摘要:目的:检测miRNA在怀有先天性心脏病(先心病)胎儿的孕母血浆和怀有正常心脏胎儿孕妇血浆中的表达差异,探讨其异常表达与预测胎儿先天性心脏病的关系,为先心病的研究提供新的分子生物学依据. 方法:随机选择在广东心血管病研究所心儿科彩超室行胎儿超声心动图检查的孕妇共100例,其孕周均为20-28周。其中,50例孕妇诊断怀有先心病的胎儿,设为实验组,50例孕妇怀有正常心脏的胎儿;采集两组孕妇的血浆,提取每个样本的总RNA,针对前期研究筛选出的11个miR-NA(7个表达上调的miRNA:hsa-miR-137,hsa-miR-206,hsa-miR-224-3p,hsa-miR-34a-3p,hsa-miR-485-3p,hsa-miR-5094,hsa-miR-653-3p;4个表达下调的miRNA:hsa-miR-100一3p、hsa-miR-188-Sp、hsa-miR-190a-3p,hsa-miR-216a-Sp)进行实时荧光定量PCR检测,确定与先心病发病相关的miRNA. 结果:实时荧光定量PCR检测结果提示,hsa-miR-206,hsa-miR-224-3p,hsa-miR-485-3p,hsa-miR-5094在怀有先心病胎儿的孕母血浆中表达明显高于怀有正常心脏胎JL的孕母(t=2.059,P=0.042;t=2.473,P=0.016;t=2.823,P=0.006;t=2.175,P=0.032),该结果与前期研究筛查结果一致;hsa-miR-188-Sp.hsa-miR-216a-Sp在怀有先心病胎儿的孕母与怀有正常心脏胎儿的孕母血浆中无统计学差异(t=1.884,P=0.063;t=0.945,P=0.347);has-miR-137、has-miR-34a-3p,has-miR-653-3p、has-miR-100-3p及has-miR-190a-3p等5个因子本底水平较低,检测结果不理想。 结论:在怀有先心病胎儿的孕母血浆中,hsa-miR-206.hsa-miR-224-3p,hsa-miR-485-3p,hsa-miR-5094表达显著增高,这四种miRNA的表达上调可用于预测胎儿先天性心脏病的发生,有望成为先天性心脏病诊断的新型标记物或基因治疗靶点。