遗传性疾病属于《中国图书分类法》中的四级类目,该分类相关的期刊文献有3922篇,会议文献有265篇,学位文献有701篇等,遗传性疾病的主要作者有王世雄、李娟、胡琴,遗传性疾病的主要机构有中国医学科学院、北京大学第一医院儿科、吉林市中心医院等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
摘要: 目的分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2D...
2.[期刊]
摘要: 病例男,47岁,以“尿蛋白升高20余年,双眼睑及双下肢浮肿2月余”为主诉入院。查体:血压112/59 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)。心电图:S...
3.[期刊]
摘要: 戈谢病(Gaucher’s dieasease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一至五万分之一[1],是一类由葡萄糖脑苷酯酶(gluc...
4.[期刊]
摘要: 患者,男,24岁,因"尿道下裂24年,双侧乳房发育9年"于2019年4月入院。患者24年前出生时即发现尿道下裂,伴右侧隐睾;22年前(2岁)行尿道下裂修复术;...
5.[期刊]
骨改建中miR-134-5p通过靶向Itgb1抑制小鼠破骨细胞形成的研究
摘要: 背景微RNA(microRNA)是一种内源性非编码RNA,在生命活动的各个方面都拥有不可忽视的地位,尤其在骨改建中发挥着重要作用。其中,miR-134-5p及...
6.[期刊]
摘要: 患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G...
7.[期刊]
摘要: 目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至20...
8.[期刊]
ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告
摘要: 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基,或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功...
9.[期刊]
摘要: 遗传病传统的临床治疗方法只能减轻或矫正患者的临床症状,不能改变患者携带的致病基因。揭示遗传病的发病机制,利用基因治疗改变细胞中的遗传物质是根治遗传病的有效途径...
10.[期刊]
摘要: 目的探讨原发性高草酸尿症1型(PH1)的临床表现、治疗及预后。方法检索维普网、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase和...
11.[期刊]
摘要: 患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征...
12.[期刊]
摘要: 患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处...
13.[期刊]
摘要: Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状。实验室检查结果可见低血钾...
14.[期刊]
一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析
摘要: 智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and...
15.[期刊]
摘要: 目的回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响。方法以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及...
16.[期刊]
摘要: 目的探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效。方法收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和病肝组织病理学...
17.[期刊]
F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析
摘要: 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病。遗传性FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异...
18.[期刊]
556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析
摘要: 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIP...
19.[期刊]
摘要: 目的探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型综合征的临床特征、基因突变特点。方法回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发...
20.[期刊]
1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾
摘要: 总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,...
1.[会议]
以外泌体为载体的小干扰RNA递送能够显著降低亨廷顿病转基因小鼠中huntingtin的表达
摘要: 在BACHD及N1717-82Q亨廷顿病小鼠模型中探究以外泌体为载体的小干扰RNA(siRNA)递送,降低huntingtin蛋白的效能.构建改造载体并转染2...
2.[会议]
国内首例新生儿期确诊的局灶性真皮发育不良综合征的家系研究并文献复习
摘要: 局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia,FDH),又称Goltz综合征,为一种罕见的X连锁显性遗传病,为胚胎期外胚层和中胚层...
3.[会议]
摘要: 原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变...
4.[会议]
摘要: 初步探讨高压氧对脆性X综合症模型小鼠焦虑与社交行为的影响,为下一步高压氧治疗脆性X综合症的作用机制研究和临床实验提供理论依据和实验支持.研究发现,高压氧能使脆...
5.[会议]
摘要: 原发性1型高草酸尿症(Primary hyperoxaluria type I,PH1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.编码丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alani...
6.[会议]
摘要: 人体细胞有46条染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体1对(XY),男性为46,XY;女性为46,XX。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变,出现染色体单...
7.[会议]
摘要: Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)是以皮肤色素沉积为特征,并且在皮肤、大脑及身体其他部位沿神经周出现肿瘤的一常染色体显...
8.[会议]
摘要: TDO综合征是DLX3突变导致的毛发、牙齿和骨组织发育异常的单基因常染色体遗传病.本课题组收治一例由DLX3(Q178R)新突变导致的典型TDO综合征患者.以...
9.[会议]
双等位WNT10A基因突变的牙-甲-皮肤发育不良综合征的基因型-表型相关性分析
摘要: 牙-甲-皮肤发育不良综合征(Odonto-onycho-dermal dysplasia,OODD),也称为OODD综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临...
10.[会议]
摘要: 毛发-牙齿-骨骼综合征(Tricho-dento-osseous syndrome,TDO)是一种常染色体显性遗传病,主要临床表现包括毛发卷曲、牙釉质发育不全...
11.[会议]
摘要: 先天性残疾与遗传性疾病一直困扰着人类的健康,使患者长期忍受着常人难以忍受的痛苦,给我们的家庭,社会带来巨大的经济负担,人力物力的损失,叫天天不应,叫地地不灵,...
12.[会议]
摘要: 目的:对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平. 方法:采用新生儿遗传病...
13.[会议]
摘要: 常染色体显性遗传,发病率约为1/6000,男女2∶1,导致脑,心脏,眼,皮肤,肾脏,肺脏等多系统损害,神经系统是主要受侵及部位,神经系统病变是TSC的首要死因...
14.[会议]
摘要: 结节性硬化症临床研究历史,临床诊断标准、专病门诊流程、多学科规范化治疗临床实施。建议发挥医院的平台作用,建立完整疾病数据库,力争实现完整的TSC的资料管理-治...
15.[会议]
摘要: 本文分析了结节性硬化症专病管理。具体分析了结节性硬化症疾病特点、复旦儿科:TS-MDT的经验分享、TSC-MDT建设的目的与意义。
16.[会议]
结节性硬化症Tuberous Sclerosis Complex,TSC诊断治疗进展
摘要: 结节性硬化的认识和发展历程。具体分析了结节性硬化的临床诊断标准以及手术、药物治疗进展。TSC患者中发生率为10%-20%。约10%患儿出现脑脊液回流受阻、脑积...
17.[会议]
摘要: 文章指出遗传病精准医学对人类基因组的认识还不够深入,影响多基因遗传性疾病的因素很多,生活环境在其中起着很大的作用,产前诊断、基因治疗的伦理问题需要引起足够的重...
18.[会议]
摘要: 文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期,需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要...
19.[会议]
结节性硬化症伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析
摘要: 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.
20.[会议]
摘要: 本文分析了基因检测的临床应用及方法选择。具体阐述了遗传的物质基础,即染色体和基因。对遗产并进行了分类,不同类型追传病分析方法、遗传方式、再发风险不同。最后给出...
1.[学位]
摘要: 第一部分:患病家系的采集、眼部检查及临床诊断 目的:对5个疑似为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的非血缘家系进行采集、...
2.[学位]
摘要: 目的: 分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞联合鸡尾酒疗法...
3.[学位]
摘要: 目的: 分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞联合鸡尾酒疗法...
4.[学位]
Peutz--Jeghers综合征的临床诊治及STK11/LKB1在Peutz--Jeghers综合征中的作用机制研究
摘要: Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome PJS),又称黑斑息肉综合征,于1921年及1949年分别由Peutz及Jeg...
5.[学位]
摘要: 目的: 分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞联合鸡尾酒疗法...
6.[学位]
摘要: 目的: 分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞联合鸡尾酒疗法...
7.[学位]
Peutz--Jeghers综合征的临床诊治及STK11/LKB1在Peutz--Jeghers综合征中的作用机制研究
摘要: Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome PJS),又称黑斑息肉综合征,于1921年及1949年分别由Peutz及Jeg...
8.[学位]
摘要: 目 的: Xp21邻近基因缺失综合征是罕见疾病,误诊率高。到目前为止国内外共报道 100余例。本文旨在探讨如何有效诊断罕见病,选择合适的基因检测明确病因,并...
9.[学位]
摘要: 有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),也被称为Clouston综合征,是一种常染色体显性遗传的以掌跖角化...
10.[学位]
摘要: 铜是继铁和锌之后人体里面最丰富的微量元素,在许多重要的生理过程中起着决定性的作用。例如:铜是机体很多酶的活性成分,是机体代谢的媒介;铜能够影响铁的代谢,间接地...
11.[学位]
摘要: 佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease, PMLD, OMIM608804)是一种婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传白质脑病...
12.[学位]
摘要: 线粒体病是指由于线粒体DNA和核DNA的突变或缺失导致的线粒体氧化呼吸链相关蛋白异常,继而阻碍 ATP的合成的多脏器功能障碍综合征,故又称作线粒体氧化呼吸链病...
13.[学位]
细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究
摘要: 性发育异常疾病(Disorders of Sex Development, DSD)包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病,其绝大数是因遗传物质的改变所致,是人...
14.[学位]
Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2基因突变筛查及致病机理研究
摘要: 目的:对一例 sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患者的ALDH3A2基因进行突变检测和功能学实验...
15.[学位]
脂蛋白脂酶基因突变(C310R/E396V)致家族性高乳糜微粒血症的分子机制研究
摘要:
目的:
我们在国际上首次发现两个全新的脂蛋白酯酶基因的突变C310R(c.T928C)和E396V(c.A1187T)。本课题拟在人体水平和细胞水平...
16.[学位]
摘要:
目的:确定1名无家族遗传史的May-Hegglin异常(May-Hegglin Anomaly,MHA)患者是否发生MYH9基因突变并确定是否新生突变。
17.[学位]
摘要:
目的:
总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点基因检测,以期提高临床对该病的认识...
18.[学位]
摘要: X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)是指在胚胎发育早期女性的两条X染色体中的一条发生失活的现象。由于男性只有一条X染色体...
19.[学位]
摘要: Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,常涉及多器官多系统病变,具有复杂多变的临床...