携带者

摘要： 2021年10月28日,加拿大卫生部发布健康产品的信息提示,别嘌醇的产品专论在黑框警告(严重的警告和注意事项)、警告和注意事项、不良反应以及患者用药信息项下更新了针对严重且危及生命的超敏反应风险增加的基因组学(HLA-B5801等位基因)的安全性信息。HLA-B5801等位基因已表明与别嘌醇发生严重超敏综合征(包括SJS和TEN)的风险增加有关。HLA-B5801等位基因的携带率在不同民族人群间存在较大差异:在汉族人群中最高达20%,在泰国人群中为8%~15%,在韩国人群中约为12%,在日本或欧洲血统的人群中约为1%~2%。在已知该等位基因携带率较高的患者亚组中,应考虑开始采用别嘌醇治疗前进行HLA-B5801筛查。慢性肾病可能增加HLA-B5801等位基因携带者的超敏反应风险。

摘要： 鸡球虫病是由一种或多种寄生于鸡肠道上皮细胞引起的寄生虫病,具有分布广泛、发生普遍、危害严重等特点。10~60日龄的雏鸡和青年鸡易感染发病且死亡率较高,成年鸡不发病,但是会成为病原的携带者。鸡球虫病给中国乃至全世界鸡养殖业造成巨大的经济损失,因此,笔者就球虫病的流行病学、临床及剖检症状和预防措施进行阐述,以期为球虫病的防控提供参考。

摘要： 设计说明:2020年爆发新冠疫情以来,全世界已出现了一系列变异病毒毒株。2021年4月出现双突变德尔塔病毒,在印度大范围爆发,新冠携带者不计其数,触目心惊;5月底越南出现变异毒株混合体……在过去的一年里,发现了近30000个突变新冠病毒。2022年新年伊始,奥密克戎毒株在几乎所有国家正迅速取代德尔塔毒株,未来一年可能产生传染性和致病性更强的新冠病毒毒株。

摘要： 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P<0.05)。SCA3患者NCS异常发生率为69.2%,以感觉神经传导异常为主(53.8%),主要表现为混合性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P<0.05)。此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P<0.05)。结论部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经。SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。

摘要： 目的探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查中的临床应用价值。方法收集2018年1月至2019年1月就诊的3544例样本进行高效液相色谱技术(DHPLC)检测,一代测序技术序惯性行SMN1点突变测序分析。结果3544例样本共检出61例拷贝异常携带者(男33例,女28例),检出率1.72%。42例SMN1缺失携带(约占1.18%),31例SMN1∶SMN2为1∶1,11例SMN1∶SMN2为1∶2。17例SMN1转换成SMN2(SMN1∶SMN2=1∶3),约占0.48%。2例SMN1∶SMN2=1∶0。61例SMA携带者配偶行SMN1检测,11例SMN1变异。9例SMN1缺失携带者SMN1∶SMN2=1∶1,2例SMN1转换成SMN2(SMN1∶SMN2=1∶3)。3544例样本行SMN1靶向测序,2例为SMN1点突变携带者,1例p.Q164X为致病突变携带者,1例为5号内含子位置SNP位点。对上述配偶进行SMN1拷贝缺失及点突变检测未见异常。余样本未见明确变异位点。妇双方知情同意并签署知情同意书后,11对夫妇双方均为SMN1携带者胎儿于孕18周进行胎儿羊水染色体检查。测得2例胎儿SMN1纯合缺失,即SMA患者,1例胎儿缺失变异携带者SMN1∶SMN2=1∶1,1例胎儿为SMN1(p.Q164X)变异点突变携带者。余未见异常。对11例高危胎儿随访,2例SMN1纯合缺失胎儿夫妇选择双方终止妊娠。对不同携带者SMN1∶SMN2比值以SMN1∶SMN2=1∶1最为常见,与其他类型携带者比较有统计学意义(P<0.05)。结论研究检出SMA携带者中以SMN1∶SMN2为1∶1最为常见,提示不同地区及种族人群携带者基因型存在差异;规范、精准SMA携带筛查流程建立可有效降低缺陷患儿出生,也是实现SMA二级预防的有效途径;HPLC联合单基因测序技术可提高SMA分子检测阳性率。

摘要： 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ~Ⅳ型。SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高,因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要。目前已报道的SMA携带者筛查技术众多,包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、荧光定量PCR以及数字PCR等技术。DHPLC技术快速方便、灵敏度好,但稳定性差,常需联合其他方法使用;MLPA技术高效、特异但试剂耗材非国产化,价格昂贵、操作繁琐;荧光定量PCR操作简单、高通量但其稳定性待改进;数字PCR技术准确性高、操作简便,但其软件分析系统还在逐渐成熟中。该文对SMA的主要临床特征、发病机理进行简明扼要的介绍,并主要总结了目前临床采用的几种SMA筛查技术的研究进展。

摘要： 蜱别名螨,俗称草霸子、狗龟、草米子、牛虱、草蜱等,属于寄生虫纲的螨类总科。成虫背部有强壮盾片的称为硬螨,属于硬蜱科,没有盾片的称为软螨,属于软蜱科。世界上已发现硬螨700余种,软螨150余种,黑螨1种。蜱是许多脊椎动物体内的暂时性寄生虫,是某些动物疾病的携带者和宿主。蜱病是一种重要的畜禽体外寄生虫病。人类遭受蜱叮咬可能危及生命。

摘要： 夏季是早稻丰收的季节。黄澄澄的稻谷闪烁着灿烂的光芒,醉人的稻香扑鼻而来。稻谷是水稻的种子。种子是植物遗传信息的携带者和传递者,是植物繁衍之源,也是国家不可或缺的战略资源,被称为农业“芯片”。2022年3月1日,新修改的《中华人民共和国种子法》正式施行,种子的知识产权保护再升级,为种业科技创新穿上了法律的“护甲”。

摘要： 肉鸡球虫病多发于雏鸡前期,根据发病日龄特点,肉鸡球虫第一波感染期是8~10日龄,第二波感染期是16-18日龄,发病率和死亡率较高,治疗痊愈的雏鸡生长发育受阻,而且多为隐性携带者,肉鸡在饲养过程中的增重也会受到影响。在现代肉鸡生产过程中,网养、笼养相对地面平养球虫发病率大大降低,但是饲养过程中的每一个环节都不能忽视,只有深入地了解,才能做到以预防为主,减少不必要的损失。

摘要： 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1^(d)+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^(d)”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。

摘要： 本发明公开了乙型肝炎感染患者和携带者血浆中的一组分子标志物及其用途，该组分子标志物是从中国汉族乙型肝炎患者的血浆中，筛选出的乙型肝炎相关标志物hsa‑let‑7a‑5p、hsa‑miR‑16‑5p、hsa‑let‑7f‑5p、hsa‑let‑7i‑5p及hsa‑miR‑29a‑3p，为乙型肝炎患者、携带者和健康者提供早期筛查诊断和监测预后复发的标志物，从而预测乙型肝炎发生率，为治疗乙型肝炎患者和携带者提供新靶标。

摘要： 本发明涉及本发明涉及一种基于GPS的呼吸道传染病潜在携带者追踪方法，包括以下步骤：从疾控中心和官方媒体网站获取每日新发感染者的数据形成后端数据库，根据后端数据库确定新发感染者的生活和工作的地理位置，进行绘制疫情地图，对新发感染者生活和工作的区域标记为危险区域，疫情地图与后端数据库进行实时交互，及时更新疫情情况等，本发明的优点是：通过新发感染者的住宅公司地址及后续GPS运动轨迹，可快速、准确地判断传染源经过的地区和环境状况，结合其他未感染用户出行运动轨迹，有利于标记高危区域和追踪传染病潜在携带者，以便及时采取防控措施，预防和隔离传染病的传播。

摘要： 本发明公开了乙型肝炎感染患者或携带者外泌体miRNA分子标志物组合及筛查试剂盒，提取中国汉族乙型肝炎患者的血浆外泌体，筛选出乙型肝炎相关标志物hsa‑miR‑150‑5p、hsa‑miR‑1246、hsa‑miR‑5787以及hsa‑miR‑8069，为乙型肝炎患者、携带者和健康者提供早期筛查诊断和监测预后复发的标志物，从而预测乙型肝炎发生率，为治疗乙型肝炎患者和携带者提供新靶标。

摘要： 本发明涉及一种治疗乙肝病毒携带者的药物制备方法。A、美洲大蠊粉碎，乙醇浸泡得混合液；B、混合液30～50°C超声提取，超声功率20‑30KHz，得乙醇提取液；C、乙醇提取液浓缩得美洲大蠊虫体乙醇浓缩液；D、乙醇浓缩液加7～10倍水，搅拌、升温、静置使之分层；E、步骤D所得下层水液、过滤、活性炭吸附；F、步骤E所得含活性炭药液装入层析柱中，放出药液，活性炭洗涤，水洗液弃去；洗脱剂洗脱、过滤得洗脱滤液；G、将步骤F所得洗脱滤液浓缩得治疗乙型肝炎病毒携带者用的美洲大蠊提取物浸膏；H、步骤G所得治疗乙型肝炎用的美洲大蠊提取物干燥、粉碎得到用于治疗乙型肝炎病毒携带者的美洲大蠊提取物成品，对治愈乙肝病毒携带者具有显著的效果。

摘要： 本发明提出一种基于蓝牙的移动设备携带者的接触者排查方法及设备，通过预先将移动设备的蓝牙id与携带者的用户身份信息组合，得到对应移动设备的携带者识别信息，并构建携带者识别数据库；监测移动设备的可连接蓝牙设备列表，实时或定时将列表展示全部蓝牙设备id，与当前时间信息打包形成数据包，并上传至识别服务器；基于待排查的移动设备携带者的用户身份信息，获取并解析待排查的移动设备在排查时间间隔内上传的数据包，基于全部数据包中包含的全部蓝牙设备id，检索携带者识别数据库，得到每一蓝牙设备id对应的用户身份信息，完成对移动设备携带者的接触者排查。通过本发明，能够快速排查接触者，避免因排查时间过长而造成的问题。

摘要： 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型连锁分析，能简便、准确地检测出隐匿性平衡易位携带者胚胎中的易位片段单体或三体，对于胚胎的检测和预防出生缺陷具有重要临床意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

摘要： 本发明公开了乙型肝炎感染患者和携带者血浆中的一组分子标志物及其用途，该组分子标志物是从中国汉族乙型肝炎患者的血浆中，筛选出的乙型肝炎相关标志物hsa‑let‑7a‑5p、hsa‑miR‑16‑5p、hsa‑let‑7f‑5p、hsa‑let‑7i‑5p及hsa‑miR‑29a‑3p，为乙型肝炎患者、携带者和健康者提供早期筛查诊断和监测预后复发的标志物，从而预测乙型肝炎发生率，为治疗乙型肝炎患者和携带者提供新靶标。

摘要： 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。

摘要： 本实用新型涉及一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒，包括盒体与盒盖，所述盒体内部为中空结构，所述盒盖盖合设于所述盒体；所述盒体内设有隔板组件，所述隔板组件包括呈间距设置的活动隔板与固定隔板，所述活动隔板位于所述固定隔板上方，所述活动隔板与所述固定隔板上下对应设有用于放置试管的试管孔；位于所述固定隔板下方设有储物盒。该收样盒结构简单巧妙，通过在盒体内安装带有试管孔的隔板组件，可以在同一收样盒内放置多个样本，对样本进行家系分区，同时能够保证试管在放置过程中的稳定性，便于样本的放置，有利于上述收样盒在基因检测技术领域的推广及应用。

摘要： 本实用新型提供一种医用病毒携带者专用的封闭式隔离病床，包括病床本体，所述病床本体的表面安装有牵引机构，且牵引机构的内部包括有门槽，所述门槽开设在病床本体的表面，且门槽的表面连接有门体，所述门体的表面开设有第一滑槽，所述病床本体的表面开设有第二滑槽，且第二滑槽的表面活动连接有滑轮，所述滑轮的表面连接有床体。本实用新型中，在牵引机构的作用下，通过设置的绳体、收卷辊与伺服电机，使得绳体能够对床体进行牵引，通过设置的第一滑槽.第二滑槽与滑轮，使得床体能够自行移动至病床本体的内部，且床体具有横向与纵向的支撑力，不仅提高医务人员的工作效率，而且提高床体的稳定性，提高病人的舒适度。