率,降低死亡率.本文现就林奇综合征的基因学、诊断学、监管及治疗等方面进行详细阐述.

摘要： 目的 对比分析胃息肉及胃癌组织中错配修复基因PMS2、MSH6、细胞间质表皮转化因子(C-met)的表达及其在胃息肉向胃癌转化中的预测价值.方法 选取2017年7月至2019年12月安徽理工大学第一附属医院收治的143例胃息肉患者及45例胃癌患者作为研究对象,对比胃息肉及胃癌组织中PMS2、MSH6、C-met的表达水平及其相关性,建立PMS2、MSH6、C-met的受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析其在胃息肉向胃癌转化中的预测价值.结果 不同病理类型胃息肉及胃癌组织中PMS2、MSH6、C-met阳性表达率比较差异有统计学意义(P腺瘤性息肉>胃底腺息肉>增生性息肉>炎性息肉.Spearman相关分析结果显示,PMS2、MSH6、C-met表达水平与胃息肉病理类型及病变严重程度呈显著相关性(r=-0.324、r=-0.319、r=0.298,均P<0.001),且PMS2表达与MSH6表达呈正相关(r=0.796,P<0.001),PMS2、MSH6表达与C-met表达呈负相关(r=-0.492、r=-0.483,均P<0.001);ROC曲线分析结果显示,PMS2预测胃息肉向胃癌转化的灵敏度为83.3％、特异度为74.8％,MSH6预测胃息肉向胃癌转化的灵敏度为82.5％、特异度为73.6％,C-met预测胃息肉向胃癌转化的灵敏度为77.8％,特异度为71.2％.结论 PMS2、MSH6、C-met表达与胃息肉病理类型及病变严重程度显著相关,可能参与不同病理类型胃息肉向胃癌的发生发展,明确胃息肉的病理类型并检测PMS2、MSH6、C-met表达水平对防治胃息肉向胃癌转化具有重要意义.

摘要： 目的:探讨错配修复基因 hMLH1、hMSH2 启动子区甲基化与胃癌(gastric cancer,GC)患者临床预后的相关性.方 法: 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation- specific PCR, MSPCR)法检测77例GC肿瘤组织中hMLH1、hMSH2启动子区甲基化水平,Kaplan- Meier 法及log- rank 检验分析其与GC患者临床预后的相关性.结果:GC肿瘤组织中hMLH1高甲基化提示较短的无进展生存期(progression free survival,PFS)和总生存时间(overall survival,OS)(P ＜ 0.05).hMSH2甲基化水平与GC患者临床预后无相关性.结论:GC肿瘤组织中hMLH1启动子区甲基化与患者不良预后密切相关.

摘要： 目的 探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(dMMR)率、dMMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率.方法 收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析dMMR患者的临床病理特征,对dMMR患者行基因二代测序(NGS)检测出的突变进行致病性分析.结果 免疫组化法检测出dMMR 11例(15.1％),其中MLH1(-)2例、MSH2(-)1例、PMS2(-)2例、MLH1(-)&PMS2(-)6例,未见MSH6缺失表达.MMR蛋白表达与性别、年龄、T分期、区域淋巴结转移和肿瘤家族史均无关(P>0.05),与肿瘤部位和组织学分级有关(PG(p.Ser184Ter)和1个可能致病性突变MLH1 c.794G>C(p.Arg265Pro),Lynch综合征的诊断率为2.7％(2/73).结论 在结直肠癌患者中进行MMR蛋白免疫组化法和基因NGS检测,有助于Lynch综合征的筛查和诊断.

摘要： 目的探索胃肠道肿瘤高危人群的分子靶标及辨识胃肠道肿瘤患者的中医体质类型,为胃肠道肿瘤的中医防控提供理论依据。方法选取2018年1月—2019年12月期间北京大学第三医院海淀分院和北京市第一中西医结合医院收治的胃肠道肿瘤患者100例作为研究对象,同时选取同一时期体检的80名健康人群。分别对100例胃肠道肿瘤患者(胃肠道肿瘤组)和80名健康人群(健康人群组)发放标准化中医体质量表问卷,采用被调查者自填问卷方式,对两组患者进行中医体质辨识,用Sanger测序进行错配修复基因MLH1 SNP检测。结果胃肠道肿瘤的发病率与性别无关,60岁以上人群罹患胃肠道肿瘤的概率高于60岁以下人群。胃肠道肿瘤患者的体质类型与健康人群有明显区别,所有胃肠道肿瘤患者均表现为气虚质(PA(rs63750447)突变与胃肠道肿瘤的发生具有相关性。结论胃肠道肿瘤患者主要表现为气虚为主的混合偏颇体质,大多数患者具有阳虚质、痰湿质和湿热质。MLH1基因检测胃肠道肿瘤人群中等位基因A的携带率显著高于健康人群,MLH1-1151T>A突变者为胃肠道肿瘤高危人群。以气虚为主线索,通过中医药调整胃肠道肿瘤高危人群的气、血、痰平衡,是中医防控胃肠道肿瘤发生、发展的一条途径。

摘要： 目的：通过观察NTDs中是否存在基因组不稳定现象,印记基因H19DMR1和IGF2DMR0和错配修复基因hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态是否发生变化,探索遗传稳定性及特定基因甲基化异常与NTDs发生的可能联系.方法：提取基因组DNA,选择6个微卫星位点Bat25,Bat26,Bat34C4,D2S123,D2S119和D3S1611,通过PCR-尿素变性聚丙烯酰胺电泳和GeneScan分析NTDs中微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI).使用甲基化特异性PCR(MSP)分析NTDs中hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态。结果：50例NTDs中有23例标本出现MSI现象,MSI总阳性率为23/50(46％).5例NTDs为微卫星高度不稳定,18例为微卫星中度不稳定.结论：NTDs中存在MSI以及H19DMR1的高甲基化现象,基因组不稳定和印记基因H19DMR1的异常甲基化状态可能与NTDs的发生相关;NTDs的发病机理十分复杂,理解其发病机制还需要进一步的研究.

摘要： 本研究克隆鸡错配修复基因PMS1,并对其mRNA在鸡各种组织中的表达进行real-time PCR检测分析.选用市售三黄鸡5只,采集各种组织脏,提取组织中总RNA,设计3对引物对鸡错配修复基因PMS1进行分段克隆测序.同时以β-actin基因作为内参对PMS1基因的mRNA表达的组织差异进行real-time PCR检测分析.结果表明,鸡PMS1基因含有2763 bp的开放性阅读框,编码920个氨基酸,与人PMS1基因氨基酸同源性达58％,N末端保守序列同源性为70％,C末端保守序列氨基酸同源性为65％,含有类似组氨酸激酶的ATPases、DNA拓扑异构酶Ⅱ、HMG盒三个保守的结构域.PMS1基因的mRNA在各种组织中均有不同程度的表达,其中在心脏中的表达量最高,在肌胃中的表达量最低.本试验明确了鸡错配修复基因MS1的序列结构及在组织中的表达差异,为进一步研究错配修复系统在家禽肿瘤发生过程中的作用奠定了基础.

摘要： 目的: 探讨错配修复基因hMSH2与hMSH1基因在散发性大肠癌发生中的作用.rn 方法: 用聚合酶链式反应和单链DNA多态性分析(PCR-SSCP)对45例散发性大肠癌患者肿瘤组织及正常组织的hMSH2、hMLH1与p53基因进行检测.rn 结果: 45例散发性大肠癌中,有2例发生hMSH2基因突变,占4.44%(2/45),6例发生hMLH1基因突变,占13.33%(6/45),22例发生p53基因突变,占48.89%(22/45).hMLH1和hMSH2基因在突变型P53患者中的突变率27.27%明显高于在P53未发生突变的患者中的突变率8.69%(p<0.05).rn 结论: 一定比例的散发性大肠癌中存在删R基因缺陷,其中hMLH1所起的作用远远大于hMSH2.散发性大肠癌中MMR基因突变与p53突变密切相关.

摘要： 目的:检测膀胱癌组织中hMLH1基因启动子甲基化状态,并探讨其对膀胱癌早期诊断的临床意义.方法:收集新鲜的膀胱癌组织及癌周组织30例,正常人血清14例.采用甲基化特异PCR分别检测膀胱癌组织、癌周组织及正常血清DNA中hMLH1基因启动子甲基化状态.结果:在所测的30例膀胱癌标本中,10例癌组织(33.3％),1例癌周组织.(3.3％)中检测到hMLH,基因异常甲基化,正常血清中未检测到hMLH基因异常甲基化.结论:错配修复基因hMLH1在膀胱癌组织中有一定程度的过甲基化,可作为膀胱癌临床早期诊断的指标之一.

摘要： 目的: 探讨hMSH2、hMLH1、转化生长因子βⅡ型受体(TβRⅡ)、上皮钙黏附蛋白(E-cadherin，E-cad)、β-链接素(β-catenin，β-cat)、基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、组织抑制因子-2(TIMP-2)表达与遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)侵袭转移的关系。rn 方法: 应用免疫组化染色法检测HNPCC和散发性大肠癌(sporadic CRC)肿瘤组织石蜡标本各30例、正常大肠黏膜石蜡标本8例。观察其hMSH2、hMLHⅠ、TβRⅡ、E-cad、β-cat、MMP-7、TIMP-2表达的差异；并结合临床病理资料综合分析。rn 结果: hMSH2、hMLH1、TβRⅡ、E-cad、β-cat、MMP-7、TIMP-2的表达与HNPCC和sporadic CRC患者的性别、肿瘤大小和部位无关；而与肿瘤侵犯深度和转移密切相关。两组中hMSH2、hMLH1、TβRⅡ、E-cad、β-cat、MMP-7、TIMP-2的表达率差异显著。hMSH2与hMLM1表达呈正相关；hMSH2和hMLH1与TβRⅡ表达呈正相关；而TβRⅡ与MMP-7表达呈正相关，与TIMP-2表达呈负相关。E-cad和膜表达β-cat呈正相关，而膜表达β-cat和浆表达β-cat呈负相关，浆表达β-cat和MMP-7呈正相关。MMP-7与TIMP-2表达呈负相关。rn 结论: 错配修复基因(MMR)的突变(主要是hMSH2、hMLH1)在引起HNPCC发病的同时，也引起了下游基因TβRⅡ的突变失活；而TβRⅡ的突变失活将使HNPCC逃逸TGFβ1对早期肿瘤的抑制作用，这可能是HNPCC发病早、病理分化差、多原发癌多见的一个原因。TβRⅡ的突变失活也使TGFβ1降解E-cad、膜表达β-cat的能力下降。从而使HNPCC中浆表达β-cat的表达减弱，使其诱导MMP-7表达的作用减弱。这可能是HNPCC侵袭弱、转移少、预后较好的一个原因。

摘要： 遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病，又称Lynch综合征.是遗传性大肠癌的代表.约占全部大肠癌的5％-15％.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出，具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主，COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对于HNPCC生物学行为和治疗提供了有益的参考.

摘要： 溃疡性结直肠炎(Ulcerative Colitis，UC)是一种病因不明的慢性非特异性炎症性疾病，随着UC的发病率不断上升，其癌变率也在逐年增加，有资料显示，UC患者终身发生结直肠癌(colorectalcancer，CRC)的概率为3.7％，每人每年的发病率为0.3％；UC癌变发生率以美国和英国为最高，每人每年发病率分别为5％和4％，也是UC患者的主要死因之一。目前认为，UC是CRC的一种癌前病变，其并发CRC的危险性较正常人群高20倍。大量研究表明，p53基因、非整倍体性、K-ras基因、bcl-2基因、结肠腺瘤性息肉病(APC)基因、微卫星不稳定性(MSI)及错配修复基因(MMR)等与UC癌变关系密切。因此，研究UC癌变发生的分子生物学机制对于早期预防、诊断及治疗具有重要的临床意义。

摘要： 目的：建立一种以毛细管电泳-激光诱导荧光(CE-LIF)技术结合单链构象多态性(SSCP)快速检测结直肠癌组织hMLH1基因第12外显子基因突变的方法.rn 方法：将hMLH1基因第12外显子易发生突变片段进行PCR扩增,扩增产物经95°C变性处理后,采用3％PEO为筛分介质,分离电压15 Kv,分离温度为15°C的条件进行检测,相比以LPA为筛分介质,分离电压9 Kv,分离温度20°C的条件进行检测,分离效果较好,分离时间相对较短.rn 结果：将此方法应用于临床78例结直肠癌组织中hMLH1基因第12外显子基因突变情况的检测,CE检测结果表明所收集的样本中第12外显子基因突变率低,占2.6％.rn 结论：CE-SSCP具有高效、快速、灵敏等优越性,适合临床大量样本的基因突变筛查检测.

摘要： 目的：建立一种以毛细管电泳-激光诱导荧光(CE-LIF)技术结合单链构象多态性(SSCP)快速检测结直肠癌组织hMLH1基因第12外显子基因突变的方法.rn 方法：将hMLH1基因第12外显子易发生突变片段进行PCR扩增,扩增产物经95°C变性处理后,采用3％PEO为筛分介质,分离电压15 Kv,分离温度为15°C的条件进行检测,相比以LPA为筛分介质,分离电压9 Kv,分离温度20°C的条件进行检测,分离效果较好,分离时间相对较短.rn 结果：将此方法应用于临床78例结直肠癌组织中hMLH1基因第12外显子基因突变情况的检测,CE检测结果表明所收集的样本中第12外显子基因突变率低,占2.6％.rn 结论：CE-SSCP具有高效、快速、灵敏等优越性,适合临床大量样本的基因突变筛查检测.

摘要： 本发明提供了涉及miR-155对于错配和基因组稳定性的调节的材料和方法。

摘要： 本发明提供了涉及miR-155对于错配和基因组稳定性的调节的材料和方法。

摘要： 本发明涉及编码具有活性或其功能等同变异体的分离的DNA和利用重组DNA技术以所述分离的DNA生产具有耐高温DNA错配修复酶活性的多肽或其功能等同变异体。以腾冲嗜热厌氧菌全基因组测序与分析为基础，克隆分离了耐高温DNA错配修复酶基因。该基因对于制备用于生产耐高温DNA错配修复酶的转基因微生物或动植物，并回收获得该基因编码的酶有用。另外，本发明还提供了具有耐高温DNA错配修复酶活性的多肽的氨基酸序列及功能等同体。同时，本发明还提供了制备，分离，纯化具有耐高温DNA错配修复酶活性的多肽的方法。

摘要： 本发明公开一种营养组合物在制备恢复错配修复基因损伤药物中的应用，本发明作为药物可为错配修复基因损伤的恢复提供基本营养条件，即增强错配修复蛋白的活性，从而达到恢复错配修复基因损伤的目的。本发明解决了向机体植入外源基因所存在的种种问题，具有有效、安全、简便、经济、不产生免疫排斥等优点。

摘要： 本发明关于肿瘤诊断技术领域，具体涉及一种胃癌错配修复基因缺陷的预测方法，包括：获得患者临床信息；获得患者CT图像；从CT图像中提取得到放射组学特征；依据所述放射组学特征得到放射组学标签；将临床信息和放射组学标签输入预测模型进行计算；依据输出结果预测胃癌错配修复基因缺陷。提供了一种仅仅应用易于术前获取的临床信息和提取自CT图像的放射组学特征的胃癌错配修复基因缺陷的预测方法，本方法预测效能较好，是一种可靠的、无创的胃癌术前预测DNA错配修复缺陷的方法，便于推广，易于应用。

摘要： 本发明涉及肿瘤诊断技术领域，具体涉及一种预测胃癌错配修复基因缺陷的模型，该模型共纳入3个临床指标(性别、年龄、肿瘤位置)和一个放射组学标签，仅应用了易于术前获取的临床信息和提取自CT图像的放射组学特征，其预测效能较好，是一种可靠的、无创的胃癌术前预测DNA错配修复缺陷的方法，便于推广，易于应用。

摘要： 本发明涉及错配修复基因hMLH1异常剪接体的定性及定量检测试剂盒及其用途。试剂盒的主要成分包括：(1)hMLH1基因cDNA？PCR定性扩增与测序引物2对；(2)hMLH1基因cDNA实时定量PCR扩增引物8对；(3)RT-PCR试剂；(4)PCR扩增用试剂。通过本试剂盒得到的PCR扩增产物，可通过琼脂糖凝胶电泳结合DNA序列分析确认mRNA表达产物，并采用实时定量PCR方法定量分析mRNA表达水平。本试剂盒具有高效的mRNA检出作用。用于hMLH1基因异常剪接体的检测。

摘要： 本发明涉及一种MLH1基因突变检测试剂盒及其用途。试剂盒的主要成分包括：(1)MLH1基因PCR扩增与测序引物20对；(2)PCR扩增用试剂。通过本试剂盒得到的PCR扩增产物，可通过高分辨率溶解曲线法筛查基因微小突变，或者是进行限制性片段长度多态性分析。本试剂盒具有高效的MLH1基因突变检出与功能评估作用，用于错配修复基因MLH1突变检测。

摘要： 本发明公开一种营养组合物在制备恢复错配修复基因损伤药物中的应用，本发明作为药物可为错配修复基因损伤的恢复提供基本营养条件，即增强错配修复蛋白的活性，从而达到恢复错配修复基因损伤的目的。本发明解决了向机体植入外源基因所存在的种种问题，具有有效、安全、简便、经济、不产生免疫排斥等优点。

摘要： 本发明公开了一种新的多肽——人DNA错配修复基因蛋白10.45,编码此多肽的多核苷酸和经DNA重组技术产生这种多肽的方法。本发明还公开了此多肽用于治疗多种疾病的方法,如恶性肿瘤,血液病,HIV感染和免疫性疾病和各类炎症等。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其治疗作用。本发明还公开了编码这种新的人DNA错配修复基因蛋白10.45的多核苷酸的用途。