罗伯逊易位

摘要： 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。

摘要： 平衡易位为常见的染色体结构异常,女性携带者在生育过程中易出现反复自然流产、胚胎停止发育和新生儿多发畸形等[1]。罗伯逊易位又称着丝粒融合,是一种特殊的染色体平衡易位,是指发生于近端着丝粒染色体D组(13号、14号、15号)和G组(21号、22号)组内或组间的易位方式,其在人群中的发病率约为1/1000[2]。罗伯逊易位携带者通常具有正常的发育表型,但可能导致反复流产、胎停和多发畸形等。因此,染色体易位携带者是有创性产前诊断的指征之一。本研究通过联合应用染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对两例罗伯逊易位携带者孕妇进行分子细胞遗传学分析,以明确胎儿的染色体是否正常,为妊娠期遗传咨询提供诊断依据。

摘要： 目的 探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息.方法 应用荧光原位杂交技术(FISH)对7例外周血染色体结构异常的患者精子进行分析,计算染色体平衡型精子的比例,并与对照组比较.结果 5例相互易位病例平衡型精子率分别为27.98％、28.94％、40.26％、25.71％和34.10％;1例复杂结构异常病例的平衡型精子率为10.95％;1例罗伯逊易位病例平衡型精子率为85.77％;对照组中染色体正常的不育男性平衡型精子率为99.86％,染色体正常的生育男性平衡型精子率为99.74％.结论 通过FISH技术检测染色体结构异常患者的精子染色体,可为生育指导提供信息.

摘要： 目的 探究分析不良孕育史夫妇外周血染色体核型.方法 2018年1月—2019年5月,本院收治不良孕育史夫妇587对,抽取587对夫妇的外周血行细胞培养,制备染色体行G显带,分析587对夫妇的外周血染色体核型.结果 587例不良孕育史夫妇中,一共检出65例异常染色体核型,检出率为11.1％.其中46例常染色体异常,百分比为70.8％;19例性染色体异常,百分比为29.2％.常染色体中,倒位19例,易位16例,罗伯逊易位6例,染色体多态变5例.性染色体异常中,结构异常8例,数目异常9例,多态性与性反转各1例.男性多为无精症,女性多为原发不孕.结论 针对不良孕育史夫妇,应及时进行外周血染色体核型分析,进行遗传咨询,从而有效提高人口素质.

摘要： 目的 对1例罕见的两代罗伯逊易位rob(13q;15q)家系进行分析并探讨其遗传机理.方法 对患者及其父母进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果 患者的核型为:45,XY,rob(13;15)(q10;q10).其母亲的核型为:45,XX,rob(13;15)(q10;q10)其父亲的核型为:46,XY.结论 先证者的易位核型是由母亲遗传而来.母亲生出罗伯逊异位携带男性子代,此男性子代少精并不育.%Objective To analyze a rare two-generation Robertsonian translocation (13q;15q) family and explore its genetic mechanism.Methods Peripheral blood lymphocytes of patient and their parents were cultured.Chromosome samples(G banding method)were prepared and the karyotype were analyzed by microscope.Results The karyotype of the patients was 45,XY,rob (13;15)(q10;q10).The karyotype of his mother is:45,XX,rob(13;15)(q10;q10)The karyotype of his father is:46,XY.Conclu-sion The translocation karyotype of the patient is inherited by the mother.Mother born Robertsonian translocation carrier male offspring and this male offspring is Infertile.

摘要： 目的 探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果 在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der(13;14)和der(14;21)所占比例分别为50.00％和17.24％;易位型21三体患者只有der(14;21)和der(21;21)两种核型,分别占54.55％和45.45％.罗伯逊易位携带者男女之比为0.57∶1(21/37),与正常人群差异极为显著(P＜0.05);易位型21三体中男女之比为1.75∶1(14/8),与正常人群无显著差异(P＞0.05).53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92.86％(39/42),平均流产(或其他异常妊娠)2.26次(95/42),非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4∶ 1(96/13).夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2.8次.结论 罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异.针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重.对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要.

摘要： 目的 探讨罗伯逊易位携带者的妊娠生育风险及介入性产前诊断的重要性.方法 通过对42对夫妻双方之一为罗伯逊易位携带者的45例胎儿行羊水产前诊断,并结合孕妇妊娠生育史进行临床分析.结果 检出胎儿正常核型15例,占33.33％;异常核型30例,占66.67％,其中罗伯逊易位24例,易位型三体4例,罗伯逊易位合并其他染色体异常2例.妊娠125次共126例胎儿,自然流产59次,占46.82％ (59/126);孕中期产前超声异常引产畸形儿2例占1.59％ (2/126);孕育正常或与亲代相同罗伯逊易位胎儿54例,占42.86％ (54/126);易位型三体9例,占7.14％ (9/126);罗伯逊易位合并其他染色体异常胎儿2例,占1.59％ (2/126).结论 罗伯逊易位是导致流产、生育易位型21-三体患儿的重要原因,对罗伯逊易位携带者进行遗传咨询与产前诊断,可避免出生缺陷,对优生优育具有重要意义.

摘要： 目的 总结罗伯逊易位患者行胚胎植入前遗传学诊断治疗的护理体会.方法 对入选的38例罗伯逊易位行胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者予以全面健康教育和心理护理.结果 38例患者无明显负性情绪,积极配合治疗.9例成功妊娠,妊娠率为23.7％,7例分娩健康新生儿.结论 对罗伯逊易位接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者实施全面的健康教育、心理护理、超促排卵、取卵术和胚胎移植术前后的护理,可以有效降低患者的负性情绪,改善治疗的依从性和心理状态,有利于罗伯逊易位行植入前遗传学诊断的顺利进行,对临床结局有积极的影响.%Objective We sought to summarize the experience in nursing the patients of Robertsonian translocation receiving pre-implantation genetic diagnosis (PGD).Methods Thirty-eight patients with Robertsonian translocation received PGD.These patients received health education and psychological nursing except for routine therapy and nursing.Results All these patients had no obvious negative emotion and complied with the therapy.Nine patients were successfully pregnant and pregnancy rate was 23.7％,7 of them delivered healthy neonates.Conclusions Health education,psychology nursing together with controlled ovarian stimulation,egg retrieval and embryonic transplantation can reduce negative emotion,improve compliance of therapy,and benefit the process of PGD and clinical outcomes.

摘要： Objective To report an acute promyelocytic leukaemia (APL) case with translocation of rob (13 ;21) t(15;17) (q22;q21) and review its clinical and laboratory characteristics.Methods Based on routine karyotype analysis and bone marrow morphology,we further used double color double fluorescent in situ hybridization (DCDF-FISH) and reverse transcriptase PCR (RT-PCR) to examine the patient' s abnormities on cytogenetic and molecular biology,and reveal the clinical characteristics of this rare translocation also from the related literatures.Results The clinical manifestation and bone marrow morphology examination of this patient were in accordance with pathologic feature of APL.On first visit,immunophenotyping analysis showed positive myeloid markers.Through R-banding,the patient' s karyotype was confirmed as 45,XX,rob (13;21) t (15;17) (q22;q21) [6] / 45,XX,rob (13;21) [14].FISH results showed that 68.9％ cells were typical t (15;17) pattern.The positive rates of fusion gene of PML-RARα detected by RT-PCR was 25.8％.Patient was treated by induction and consolidation therapy,the karyotype was 45,XX,rob(13;21) [20] after complete remission.The positive rate of fusion gene of PML-RARα by FISH and its level were 2.5％ and 0.003％ respectively.Conclusion APL with rob (13;21) t (15; 17) (q22;q21) was very rare,which was accorded with clinical and laboratory characteristics of APL.The value of chromosome abnormality as a prognostic marker in APL needs to be further observed.%目的 报道1例初发伴有rob(13;21) t(15;17)(q22;q21)的急性早幼粒细胞白血病(APL)并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交(DCDF-FISH)和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob(13;21)t(15; 17) (q22;q21) [6]/45,XX,rob(13;21)[14],FISH结果显示68.9％的细胞为典型的t(15;17)模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8％.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob(13;21) [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5％,PML-RARα融合基因水平为0.003％.结论 伴特征性的rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察.

摘要： 本研究将克隆得到的端粒简单重复序列作为探针，采用地高辛随机引物标记法标记探针,对13／17罗伯逊易位猪的染色体标本片进行荧光原位杂交，以检测罗伯逊易位染色体新着丝粒区域是否存在端粒简单重复序列。

摘要： 以13/17罗伯逊易位纯合子猪[2n=36,XY或XX,rob(13;17)]为实验材料,制备其有丝分裂中期染色体,利用显微分离技术时13/17罗伯逊易位染色体进行分离,并将单条染色体进行LA-PCR扩增,其扩增片段大小主要在0.2-2.2kb之间;对LA-PCR扩增产物用猪13、17号染色体近着丝点微卫星标记SWR1941和SWR1120与Southern杂交两种方法进行鉴定,结果表明LA-PCR产物来源于13/17罗伯逊易位染色体.将LA-PCR产物克隆到pUCm-T载体,从100多个克隆中筛选到了一段重复序列,大小为282bp,与人的某些染色体上的序列高度同源,很可能是一个散在的重复序列.

摘要： 利用RAPD技术对9个家猪群体的遗传多样性进行了研究,包括13/17罗伯逊易位纯合子猪、易位杂合子猪及正常核型猪的三个群体、丹系长白猪群体;加系双肌臂杜洛克猪群体,加系双肌臂大约克猪群体,加系双肌臂长白猪群体,及欧洲猪与易位杂合子猪产生的两个杂交后备猪群体.在事先优化的反应条件下用17条已筛选出的产生多态性的随机引物对模板DNA进行扩增.共得到384条清晰稳定的多态性片段,片段长度在200~4000bp之间.根据扩增产物的结果计算出群体间的共有带率F及遗传距离指数D,并以此绘制出群体的亲缘关系树状聚类图,确定了它们间的亲缘关系.

摘要： 首先对棕色田鼠三种染色体数目的雄性个体(2n=50,51,52)进行核型分析， 发现第一对常染色体(No.1)具有罗伯逊式多态。然后对2n=51个体进行染色体G带及精母细胞联合复合体电镜研究，研究结果证实罗伯逊易拉是引起该鼠第一对常染色体类型及个体染色体数目多态的主要原因，该文还认为第一对染色体进化机制是罗伯逊断裂，探讨了影响着丝粒银染着色的因素。

摘要： 首先对棕色田鼠三种染色体数目的雄性个体(2n=50,51,52)进行核型分析， 发现第一对常染色体(No.1)具有罗伯逊式多态。然后对2n=51个体进行染色体G带及精母细胞联合复合体电镜研究，研究结果证实罗伯逊易拉是引起该鼠第一对常染色体类型及个体染色体数目多态的主要原因，该文还认为第一对染色体进化机制是罗伯逊断裂，探讨了影响着丝粒银染着色的因素。

摘要： 首先对棕色田鼠三种染色体数目的雄性个体(2n=50,51,52)进行核型分析， 发现第一对常染色体(No.1)具有罗伯逊式多态。然后对2n=51个体进行染色体G带及精母细胞联合复合体电镜研究，研究结果证实罗伯逊易拉是引起该鼠第一对常染色体类型及个体染色体数目多态的主要原因，该文还认为第一对染色体进化机制是罗伯逊断裂，探讨了影响着丝粒银染着色的因素。

摘要： 首先对棕色田鼠三种染色体数目的雄性个体(2n=50,51,52)进行核型分析， 发现第一对常染色体(No.1)具有罗伯逊式多态。然后对2n=51个体进行染色体G带及精母细胞联合复合体电镜研究，研究结果证实罗伯逊易拉是引起该鼠第一对常染色体类型及个体染色体数目多态的主要原因，该文还认为第一对染色体进化机制是罗伯逊断裂，探讨了影响着丝粒银染着色的因素。

摘要： 首先对棕色田鼠三种染色体数目的雄性个体(2n=50,51,52)进行核型分析， 发现第一对常染色体(No.1)具有罗伯逊式多态。然后对2n=51个体进行染色体G带及精母细胞联合复合体电镜研究，研究结果证实罗伯逊易拉是引起该鼠第一对常染色体类型及个体染色体数目多态的主要原因，该文还认为第一对染色体进化机制是罗伯逊断裂，探讨了影响着丝粒银染着色的因素。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，涉及基因组序列分析领域,具体涉及一种鉴定胚胎平衡易位断裂点和平衡易位携带状态的方法，所述包括如下步骤：对样本进行扩增、测序；将测序序列比对到参考基因组，拷贝数分析；精确确定易位断裂点的位置；检测断裂点周围SNP，对SNP基因型分型；胚胎单倍型分析，综合判断正常染色体和易位染色体单倍型；确定胚胎携带状态，根据单倍型挑选不携带平衡易位的胚胎。所述方法可以精准确定平衡易位断裂点位置，又能利用少量SNP位点准确的判断、分型，鉴定出不携带平衡易位的胚胎。

摘要： 本发明涉及含有枯草芽孢杆菌的活菌体作为有效成分的细菌易位抑制剂和包括将所述细菌易位抑制剂经口给予的细菌易位抑制方法。

摘要： 用以下通式(2)表示的有机金属化合物和其制造方法，含有它的易位反应催化剂，及使用该催化剂的聚合方法及用这些聚合方法得到的聚合物。

摘要： 一种罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质中的启动压力梯度的预测方法，包括如下步骤：步骤a，提供多孔介质的样本，测量多孔介质的孔隙度（Φ）和颗粒半径（R）；步骤b，根据多孔介质的孔隙度（Φ）和颗粒半径（R）计算多孔介质在分形模型中的结构参数；步骤c，测量罗伯逊－斯蒂夫流体的特性参数，特性参数包括动力粘度系数（μ）、初始剪切速率（C）、流变指数（n）、表面张力（T）及固液接触角（θ）；步骤d根据多孔介质的结构参数、罗伯逊－斯蒂夫流体的特性参数计算罗伯逊－斯蒂夫流体的启动压力梯度（λ）。上述罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质中的启动压力梯度的预测方法能够反应罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质的启动压力梯度的具体规律。

摘要： 本发明提供了基于氨基磷酸酯的单体，其用于合成用于基于纳米孔的感测的可膨胀聚合物。此类单体包含报告子构建体，所述报告子构建体包含第一报告子代码、带有易位控制元件的对称化学分支和第二报告子代码，其中所述报告子构建体的末端连接至氨基磷酸酯‑核苷。还提供了相关的方法和产品。

摘要： 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型连锁分析，能简便、准确地检测出隐匿性平衡易位携带者胚胎中的易位片段单体或三体，对于胚胎的检测和预防出生缺陷具有重要临床意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，涉及基因组序列分析领域,具体涉及一种鉴定胚胎平衡易位断裂点和平衡易位携带状态的方法，所述包括如下步骤：对样本进行扩增、测序；将测序序列比对到参考基因组，拷贝数分析；精确确定易位断裂点的位置；检测断裂点周围SNP，对SNP基因型分型；胚胎单倍型分析，综合判断正常染色体和易位染色体单倍型；确定胚胎携带状态，根据单倍型挑选不携带平衡易位的胚胎。所述方法可以精准确定平衡易位断裂点位置，又能利用少量SNP位点准确的判断、分型，鉴定出不携带平衡易位的胚胎。

摘要： 本发明涉及含有枯草芽孢杆菌的活菌体作为有效成分的细菌易位抑制剂和包括将所述细菌易位抑制剂经口给予的细菌易位抑制方法。

摘要： 用以下通式(1)或通式(2)表示的有机金属化合物和其制造方法，含有它的易位反应催化剂，及使用该催化剂的聚合方法及用这些聚合方法得到的聚合物。

摘要： 一种罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质中的启动压力梯度的预测方法，包括如下步骤：步骤a，提供多孔介质的样本，测量多孔介质的孔隙度（Φ）和颗粒半径（R）；步骤b，根据多孔介质的孔隙度（Φ）和颗粒半径（R）计算多孔介质在分形模型中的结构参数；步骤c，测量罗伯逊－斯蒂夫流体的特性参数，特性参数包括动力粘度系数（μ）、初始剪切速率（C）、流变指数（n）、表面张力（T）及固液接触角（θ）；步骤d根据多孔介质的结构参数、罗伯逊－斯蒂夫流体的特性参数计算罗伯逊－斯蒂夫流体的启动压力梯度（λ）。上述罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质中的启动压力梯度的预测方法能够反应罗伯逊－斯蒂夫流体在多孔介质的启动压力梯度的具体规律。