孕中期羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析

摘要

目的：探讨六年来2911例孕妇羊水穿刺的安全性及异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。
　　方法:2008年07月至2014年12月在盐城市妇幼保健院产前诊断中心，对2911例具有产前诊断指征的孕妇，在B超定位下行羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水进行培养和细胞遗传学分析。分析不同产前诊断指征异常染色体检出率及分布，羊水穿刺术的安全性，为产前遗传咨询提供客观的实验依据。
　　结果：1.符合产前诊断指征的孕妇2911例进行羊膜腔穿刺。成功穿刺2906例,穿刺成功率为99.82％；成功培养获得染色体2902例，培养成功率99.86%；穿刺后随访到三例流产病例，流产率为0.10%。
　　2.共检出异常核型91例，检出率3.14%。21三体35例，占38.46%；18三体5例，占5.49%；性染色体异常8例，占8.79%；其他染色体数目异常5例，占5.49%；染色体结构异常（包括倒位、易位等）38例，占41.76%。
　　3.穿刺指征为唐氏筛查高风险的异常率为2.97%，孕妇高龄的异常率为2.44%，不良孕产史的异常率为3.77%，超声提示异常的异常率为30.0%，孕妇异常的异常率为18.18%，其他指征异常的异常率为6.25%。
　　结论：1.羊水穿刺的流产率极低，培养成功率高，作为产前诊断的一种方法，是相对安全、可行的。产前诊断工作繁琐而艰巨，我们应当提高技术，尽量缩短诊断周期，减少穿刺失败率及培养失败率，减轻孕妇及家庭的心理负担。
　　2.唐氏筛查高风险、预产期年龄超过35周岁、不良孕产史、超声提示异常、孕妇及丈夫染色体异常及其他异常如孕早期病毒感染、接触有毒有害物质的孕妇均有必要行染色体检查。
　　3.目前我们的孕妇仍以普通唐氏筛查为主，血清筛查阳性是行羊水穿刺的主要原因。因此提高筛查阳性率是我们目前需要改进的，可以采取唐氏筛查、规范而准确的超声筛查等的联合筛查。

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综述:染色体病及其产前诊断方法的研究及进展

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