两例罗伯逊易位携带者孕妇产前诊断结果分析

摘要

平衡易位为常见的染色体结构异常,女性携带者在生育过程中易出现反复自然流产、胚胎停止发育和新生儿多发畸形等[1]。罗伯逊易位又称着丝粒融合,是一种特殊的染色体平衡易位,是指发生于近端着丝粒染色体D组(13号、14号、15号)和G组(21号、22号)组内或组间的易位方式,其在人群中的发病率约为1/1000[2]。罗伯逊易位携带者通常具有正常的发育表型,但可能导致反复流产、胎停和多发畸形等。因此,染色体易位携带者是有创性产前诊断的指征之一。本研究通过联合应用染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对两例罗伯逊易位携带者孕妇进行分子细胞遗传学分析,以明确胎儿的染色体是否正常,为妊娠期遗传咨询提供诊断依据。