无精子症

摘要： 目的研究KNTC1基因rs7968222位点突变与无精子症发病风险的关系。方法以2019年11月至2021年5月来新疆佳音医院就诊的男性作为研究对象,所有研究对象均进行全外显子检测。选取208例研究对象为筛选人群,包括无精子症患者97例(实验组)和111例精液检测正常的男性个体(对照组),通过对单核苷酸多态性(SNP)位点突变频率的显著性分析找到候选基因位点rs7968222,然后以881例男性样本(包括无精子症组68例、少精子症组57例和正常组756例)作为验证人群对候选基因位点进行验证,分析候选基因在不同精液状况和不同民族中的分布情况以及对激素分泌的影响。结果在筛选实验中发现候选基因KNTC1(rs7968222)在实验组发生突变的共12人(12/97),对照组中未发现(0/111)。验证实验结果显示,KNTC1(rs7968222)基因突变在无精子症人群的携带率(11.76%,8/68)显著高于正常人群(4.63%,35/756)(P<0.05);验证人群中不同民族比较发现,在维吾尔族人群中rs7968222突变的携带率(15.38%,30/195)显著高于汉族人群(0.52%,3/572)(P<0.01);与激素异常率相关分析显示,携带KNTC1(rs7968222)基因突变人群的卵泡刺激素(FSH)水平异常率显著高于不携带人群(11.11%vs.3.11%,P<0.01)。经GeneCard数据库验证显示,KNTC1基因与有丝分裂和减数分裂相关,在睾丸组织和精原细胞中表达量最高。结论KNTC1基因rs7968222位点突变具有民族异质性,其可能是新疆地区部分无精子症患者的遗传易感因素之一。

摘要： 目的:调查不育症男性雄激素缺乏的发生率及其可能影响因素。方法:选择2011年1月至2012年12月因精索静脉曲张(varicocele,VC)、梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)和非梗阻性无精子症(nonobstructive azoospermia,NOA)入北京大学第一医院泌尿外科手术治疗患者的病例资料进行回顾性分析,所有患者在治疗前检查血清总睾酮水平,OA、NOA和VC患者数量分别为141,97和169例,所有患者均在上午检测总睾酮浓度。所有样本在男科实验室采用放射免疫方法检测总睾酮水平,低于300 ng/dL定义为雄激素缺乏。结果:共收集到病例407例,平均年龄(30.4±5.8)岁,平均睾酮水平(4.18±1.64)ng/dL(0.30~11.32 ng/dL)。总体雄激素缺乏的发生率为26.5%(108/407),在NOA、OA和VC组的雄激素缺乏的发生率分别为40.2%(39/97)、19.7%(27/141)和24.9%(42/169)。NOA和VC组雄激素缺乏的发生率高于OA组(P<0.001),而VC组和OA组的雄激素缺乏发生率差异无统计学意义(P=0.229),多因素分析发现不育症的原因是雄激素缺乏的独立预测因素。结论:NOA和VC可能是雄激素缺乏的危险因素,NOA的年轻男性出现雄激素水平低下的可能性更大,NOA和VC治疗后应该随访睾酮水平。在临床中对不育症男性应该评估是否有雄激素缺乏存在。

摘要： 目的探讨沉默环状RNA_单酰甘油酯酶(Circular RNA_monoglyceride lipase,circ_MGLL)表达对睾丸支持细胞增殖和凋亡的影响及潜在机制。方法应用siRNA沉默睾丸支持细胞中circ_MGLL和MGLL的表达。应用CCK-8和EdU检测沉默circ_MGLL对支持细胞增殖能力的影响。应用流式细胞术检测沉默circ_MGLL对支持细胞周期和凋亡的影响。应用生信网站预测与circ_MGLL具有结合潜能的miRNA。应用荧光素酶报告实验检测circ_MGLL与相关miRNAs的结合能力。结果沉默circ_MGLL的表达后,支持细胞增殖速度加快、增殖细胞比例和S期细胞比例升高(均P<0.05),而凋亡细胞比例和G1期细胞比例降低(P<0.05)。机制方面研究显示,circ_MGLL可结合miR-1228、miR-1233、miR-149和miR-924。结论circ_MGLL可结合miR-1228/miR-1233/miR-149/miR-924,并促进睾丸支持细胞增殖而抑制细胞凋亡。

摘要： 先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制。本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征。全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异。该病例的确切遗传学病因尚未可知。CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性。

摘要： 由于生活方式、环境、遗传等因素影响,男性不育的数量逐渐增加。其中,还有部分男性患上了无精子症。导致睾丸生精障碍的病因很多,其中的一个致病因素,是一种会在人们之间相互传染的病毒。而这种可能会引起男性睾丸萎缩、精子生成障碍,导致无精子症的病毒,竟然是腮腺炎病毒。看到这里,你是不是很疑惑,怎么得腮腺炎还会引起不育呢?感觉八竿子也打不着。

摘要： CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常。根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因。CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病例,国内外尚少见报道。报道1例CYP21A2基因c.518T>A/c.293-13A>G复合杂合突变的男性无精症病例,该患者合并DNAJB13/DNAI1/QRICH2J/FSIP2/HYDIN多基因突变,临床表型为男性不育症,经3个月糖皮质激素治疗后获得生精功能。该病例丰富了有关男性不育症的基因型,也为此类复合杂合基因突变疾病的诊治提供了临床经验。

摘要： 目的探讨无精子症睾丸穿刺活检的病理类型及临床意义。方法选取2017年1月—2019年12月在广东省生殖医院就诊,并进行睾丸穿刺活检的无精子症患者348例,回顾性分析其睾丸活检的病理结果,根据其主要病理形态学特征分型。结果无精子症睾丸活检根据其病理学特征,病理类型可分为梗阻型无精子症(OA)(166/348,47.7%)和非梗阻型无精子症(NOA)(182/348,52.3%)。梗阻性无精子症(OA)可以进一步分为生精功能大致正常(13/166,7.83%)、轻度精子生成低下(46/166,27.71%)、中度精子生成低下(58/166,34.94%)和重度精子生成低下(49/166,29.52%)。非梗阻型无精子症(NOA)可进一步分为精子成熟阻滞(92/182,50.55%)、唯支持细胞综合症(SCOS)(77/182,42.31%)、生精小管透明变性(13/182,7.14%)。根据生精阻滞在不同细胞阶段,可以分为精原细胞阶段(5/92,5.43%)、精母细胞阶段(38/92,41.30%),精子细胞阶段(49/92,53.26%)。结论睾丸穿刺活检病理检查是无精子症患者诊疗中非常有价值的检查。主要依据睾丸中有无成熟精子可以将无精子症分为2种临床病理类型,在每一大类中根据其曲细精管大小形态和生精细胞的数量形态比例细分,有利于无精子症睾丸活检的病理诊断规范化,为无精子症进一步临床诊疗和研究提供基础。

摘要： 目的:利用生物信息学筛选不同阻滞阶段非梗阻性无精子症(NOA)相关的调控因子及其调控途径,为后续的功能研究提供依据。方法:从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中获得GSE45885的基因表达谱矩阵,筛选其中的正常样本以及不同阻滞阶段NOA样本,包括4例正常生精样本和20例NOA患者样本,20例NOA患者中有2例患者处于减数分裂前期阻滞阶段(PRE),7例处于减数分裂期阻滞阶段(MEI),11例处于减数分裂后期阻滞阶段(POST)。将正常生精样本设置为对照组(CON),使用GEO2R在线工具鉴定正常生精样本与不同阻滞阶段NOA样本之间的差异基因,对GEO芯片中不同阻滞阶段的NOA数据整合归一化并进行矫正后取交集。对差异表达的基因以及其靶基因进行GO(Gene Ontology)和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)富集分析,获取关键通路;基于在线工具(STRING)构建蛋白质相互作用(PPI)网络图。然后利用Cytoscape中的Cyto Hubba插件对枢纽基因进行筛选。结果:在PRE中筛选出463个上调基因,12个下调基因;在MEI和POST中分别发现2个和3个下调基因,无上调基因。PRE中上调基因通过一些重要途径,如精子发生、精子细胞发育、精子的运动、纤毛运动和微管形成等功能来调控生精过程。在上述的3个阻滞阶段NOA中筛选出2个共同差异基因,均为微小RNA(mi RNA),2个mi RNA有58个共同靶基因。利用在线生物信息学工具STRING成功构建PRE中上调基因的PPI网络图,并使用Cytoscape筛选出网络中前10个枢纽基因,包括DNAI1、DNAI2、PGK2、ROPN1L、ARMC4、DRC1、DNAAF3、CABYR、ZMYND10和CCDC65。结论:识别枢纽基因和共同差异基因及其通路为后续研究NOA的发生机制提供了有价值的参考,DRC1、ARMC4、MIR15A和MIR509-3可作为后续NOA发病机制研究的潜在靶点。

摘要： 无精子症分为梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症(NOA)两大类。多数OA患者可通过睾丸穿刺技术获得精子,也可通过手术重建输精管道的方式达到治疗目的。部分NOA患者可通过常规穿刺或显微取精手术方式获得精子。Y染色体微缺失所致NOA很常见,嵌合型伴Y染色体微缺失病例较少。本研究对1例嵌合型伴Y染色体微缺失显微取精获得妊娠并成功获子代病例进行报道。

摘要： 目的对精子来源为附睾、睾丸的无精症患者与通过正常射精获得精子的严重少弱精症患者行卵泡浆内单精子注射技术(ICSI)治疗不育症的临床结局进行分析。方法回顾分析2013年1月至2018年1月在九江市妇幼保健院生殖门诊因单独男方因素行ICSI的128例无精子症与256例严重少弱畸精子症患者的新鲜治疗周期,将精子来源为附睾的无精子症患者分为A组(67个周期),精子来源为睾丸的无精子症患者为B组(61个周期),严重少弱畸精子症患者为C组(256个周期)。比较各组受精率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率等指标的差异。结果C组男方平均年龄、不孕年限显著高于A、B组,三组女方年龄无显著差异;B组(96.22%、73.34%)和C组(96.13%、72.49%)的卵裂率、受精率明显低于A组(98.62%、79.50%),P0.05)。结论精子来源为睾丸、附睾的无精子症患者行ICSI治疗的临床妊娠率高于通过正常射精获得精子的严重少弱畸精子症患者,未增加妊娠不良结局的发生率及子代出生缺陷率。

摘要： WHO世界卫生组织统计数据:全球目前约有6-8千万对夫妇患不孕不育症,与男性因素相关者占50％无精子症病因分类定义对于3次或3次以上精液离心后镜检未发现镜子,同时排除不射精和逆行射精等.无精子症是男性不育的重大难题,约占发病人数20％睾丸弹性成像分级与睾丸体积有很好的相关性，在判定睾丸生精功能上有一定的临床价值。实时超声弹性成像的SR测量，可反映睾丸的硬度情况，作为一种定量的评价方法，可间接地反映睾丸组织的生精功能，从而为预测非梗阻性无精于症的取糟结果提供了有价值的量化指标。

摘要： 无精子症的外科治疗包括：诊断性争九活检、显微输精管吻合术、显微输精管附争吻合术、经尿道射精管梗阻电切术、精囊镜手术。

摘要： 无精子症的定义，无精子症无精症三次或三次以上精液离心后镜检未发现精子排除不射精和逆行射精等男性不育症最严重的病因之一分类睾丸前睾丸睾丸后。

摘要： 目的：通过综合无精子症患者彩超检查、性激素(TSH、LH、E2、T、PRL)检测、染色体检验结果等,统计分析患者病因,研究无精子症患者的病因构成情况. 方法：选取男性病门诊2015年至2017年共60例无精子症患者,收集患者彩超、性激素、染色体等检查结果,分析患者病因,按睾丸生精功能是否正常区分梗阻性和非梗阻性无精子症两大类;梗阻性无精子症根据彩超、MRI等明确男性生殖管道发育是否正常,区分为先天性梗阻(包括附睾、输精管、精囊腺发育异常或缺如)和获得性梗阻(生殖管道无明显发育异常),非梗阻性无精子症则根据血清性激素、染色体核型、Y染色体微缺失等区分为睾丸因素(包含由于饮食习惯、内分泌、温度、睾丸扭转、外伤及隐睾等原因导致的无精子症)和睾丸前因素(包含由于染色体异常、Y染色体微缺失等原因导致的无精症)进行分类、比较. 结果：在所有60例患者中,梗阻性无精子症占26.67％(16/60),非梗阻性无精子症占66.67％(40/60),其中睾丸生精功能障碍占38.33％(23/60),染色体异常占20.00％(12/60),AZF缺失占8.33％(5/60);其他原因中药物性导致的占1.67％(1/60);原因不明5.00％(3/60). 结论：睾丸生精功能障碍、染色体异常、梗阻性无精子症是导致无精子症的主要原因,仍有少数患者病因不明.

摘要： 精索静脉曲张(VC)导致睾丸萎缩,可致精液质量低下,重者可致重度少精症及无精子症,其中无精症患者甚至难以进行辅助生育以达到生育的目的,治疗上非常困难,偶见报道采用显微睾丸取精技术取到极少量的精子,进行辅助生育,成功率极低.使用显微手术与中药挑治疗法结合治疗VC致睾丸萎缩无精子症6例,有效4例，并取得良好疗效。

摘要： 从2015年3月至今,上海市第一人民医院泌尿男科团队成功开展4例应用低功率铥激光技术结合精囊镜检治疗射精管梗阻(ejaculatory duct obstruction,EDO)导致的无精子症(azoospermia),手术成功的解除了射精管的梗阻,术后患者恢复良好.患者年龄24-33岁，平均28.2±2.8岁。均因婚后不育且外院诊治为无精子症来院门诊，平均病程2.3±2.1年，4例在外院睾丸活检证实有精子。4例均采用全身麻醉，截石位。26号storz电切镜配合祛激光前列腺剜除专用手柄直视下进入尿道，观察精阜两侧的射精管开口位置，铁激光(40w)光纤与尿道长轴约30-40度在精阜中央及两侧2mm范围内切开射精管及囊肿，进行观察治疗。结果表明4例患者2例术中发现精子，2例精囊镜直视下进入射精管和精囊，未见明显炎症和结石，收集管液离心后仍未见精子，考虑多段梗阻可能。应用低功率铁激光技术结合精囊镜检治疗射精管梗阻，较传统的电切开术具有损伤小、切开精准、术后恢复快，几乎零出血等优点。

摘要： 目的：近年来,随着超声弹性成像这项新技术成为超声研究的热门,该项新技术在睾丸的相关研究中缺乏相应的安全性研究,特别是在无精子症的评判中,需明确这项检查的能量不会对精子的评判指标造成影响. 方法：1.仪器：西门子AcusonS2000超声仪含StrainElastography(SE)及AcousticRadiationForceImpulse(ARFI)imaging,PL4线阵探头;计算机辅助精子分析系统CASA仪(HobsonTrack),分HST-7V1B析软件;日本尼康LABOPHOT-2显微镜,澳大利亚LEC916电热镜台,日本索尼CCD-IRIS黑白显微摄像机,日本索尼SLV-440录像机.2.取性成熟（>90天）大鼠30只；对照组（0组）5只不做检查；实验组25只分a、b、c、d、e5个亚组，每组5只；每日5个亚组进行双侧睾丸常规超声及彩色多普勒超声检查，每侧睾丸常规超声平均辐射时间（T1）为27.3±0.6S，彩色多普勒超声平均辐射时间（T2）为11.2±0.4S；a组不做弹性成像；b组每日进行SE成像5次，每侧睾丸常规超声平均辐射时间增加（ΔT1）15.6±0.7S，平均SE辐射时间为16.8±1.2S；c组每日进行ARFI定性成像5次，每侧睾丸ΔT117.7±2.3S；d组每日进行ARFI定量成像5次，每侧睾丸ΔT125.4±3.8S；e组每日进行ARFI定性、定量成像各5次，每侧睾丸ΔT146.5±4.7S。7日后处死大鼠，收集附睾尾处精子。3.应用血球计数板对大鼠进行睾丸精子头计数，计算每日精子生成量；应用CASA测定其运行速度(VCL、VSL、VAP)、运动方式(STR、LIN、BCF、ALH、MAD等)及活动精子比率(Mot%)。4.统计学应用spss17.0软件，采用t检验比较组间差异。 结果：各实验组较对照组精子头计数（138.3±16.5）106/g和每日精子生成量（22.5±2.7）106/g/d无明显统计学差异（P<0.05）；各实验组较对照组精子运行速度、运动方式及活动精子比率（65.4±7.3）无明显统计学差异（P<0.05）。 结论：超声弹性成像（西门子SE及ARFI）检查不会对大鼠精子的评判指标造成影响。其他公司的弹性成像技术以及在人体上检测仍有待进一步研究。

摘要： 无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，介绍无精子症患者诊治流程，包括B超检查、睾丸活检、药物治疗、手术咨询。

摘要： 治疗无精子症中西医各有长短，甚至盲区，应中西医结合，争取疗效最大化，药物治疗不是最终目的，ART时代，中医药（针灸）仍大有所为，其生殖机制有待研究，药物干预，有待大数据。

摘要： 目的：探讨侧孔针在睾丸穿刺抽吸取精中应用的效果.方法：选择具有睾丸穿刺取精指证的无精子症患者进行睾丸穿刺获取精子,比较侧孔针穿刺和切开取精得到精子的成功率和副作用.结果：侧孔针取精具有单次获得曲细精管组织多,成功率高,操作时间短等优点.结论：侧孔针抽吸睾丸组织值得在睾丸穿刺取精术中推广,具有创伤小,取精率高,省时等优点.

摘要： 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是HFM1基因的序列，所述序列的突变位点是c.1006+1GT。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用和HFM1基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了HFM1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行HFM1基因突变位点的快速检测。

摘要： 本发明属于医学检测技术领域，公开了一种用于无精子症和严重少精子症检测的特异性标志物筛选方法，对样品进行收集，并对样品进行处理，筛选出严重少精症、无精症的特异性标志物；睾丸组织层面，利用芯片方法筛选正常男性和不育男性睾丸组织中差异microRNA的表达；精浆层面，用蛋白组学方法寻找正常男性和不育男性的差异标记蛋白；尿液层面，利用代谢组学，筛选正常男性和不育男性尿液中代谢产物的差异；整合从睾丸组织层面、精浆层面和尿液层面三个高通量层面获得数据，将这些数据进行与精子质量、密度、活力之间的关联分析；诊断技术优化和建立。本发明检测耗时长、效率高且能解释患者生精障碍的原因。

摘要： 本发明公开了一种根据精浆mRNA预测无精子症者睾丸中有无精子的方法，以睾丸活检为“黄金标准”，将无精子症患者精液标本分为睾丸有精子组和睾丸无精子组，应用深度测序技术确定两组精液exRNA表达谱差异，然后与现有生精细胞转录组数据库进行比较，寻找具有判定生精细胞种类的，差异表达的exRNA，用于判定无精子症患者睾丸内是否存在单倍体精子细胞。本发明的方案在临床中的应用将极大提高无精子症患者取精成功率，也有助于指导无精子症患者选择经济，无痛苦，有效的治疗方法来解决其不育的难题。

摘要： 本发明涉及一种精液中与无精子症有关的分子标志物及其检测方法和应用，属于分析化学及临床医学技术领域。本发明通过采用UPLC‑Qexactive MS比较正常对照和无精子症精液中的代谢小分子，发现了精液中存在可用于评估是否患有无精子症的具有诊断价值的1,3‑二羟基丙‑2‑基13‑甲基十四酸，以及检测该物质的UPLC‑Q exactive MS的应用，研制出可便于临床应用的无精子症诊断、监测试剂盒。代谢小分子是一种新型生物标志物，其与疾病结局关联强、稳定、无创、易于检测、定量精确。本发明提供的1,3‑二羟基丙‑2‑基13‑甲基十四酸可用作无精子症的诊断标志物，为临床医生进一步检查提供依据，为快速准确掌握患者的疾病状态、及时采取防治方案提供支持，延缓和阻止疾病进展。

摘要： 本发明公开了一种用于检测非梗阻性无精子症的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括TNF‑α蛋白。本发明首次发现NOA患者精液中Wnt受体抑制蛋白TNF‑α的浓度显著低于正常男性，并提出TNF‑α蛋白可作为评估NOA患者生精功能障碍的潜在预警分子，有助于扩充诊断NOA指标，以扩大诊断范围，对于NOA诊断领域具有重要意义。

摘要： 本发明涉及一种精液中与无精子症有关的分子标志物蓖麻油酸及其检测方法和应用，属于分析化学及临床医学技术领域。本发明通过采用UPLC‑Qexactive MS比较正常对照和无精子症精液中的代谢小分子，发现了精液中存在可用于评估是否患有无精子症的具有诊断价值的蓖麻油酸，以及检测该物质的UPLC‑Q exactive MS的应用，研制出可便于临床应用的无精子症诊断、监测试剂盒。代谢小分子是一种新型生物标志物，其与疾病结局关联强、稳定、无创、易于检测、定量精确。本发明提供的蓖麻油酸可用作无精子症的诊断标志物，为临床医生进一步深入检查提供依据，为快速准确掌握患者的疾病状态和病情严重程度、及时采取防治方案提供支持，延缓和阻止疾病进展。

摘要： 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是ADAD2基因的序列，所述序列的突变位点选自c.C981G、p.F327L、c.1283‑1G>A中的一个或多个。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用。以及ADAD2基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了ADAD2基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ADAD2基因突变位点的快速检测。

摘要： 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是HFM1基因的序列，所述序列的突变位点是c.1006+1G>T。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用和HFM1基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了HFM1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行HFM1基因突变位点的快速检测。

摘要： 本发明涉及一种无精子症有关的分子标志物及其检测方法和应用，属于分析化学及临床医学技术领域。本发明通过采用UPLC‑Qexactive MS比较正常对照和无精子症精液中的代谢小分子，发现了精液中存在可用于评估是否患有无精子症的具有诊断价值的1,3‑二羟基丙‑2‑基十五烷酸酯，以及检测该物质的UPLC‑Q exactive MS的应用，研制出可便于临床应用的无精子症诊断、监测试剂盒。代谢小分子是一种新型生物标志物，其与疾病结局关联强、稳定、无创、易于检测、定量精确。本发明提供的1,3‑二羟基丙‑2‑基十五烷酸酯可用作无精子症的诊断标志物，为临床医生进一步深入检查提供依据，为快速准确掌握患者的疾病状态和病情严重程度、及时采取防治方案提供支持，延缓和阻止疾病进展。

摘要： 本发明涉及一种与无精子症有关的分子标志物3‑(3‑羟基苯基)丙酸及其检测方法和应用，属于分析化学及临床医学技术领域。本发明通过采用UPLC‑Qexactive MS比较正常对照和无精子症中精液的代谢小分子，发现了精液中存在可用于评估是否患有无精子症的具有诊断价值的3‑(3‑羟基苯基)丙酸，以及检测该物质的UPLC‑Q exactive MS的应用，研制出可便于临床应用的无精子症诊断、监测试剂盒。代谢小分子是一种新型生物标志物，其与疾病结局关联强、稳定、无创、易于检测、定量精确。本发明提供的3‑(3‑羟基苯基)丙酸可用作无精子症的诊断标志物，为临床医生进一步深入检查提供依据，为快速准确掌握患者的疾病状态和病情严重程度、及时采取防治方案提供支持，延缓和阻止疾病进展。