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高静; 刘晓景; 陈永兴; 杨海花; 卫海燕;
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南省郑州市 450007;
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症; 基因型与表型的相关性; 实验室检查; 临床表现;
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在正常新生儿和杂合子中的血液酰基肉碱水平:基因型和生化表型之间的关系?
机译:具有长链酰基辅酶A脱氢酶或极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的小鼠心脏肥大
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症:新生儿筛查发现的患者的基因型与表型相关性的评估。
机译:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的基因型与疾病表型的明确相关性
机译:NF1神经元基因型 - 表型关系。
机译:包含长链酰基辅酶A脱氢酶的多核苷酸用于治疗长链酰基辅酶A脱氢酶的缺陷
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗
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