应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

摘要

目的用FISH对罗伯逊易位携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植。方法对14例罗伯逊易位携带者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15周期。9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检,3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检;用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎移植。结果15个PGD周期,共活检胚胎或MII卵母细胞120枚;取出卵裂球120个、第一极体18个,固定成功率92·8%(128/138);杂交成功率为96·1%(123/128)。活检后胚胎继续发育69·2%(83/120);15例PGD周期中,移植13例;6例获得妊娠(6/13);其中女性携带者妊娠4例(4/4),男性携带者妊娠2例(2/9),二者差异具有显著性(P<0·05)。结论1.对存在不孕因素的罗伯逊易位携带者做胚胎着床前遗传学诊断,选出正常/平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后。2.对女性罗伯逊易位携带者可首选极体活检,使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生。