临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析

摘要

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50.00%和17.24%;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54.55%和45.45%。罗伯逊易位携带者男女之比为0.57:1（21/37）,与正常人群差异极为显著（P＜0.05）;易位型21三体中男女之比为1.75:1（14/8）,与正常人群无显著差异（P＞0.05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92.86%（39/42）,平均流产（或其他异常妊娠）2.26次（95/42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4:1（96/13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100%,平均异常妊娠2.8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。