基因组学

摘要： 背景:盘状半月板是一种半月板形态学改变,至今发病机制不明,目前尚无关于盘状半月板的基因组学研究。目的:通过外显子测序结合生物信息学分析筛选盘状半月板可疑致病基因。方法:提取7例盘状半月板患者的外周血DNA,分别建库后进行全外显子测序,测序数据与公共基因组数据库对比筛选变异位点,并进行可疑致病突变注释及解读。结果与结论:①7例患者共筛选出变异位点6943个,其中错义突变3620个,同义突变732个,剪接位点附近的突变488个,剪接位点突变45个,外显子重复20个,外显子缺失84个,非移码突变136个,截断突变54个,延长突变5个,起始位点突变8个;②基于共有突变基因和公共基因数据库筛选出可疑致病基因6个,分别为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1、MYO9A,包含变异位点15个,结合突变频率数据库、蛋白危害性分析结果和国内外相关研究确定盘状半月板可疑基因为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1。

摘要： 目的:探究MECOM在卵巢癌中的表达情况及临床意义。方法:收集Oncomine、GEPIA数据库中关于MECOM的数据信息,并对数据库中的资料进行二次分析;运用cBioportal、Coexpedia、STRING数据库分析MECOM在卵巢癌中的突变、共表达及互作蛋白情况;利用Kaplan-Meier Plotter分析卵巢癌患者MECOM mRNA的表达水平与患者预后的关系。结果:Oncomine数据库中对不同类型肿瘤有关MECOM基因的研究共353项,差异有统计学意义的有99项(高表达33项,低表达66项),其中对卵巢癌研究有10项,均显示MECOM高表达;这一结果在GEPIA数据库中也得到证实。突变分析结果显示卵巢癌患者中有30%的患者MECOM基因发生突变,突变类型包括错义突变、融合突变和截断突变。共表达分析发现了275个与其共表达的基因;蛋白互作分析发现MECOM蛋白可能与NR2E1、MTA1、HDAC1、TP53、PPARG、EZH2、JUN、MBD3、HDAC2和CTBP1蛋白有相互作用。MECOM mRNA高表达组卵巢癌患者总生存期低于低表达组(P=0.013)。结论:MECOM基因在卵巢癌中高表达,且其翻译的蛋白通过和多种蛋白相互作用发挥生物学效应,其mRNA表达水平与卵巢癌患者生存预后相关,有望为卵巢癌分子靶向治疗提供新思路。

摘要： 2021年10月28日,加拿大卫生部发布健康产品的信息提示,别嘌醇的产品专论在黑框警告(严重的警告和注意事项)、警告和注意事项、不良反应以及患者用药信息项下更新了针对严重且危及生命的超敏反应风险增加的基因组学(HLA-B5801等位基因)的安全性信息。HLA-B5801等位基因已表明与别嘌醇发生严重超敏综合征(包括SJS和TEN)的风险增加有关。HLA-B5801等位基因的携带率在不同民族人群间存在较大差异:在汉族人群中最高达20%,在泰国人群中为8%~15%,在韩国人群中约为12%,在日本或欧洲血统的人群中约为1%~2%。在已知该等位基因携带率较高的患者亚组中,应考虑开始采用别嘌醇治疗前进行HLA-B5801筛查。慢性肾病可能增加HLA-B5801等位基因携带者的超敏反应风险。

摘要： 中医是通过长期医疗实践逐步形成并发展而成的医学理论体系,承载着中国人民同疾病作斗争的经验和理论知识。中医学在疾病预防、诊断及预后康复管理等方面具有“整体观念”和“治未病理念”,但其存在缺乏客观、量化指标等问题,因而限制了中医的发展及现代化进程。系统生物学主要包括代谢组学、基因组学、蛋白组学,其具有“整合”的特点,与中医的“整体观”有异曲同工之妙。随着现代科学技术的提升,应用中医诊治各种疾病的同时运用系统生物学的研究,能够对疾病进行更深入的诊断和治疗。本文将对近年来系统生物学在中医药研究中的应用和进展进行梳理和总结。

摘要： 近一个世纪的传统选育使家禽的各项生产性能接近表型选育极限,基因组学领域的发展成为突破这一瓶颈的新途径。自2004年第一个鸡的基因组草图发布以来,鸡、鸭、鹅等家禽的基因组参考序列在近年相继发布,且质量逐步提升。基于家禽高质量的基因组参考序列,研究学者进一步对家禽的重要性状展开了系列研究,这些研究加速了我们对家禽重要性状的认识和理解,并为在家禽基因组选择育种中应用筛选出有效的分子标记。本文就家禽的基因组参考序列研究、重要性状的基因组学研究及其应用进行综述。

摘要： 2021年3月,《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》正式对外公布。“规划纲要”指出,要在事关国家安全和发展全局的基础核心领域制定实施战略性科学计划和科学工程,党和政府将瞄准生命健康等前沿领域实施一批具有前瞻性、战略性的国家重大科技项目。

摘要： 《生物技术进展》是由农业农村部主管,中国农业科学院茶叶研究所和生物技术研究所联合主办的学术期刊,于2011年7月创刊,双月刊,单月出版,国内外公开发行,中国科技核心期刊。本刊立足国内,面向国际,围绕分子生物学、遗传学、生物化学、生物信息学、基因组学等基础研究,关注生物技术领域最新发展动态和成果,促进相关学科学术交流与发展,及时刊载生物技术在农、林、畜牧、兽医、食品、工业、医药、生态与生物安全等领域的应用进展和研究成果,注重理论、技术和方法的新颖性和创新性。同时发布国家相关政策及导向、生物技术研究成果信息、技术推广信息、生物技术相关企业产品信息等。欢迎广大科研工作者踊跃投稿!

摘要： 近日,美国加州食品科技公司Yali Bio,使用精密发酵来培育植物性肉类替代品的“定制脂肪”项目,已经筹集了390万美元的种子轮融资,总资金达到500万美元。该公司通过合成生物学和基因组学工具,生产出具有植物蛋白同等营养、动物肉质同样鲜美的合成脂肪。

摘要： 前列腺癌发病率高、发病隐匿,因此寻找敏感性高、特异性强的检测项目尤为重要。目前基因检测技术已广泛应用于恶性肿瘤研究中,将此项技术引入个体化癌症治疗计划的制定与精准医学的范围内,可从中探讨相关基因与疾病的发生发展过程之间的关系。研究显示,跨膜丝氨酸蛋白酶2(TMPRSS2)-E26相关基因(ERG)融合基因、PTEN基因、成视网膜细胞瘤(RB)基因、p53肿瘤蛋白(TP53)基因、乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)等基因发生突变或缺失后,激活不同信号传导途径和调节相应关键蛋白表达水平,从而调控前列腺癌的发生发展,在前列腺癌的早期诊断、治疗、预后评估等方面发挥重要作用。

摘要： 目的探究肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)中糖酵解相关基因与肝细胞癌发生发展及预后的关系。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载HCC的RNA表达数据和临床信息。首先采用基因富集分析预测正常组织和肿瘤组织中基因富集的相关通路,筛选HCC中糖酵解相关基因,然后构建糖酵解相关基因的预后模型,获取预后相关糖酵解基因。对基因进行风险评分,利用R语言根据临床特征分组后进行生存分析。使用cBioPortal数据库,分析预后模型中基因的突变情况。最后使用RT-qPCR验证预后模型中基因在HCC的表达。结果基因富集分析显示,正常样本和肿瘤样本的基因显著富集于糖酵解通路。Cox回归分析筛选出了3个与预后相关的糖酵解基因(B3GAT3、NDC1、KIF20A),ROC曲线AUC值显示预后相关的糖酵解基因能预测HCC患者的临床预后,生存分析显示基因高表达组患者的总体生存率比低表达组患者更差(P<0.001)。cBioPortal数据库分析B3GAT3发生扩增、深度缺失和错义突变的概率为1.1%,NDC1发生扩增和错义突变的概率为0.6%,KIF20A发生扩增和错义突变的概率为0.8%。RT-qPCR结果显示B3GAT3、NDC1、KIF20A在HCC组织中均为高表达。结论糖酵解相关基因B3GAT3、NDC1、KIF20A与HCC的预后相关,为后续进一步探究其在HCC中的作用机制提供了依据。

摘要： 目前对于中药的毒理研究大多集中于实验动物与中药或中药提取物后的急性、亚急性和长期毒性实验.这类研究的检测指标往往局限于病理切片等毒性作用终点,往往聚焦于一个基因或生物标志物的改变,对分子水平上的毒性机制研究尤其缺乏.毒理基因组学是将基因组理论和技术应用于毒理学研究的一门新兴学科,它可从多基因、全基因组角度研究机体暴露于毒物后的系统变化,发现毒性生物标志物,进而开展毒性机制或毒性预测研究,为中药毒理研究提供了新的研究思路和技术工具.毒理基因组学的主要技术平台为高通量基因组分析技术,目前主要利用基因芯片技术研究基因转录表达谱的变化情况.毒理基因组学高通量、微观化及自动化等优点，减少了对实验动物的依赖性，有望成为传统毒理学动物实验的替代方法，成为中药毒理研究的新技术、新方法，但也存在一些技术问题，如费用昂贵、背景干扰、芯片制作和检测的标准化问题、实验结果的可重复性、可比性等问题。尽管如此，随着基因芯片技术的日渐成熟，毒理基因组学在中药毒理研究中的发展和应用前景非常广阔。

摘要： 生物浸出技术与微生物组学技术的结合为生物冶金领域开拓了一个新的研究方向.本文首先简要阐述了冶金微生物和组学的基本概念和特征,重点介绍了人们利用基因组学、转录组学、蛋白组学方法研究冶金微生物技术的现状.研究结果表明:运用组学技术对冶金微生物及其微生物组进行研究能够让了解微生物的基因功能及其转录水平、蛋白质的种类、数量及其功能.同时为全面地阐释微生物的代谢过程提供了信息支持,帮助人们了解冶金微生物的作用机理及抗性产生的根本原因.

摘要： 马铃薯是重要的粮菜兼用作物,在中国和世界其他各国粮食安全及经济中起着重要的作用.近年来,随着生命科学的发展,马铃薯遗传育种也取得了较大进步.过去的2018年,中国及世界其他各国在马铃薯遗传育种方面取得了丰硕的成果.分别从遗传学研究、发育、全基因组选择、基因组学研究、生物信息、转基因及基因编辑和品种培育方面进行了阐述,以期对马铃薯研究者及相关人员具有一些参考作用.

摘要： 近年来基因组学技术的进展不仅发现了新的体细胞突变,而且使更深入地了解到克隆的多样性.这些发现不仅改变了对骨髓衰竭疾病发生机制的理解,还改变了诊疗策略.基因组学的临床应用包括优化现有预后模式,对治疗的敏感性和耐药性的预测,靶向治疗的概念化和选择性应用.除此之外,基因组学技术揭示了复杂的多层克隆构架,并用之解释白血病发生和干细胞生物学.除了典型的骨髓增生异常综合征(MDS),各种克隆性突变在再障(AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)疾病过程中的发现,形成了一种新的致病理念,并且将再障和克隆性合并症建立了新的联系.将源突变和亚克隆突变,线性和分支克隆演变,以及个体化突变(扩展的,持续的,消失的)区分开来,能更好地预测它们对个体的生物学影响.作为克隆性标志,突变可以用于监测干细胞在生理性衰老、疾病过程、白血病演变中发生的克隆动态变化.

摘要： 肿瘤发病机理的基本假说与科学问题驱动的临床诊疗策略，包括基因突变、染色体易位、表观遗传改变、干细胞起源、非可控慢性炎症。

摘要： 肿瘤发病机理的基本假说与科学问题驱动的临床诊疗策略，包括基因突变、染色体易位、表观遗传改变、干细胞起源、非可控慢性炎症。

摘要： 肿瘤发病机理的基本假说与科学问题驱动的临床诊疗策略，包括基因突变、染色体易位、表观遗传改变、干细胞起源、非可控慢性炎症。

摘要： 肿瘤发病机理的基本假说与科学问题驱动的临床诊疗策略，包括基因突变、染色体易位、表观遗传改变、干细胞起源、非可控慢性炎症。

摘要： 近年来,随着人们生活水平的不断提高和对健康生活的不断追求,很多相关机构已制定并发布了有关饮食和生活方式的指南,从而试图引导人们健康生活.但是,随着代谢性疾病的不断增多,目前的饮食和生活方式并不能有效的防治疾病.同时,有研究证实很多肿瘤的发生发展与个人的饮食习惯及生活方式密切相关.研究发现不存在适合所有人的通用饮食方式，饮食对个体生理和疾病的作用取决于遗传和菌群等因素。此外，研究证明遗传差异会影响个体对营养的代谢和生物利用度以及菌群结构的不同也会造成菌群功能、代谢产物和代谢调控的差异。因此，基于以上结果，有效利用计算机技术，对个体健康相关大数据(遗传、菌群、生理指标、饮食营养成分、生活方式等)进行分析并量化，可用于预测个体对饮食的生理反应和设计个性化营养方案。同时，鉴于智能手机的广泛运用，可以作为互动终端而有助于提高患者的长期依从性。通过以上方式，能更好的掌握肿瘤患者的营养状态变化情况，有效的对肿瘤患者进行营养治疗，从而使肿瘤患者的个体化营养治疗更趋前瞻性、合理性和有效性。

摘要： 近年来,随着人们生活水平的不断提高和对健康生活的不断追求,很多相关机构已制定并发布了有关饮食和生活方式的指南,从而试图引导人们健康生活.但是,随着代谢性疾病的不断增多,目前的饮食和生活方式并不能有效的防治疾病.同时,有研究证实很多肿瘤的发生发展与个人的饮食习惯及生活方式密切相关.研究发现不存在适合所有人的通用饮食方式，饮食对个体生理和疾病的作用取决于遗传和菌群等因素。此外，研究证明遗传差异会影响个体对营养的代谢和生物利用度以及菌群结构的不同也会造成菌群功能、代谢产物和代谢调控的差异。因此，基于以上结果，有效利用计算机技术，对个体健康相关大数据(遗传、菌群、生理指标、饮食营养成分、生活方式等)进行分析并量化，可用于预测个体对饮食的生理反应和设计个性化营养方案。同时，鉴于智能手机的广泛运用，可以作为互动终端而有助于提高患者的长期依从性。通过以上方式，能更好的掌握肿瘤患者的营养状态变化情况，有效的对肿瘤患者进行营养治疗，从而使肿瘤患者的个体化营养治疗更趋前瞻性、合理性和有效性。

摘要： 本发明提供了一种同时对单细胞基因组和转录组进行高通量文库构建及测序的方法。本发明还提供了一种基于单细胞整合基因组学(SCIG)的测序方法及其应用。本发明提供的SCIG方案能够实现在单次实验中同时得到一个单细胞的基因组和转录组，获得单个细胞中遗传和表观遗传信息，并进行综合分析，全方位，多层面的展示该细胞的状态；这些优势使得SCIG在鉴定单细胞的特性和共性方面具有优越性。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明涉及精准医学领域，具体而言，涉及一种检测药物基因组学基因型的引物组、试剂盒及指导个性化用药的检测方法。一种检测药物基因组学基因型的引物组，包括390个引物；所述390个引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑390所示。本发明提供的检测药物基因组学基因型的引物组，经过大量筛选和分析，最后对77个基因，219个位点，进行引物设计，得到的上述引物组，该引物组能同时实现对160种药物在不同个体当中使用的安全性、有效性及毒副作用进行检测，节约了成本，提高了检测效率，经过多次试验论证，能够准确的检测目的基因，并能稳定准确的分析出对药物的反应情况，更好的满足临床需要。

摘要： 本发明提供了一种同时对单细胞基因组和转录组进行高通量文库构建及测序的方法。本发明还提供了一种基于单细胞整合基因组学(SCIG)的测序方法及其应用。本发明提供的SCIG方案能够实现在单次实验中同时得到一个单细胞的基因组和转录组，获得单个细胞中遗传和表观遗传信息，并进行综合分析，全方位，多层面的展示该细胞的状态；这些优势使得SCIG在鉴定单细胞的特性和共性方面具有优越性。

摘要： 本发明涉及一种基于宏转录组学和宏基因组学的环境中新型抗生素抗性基因的活性定量方法。具体包括以下步骤：1)从环境微生物样本中提取总DNA和RNA；2)DNA样品进行宏基因组测序；RNA样品进行宏转录组测序；3)通过对宏基因组测序以及宏转录组测序结果进行分析，识别新型抗生素抗性基因及其宿主，并对其活性进行定量。本发明的方法不依赖菌株分离培养，结合了宏基因组和宏转录组方法能够实现环境微生物样品中抗生素抗性基因的活性定量及其宿主鉴定。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP2D6多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP2D6的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A5多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A5的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，在指导器官移植患者服用他克莫司药物治疗的起始剂量中具有良好的临床应用前景，便于临床的推广。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A4多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A4的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明涉及精准医学领域，具体而言，涉及一种检测药物基因组学基因型的引物组、试剂盒及指导个性化用药的检测方法。一种检测药物基因组学基因型的引物组，包括390个引物；所述390个引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑390所示。本发明提供的检测药物基因组学基因型的引物组，经过大量筛选和分析，最后对77个基因，219个位点，进行引物设计，得到的上述引物组，该引物组能同时实现对160种药物在不同个体当中使用的安全性、有效性及毒副作用进行检测，节约了成本，提高了检测效率，经过多次试验论证，能够准确的检测目的基因，并能稳定准确的分析出对药物的反应情况，更好的满足临床需要。