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龚一昕; 丁宇; 骆斯慧; 郑雪瑛;
中国科学技术大学附属第一医院内分泌科;
CYP21A2基因; 21-羟化酶缺乏症; 无精子症; 突变; 病例报告;
机译:一种新的TEX11突变诱导无精症:一例不育兄弟的报道和文献复习
机译:R40H亚型突变的女性杂合子可能存在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症,并在青春期早期出现:一例病例并文献复习
机译:磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)基因突变和自闭症:考登综合症,自闭症和癫痫患者的文献复习和一例病例报告
机译:DNA聚合酶γ基因型与肥沃和底层男性线粒体突变的关系
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的ACADS基因复合杂合突变:病例报告及文献复习
机译:用于全基因缺失的复合杂合性,CYP21A2中的P.R124C突变导致非繁症度先天性增生性增生
机译:中国仓鼠卵巢细胞多基因位点的突变诱导:器官匀浆和完整细胞对苯并(a)芘代谢的比较
机译:对delta-F-508粘膜粘液突变基因和正常等位基因具有特异性的PCR探针,可用于检测杂合的粘膜粘液突变载体
机译:多发性硬化症基因,其中的突变以及利用MS基因序列诊断MS疾病的方法。还声称是MS基因中的种系突变
机译:甘油人干扰素α复合物,为此突变体编码的基因,产生该基因的方法,为该突变体产生真核细胞的方法,产生该突变体的方法
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