重复序列

摘要： 单染色体识别为植物遗传学、生物多样性和进化研究的重要方向,也是大型基因组多倍体植物研究的难题之一。文章综述了单拷贝序列染色体涂染(single-copy sequence based chromosome painting)和寡核苷酸荧光原位杂交(oligonucleotide-FISH,Oligo-FISH)技术合成新型探针池的方法,总结其在比较基因组学研究中的应用案例,提出开发近缘物种通用寡核苷酸探针库的研究趋势,并对植物染色体分子核型技术在植物系统发育重建和植物育种中的应用进行了展望。

摘要： HBV感染是肝硬化和肝细胞癌的主要危险因素之一。聚集的规则间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9(Cas9)已被用于精确编辑HBV基因组,并通过双链断裂(DSB)的非同源末端连接修复清除HBV。然而,CRISPR/Cas9介导的DSB引发宿主基因组的不稳定性,编辑基因组的效率较低,限制了其应用。CRISPR胞苷碱基编辑器(CBE)可以通过产生提前终止密码子来沉默基因。吉林大学第一医院和明尼苏达大学开展的一项联合研究开发了一种CRISPR碱基编辑器来精确编辑HBV基因组内的单核苷酸,从而沉默HBV基因的表达。HBsAg由HBV S基因编码。

摘要： 2022年4月1日,国际期刊《Science》发布的特刊首次公布了人类基因组的完整序列。该特刊包括6篇研究论文,其中一篇是主论文,其他5篇论文分别从5个方面探讨了该完整基因组在人类遗传学上的重要性。5篇论文中的第一篇主要研究节段性重复等复杂区域;第二篇重点介绍了中心粒的结构和其表观图谱;第三篇讨论的是该完整基因组如何提高对人类遗传变异多样性的分析;第四篇说明了人类基因组重复序列中的基因表达和其表观图谱;第五篇介绍了该完整基因组的表观图谱。

摘要： 2021年12月13日,浙江大学农业与生物技术学院和康奈尔大学等联合在《Nature Communications》发表题为"Genomic analyses provide insights into spinach domestication and the genetic basis of agronomic traits"的研究论文。研究团队通过使用PacBio、Hi-C技术以及特殊的雌雄同株可自交菠菜,最终获得了一个高准确度的染色体水平参考基因组。重构了包括菠菜、甜菜和藜麦等重要藜科物种的祖先核型,发现菠菜在与祖先藜科物种分化后出现了大量的基因组重排,这与其基因组中富含高重复序列等特征相吻合。

摘要： 采用Illumina Hiseq平台高通量测序,对药用植物铁皮石斛进行叶绿体全基因组序列测序、注释、组装及结构分析,从NCBI中下载已发表的13个兰科植物以及2个外类群进行系统发育分析。结果表明,全基因组大小为153 508 bp,大单拷贝区域为85 759 bp,小单拷贝区域为14 973 bp,两个反向重复区域为26 419 bp;共注释133个基因,93个蛋白编码基因,32个转运RNA基因以及8个核糖体rRNA基因,GC的含量占总碱基数量的37.51%;共检测到47个长重复序列,63个简单重复序列;系统发育结果与石斛亲缘性最近。

摘要： 黄帚橐吾是青藏高原高寒草甸生态系统广泛分布的毒杂草。在过度放牧的干扰下,黄帚橐吾功能性状适应作用还不清楚。为了解黄帚橐吾叶绿体基因组特征,本研究分析了其叶绿体基因组结构和基因构成特征,并进行系统演化基因组分析。结果表明:(1)黄帚橐吾叶绿体基因组的功能基因有134个,其中包括8个rRNA基因、37个tRNA基因和89个蛋白编码基因。(2)在黄帚橐吾叶绿体基因组的密码子组成中,RSCU值>1的密码子有30个,其中以A/U碱基结尾的有27个;RSCU值<1的密码子有32个,其中以G/C碱基结尾的密码子偏多,为29个。(3)在黄帚橐吾的叶绿体基因组中,检测出37个散在重复序列,包括17个正向重复序列和18个回文重复序列;检测到42个SSR位点。(4)通过最大简约法(MP)对黄帚橐吾及其近缘类群共计12个物种质体基因组构建系统发育树,结果显示黄帚橐吾可能是橐吾属中比较古老的物种。从而在分子层面更多地认识黄帚橐吾的遗传背景和种质资源鉴定,为环境适应性分析提供理论支持。

摘要： [目的]克隆绵羊肺炎支原体内蒙古分离株P113基因,比对、分析不同菌株P113蛋白序列,为研究绵羊肺炎支原体P113蛋白的生物学功能提供参考。[方法]设计绵羊肺炎支原体P113基因特异性引物,采用PCR方法扩增9株绵羊肺炎支原体内蒙古分离株的P113基因片段;对获得的9株绵羊肺炎支原体P113基因片段进行测序分析,将DNA序列翻译为氨基酸序列,对不同菌株的P113氨基酸序列进行比对。[结果]不同分离株P113基因片段扩增产物大小不同。氨基酸序列分析显示,C末端序列重复区域长度存在差异,以KKAEGA(S)QNQG为主要重复序列单元。不同菌株重复序列单元数量不同,NM01-MO株和CK-MO株的重复序列单元数量最多,为16个;LK-MO株重复序列单元数量最少,为3个;多数菌株之间重复序列单元数量差异较大。[结论]绵羊肺炎支原体内蒙古分离株P113氨基酸序列的C末端重复序列单元数量不同,这些不同数量的重复序列影响P113蛋白结构,进而可能影响其生物学功能。

摘要： 为解析紫苏的叶绿体全基因组结构和功能,研究采用REPuter、MISA、CodonW和Prep-Cp软件分析了紫苏叶绿体基因组的重复序列、SSR位点和密码子偏好性,并对RNA编辑位点进行了预测.结果显示,对紫苏叶绿体基因组中大于300 bp的59条CDS序列检测分析得到60个重复序列,多以F和P形式存在,且主要分布于LSC区和IRA区,与光合作用和rRNA编码有关;44个SSR位点主要分布于IGS区,其中,单碱基重复序列占比最多,为63.64％;由相对同义密码子使用度(RSCU)确定了31个高频密码子,以A、U结尾的29个,其中,亮氨酸(Leu)的使用频率最高,半胱氨酸(Cys)的使用频率最低;平均有效密码子数(ENC)为49.97,表明其密码子偏好性较弱.对88个蛋白编码序列预测结果显示,分布于16个基因的37个RNA编辑位点均发生于密码子的前2位碱基,且转化均为C→U,主要由亲水性氨基酸转变为疏水性氨基酸.研究结果可为紫苏的系统发育、品种鉴定和叶绿体基因工程研究提供理论基础.

摘要： 脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素.患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不明原因复发性流产发生率增高.本文对POF与FMR1基因CGG异常重复相关研究进行综述,以期为遗传咨询和生育指导提供理论基础,进而降低生育缺陷.

摘要： 2020年12月28日,南京农业大学园艺学院教授侯喜林团队在《HorticultureResearch》上在线发表研究论文,以不结球白菜"苏州青"为材料,利用最新的测序手段,获得了396.83 Mb近完整的高质量染色体级基因组,并对其功能进行注释。此基因组质量高于现有其他白菜基因组。根据这一新基因组,研究发现重复序列占全基因组的比例约为53%,并且注释得到了48158个蛋白质编码基因。

摘要： 随机扩增多态性DNA(RAPD)技术是一种基于基因组多态性的分析方法,作为一种方便、灵敏的基因分型方法,目前被广泛用于细菌的基因分型及医院感染分析.本研究利用一种特殊的RAPD-重复序列引物聚合酶链反应(rep-PCR)对我院一起小范围医院感染事件中分离的50株金黄色葡萄球菌进行基因分型,旨在追踪其感染源,从而更好地切断、控制感染.

摘要： 重复序列几乎存在于所有生物的基因组中,ERIC(IRU)是肠道细菌的一类基因间重复序列.ERIC(IRU)首先在E.coli中发现,后来又在多种其他细菌中发现.ERIC(IRU)长127bp,有的还有插入序列.绝大多数ERIC(IRU)都可以转录,mRNA形成一个茎环结构.ERIC(IRU)局限于基因组可转录区,即多顺反子操纵子基因间区域,或开放阅读框架上、下游非翻译区.ERIC(IRU)很可能调节伴随基因的表达.ERIC(IRU)高度保守,可能其变异受到自然选择压力的限制或它本身就可能是"自私的DNA".James等建立的ERIC-PCR可以有效地同时平行分析不同生态系统的结构差异以及动态监测同一生态系统微生物群落结构的变化.近年来这一技术逐渐运用到对动物肠道菌群的系统研究上.

摘要： 选择TB基因DR区重复序列作为特异性检测目标基因,利用重复序列含有多个重复的短基因片段的特点,设计了一种新型的可自身增强放大信号的"三明治"型DNA电化学传感器,利用新型传感器对人工合成的TB重复序列基因片断进行定量检测.结果表明,在最佳条件下,对于10nmol/L目标链浓度检测结果的RSD=3.6％(n=5)且在目标DNA浓度为0.7～10pmol/L范围内,检测电流值与目标DNA浓度呈线性相关,线性方程为I(nA)=24.5Cpmol/L)+480.8,r=-0.998,检出限(S/N=3)为1.5×10-14mol/L.此方法构建的传感器具有较高的灵敏度,而且采用了蛋白质控制界面组装探针使得重现性大为提高.

摘要： 对来源于NCBI公共数据库的21474条银杏EST序列进行简单重复序列(SSR)搜索,结果表明:在这些银杏EST序列中共有2122条含有SSR位点,在检索出的SSRs中,2碱基重复912条(34.99％),3碱基重复964条(36.99％),4碱基重复605条(23.21％),5碱基重复125条(4.78％).使用引物设计软件Primer3.0对检索到得SSR序列进行引物设计,共设计成功设计出560对引物,引物设计的主要参数为:引物长度范围为18 ～24 bp,退火温度为44～65°C,上下引物之间退火温度相差不超过3°C;扩增片段长度在100～300 bp之间;(G+C)含量为40％～65％,最适为50％.随机挑选其中的91对银杏EST-SSR引物,分别以2个银杏品种和6个银杏品种的DNA为模板,对引物进行了初筛和复筛,最后开发出4对扩增条带稳定且多态性好的引物,今后可被用于银杏的相关研究.

摘要： 基因多态性是指正常人群中某一基因位点上存在着2个或2个以上不同等位基因的现象。基因多态性可表现为单核苷酸的变异，也可表现为某些高度重复序列(如微卫星序列)的拷贝数变异。本文介绍了脑血管病的定义，对脑血管相关基因多态性的研究结果进行了总结。

摘要： 提出了袋自动机模型和袋语言的概念,并给出了袋自动机的状态转换图;分析了袋语言重复序列在状态转换图中的反映,并划分为不变重复序列、增重复序列、减重复序列和传递重复序列,给出了袋语言的结构特性;研究了袋语言类同Chomsky文法体系中各型语言的关系,证明了正规语言类是袋语言类的真子集,袋语言类是上下文有关语言类的真子集,而袋语言类同上下文无关语言类是两个相交但互不包含的语言类,即存在不是上下文无关语言的袋语言,也存在无法用袋自动机产生的上下文无关语言.

摘要： 1985年Anderson KV.等证实由果蝇背群基因调控的Toll蛋白在胚胎背腹部体轴的发育中起重要作用.90年代人们发现该蛋白还具有受体功能,能感受到入侵的病原体,使果蝇分泌多种抗微生物感染的多肽以清除病原体.1997年,Janeway等首次发现与果蝇同源的人Toll蛋白,并命名为TLR(Toll-like receptor),TLR能识别病原体,在病原体入侵机体的早期启 动天然免疫,提示其在抗感染中的重要作用.同年Medzhitov等人[1]首次鉴定和克隆了人类的第一种Toll同源体(后来被命名为TLR4).迄今,已明确有11种人TLRs和9种鼠TLRs[2-4].TLRs不仅识别各种病原微生物上的相应配体如脂多糖LPS(TLR4)、脂蛋白和肽聚糖(TLR1、2、6)、病毒RNA(TLR3)、细菌和病毒上未甲基化的胞嘧啶-鸟嘌呤双核苷CpG-DNA(TLR9)等,还可识别一些内源性分子包括热休克蛋白(heat shock protein,HSP)和细胞外基质分子等,近来发现Tamm-Horsfall也可能是TLR4的配体之一. TLRs属于Ⅰ型跨膜蛋白,胞外区有富含亮氨酸的重复序列(leucine-rich repeats,LRRs),胞内区结构与白介素1受体及相关家族的胞内区相似,称为Toll/IL-1R(TIR)区,其间由一跨膜区相连.目前认为LRR区参与了对不同配体的识别过程.正是LRR区的多变性决定了TLRs可以识别不同的配体.本文介绍了Toll样受体与肾脏疾病的关系.

摘要： 以13/17罗伯逊易位纯合子猪[2n=36,XY或XX,rob(13;17)]为实验材料,制备其有丝分裂中期染色体,利用显微分离技术时13/17罗伯逊易位染色体进行分离,并将单条染色体进行LA-PCR扩增,其扩增片段大小主要在0.2-2.2kb之间;对LA-PCR扩增产物用猪13、17号染色体近着丝点微卫星标记SWR1941和SWR1120与Southern杂交两种方法进行鉴定,结果表明LA-PCR产物来源于13/17罗伯逊易位染色体.将LA-PCR产物克隆到pUCm-T载体,从100多个克隆中筛选到了一段重复序列,大小为282bp,与人的某些染色体上的序列高度同源,很可能是一个散在的重复序列.

摘要： 本实验利用限制性内切酶Sac Ⅰ酶切银狐基因组DNA,经1.0％凝胶电泳,回收特异揪性亮带,连接pUC18载体,转化DH5α大肠杆菌,随机挑取10个阳性克隆测序采用DNAMAN和BLAST进行序列分析,其中9个克隆为银狐着丝粒卫星DNA重复序列,长度为741bp与743bp之间,序列之间的同源性在90％与97％之间,经BLAST检索,这些重复序列与已报道的犬着丝粒卫星DNA重复序列同源性为80％左右.

摘要： 长牡蛎是世界海水养殖的重要品种，是进化地位重要但研究相对较少的冠轮动物超门的代表种，但目前对长牡蛎基因组的信息所知甚少。快速发展基因组测序技术为长牡蛎基因组的深入研究提供了可行性。本研究对构建的第一个报道的长牡蛎fosmid文库进行了末端测序和序列分析。主要结果1)构建了长牡蛎fosmid文库，该文库包含459,936个克隆，插入片段平均大小分布在23-48Kb，平均插入片段约为40K，连续培养5天的EcoRⅠ和HindⅢ酶切图谱表明该fosmid文库在传代过程中没有插入片段的丢失和重排，具有传代稳定性。研究对文库部分克隆测序0．0258X(总测序长度为34676588bp，平均长度为384．27bp，长牡蛎基因组大小为824Mb)。2)SSR分析。基于fosmid末端测序，用TRF等软件对长牡蛎的fosmid文库末端测序序列和29,573条EST序列进行了微卫星分布和进化动力分析。分析结果表明为微卫星在长牡蛎基因组中广泛存在，共3200个。这些微卫星中有1356个两端侧翼序列大于30bp，是微卫星标记开发的候选。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种针对3’端带有A重复序列的情况下获得完整3’末端序列的3’RACE方法，包括如下步骤：1)利用末端转移酶对mRNA进行加尾，增加一段接头序列；以dCTP或dGTP对mRNA进行加尾,增加16‑22bp单碱基重复序列；2)第一链cDNA的合成：以带有oligodG或oligodC的锚定引物作为接头序列，对加尾后的mRNA进行反转录；3)进行3’RACE扩增：以带接头序列的cDNA为模板，根据RACE引物设计原则设计模板内部特异性引物GSP2和其对应的巢式引物NGSP2为扩增的正向引物，同时设计接头序列的互补序列(AUAP)为反向扩增引物，对带接头的cDNA序列进行3’RACE。本发明可解决因序列的特殊结构(带有A重复序列)所导致的3’RACE无法获得完整末端序列的问题。

摘要： 本发明提供了一种同源序列和同源序列中串联重复序列的检测方法、计算机可读介质和应用，涉及基因测序技术领域。同源序列的检测方法包括提取出目标同源序列间的差异位点作为打分位点给测序reads打分，并通过合理的计算分值的方法，将测序reads匹配至与其同源性最高的同源序列中，提高了数据分析的准确性。同源序列中串联重复序列的检测方法采用将测序reads和重复单元标准序列比对以获得该条reads的重复序列的重复数，通过统计与目标同源序列reads的重复序列的重复数的支持reads数获取同源序列中重复序列的重复数，缓解了现有技术中缺乏一种兼具效率和准确度的检测重复序列的检测方法的问题。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种针对3’端带有A重复序列的情况下获得完整3’末端序列的3’RACE方法，包括如下步骤：1)利用末端转移酶对mRNA进行加尾，增加一段接头序列；以dCTP或dGTP对mRNA进行加尾,增加16‑22bp单碱基重复序列；2)第一链cDNA的合成：以带有oligodG或oligodC的锚定引物作为接头序列，对加尾后的mRNA进行反转录；3)进行3’RACE扩增：以带接头序列的cDNA为模板，根据RACE引物设计原则设计模板内部特异性引物GSP2和其对应的巢式引物NGSP2为扩增的正向引物，同时设计接头序列的互补序列(AUAP)为反向扩增引物，对带接头的cDNA序列进行3’RACE。本发明可解决因序列的特殊结构(带有A重复序列)所导致的3’RACE无法获得完整末端序列的问题。

摘要： 本发明公开了一种新的人富含谷氨酰胺重复序列的蛋白(Novel Human Gln Repeats Protein,简称“BioHGRP”),编码此多肽的多核苷酸和经重组技术产生这种多肽的方法。本发明还公开了将此多肽和多核苷酸用于治疗神经系统紊乱、发育紊乱、免疫紊乱、癌症等疾病的方法。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其治疗作用。本发明还公开了基于鉴别此核酸序列中的突变和此多肽表达水平改变的诊断测定方法。本发明还公开了编码这种新的BioHGRP的多核苷酸的用途。

摘要： 提供一种用于选择正交覆盖码重复序列以用于在新空口‑未许可(NR‑U)网络中进行物理上行链路控制信道(PUCCH)传输的方法。在本文中公开的实施例中，首先确定一组时域和/或频域变量Φ以便在函数f(Φ)中使用，该函数f(Φ)确定在至少两个PUCCH序列中要对于正交覆盖码(OCC)重复的选择的PUCCH序列rl(m)。因此，对于OCC重复选择的PUCCH序列rl(m)的子集。通过采用本文中公开的方法来确定对于OCC重复的选择的PUCCH序列rl(m)，有可能满足在NR‑U网络中强制命令的占用带宽和最大功率谱密度(PSD)要求。

摘要： 本公开的方面包括通过使细胞与有效量的四氢咔唑化合物接触来降低靶基因在细胞中的有害影响、如含有突变的延伸的核苷酸重复序列(NR)的靶基因在细胞中的有害活性的方法。含有突变的延伸的NR的靶基因的有害活性(例如，由其编码的产物的毒性和/或功能紊乱)可例如通过降低(以及在一些情形下差异化地降低，包括选择性地降低)由该靶基因编码的毒性表达产物(例如，RNA或蛋白)的产生或活性来降低。还提供了用于实施该主题方法的试剂盒和组合物。

摘要： 本发明涉及基因编辑领域，特别是成簇的规律性间隔的短回文重复序列(CRISPR/Cas)技术领域。具体而言，本发明提供了一种具有碱基突变的同向重复序列，包含所述具有碱基突变的同向重复序列的gRNA可以改善Cas酶的活性。