联合错配修复蛋白免疫组化法与基因二代测序在结直肠癌中筛查Lynch综合征的单中心研究

摘要

目的 探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(dMMR)率、dMMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率.方法 收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析dMMR患者的临床病理特征,对dMMR患者行基因二代测序(NGS)检测出的突变进行致病性分析.结果 免疫组化法检测出dMMR 11例(15.1％),其中MLH1(-)2例、MSH2(-)1例、PMS2(-)2例、MLH1(-)&PMS2(-)6例,未见MSH6缺失表达.MMR蛋白表达与性别、年龄、T分期、区域淋巴结转移和肿瘤家族史均无关(P>0.05),与肿瘤部位和组织学分级有关(PG(p.Ser184Ter)和1个可能致病性突变MLH1 c.794G>C(p.Arg265Pro),Lynch综合征的诊断率为2.7％(2/73).结论 在结直肠癌患者中进行MMR蛋白免疫组化法和基因NGS检测,有助于Lynch综合征的筛查和诊断.