21-三体

摘要： 目的:探讨羊水穿刺胎儿染色体核型分析在高龄孕妇中的应用价值.方法:2018年1月到2020年12月选择在本院进行产前诊断羊水穿刺的高风险孕妇共372例,其中高龄孕妇98例(高龄组),非高龄孕妇274例(正常组),部分孕妇血清检测学检测有异常,部分孕妇超声检查有异常,记录羊水穿刺胎儿染色体核型与异常情况.结果:高龄组的染色体异常发生率为18.37％,正常组为6.93％,与正常组相比,高龄组的染色体异常发生率明显较高(P<0.05).在高龄组中,21-三体9例,18-三体3例,13-三体2例.在正常组中,21-三体6例,18-三体1例,13-三体1例.结论:相对于正常孕妇,高龄孕妇的胎儿染色体异常的比例增加,羊水穿刺胎儿染色体核型分析依然具有重要的诊断价值,值得在临床上使用.

摘要： 目的 回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查21三体(trisomy 21,T21)、18三体(trisomy 18,T18)、13三体(trisomy 13,T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和＞5 Mb的拷贝数变异的结果.方法 对44 578例孕妇进行NIPT检测,对提示为高风险者采集羊水或脐血样本,进行G显带染色体核型分析,并随访妊娠的结局.结果 在44 578例孕妇中,有466例(1.05％)NIPT检测提示为T21(n=1359)、T18(n=178)或T13(n=129)高风险,分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查,共确诊289(96.01％)例T21,40(75.47％)例T18,4(20.00％)例T13.NIPT检测未提示高风险的孕妇中,有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征,未记录到18三体、13三体综合征.通过统计43 552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料,NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31％,99.97％)、T18(100％,99.97％)、T13(100％,99.96％).NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01％、75.47％、20.00％.结论 与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比,NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性,是筛查胎儿染色体异常的最佳手段.

摘要： 羊膜腔穿刺,主要是取羊水进行培养检查胎儿染色体,亦或是提取DNA检查遗传病,针对染色体病,例如,21三体、18三体与13三体等来说,羊水检查能够获得作为精确的检查结果。而无创DNA检测,孕妇无需进行羊水穿刺,但是,仅能够检测到21、13、18号染色体数目异常,并非确诊检查。总的来讲,无创DNA检测和羊膜腔穿刺具有以下区别。

摘要： 通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型.同时结合案件具体情况进一步证实为21三体综合症.

摘要： 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查价值.方法:研究对象为2017年至2019年在我院进行无创产前基因检测的389例孕妇,对于无创产前基因检测结果显示高风险的孕妇再开展羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,然后分析检测结果.结果:389例孕妇中,无创产前筛查结果显示高风险例数共计5例,阳性率为1.29％.21三体高风险例数和18三体高风险例数分别为2例和3例,5例孕妇全部同意开展羊水染色体核型分析以确诊,核型分析结果显示2例21三体高风险孕妇确诊2例,3例18三体高风险孕妇确诊2例,无创产前筛查阳性预测值分别为100％ 和67％.结论:无创产前基因筛查在21三体以及18三体中具有较为良好的检出效果,易被21三体或者18三体临界风险孕妇接受,可在一定程度上减少侵入性产前诊断操作,建议推广.

摘要： 唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,与多种血液系统疾病有关,包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。现综述DS患儿血液系统异常的发病机制,并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展。

摘要： 唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,与多种血液系统疾病有关,包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等.现综述DS患儿血液系统异常的发病机制,并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展.

摘要： 本文对我院门诊和住院病人6%例智力低下患儿进行染色体分析，探讨了我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，对遗传咨询的必要性进行介绍。

摘要： 本文对我院门诊和住院病人6%例智力低下患儿进行染色体分析，探讨了我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，对遗传咨询的必要性进行介绍。

摘要： 本文对我院门诊和住院病人6%例智力低下患儿进行染色体分析，探讨了我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，对遗传咨询的必要性进行介绍。

摘要： 本发明涉及一种板状体层叠体的板状体计数装置，对多片板状体层叠而得到的板状体层叠体的板状体片数进行计数，该板状体层叠体的板状体计数装置具备：受光单元，其接收板状体层叠体的层叠面的反射光；图像处理单元，其对从上述受光单元输出的上述层叠面的图像信息进行二值化处理来获取与上述板状体对应的候选点；以及运算单元，其通过对根据由上述图像处理单元获取到的候选点而算出的确定点进行计数来运算上述板状体的片数，其中，上述运算单元根据上述板状体的厚度来算出基准间距，算出间距与上述基准间距相等的候选点作为确定点，对算出的全部该确定点进行计数。

摘要： 本发明涉及一种构造体的制造方法、一体成型体以及一体成型体的制造方法。提供一种构造体的制造方法，能够在使用模具将表皮片材与熔融状态的树脂片材一体成型时，抑制表皮片材上的褶皱的形成。根据本发明，提供一种包括使用模具将表皮片材与熔融状态的树脂片材一体成型的工序的构造体的制造方法，在对所述表皮片材施加有张力的状态下进行所述成型。

摘要： 本发明是算体重动的压撬体、举体体、举弧体、吊体体、吊弧体、拉体体、拉弧体，适合于初中教材和发明研究等行业，物质能量特性的表征和算计，其特征在于：所述的算体重动体由压撬体、举体体、举弧体、吊体体、吊弧体、拉体体及拉弧体构成，压撬体是表征压重数与撬重数反比的等体；举体体表征的举体重数多于被举体重数的不等体；举弧体表征的是当被举体数确定后，举体数与弧动数成正比的等体；吊体体表征的是吊体数多于被吊体数的不等体；吊弧体表征的是当被吊动数确定后，吊体数与弧动数成正比的等体；拉体体是拉体数多于被拉体数的不等体；拉弧体表征的是被拉体数确定后，拉体数与弧动数成正比的等体。该算体重动体和专利号201010127728.2的弧体体否定了阿基米德杠杆原理、功能、功率等，具有直观，表达准确等特点，同时可直接应用实际计算。

摘要： 本发明实施：散布工序，将颗粒体(S)散布至第1片材(201)；第1封闭工序，通过第1开闭部件(112a)周期性地封闭散布口(48c)；第2封闭工序，以与第1开闭部件(112a)相同的周期且在较晚的时机，通过第2开闭部件(122a)周期性地封闭散布口(48c)，并且，在第1开闭部件(112a)的上游侧的边缘(122a_2)与散布口(48c)重合的期间内，以第2开闭部件(122a)从第1开闭部件(112a)的上游侧的边缘(122a_2)向移动方向上的上游侧延伸的方式使第2开闭部件(122a)移动；以及时机设定工序，设定这些开闭部件(112a、122a)重合于散布口(48c)的时机的偏差。

摘要： 本发明提供一种根据对被摄体进行摄像所得的图像不依赖于该被摄体的形状来表示被摄体的特征的特征量提取方法、以及使用了所提取的特征量的被摄体的分类以及判别方法。一种特征量提取方法，从由摄像单元所摄像的被摄体的图像之中提取特征量，通过包括：根据所述图像来作成滤波器组的步骤；根据所述滤波器组来作成最大亮度图像的步骤；设定所述最大亮度图像的图像区域圆并设定该图像区域圆的中心Cc以及半径Rc的步骤；以(a)从像素的位置(x，y)到所述中心Cc之间的距离LD与所述半径Rc之比、(b)像素的亮度值FD(x，y)、(c)与附近像素的亮度值的差分的合计为轴而将最大亮度图像的像素投影到三维空间的步骤；和根据被投影到所述三维空间的像素来作成频度直方图的步骤；由此从对被摄体进行摄像所得的图像之中提取特征量。

摘要： 本发明涉及一种板状体层叠体的板状体计数装置，对多片板状体层叠而得到的板状体层叠体的板状体片数进行计数，该板状体层叠体的板状体计数装置具备：受光单元，其接收板状体层叠体的层叠面的反射光；图像处理单元，其对从上述受光单元输出的上述层叠面的图像信息进行二值化处理来获取与上述板状体对应的候选点；以及运算单元，其通过对根据由上述图像处理单元获取到的候选点而算出的确定点进行计数来运算上述板状体的片数，其中，上述运算单元根据上述板状体的厚度来算出基准间距，算出间距与上述基准间距相等的候选点作为确定点，对算出的全部该确定点进行计数。

摘要： 本发明算体数的体数差体、体数积体和体数商体，是继体数和体后的三种不同的算体数体，适合于初中教材和发明研究。所述的算体数体包括和体数差体、体数积体和体数商体三部份。它们的共同特征是通过生体或改体(生长体叫生体，改生体后的体叫改体)进行减或乘、除。其中体数减体数等于体数差，体数减体数的等体叫体数差体；体数乘体数等于体数积，体数乘体数的等体叫体数积体；体数除体数等于体数商，体数除体数的等体叫体数商体。该算体数的三体与传统的差、积、商算计相比，和体数和体一样是以体算数并省略了诸如棵、把、捆等的非重数和非货币的计算单位名称，传统的是无体算数；具有直观、表达准确等特点，直接应用实际算记。

摘要： 本发明提供一种含有聚碳酸酯树脂的膜，该膜在热成型时抗下垂性优异，并且在加工弯曲部等时能够实现优异的成型加工性。该膜含有聚碳酸酯树脂(a)，该聚碳酸酯树脂(a)在将以300°C测得的剪切速度6.080×10[1/s]时的粘度设为X[Pa·s]，并将以300°C测得的剪切速度6.080×103[1/s]时的粘度设为Y[Pa·s]时，满足下述式(i)：

摘要： 本发明提供一种磁饱和进一步得到抑制且具有更高的直流叠加特性的磁性层叠体和包含该磁性层叠体的磁性结构体、包含磁性层叠体或磁性结构体的电子部件。所述磁性层叠体是交替层叠金属磁性体层和金属非磁性体层而成的磁性层叠体，在金属磁性体层彼此之间配置有金属非磁性体层，金属磁性体层含有非晶材料，金属非磁性体层含有选自Cr、Ru、Rh、Ir、Re和Cu中的至少1种元素，且平均厚度为0.4nm～1.5nm。

摘要： 本发明涉及一种构造体的制造方法、一体成型体以及一体成型体的制造方法。提供一种构造体的制造方法，能够在使用模具将表皮片材与熔融状态的树脂片材一体成型时，抑制表皮片材上的褶皱的形成。根据本发明，提供一种包括使用模具将表皮片材与熔融状态的树脂片材一体成型的工序的构造体的制造方法，在对所述表皮片材施加有张力的状态下进行所述成型。