毛细管电泳快速检测结直肠癌组织hMLH1基因第12外显子的突变

摘要

目的：建立一种以毛细管电泳-激光诱导荧光(CE-LIF)技术结合单链构象多态性(SSCP)快速检测结直肠癌组织hMLH1基因第12外显子基因突变的方法.rn 方法：将hMLH1基因第12外显子易发生突变片段进行PCR扩增,扩增产物经95℃变性处理后,采用3％PEO为筛分介质,分离电压15 Kv,分离温度为15℃的条件进行检测,相比以LPA为筛分介质,分离电压9 Kv,分离温度20℃的条件进行检测,分离效果较好,分离时间相对较短.rn 结果：将此方法应用于临床78例结直肠癌组织中hMLH1基因第12外显子基因突变情况的检测,CE检测结果表明所收集的样本中第12外显子基因突变率低,占2.6％.rn 结论：CE-SSCP具有高效、快速、灵敏等优越性,适合临床大量样本的基因突变筛查检测.