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ETFDH基因复合杂合突变致新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系一例并文献复习

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探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特征和基因特点,提高对MADD的认识.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|264-265|共2页
会议地点北京
作者
胡晓明; 李莉; 米荣; 赵阳; 李驰;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类代谢病;
关键词
新生儿; 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症; 临床特征; ETFDH基因; 基因突变;
入库时间 2022-08-17 11:33:39

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