遗传变异

摘要： 高淳民歌是高淳地区民间歌曲的简称,《五月栽秧》是高淳民歌的经典代表。它为民族五声羽调式,节奏与结构简单,旋律级进为主,温婉柔美又极具高腔特色。1957年版《五月栽秧》是其当代流变源头;不同“微文化”间的互相吸收和借鉴,逐渐使其形成了新的传统;“异文化人”在新传统的基础上通过“甩腔”的引入,对旋律、音乐结构、歌词进行了再编创,加之“犯声”屈调的巧妙运用,使其完全形成了一首极具高淳特色和苏南风格的新高淳民歌。这是“遗传变异”和“环境变异”的结果。人们高度的文化认同和集体无意识使其成了高淳民歌的经典代表。研究还发现:掌握两种或两种以上民歌文化的“异文化人”主动将其进行人工“流变”,是促进民歌文化传承和发展的有效途径之一。

摘要： 为创制高甲基化儿茶素茶树新种质,以金萱和紫娟为亲本构建了一个F_(1)代分离群体,并通过建立一种超高效液相色谱法,对群体内各单株的代谢物含量及其遗传变异情况进行分析。研究发现,群体中多数代谢物含量分布符合正态偏陡分布,变异系数在20%~30%,且均存在一定数量的超亲个体,并从中筛选出9份高甲基化儿茶素等富含功能成分的优异单株。同时,结果显示多数代谢物含量在秋季高于春季,且儿茶素总量随叶片紫化程度加深而减少。本研究建立的超高效液相色谱法,为今后鉴定和筛选优异茶树种质资源和育种材料提供了一种更高效的测定方法;对金萱×紫娟F_(1)分离群体生化组分的遗传变异研究也为今后高功能成分育种和通过正向遗传学发掘调控相关性状的基因提供了重要基础。

摘要： 全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是研究家畜复杂经济性状和疾病遗传变异的有效方法,GWAS的核心是挖掘遗传变异与目标表型性状间的关系。随着牛全基因组测序工作完成,海量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点被标记,GWAS越来越多地应用于有关肉牛经济性状相关候选基因的研究。文章综述GWAS的概念、原理、研究方法以及近年来GWAS在肉牛生长性状、肉质性状方面进行的研究,为利用GWAS进行家畜复杂经济性状遗传机制相关研究提供参考,为肉牛育种工作奠定基础。

摘要： 为了解引发四川某猪场腹泻疫情的猪轮状病毒(PoRV)基因组特征和遗传变异规律,采用RT-PCR分别扩增PoRV 11个基因节段,并克隆测序,通过生物信息学分析软件研究病毒基因组特征、变异性及遗传进化规律。结果显示,SCMY-1株基因合型为G3-P[13]-I5-R1-C1-M1-A8-N1-T1-E1-H1,即G3P[13]型毒株。该毒株VP2、NSP2和NSP4基因与人源毒株同源性最高,分别与3株人源轮状病毒RVA/Human-wt/LKA/R1207/2009株、RVA/Human-wt/ZAF/UFS-NGS-MRC-DPRU2291/2009和RVA/Human/CU331-NR/08株单独聚为一小支,推测这可能增加SCMY-1株跨种传播到人的风险。此外,SCMY-1株VP4基因与美国3个猪源毒株同处一个小分支;VP7基因与RVA/Pig/China/LNCY/2016株遗传进化距离最近。上述结果提示,PoRV可能在国际和国内生猪贸易过程中被广泛传播。与NCBI上已登录毒株相比,SCMY-1株VP4、VP7蛋白氨基酸分别存在13个和2个独有氨基酸位点的突变,可能对VP4和VP7两个主要抗原毒力及抗原性产生影响。重组分析显示,SCMY-1株VP3基因由两个猪源亲本株重组而来,推测这可能增强病毒毒力和宿主适应性。研究结果丰富了PoRV基因组学和分子流行病学相关研究资料,为PoRV预防控制提供理论参考,也为深入研究PoRV跨物种传播的分子基础提供科学依据。

摘要： 【目的】筛选出内种皮苦涩味轻且内种皮易去除的优良核桃无性系,为鲜食核桃专用品种的开发和利用提供参考。【方法】以10个优良核桃无性系的鲜果为材料,测定其内种皮的单宁含量、黄酮含量、多酚含量、多糖含量、内种皮厚度和去皮耗时共6个指标,通过方差分析、多重比较及重复力估算,研究不同核桃无性系内种皮苦涩味相关物质含量、多糖含量和易剥性的变异规律,并采用独立选择标准法对10个无性系进行评价。【结果】92号无性系鲜果内种皮的单宁含量最高(11.54 mg/g),64号无性系鲜果的该指标值最低(2.81 mg/g)。各无性系鲜果内种皮的多糖含量为2.41~5.77 mg/g,其中301号无性系内种皮多糖含量最高。91号无性系鲜果内种皮的黄酮含量和多酚含量均高于其他无性系,且差异达到极显著水平。参试无性系鲜果的内种皮厚度为0.10~0.25 mm,去除内种皮耗时1.53~2.82 min,其中72号无性系的内种皮最易去除,去除65号无性系内种皮耗时最长。各核桃无性系鲜果内种皮各性状的重复力均在0.850以上,说明参试核桃无性系内种皮的易剥性和苦涩味物质性状具有较高的遗传稳定性。【结论】核桃86号无性系鲜果易去除内种皮,且其内种皮中多酚、单宁等苦涩味相关物质含量相对较低,可作为鲜食核桃品种进一步开发利用。

摘要： 选择优良家系及单株作为营建浙江楠种子园的亲本以及现有种子园管理依据,可以实现种子园高产稳产,提高种子园遗传品质以及遗传增益。通过对庆元县实验林场营建浙江楠实生苗种子园8年生43个家系的生长性状和结实性状调查,经方差分析、遗传力估算及聚类分析表明,43个家系的各性状在家系间均存在显著或极显著差异,各性状平均变异系数为8.88%—18.48%,家系遗传力0.45—0.73,单株遗传力0.14—0.55。相关分析表明生长性状间均存在极显著正相关;经聚类分析可将群体分为4个类群,其中类群2和类群3中家系具有更优的生长与结实表现,研究结果将为浙江楠实生苗种子园疏伐改造及新一代种子园营建提供科学依据。

摘要： 以茶用菊七月白×苏菊7号F_(1)代分离群体为材料,调查16个与产量相关的性状(初花期、盛花期、单花鲜质量、单花干质量、百花鲜质量、百花干质量、花径、舌状花长、舌状花宽、舌状花数、管状花数、株高、冠幅、分枝数、叶长、叶宽)的遗传变异情况,通过相关性分析和通径分析研究茶用菊产量的影响因素及其关系,利用主成分分析和隶属函数方法在杂交F_(1)代群体中筛选高产杂交植株,以期为茶用菊高产育种提供依据和重要的育种中间材料。变异分析结果表明,七月白×苏菊7号F_(1)代群体中各性状表现出不同程度的变异,变异系数为7.82%~96.80%,其中单花鲜质量、单花干质量、百花鲜质量、百花干质量等4个产量性状的变异系数为35.99%~40.18%。16个性状的广义遗传力均较高(>60.00%);除花径、舌状花长、舌状花宽、分枝数、叶宽外,其余11个性状的中亲优势均达极显著水平,中亲优势率为-54.42%~42.45%;单花鲜质量、单花干质量、百花鲜质量、百花干质量的中亲优势率为18.44%~42.45%,超高亲率为46.51%~68.60%,为选择茶用菊高产株系奠定了基础。相关性分析结果表明,单花鲜质量、单花干质量、百花鲜质量、百花干质量4个产量性状与绝大多数形态性状(除冠幅)存在显著或极显著的相关性,除了与管状花数、分枝数呈负相关外,与其他性状均表现出正相关。通径分析结果表明,单花鲜质量、株高对产量具有正向直接作用(直接通径系数分别为0.77、0.22),且单花鲜质量、株高通过彼此对茶用菊产量具有正向间接作用;株高的决策系数(0.17)高于单花鲜质量的决策系数(-0.02),表明株高是影响茶用菊产量的重要指标。通过主成分分析结合隶属函数分析,在杂交F_(1)代群体中共筛选出10个高产杂交植株,为今后茶用菊高产育种提供了重要的中间材料。综上,本研究初步明确了与茶用菊产量相关的性状及其遗传特点,相关研究结果有助于提高茶用菊高产育种的效率。

摘要： 长白落叶松(Larix olgensis)是我国东北重要的用材树种,根据生长和木材性状对其进行综合选择至关重要。本研究以吉林省延边自治区汪清林业局32年生的49个长白落叶松半同胞家系为材料,对其9个生长性状(树高、地径、胸径、3 m径、材积、尖削度、冠幅、分枝角和通直度)和4个木材性状(木材基本密度、管胞长度、管胞宽度和管胞长宽比)进行测定与分析。结果表明:不同变异来源间所有性状差异均达极显著水平(P<0.01);各性状家系遗传力均较高(0.51~0.96);表型变异系数为3.04%(分枝角)~23.15%(冠幅);各性状相关系数为-0.367(管胞宽度与管胞长宽比)~0.994(胸径与材积);主成分分析结果表明,4个主成分的累计贡献率达到78.46%,包含了家系生长性状和木材性状的大部分信息;分别以生长和木材性状对家系进行综合评价,初步筛选出5个生长性状优良家系(S78、S81、S80、S84和S83)和5个木材性状优良家系(S37、S51、S6、S30和S19),结合生长和木材性状初步筛选出5个优良家系(S89、S74、S76、S82和S83)。本研究初选的材料可以为良种选育提供基础,亲本可以为改良种子园营建提供材料。

摘要： 本文以广东杉木第二代亲本(母本)无性系及其半同胞家系子代为对象,对两组材料12年生生长和材质性状进行测定分析,并探析亲本与子代间性状表现遗传相关性。结果显示,树高、胸径和单株材积在世代间、家系间均存在极显著差异(P<0.01),而木材基本密度和吸水率差异不显著;树高、胸径、单株材积家系遗传力分别为0.16、0.31、0.29。子代群体平均树高、胸径和单株材积表型值和育种值均略低于亲本群体,其中以胸径相近程度最高。子代群体的2个材质性状较亲本群体有所改良,木材基本密度提高3.4%、木材吸水率降低5.2%。此外,根据单株材积、木材基本密度育种值在亲本与子代的排序位次及其位次的变幅,可将参试家系按照生长特性分为速生稳定型、较速生稳定型、速生变化型、较慢生型4类,其中速生稳定型家系包括4、6、9、207、256;按照材质特性分为优质稳定型、优质变化型、较低质型3类,其中优质稳定型家系包括6、16、210、241、294、346。

摘要： 【目的】研究大豆低聚糖及其组分含量遗传变异及其相关关系,遴选低聚糖及其组分含量特异种质,为大豆低聚糖含量遗传改良奠定物质基础。【方法】采用高效液相色谱方法,鉴定336份大豆资源低聚糖及其组分含量,分析其遗传变异及相关性,并筛选高、低含量特异种质。【结果】供试大豆资源蔗糖、棉籽糖、水苏糖、低聚糖含量平均为4.01%、1.16%、2.60%及7.77%,3种组分中以蔗糖含量最高,变异系数为15.21%、25.51%、19.16%与9.04%,以棉籽糖变异系数最大;低聚糖与蔗糖、棉籽糖、水苏糖间存在极显著正相关,蔗糖与棉籽糖间存在极显著正相关,而水苏糖与蔗糖、棉籽糖间存在极显著负相关;基于供试品种低聚糖及其组分含量,将其分为3类,并筛选出各组分高、低含量特异种质各5份,其中包括高含量种质呼交282、青杂豆、合丰44等,低含量种质宾县黑豆、哈12-4547、绥无腥豆3号等。【结论】优化了大豆低聚糖及其组分含量检测方法,分离高效稳定;供试群体材料低聚糖及其组分含量存在丰富遗传变异,具有较大选择潜力。

摘要： 牡丹的育性特征与种子产量密切相关,研究牡丹不同品种的育性的遗传变异可为选育高产牡丹品种提供基础数据.本实验以30个牡丹品种为观察对象,综合观测了花部形态、花粉萌发率、胚珠的数目以及结实率等指标,并进行了相关性分析.结果表明:30个栽培品种花型花色丰富,且花粉萌发率和胚珠数存在显著差异,相关性分析表明胚珠数与结实率呈极显著正相关.牡丹品种花粉萌发率和胚珠数具有丰富的遗传多样性,胚珠数是限制结实率的主要因素.

摘要： 本研究对前期发表的非综合征型唇腭裂全基因组关联研究(GWAS)进行填补(Imputation),筛选全基因miRNA基因遗传变异,在大样本的病例-对照研究中探讨其与非综合征型唇腭裂发病的关系,并通过Real-Time PCR、荧光素酶报告基因实验等探究其功能意义.

摘要： 本文以8个种源圆齿野鸦椿的种子及其当年生播种苗为材料,研究不同种源种子性状的变异规律及与子代苗生长性状的关系,旨在为圆齿野鸦椿的遗传变异性研究及良种选育提供科学依据.结果表明:①不同种源种子长、种子宽、种形系数、种子千粒重以及种子发芽率均存在极显著差异,且遗传力均达93％以上,说明其种子性状具有较大的遗传改良潜力;②不同种源子代苗苗高、地径差异性达极显著水平,且遗传力均达89％以上,因此,林业生产上可将子代苗苗高、地径作为种源早期选择的依据.③种子发芽率与千粒重、种形系数相关性显著,故可通过种子千粒重、种子形态判定种源发芽率高低.种子性状与子代苗生长性状间相关性不显著.

摘要： 以290份已知亲本的橡胶树魏克汉种质资源为材料,分析其亲子代生长性状的遗传变异情况.结果表明,父母本均速生的组合,多数F1代都能继承亲本的速生特性;亲本之一或两者生长较缓慢时,F1代出现速生的可能性较小;部分资源作为亲本时,只要其中之一速生,另一亲本生长中等,其F1代也能较好地继承亲本的速生性.建议今后橡胶树杂交育种亲本选择,应扩大其亲本类型,结合分子标记技术,建立高效的亲本选择技术.

摘要： 目的：为分析福建黄兔、新西兰兔、日本大耳白兔群体内的遗传变异情况和群体间的遗传相关性,了解福建黄兔与新西兰兔、日本大耳白兔间的亲缘关系. 方法：本试验中每个品种兔各25只,分别耳静脉采血并采用试剂盒抽提全血基因组,运用15个微卫星标记,结合荧光PCR技术和毛细管电泳方法获得目的片段,通过计算等位基因数、有效等位基因数、杂合度、多态信息含量和遗传距离,探讨三个品种兔的遗传多样性. 结果：三个品种兔共计75只在15个座位共检测到110个等位基因,平均等位基因数为7.3个,其中福建黄兔与新西兰兔均检测到95个等位基因,日本大耳白兔检测到88个等位基因.福建黄兔在11个微卫星座位表现为高度多态,新西兰兔在12个微卫星座位表现为高度多态,日本大耳白兔在11个微卫星座位表现为高度多态.Hardy-Weinberg遗传平衡检验表明,福建黄兔与新西兰兔各有8个座位、日本大耳白兔有6个座位处于Hardy-Weinberg不平衡状态.Nei氏遗传距离分析显示,福建黄兔与新西兰兔的Nei氏遗传距离为0.1761,福建黄兔与日本大耳白兔的Nei氏遗传距离为0.2347,新西兰兔与日本大耳白兔的Nei氏遗传距离为0.0432. 结论：三个品种兔在筛选的15个微卫星座位都呈现较丰富的遗传多态信息.遗传距离越小时,相似度越高,亲缘关系越近,由本试验结果可知新西兰兔与日本大耳白兔间的亲缘关系最近,福建黄兔与与日本大耳白兔间的亲缘关系最远.

摘要： No coding sequence variants of the gene encoding 5-lipoxygenase-activating protein (ALOX5AP)that lead to amino acid substitutions have been identified. A two-stage study design was used toexplore the relationship between variants in the transcriptional regulatory region of ALOX5APgene and ischemic stroke (IS) risk. First, 18 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the promoter region of ALOX5AP gene were genotyped in 100 IS patients and 100 controls. IS wasdetermined using brain imaging techniques. One potential associated SNP (rs17222919) wasidentified (P=0.041, OR=0.628, 95%C/: 0.401～0.984). The haplotype (TACCATTGG), excludingSNP (rs I 7222919), was associated with IS.Next.another independent case-control cohortcomprising 810 IS patients and 825 matched controls was recruited to investigate the role ofrs17222919 and rs9579646 polymorphisms in IS risk The G allele frequency of rs17222919 in theIS group was significantly Jower than that in controJ group (P=0.007. OR=0.792, 95%CI: 0.669-0.937). T-A and G-A haplotypes were associated with IS. Our study provides evidence thatrs17222919 is a potential genetic protective factor against IS. Furthermore. the T-A haplotype is arisk factor and the G-A haplotype is a protective factor against IS in Chinese Han population.

摘要： 利用18个多花黄精种源为材料,研究了多花黄精农艺性状和药用有效成分在种源水平上的遗传变异规律.研究结果表明：方差分析结果表明,除根茎长外,株高、地径等农艺性状及其根茎多糖含量在多花黄精不同种源间均达到显著或极显著差异.相关分析结果表明,多花黄精株高、地径和叶面积与根茎长、根茎粗和根茎鲜重均呈正相关,但其根茎多糖含量与株高、地径、根茎粗均呈负相关,且多花黄精不同种源间没有明显的地理变异模式.遗传变异分析结果表明,除株高外,多花黄精其他农艺性状与药用有效成分含量的遗传方差均小于其环境方差,且除株高、根茎多糖含量等性状受到中等程度以上的遗传控制外,其他性状遗传力均比较低.同时,多花黄精除株高的遗传变异系数比环境变异系数稍大外,其它性状的遗传变异系数均小于其环境变异系数.运用隶属函数法综合筛选出石门壶瓶山、沅陵火场、安化仙溪、溆浦低庄和恩施咸丰等5个优良种源.

摘要： 为揭示烟草花叶病毒分子进化特征,从GenBank中下载已报道的烟草花叶病毒全基因组编码区序列,进行重组、系统发育、遗传变异、种群结构和基因漂流等分析.结果表明:突变和负选择作用是驱动烟草花叶病毒进化的主要作用力,种群结构稳定,处于扩张趋势中,基因变异程度低,重组在烟草花叶病毒分子进化中作用不明显.烟草花叶病毒不同分离物形成三个有一定地理相关性的种群ChinaⅠ、ChinaⅡ和Europe.欧洲分离物核苷酸序列多样性比中国的差异大,Europe和ChinaⅠ种群可能受到遗传漂变影响,Europe与ChinaⅡ、ChinaⅠ与ChinaⅡ之间存在发生基因交流的渠道.

摘要： 开展以高山杜鹃品种'罗伯茨'(Rhododendron'Lord Roberts')为母本,大白杜鹃为父本的杂交,对其杂交F1代花期、花色、斑点、香味、花部性状及叶型进行统计分析,研究高山杜鹃F1代主要观赏性状的遗传和变异特性.结果表明:F1代植株在花期遗传上,更倾向于父本;在亲本花色的遗传上,红色的母本遗传能力比白色父本强;在斑点遗传上,90％的F1代都具有斑点,且斑点颜色较亲本丰富;杂种一代的花香味、花朵宽、花朵长和花序序型均表现出明显的遗传优势,而叶型在F1代有衰弱的趋势;这些遗传趋势和特点,对高山杜鹃的进一步育种工作有重要的指导作用,同时也为下一步的育种提供了优良材料.

摘要： 开展以高山杜鹃品种'罗伯茨'(Rhododendron'Lord Roberts')为母本,大白杜鹃为父本的杂交,对其杂交F1代花期、花色、斑点、香味、花部性状及叶型进行统计分析,研究高山杜鹃F1代主要观赏性状的遗传和变异特性.结果表明:F1代植株在花期遗传上,更倾向于父本;在亲本花色的遗传上,红色的母本遗传能力比白色父本强;在斑点遗传上,90％的F1代都具有斑点,且斑点颜色较亲本丰富;杂种一代的花香味、花朵宽、花朵长和花序序型均表现出明显的遗传优势,而叶型在F1代有衰弱的趋势;这些遗传趋势和特点,对高山杜鹃的进一步育种工作有重要的指导作用,同时也为下一步的育种提供了优良材料.

摘要： 本发明涉及一种具有增强的蛋白酶活性的酱油曲霉突变株及一种使用该突变株的天然味道增强剂的制备方法。更具体地讲，本发明涉及一种具有增强的蛋白酶活性的酱油曲霉的突变株，其通过选择具有高蛋白酶活性的菌株并用N-甲基-N'-亚硝基-N-亚硝基胍(NTG)处理该菌株，以及通过辐射诱导突变而获得。并且，本发明涉及使用通过水解具有蛋白源培养物的蛋白源而获得的蛋白水解物的天然味道增强剂的制备方法。

摘要： 描述了治疗抑郁症、重性抑郁症、自杀意念和相关病症的方法，通过基于受试者的基因型向受试者施用L‑4‑氯犬尿氨酸(L‑4‑Cl‑KYN)。

摘要： 本发明提供了一种使转座因子移动的方法。所述方法包括以下步骤：a)提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，和b)使所述抑制剂与包含失活的转座因子的细胞接触，从而产生具有移动的转座因子的细胞。在本发明的第二方面，提供了一种增加多个真核细胞生物体中的遗传变异和/或表观遗传变异性的方法。所述方法包括以下步骤：i.提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，ii.使所述生物体与所述抑制剂接触，和iii.使所述生物体繁殖。

摘要： 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合，该基因组合为chr13:32887644‑32893462，chr13:32899213‑32907524，chr13:32910402‑32921033，chr13:32928998‑32937670，chr13:32944539‑32954282和chr13:32968826‑32973805。检测该基因组合区域内的遗传变异情况能够用于原发性肺癌的辅助诊断，具有临床推广价值。

摘要： 本发明提供了一种使转座因子移动的方法。所述方法包括以下步骤：a)提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，和b)使所述抑制剂与包含失活的转座因子的细胞接触，从而产生具有移动的转座因子的细胞。在本发明的第二方面，提供了一种增加多个真核细胞生物体中的遗传变异和/或表观遗传变异性的方法。所述方法包括以下步骤：i.提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，ii.使所述生物体与所述抑制剂接触，和iii.使所述生物体繁殖。

摘要： 本申请提供的遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备，首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据，接着通过遗传变异致病性预测模型来对该特征数据进行预测，并得到遗传变异致病性预测结果；由于遗传变异致病性预测模型是按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的，且每一目标预测子模型在训练时，都是以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本，以训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签进行训练的，同时训练样本包含了所有突变类型，因此，该遗传变异致病性预测模型适用于所有的突变类型，并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病性预测结果。

摘要： 本发明公开了一种基于数据遗传变异的样本生成及生存评估方法、装置，属于计算机技术领域，技术方案包括：亲代样本准备、亲代样本交叉、特征遗传、特征变异、一级静态生存评估、二级静态生存评估、动态生存评估以及业务建模；循环上述步骤，生成子代样本集S2，并对子代样本集S2中的子代样本做静态生存评估和动态生存评估，确定淘汰或保留。其目的在于，在业务早期就可以获得足以建模的样本，使得模型的建立效果更好，这样更有利于降低业务风险，提高金融机构的盈利能力。

摘要： 本发明提供一种亚铁螯合酶基因遗传变异的诊断试剂盒，其中含有自主设计的引物，克服FECH基因中部分外显子较难扩增的问题，可以成功扩增得到FECH成熟蛋白编码区的外显子DNA基因序列以及其上下游含重要已知剪切位点的内含子区域，而且还可以检测到FECH的全长cDNA，达到了对FECH基因潜在致病区域的全面检测的目的。

摘要： 本发明提供了一种无创检测胎儿遗传变异的方法。首先通过对参照基因组上的多态性位点进行靶向测序以及随后对每个多态性位点进行等位基因拷贝计数，估算孕妇血浆样本中胎儿遗传物质的百分比；然后对目标基因组上的多态性位点或待检测靶点进行等位基因拷贝计数，并配合拟合优度检验或等位基因计数相对分布图，来检测样本中的待测靶点是否在染色体水平、亚染色体水平或单个遗传位点水平有变异。该方法适用于同时对孕妇血浆样本中的染色体整倍性变异、亚染色体水平的微缺失微重复变异和短序列水平的变异进行检测，具有良好的开发和应用前景。

摘要： 本发明属于生物信息学的数据处理技术领域，公开了一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法、系统及服务器，在多种数据样本集上使用单基因病遗传变异芯片显著性分析方法，分别筛选出全基因组上的差异单基因病遗传变异位点；将多个样本集的单基因病遗传变异差异位点取交集，得到共同差异位点集合；计算差异单基因病遗传变异位点的单基因病遗传变异水平与相应基因表达水平间的皮尔森相关系数，识别单基因病遗传变异调控位点。本发明为针对去单基因病遗传变异的药物研制提供参考和借鉴；不同类型的疾病在单基因病遗传变异模式上的确存在共性，从全基因组角度研究单基因病遗传变异模式与疾病的关系具有现实和临床意义。