罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析

摘要

目的 探讨罗伯逊易位携带者的妊娠生育风险及介入性产前诊断的重要性.方法 通过对42对夫妻双方之一为罗伯逊易位携带者的45例胎儿行羊水产前诊断,并结合孕妇妊娠生育史进行临床分析.结果 检出胎儿正常核型15例,占33.33％;异常核型30例,占66.67％,其中罗伯逊易位24例,易位型三体4例,罗伯逊易位合并其他染色体异常2例.妊娠125次共126例胎儿,自然流产59次,占46.82％ (59/126);孕中期产前超声异常引产畸形儿2例占1.59％ (2/126);孕育正常或与亲代相同罗伯逊易位胎儿54例,占42.86％ (54/126);易位型三体9例,占7.14％ (9/126);罗伯逊易位合并其他染色体异常胎儿2例,占1.59％ (2/126).结论 罗伯逊易位是导致流产、生育易位型21-三体患儿的重要原因,对罗伯逊易位携带者进行遗传咨询与产前诊断,可避免出生缺陷,对优生优育具有重要意义.