肥厚型心肌病

摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500~1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。

摘要： 目的探讨分层应变技术评估肥厚型心肌病(HCM)患者左室各层心肌变形能力的运用价值。方法选取2019年7月至2020年1月于云南省阜外心血管病医院就诊的HCM患者42例为HCM组,对照组49例为同期健康体检者。分析两组患者常规超声指标和整体纵向应变(GLS)、整体圆周应变(GCS)、整体径向应变(GRS)、旋转应变(Twist)、左室应变达峰时间标准差(PSD)、内膜层(CSendo)、中间层(CSmid)和外膜层圆周应变(CSepi)、内膜层纵向应变(LSendo)、中间层纵向应变(LSmid)和外膜层纵向应变(LSepi)等应变指标。计算左心室心内膜应变与心外膜应变的比值,得到应变代偿百分比,包括圆周应变代偿百分比(CSendo/CSepi)和纵向应变代偿百分比(LSendo/LSepi)。比较两组间各参数差异。结果与对照组相比,HCM组左室变小,左房增大,舒张功能减低(P均0.05)。HCM组GLS明显减低,Twist及PSD显著增加,差异均有统计学意义(P<0.001)。两组分层应变均存在从心内膜到心外膜的跨壁梯度变化,与对照组相比,HCM组LSendo、LSmid、LSepi、CSmid、CSepi均减低,CSendo、CSendo/CSepi、LSendo/LSepi增加(P均<0.001)。结论LVEF保留的HCM患者疾病早期也存在左室收缩功能受损,斑点追踪技术可早期发现。分层应变技术可特异性评估HCM患者左心室各层心肌变形能力。

摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最常见的遗传性原发型心肌病,也是青年人猝死的最常见原因。心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)多参数、多模态成像,能从多个方面综合评估患者心脏受累程度,从而为HCM患者危险分层及预后评估提供重要信息。本文就CMR成像,尤其是组织学成像在HCM患者危险分层及预后评估中的应用进展予以综述。

摘要： 目的:探讨实时三维超声心动图自动定量技术在评价肥厚型心肌病(HCM)患者左心房容积及功能中的应用价值。方法:连续性收集2019年12月到2020年12月于我院确诊的HCM患者70例(HCM组),同时选取同期年龄及性别匹配的健康成年人50例(对照组)。对两组进行二维及实时三维超声心动图检查,评价两组患者传统舒张功能指标与三维左心房功能参数的差异,并进行相关性分析。结果:两组年龄、性别、体表面积、心率、血压差异均无统计学意义(P均>0.05)。HCM组患者室间隔厚度、左心室后壁厚度、最大室壁厚度、左心室射血分数、舒张早期二尖瓣血流速度峰值与二尖瓣环舒张早期速度峰值之比(E/e’)、左心室整体纵向应变(GLS)及达峰时间离散度均大于对照组,左心室舒张末期及收缩末期容积指数、间隔侧及侧壁侧二尖瓣环舒张早期运动速度峰值较对照组小,差异均有统计学意义(P均<0.05)。左心房功能参数中,HCM组三维超声心动图左心房最大容积、最小容积及收缩前容积均大于对照组,左心房被动排空分数、主动排空分数及总排空分数、储器期左心房长轴应变(LASr)及圆周应变、管道期及收缩期左心房长轴及圆周应变均小于对照组(P均<0.05)。相关性分析显示,LASr与GLS具有较强相关性(r=0.798,P<0.01)。结论:HCM患者的左心房功能明显减低,对其左心室充盈具有重要意义。实时三维超声心动图可以对不同时期左心房功能及应变进行评估,可行性及可重复性较好,具有较高的临床价值。

摘要： 目的:评价三维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病患者左室功能的临床价值。方法:选取2020年4月-2021年3月肥厚型心肌病患者50例,作为观察组;另选取同时间段内接受健康检查的健康人50例,作为对照组。两组均接受常规超声心动图检查及三维斑点追踪技术检查。比较两组检查结果及各项指标水平。结果:观察组室间隔舒张末期厚度、左心室后壁舒张末期厚度、E/EA、左心室流出道速度时间积分、左心室流出道最大压差均大于对照组,且左心室舒张末期前后径、E/A、Ea/Aa均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。三维径向应变指标中,两组前壁基底段、中段、心尖段以及后壁基底段水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。三维横向应变指标中,两组后间隔基底段和中段、前壁基底段和心尖段、前间隔基底段、侧壁基底段、后壁基底段水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用三维斑点追踪技术可以评估肥厚型心肌病患者左心室的早期整体和局部心肌功能受损程度,更加精准,可全面测定心肌功能。

摘要： 冠状动脉瘘是一种少见的解剖畸形,指冠状动脉主干或其分支与心腔、血管结构之间的异常通道,患者年轻时可无任何不适,随着年龄增长,瘘管增大,血液分流量大小、瘘管走形的不同,心脏可在舒张期因血流分流而使远端冠状动脉灌注压下降,出现“冠状动脉盗血”现象,本例患者通过冠状动脉造影、超声心动图、心脏增强磁共振、左室测压术等多方面检查,明确诊断非梗阻性肥厚型心肌病合并冠状动脉-左室瘘,目前肥厚型心肌病与冠状动脉瘘关系的报道甚少,本文通过回顾性分析1例非梗阻性肥厚型心肌病并冠状动脉瘘的临床资料并文献学习,探讨肥厚型心肌病并冠状动脉瘘诊治体会,以提高对该病的认识。

摘要： 目的:探讨肥厚型心肌病患者心房颤动导管消融术后早期复发对远期预后的影响。方法:纳入2006年11月至2016年7月,于北京安贞医院行首次房颤导管消融术的肥厚型心肌病患者共91例(阵发性心房颤动/持续性心房颤动:60/31例)。消融策略:阵发性心房颤动患者行双侧肺静脉隔离;持续性心房颤动患者行双侧肺静脉隔离加左心房顶、二尖瓣峡部和三尖瓣峡部线性消融。术后定期随访患者的心电图或动态心电图,早期复发定义为导管消融术后3个月内心电图或动态心电图记录的持续时间≥30s的任何类型的房性快速心律失常(房性心动过速/心房扑动/心房颤动)。晚期复发定义为3个月后心电图或动态心电图记录的任何类型的≥30s的房性快速心律失常(房性心动过速/心房扑动/心房颤动)。根据是否发生早期复发将研究对象分为早期复发组和无早期复发组,观察并记录两组有无晚期复发以及晚期复发的时间以比较两组有无差异。结果:91例心房颤动患者术后共有59例发生晚期复发,其中74.6%(44/59)发生在1年内。共有23(25.3%)例患者发生早期复发,早期复发组其中1例在术后第1个月内发生早期复发,22例在术后第3个月内发生早期复发。发生早期复发的23例患者心动过速呈持续发作,随访过程中未曾转复窦性心律。与无早期复发组相比,早期复发组的晚期复发率显著增高[100%(23/23)vs.52.9%(36/68), Log-Rank P <0.001]。多因素COX回归分析表明,早期复发是晚期复发的独立危险因素(HR=71.43,95%CI:9.71~512.13,P <0.001)。结论:合并肥厚型心肌病的心房颤动患者射频消融术后早期复发与晚期复发有显著相关性,合并肥厚型心肌病心房颤动导管消融术后早期复发鲜有延迟治愈。

摘要： 介绍了超声心动图组织多普勒成像技术、斑点追踪技术、心肌做功技术及分层应变技术在评价肥厚型心肌病患者左室功能中的临床研究进展,分析了各技术在评估肥厚型心肌病左室功能方面的局限性,指出将超声心动图与心脏CT、MR、SPECT心肌核素显像等其他影像技术相结合,可以更精准、更客观地评价肥厚型心肌病患者左室功能。

摘要： 目的:分析Liwen术式治疗梗阻性肥厚型心肌病的疗效,探讨其护理方法。方法:回顾性分析我院心脏外科中心收治的108例行Liwen术式病人的临床资料,应用"改良梗阻性肥厚型心肌病病情护理评分体系"联合基于3项核心指标(术后超声心动图监测、心电图监测与血浆中肌钙蛋白水平)的个体化护理策略对病人进行护理。比较病人术前和术后的左室流出道差压和二尖瓣反流量,并分析不同病情程度病人的术后肌钙蛋白水平、呼吸机辅助通气时间、正性肌力药物与血管活性药物使用时间。结果:病人均未出现围术期严重并发症及死亡。术前与术后相比,病人左室流出道差压、二尖瓣反流量均显著下降(P<0.05);危重症组病人术后肌钙蛋白、呼吸机辅助通气时间、正性肌力药物与血管活性药物使用时间均显著高于常规病情组(P<0.05)。结论:Liwen术式治疗梗阻性肥厚型心肌病疗效满意,给予相应的个体化护理管理策略可提高护理质量,促进病人康复。

摘要： 目的:分析一例肥厚型心肌病患者院外心跳呼吸骤停后经院前急救抢救成功案例,总结抢救过程中的经验和做法,为院前急救流程优化和质量提升提供参考。方法:对一例肥厚型心肌病患者突发心跳呼吸骤停后院前抢救流程进行回顾,结合相关文献分析和思考。结果:急救素养高的现场人员、高效的医疗优先分级调度系统、娴熟配合的急救团队、无缝衔接的院前院内急救系统等因素成功恢复了患者自主心跳。结论:需加强高需人群的心肺复苏急救培训、增加公众场合体外自动除颤仪的安放量及使用培训、增加配备急救车胸腔按压机,以提高心源性猝死患者抢救成功率。

摘要： 成人肥厚型心肌病定义为影像学技术(UCG、CMR、CT)提示左室厚度≥15mm,并排除后负荷增加引起的心脏肥厚或运动员性心脏肥厚.目前常规的治疗方式主要有药物治疗，外科室间隔切除术及酒精消融术。考虑到上述两种方法的缺点和并发症，笔者提出利用微创治疗肥厚型心肌病，最早看到酒精消融靶血管不合适时，联想到肝脏消融就是将血管消融使肝组织坏死萎缩，那么就想到这个原理是否也可以应用在心脏上，将室间隔肥厚的部位消融坏死，使其萎缩变薄。2012年构想开始，2013年启动离体及活体动物实验，到2016年开始第一例临床病例，截止2018年3月，已完成40例病例。手术效果良好，前21例术后满6个月随访结果:静息左室流出道压差由术前95士34mmHg降至11±7mmHg，运动负荷后左室流出道压差由术前141±59mmHg降至36±24mmHg，最大室间隔厚度由24±5mm降至14±3mm，左房容积指数由41±10ml/m2降至27±6ml/m2。手术创伤小，恢复快，得到患者和广大同仁的一致认可。

摘要： 目的：应用平板运动负荷超声心动图(ESE)分析肥厚型心肌病(HCM)左室收缩功能. 方法：45例肥厚型心肌病患者(左心室射血分数＞50％)行运动负荷超声心动图检查,应用二维超声斑点追踪技术测量平板运动负荷试验中静息状态下及峰值负荷时的左心室收缩期长轴整体应变(GLS R),二尖瓣环心肌收缩速度(Sm),同时记录收缩期主动脉瓣前向血流速度(AV),左心室射血分数(LVEF),心肌氧消耗量(HR*HBP);结果与45例正常健康对照者进行比较. 结果：HCM峰值状态GLSR低于静息状态(P＜0.05),峰值状态Sm高于静息状态(P＜0.05),峰值状态EF高于静息状态(P＜0.05),峰值状态AV高于静息状态(P＜0.05),峰值状态心肌氧消耗量(HR*HBP)高于静息状态(P＜0.05)且与年龄显著相关(P=0.017),与BMI相关(P=0.04);静息状态的HR*HBP、Sm、AV、EF对峰值状态EF有显著影响. 结论：ESE可以检测左室收缩功能储备,运动负荷试验后左心室收缩功能较静息状态反而降低且GLSR能早期反应,为临床准确评估运动心功能提供有效的量化手段.

摘要： 目的：应用平板运动负荷超声心动图(ESE)分析肥厚型心肌病(HCM)左室收缩功能. 方法：45例肥厚型心肌病患者(左心室射血分数＞50％)行运动负荷超声心动图检查,应用二维超声斑点追踪技术测量平板运动负荷试验中静息状态下及峰值负荷时的左心室收缩期长轴整体应变(GLS R),二尖瓣环心肌收缩速度(Sm),同时记录收缩期主动脉瓣前向血流速度(AV),左心室射血分数(LVEF),心肌氧消耗量(HR*HBP);结果与45例正常健康对照者进行比较. 结果：HCM峰值状态GLSR低于静息状态(P＜0.05),峰值状态Sm高于静息状态(P＜0.05),峰值状态EF高于静息状态(P＜0.05),峰值状态AV高于静息状态(P＜0.05),峰值状态心肌氧消耗量(HR*HBP)高于静息状态(P＜0.05)且与年龄显著相关(P=0.017),与BMI相关(P=0.04);静息状态的HR*HBP、Sm、AM、EF对峰值状态EF有显著影响. 结论：ESE可以检测左室收缩功能储备,运动负荷试验后左心室收缩功能较静息状态反而降低且GLSR能早期反应,为临床准确评估运动心功能提供有效的量化手段.

摘要： 本研究旨在探讨造影超声心动图(CEcho)评价肥厚型心肌病(HCM)左室下壁肥厚的价值.CEcho可以较敏感地检出左室下壁厚度，而Echo可能低估左室下壁厚度。HCM伴下壁肥厚患者发生室性早搏事件的可能性有所增加。

摘要： 研究美托洛尔对肥厚型心肌病患者24小时动态心电图中恶性室性心律失常与心率震荡(HRT)的影响.选择有室性早搏的CHF病人76例,在病人开始服用美托洛尔前24小时和每天服用50mg28天后分别行24小时Holter检查,计算心率震荡的初始值(TO)、斜率(TS)以及发生恶性室性心律失常的病人数.

摘要： 探讨初始T1值和T2值评价肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的多种组织学特征,并评估这些组织学特征之间的关系,检出HCM非肥厚心肌节段是否有异常.联合初始T1值和T2值可以反映HCM的心肌肥厚、纤维化和水肿，尤其是检出非肥厚心肌节段属于亚临床期，可以帮助HCM患者的风险分层；治疗方案和预后判定。

摘要： 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy HCM)有多种多样的临床表现,因而需要采用多形式的影像学来评估与处理.这份综述着力于介绍HCM患者心脏影像学的临床运用.探讨结合多种形式的心脏超声与心脏磁共振(cardiac magnetic resonance CMR)运用于诊断、评估、处理、危险分层与HCM患者家族筛查这些临床方面.突出显示了围术期影像技术的使用在指导外科和经导管心室中隔减容术中的作用.相比之下侵袭性或者计算机断层(computed tomography CT)冠状动脉造影在伴有胸痛以及冠状动脉疾病危险因素的HCM患者中使用.

摘要： 应该荟萃肥厚型心肌病多个指南，制定规范化、个体化的诊疗策略。应重视左心室肥大前的心电图和影像特征，积极做好筛查，提高肥厚型心肌病早期诊断率。开拓新的治疗模式，采用靶向治疗。随着基因分型技术和基因组库的快速发展，为遗传学研究提供了强大的平台。目前存在主要问题是对大量原始复杂数据的解析，出现了瓶颈，未来需要将新的遗传发现整合到临床实践中。

摘要： 临床上抗精神病药引起心脏毒副作用较常见。药物引起心肌损害的主要机制有：（1)药物对心肌细胞的直接毒性作用；（2)药物引起的心脏超敏性反应。自从第一、二代抗精神病药问世以来，大量研究报道了该类药物引起的致命性心肌损害，如心肌炎和心肌病。本案例中，安某明确诊断为精神分裂症25年，期间规律用抗精神病药氯丙嗪。毒物分析显示血液中氯丙嗪浓度为30.9ng/mL，属于治疗浓度，未达中毒浓度，也证实安某平时规律服用抗精神病药。因此综合考虑安某心肌病符合长期服用抗精神病药所致。

摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)是指与基因相关的以不明原因的左室室壁增厚且不伴心室扩张为特征的心脏病.其特点为心肌细胞肥大、畸形,排列紊乱,而心肌细胞的结构改变导致心室肌的肥厚.临床表现主要以胸闷、胸痛、心悸、呼吸困难、头晕、晕厥等症状为主,也可导致房性和室性心律失常、感染性心内膜炎及充血性心力衰竭等,有很高的心源性猝死风险.肥厚型心肌病的主要心律失常症状为心脏骤停,可能由室性心动过速或心室颤动引起.本文拟通过几例典型室间隔中段明显增厚,呈"哑铃型"心肌,发生室性心律失常的病例,讨论这种特殊形态的肥厚型心肌病的心内膜联合心外膜消融的可行性及有效性.

摘要： 本发明公开了肥厚型心肌病相关的标志分子及其在诊断肥厚型心肌病中的应用，所述肥厚型心肌病相关的标志分子为基因COMP和SERPINE1两者联合，经验证发现，所述标志分子用于诊断肥厚型心肌病时表现出较高的准确性、敏感性和特异性，采用本发明公开的方法进行肥厚型心肌病的诊断，具有准确、简便、快速和经济等特点，本发明为肥厚型心肌病的临床早期分子诊断和预防提供了一种全新的方法。

摘要： 本发明涉及一种与肥厚型心肌病中心肌肥厚程度相关的单核苷酸多态性，以及在肥厚型心肌病严重程度诊断方面的用途。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3的核苷酸序列为SEQ ID NO：7；在基因组位置chrl1∶47359044处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种猫用肥厚型心肌病治疗器械，包括若干个呈环形排布的作用臂，作用臂为U型结构，开口端两端点分别与两侧相邻的作用臂的开口端一端点连接为一整体，作用臂的封闭端朝外侧延伸设置，若干个作用臂形成的结构具有自然姿态和收拢姿态两种姿态，自然姿态时若干个作用臂呈辐射状向外散开设置以在心脏左心室舒张期时撑开左心室腔体，有效增加心脏舒张期左心室的容积，在心脏左心室收缩期时随左心室腔体的收缩而收拢，不阻碍心室收缩功能，收拢姿态时若干个作用臂朝中心纵轴方向收拢作用臂可压缩进入输送鞘管内。本发明有效解决了猫的心肌肥大问题，改善病情，能长时间稳定工作，治疗效果稳定、优异。

摘要： 本发明公布了一种肥厚型心肌病脉冲电场消融装置，涉及肥厚型心肌病脉冲电场消融装置技术领域，包括柔性保护管，柔性保护管是圆锥形空心管状结构，柔性保护管从右心房的三尖瓣位置处进入右心室内，柔性保护管内部设置能够与右心室肥厚间隔接触消融部，消融部呈竹节柱状结构且端部对称安装设置用于输出脉冲电场的脉冲电极，柔性保护管一端设置内部管体和外部管体，内部管体设置于外部管体内部，且外部管体从下腔静脉血管伸入至右心室内。本发明能够避免消融部在进行电磁消融肥厚型心肌病的间隔时损害心脏尖瓣体，方便实施手术者准确将间隔插入部精确运送至治疗位置处，能够方便施术者准确控制使消融部顺利通过心脏尖瓣体位置进入到治疗点。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了具有c.223dupG杂合错义的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr11:47372859处，重复碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的致病基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床诊断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了生物标志物在制备用于诊断肥厚型心肌病的产品中的用途，所述生物标志物为SERPINE1和FMOD两者联合，所述SERPINE1和FMOD两者联合对肥厚型心肌病的早期诊断表现出较好的诊断效能，具有较高的准确性、特异性和灵敏性，本发明的研究成果为临床上进行肥厚型心肌病的早期诊断和筛查提供了一种无创的方法，适于临床推广。

摘要： 本发明公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53N236S突变的小鼠心脏左室后壁和室间隔增厚，离体心重/胫骨长度比值升高，提示p53基因突变小鼠心脏出现了心肌肥厚表型；本发明首次揭示了p53基因突变在调控肥厚型心肌病发病中的新功能，这一发现为突变p53在肥厚型心肌病发病过程中的作用提供新思路和研究方向，为肥厚型心肌病治疗提供新的作用靶点，也为肥厚型心肌病的治疗提供了新的策略。

摘要： 本实用新型涉及心肌病治疗设备技术领域，其目的在于提供了一种用于治疗肥厚型心肌病的心肌消融装置，包括密封座，所述密封座的顶端螺纹连接有密封盖，密封盖的上部留设有若干插接孔，其一侧外圆端上活动设置有限位机构，所述插接孔上插入设置有球囊导管、内窥镜和若干密封塞，所述球囊导管的顶端留设有两个连接口，分别与气体发生器和无水乙醇注入器相连接，其有益效果在于：通过设置密封座和密封盖来对球囊导管和内窥镜进行固定，使其拥有各自的通道，便于医护人员进行临床使用，同时采用限位卡圈和定位挡板来对球囊导管和内窥镜的位置进行限制，防止其在正常工作时出现晃动，有助于降低对临床手术的影响，提高治疗效果。