首页>外文期刊>生物科技>动物学>BMC Medical Genetics

BMC Medical Genetics

中文名称：BMC医学遗传学

ISSN：-
出版周期：-

发文量：2340

期刊论文

热门论文

年度选择

2020
- 第1期
- 第2期
2019
- 第1期
- 第2期
2018
- 第1期
2017
- 第1期
2016
- 第1期
2015
- 第1期
2014
- 第1期
2013
- 第1期
2012
- 第1期
2011
- 第1期
2010
- 第1期
2009
- 第1期
2008
- 第1期
2007
- 第1期
2006
- 第1期
2005
- 第1期
2004
- 第1期
2003
- 第1期
2002
- 第1期
2001
- 第1期
2000
- 第1期

更多>>

全选（0）

1.E-selectin gene polymorphisms are associated with essential hypertension: a case-control pilot study in a Chinese population

机译：E-选择素基因多态性与原发性高血压相关：在中国人群中的病例对照试验研究
- 作者：Zuoguang Wang;Ya Liu;Jieling Liu;Kuo Liu;Yuqin Lou;Jie Wen;Qiuli Niu;Shaojun Wen;Zhaosu Wu
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
2.Genetic testing of newborns for type 1 diabetes susceptibility: a prospective cohort study on effects on maternal mental health

机译：新生儿1型糖尿病易感性的基因检测：一项对孕产妇心理健康影响的前瞻性队列研究
- 作者：Kaja K Aas;Kristian Tambs;Marit S Kise;Per Magnus;Kjersti S R?nningen
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
3.Toll-like receptor gene polymorphisms are associated with susceptibility to graves' ophthalmopathy in Taiwan males

机译：Toll样受体基因多态性与台湾男性对坟墓眼病的易感性有关
- 作者：Wen-Ling Liao;Rong-Hsing Chen;Hui-Ju Lin;Yu-Huei Liu;Wen-Chi Chen;Yuhsin Tsai;Lei Wan;Fuu-Jen Tsai
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
4.Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis

机译：具有多发性硬化症静脉畸形的患者在染色体6p21.32（HLA基因座）上的拷贝数变异（CNV）的定制CGH阵列分析
- 作者：Alessandra Ferlini;Matteo Bovolenta;Marcella Neri;Francesca Gualandi;Alessandra Balboni;Anton Yuryev;Fabrizio Salvi;Donato Gemmati;Alberto Liboni;Paolo Zamboni
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
5.A meta-analysis of genome-wide data from five European isolates reveals an association of COL22A1 , SYT1 , and GABRR2 with serum creatinine level

机译：对来自五种欧洲分离株的全基因组数据进行的荟萃分析表明，COL22A1，SYT1和GABRR2与血清肌酐水平相关
- 作者：Cristian Pattaro;Alessandro De Grandi;Veronique Vitart;Caroline Hayward;Andre Franke;Yurii S Aulchenko;Asa Johansson;Sarah H Wild;Scott A Melville;Aaron Isaacs;Ozren Polasek;David Ellinghaus;Ivana Kolcic;Ute N?thlings;Lina Zgaga;Tatijana Zemunik;Carsten Gnewuch;Stefan Schreiber;Susan Campbell;Nick Hastie;Mladen Boban;Thomas Meitinger;Ben A Oostra;Peter Riegler;Cosetta Minelli;Alan F Wright;Harry Campbell;Cornelia M van Duijn;Ulf Gyllensten;James F Wilson;Michael Krawczak;Igor Rudan;Peter P Pramstaller
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
6.A novel DSPP mutation causes dentinogenesis imperfecta type II in a large Mongolian family

机译：一个新的DSPP突变在一个蒙古大家庭中引起II型牙本质生成不全
- 作者：Haihua Bai;Hasi Agula;Qizhu Wu;Wenyu Zhou;Yujing Sun;Yue Qi;Suya Latu;Yujie Chen;Jiri Mutu;Changchun Qiu
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
7.Hereditary Hemochromatosis (HFE) genotypes in heart failure: Relation to etiology and prognosis

机译：心力衰竭的遗传性血色素沉着症（HFE）基因型：与病因和预后的关系
- 作者：Daniel V M?ller;Redi Pecini;Finn Gustafsson;Christian Hassager;Paula Hedley;Cathrine Jespersgaard;Christian Torp-Pedersen;Michael Christiansen;Lars V K?ber
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
8.Leptin receptor (LEPR) SNP polymorphisms in HELLP syndrome patients determined by quantitative real-time PCR and melting curve analysis

机译：实时荧光定量PCR和熔解曲线分析确定HELLP综合征患者瘦素受体（LEPR）SNP多态性
- 作者：Tibor Várkonyi;Levente Lázár;Attila Molvarec;Nándor Gábor Than;János Rigó;Bálint Nagy
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
9.Genetic polymorphisms in MDR1, CYP3A4 and CYP3A5 genes in a Ghanaian population: a plausible explanation for altered metabolism of ivermectin in humans?

机译：加纳人口中MDR1，CYP3A4和CYP3A5基因的遗传多态性：对伊维菌素在人体内代谢改变的合理解释吗？
- 作者：William Kudzi;Alexander NO Dodoo;Jeremy J Mills
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
10.Important role of indels in somatic mutations of human cancer genes

机译：插入缺失在人类癌症基因体细胞突变中的重要作用
- 作者：Haiwang Yang;Yan Zhong;Cheng Peng;Jian-Qun Chen;Dacheng Tian
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
11.Hypervariable intronic region in NCX1 is enriched in short insertion-deletion polymorphisms and showed association with cardiovascular traits

机译：NCX1的高变内含子区域富含短插入-缺失多态性，并显示与心血管特征相关
- 作者：Katrin Kepp;Elin Org;Siim S?ber;Piret Kelgo;Margus Viigimaa;Gudrun Veldre;Neeme T?nisson;Peeter Juhanson;Margus Putku;Andreas Kindmark;Viktor Ko?ich;Maris Laan
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
12.Chromosome 7p linkage and association study for diabetes related traits and type 2 diabetes in an African-American population enriched for nephropathy

机译：非洲裔美国人人群中糖尿病相关性状和2型糖尿病的7p染色体连锁与关联研究
- 作者：Tennille S Leak;Carl D Langefeld;Keith L Keene;Carla J Gallagher;Lingyi Lu;Josyf C Mychaleckyj;Stephen S Rich;Barry I Freedman;Donald W Bowden;Michèle M Sale
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
13.A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations

机译：SLC19A3突变患者的广泛临床和脑MRI发现
- 作者：Kenichiro Yamada;Kiyokuni Miura;Kenju Hara;Motomasa Suzuki;Keiko Nakanishi;Toshiyuki Kumagai;Naoko Ishihara;Yasukazu Yamada;Ryozo Kuwano;Shoji Tsuji;Nobuaki Wakamatsu
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
14.WWOX gene is associated with HDL cholesterol and triglyceride levels

机译：WWOX基因与HDL胆固醇和甘油三酸酯水平相关
- 作者：María E Sáez;Antonio González-Pérez;María T Martínez-Larrad;Javier Gayán;Luis M Real;Manuel Serrano-Ríos;Agustín Ruiz
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
15.The G-Protein β3 subunit 825 TT genotype is associated with epigastric pain syndrome-like dyspepsia

机译：G蛋白β3亚基825 TT基因型与上腹痛综合征样消化不良有关
- 作者：Tadayuki Oshima;Shigemi Nakajima;Tetsuji Yokoyama;Fumihiko Toyoshima;Jun Sakurai;Junji Tanaka;Toshihiko Tomita;Yongmin Kim;Kazutoshi Hori;Takayuki Matsumoto;Hiroto Miwa
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
16.Glutathione S-Transferase P1 (GSTP1) gene polymorphism increases age-related susceptibility to hepatocellular carcinoma

机译：谷胱甘肽S-转移酶P1（GSTP1）基因多态性增加与年龄相关的肝细胞癌易感性
- 作者：Yao-Li Chen;Hsin-Shun Tseng;Wu-Hsien Kuo;Shun-Fa Yang;Dar-Ren Chen;Hsiu-Ting Tsai
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
17.Dopamine D2 receptor polymorphisms and susceptibility to alcohol dependence in Indian males: a preliminary study

机译：多巴胺D2受体多态性和对印度男性酒精依赖的敏感性：初步研究
- 作者：Pushplata Prasad;Atul Ambekar;Meera Vaswani
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
18.A SRY -HMG box frame shift mutation inherited from a mosaic father with a mild form of testicular dysgenesis syndrome in Turner syndrome patient

机译：特纳综合征患者从马赛克父亲遗传的SRY -HMG框移突变，伴有轻度睾丸发育不全综合征
- 作者：Mohammad Shahid;Varinderpal S Dhillon;Hesham Saleh Khalil;Shameemul Haque;Swaraj Batra;Syed Akhtar Husain;LHJ Looijenga
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
19.Genome-wide association analysis of total cholesterol and high-density lipoprotein cholesterol levels using the Framingham Heart Study data

机译：使用Framingham心脏研究数据对全胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平进行全基因组关联分析
- 作者：Li Ma;Jing Yang;H Birali Runesha;Toshiko Tanaka;Luigi Ferrucci;Stefania Bandinelli;Yang Da
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
20.A gene-wide investigation on polymorphisms in the taste receptor 2R14 ( TAS2R14 ) and susceptibility to colorectal cancer

机译：味觉受体2R14（TAS2R14）多态性与大肠癌易感性的全基因研究
- 作者：Daniele Campa;Pavel Vodicka;Barbara Pardini;Alessio Naccarati;Maura Carrai;Ludmila Vodickova;Jan Novotny;Kari Hemminki;Asta F?rsti;Roberto Barale;Federico Canzian
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
21.Do consanguineous parents of a child affected by an autosomal recessive disease have more DNA identical-by-descent than similarly-related parents with healthy offspring? Design of a case-control study

机译：患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的近亲父母比具有健康后代的相似亲戚的父母具有更多的DNA同一性传承吗？病例对照研究的设计
- 作者：Marieke E Teeuw;Lidewij Henneman;Zoltan Bochdanovits;Peter Heutink;Dirk J Kuik;Martina C Cornel;Leo P ten Kate
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
22.Is Lamarckian evolution relevant to medicine?

机译：拉马克进化论与医学有关吗？
- 作者：Adam E Handel;Sreeram V Ramagopalan
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
23.High frequency of Machado-Joseph disease identified in Southeastern Chinese kindreds with spinocerebellar ataxia

机译：中国东南部有小脑共济失调的马查多-约瑟夫病高发
- 作者：Shi-Rui Gan;Sheng-Sheng Shi;Jian-Jun Wu;Ning Wang;Gui-Xian Zhao;Sheng-Tong Weng;Shen-Xing Murong;Chuan-Zhen Lu;Zhi-Ying Wu
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
24.Novel MLPA procedure using self-designed probes allows comprehensive analysis for CNVs of the genes involved in Hirschsprung disease

机译：使用自行设计的探针的新型MLPA程序可对与大隐孢子虫病相关基因的CNV进行全面分析
- 作者：Avencia Sánchez-Mejías;Rocio Nú?ez-Torres;Raquel M Fernández;Guillermo Anti?olo;Salud Borrego
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
25.Polymorphisms in IL-1β, vitamin D receptor Fok 1, and Toll-like receptor 2 are associated with extrapulmonary tuberculosis

机译：IL-1β，维生素D受体Fok 1和Toll样受体2的多态性与肺外结核有关
- 作者：Alison A Motsinger-Reif;Paulo RZ Antas;Noffisat O Oki;Shawn Levy;Steven M Holland;Timothy R Sterling
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
26.Suggestive evidence of associations between liver X receptor β polymorphisms with type 2 diabetes mellitus and obesity in three cohort studies: HUNT2 (Norway), MONICA (France) and HELENA (Europe)

机译：在三个队列研究中提示肝X受体β多态性与2型糖尿病和肥胖之间的关联的证据：HUNT2（挪威），MONICA（法国）和HELENA（欧洲）
- 作者：Karianne Solaas;Vanessa Legry;Kjetil Retterstol;Paul R Berg;Kirsten B Holven;Jean Ferrières;Philippe Amouyel;Sigbjorn Lien;Javier Romeo;Jara Valtue?a;Kurt Widhalm;Jonatan R Ruiz;Jean Dallongeville;Serena Tonstad;Helge Rootwelt;Bente Halvorsen;Marit S Nenseter;Kare I Birkeland;Per M Thorsby;Aline Meirhaeghe;Hilde I Nebb
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
27.Mannose-binding lectin genotypes: lack of association with susceptibility to thoracic empyema

机译：甘露糖结合凝集素基因型：缺乏与胸腔积液的敏感性相关
- 作者：Stephen J Chapman;Fredrik O Vannberg;Chiea C Khor;Anna Rautanen;Nicholas A Maskell;Christopher WH Davies;Catrin E Moore;Nicholas P Day;Derrick W Crook;Robert JO Davies;Adrian VS Hill
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
28.Association of the rs738409 polymorphism in PNPLA3 with liver damage and the development of nonalcoholic fatty liver disease

机译：PNPLA3中的rs738409多态性与肝损伤和非酒精性脂肪肝疾病发展的关系
- 作者：Kikuko Hotta;Masato Yoneda;Hideyuki Hyogo;Hidenori Ochi;Seiho Mizusawa;Takato Ueno;Kazuaki Chayama;Atsushi Nakajima;Kazuwa Nakao;Akihiro Sekine
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
29.Large effects on body mass index and insulin resistance of fat mass and obesity associated gene (FTO) variants in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS)

机译：多囊卵巢综合征（PCOS）患者对体重指数和胰岛素抵抗的脂肪和肥胖相关基因（FTO）变异的巨大影响
- 作者：Susanne Tan;André Scherag;Onno Eilard Janssen;Susanne Hahn;Harald Lahner;Tiina Dietz;Susann Scherag;Harald Grallert;Carla Ivane Ganz Vogel;Rainer Kimmig;Thomas Illig;Klaus Mann;Johannes Hebebrand;Anke Hinney
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
30.Linkage analysis of obesity phenotypes in pre- and post-menopausal women from a United States mid-western population

机译：美国中西部人群绝经前后女性肥胖表型的连锁分析
- 作者：Linda E Kelemen;Elizabeth J Atkinson;Mariza de Andrade;V Shane Pankratz;Julie M Cunningham;Alice Wang;Christopher A Hilker;Fergus J Couch;Thomas A Sellers;Celine M Vachon
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2010年第1期
31.Implication of the Pro12Ala polymorphism of the PPAR-gamma 2 gene in type 2 diabetes and obesity in the French population

机译：PPAR-γ2基因的Pro12Ala多态性在法国人群的2型糖尿病和肥胖中的意义
- 作者：Maya Ghoussaini;David Meyre;Stéphane Lobbens;Guillaume Charpentier;Karine Clément;Marie-Aline Charles;Ma?té Tauber;Jacques Weill;Philippe Froguel
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
32.Aging syndrome genes and premature coronary artery disease

机译：衰老综合征基因与冠状动脉早衰
- 作者：Adrian F Low;Christopher J ODonnell;Sekar Kathiresan;Brendan Everett;Claudia U Chae;Stanley Y Shaw;Patrick T Ellinor;Calum A MacRae
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
33.Cell cycle and centromere FISH studies in premature centromere division

机译：早熟着丝粒分裂中的细胞周期和着丝粒FISH研究
- 作者：Alfredo Corona-Rivera;Fabio Salamanca-Gomez;Lucina Bobadilla-Morales;Jorge R Corona-Rivera;Cesar Palomino-Cueva;Teresa A Garcia-Cobian;Enrique Corona-Rivera
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
34.Genetic analysis of the GLUT10 glucose transporter ( SLC2A10 ) polymorphisms in Caucasian American type 2 diabetes

机译：白人2型糖尿病GLUT10葡萄糖转运蛋白（SLC2A10）多态性的遗传分析。
- 作者：Jennifer L Bento;Donald W Bowden;Josyf C Mychaleckyj;Shohei Hirakawa;Stephen S Rich;Barry I Freedman;Fernando Segade
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
35.Sequence diversity within the HA-1 gene as detected by melting temperature assay without oligonucleotide probes

机译：在没有寡核苷酸探针的情况下通过解链温度测定检测到的HA-1基因内的序列多样性
- 作者：Claudio Graziano;Massimo Giorgi;Cecilia Malentacchi;Pier Luigi Mattiuz;Berardino Porfirio
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
36.Polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and susceptibility to pediatric acute lymphoblastic leukemia in a German study population

机译：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的多态性与德国研究人群对小儿急性淋巴细胞白血病的易感性
- 作者：Eckart Schnakenberg;Andrea Mehles;Gunnar Cario;Klaus Rehe;Kathrin Seidemann;Brigitte Schlegelberger;Holger A Elsner;Karl H Welte;Martin Schrappe;Martin Stanulla
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
37.Detection of large deletions in the LDL receptor gene with quantitative PCR methods

机译：定量PCR方法检测LDL受体基因中的大缺失
- 作者：Dorte Damgaard;Peter H Nissen;Lillian G Jensen;Gitte G Nielsen;Anette Stenderup;Mogens L Larsen;Ole Faergeman
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
38.Polymorphism screening and haplotype analysis of the tryptophan hydroxylase gene (TPH1) and association with bipolar affective disorder in Taiwan

机译：色氨酸羟化酶基因（TPH1）的多态性筛选和单倍型分析及与台湾双相情感障碍的关系
- 作者：Te-Jen Lai;Chia-Yen Wu;Hsu-Wen Tsai;Yi-Mei J Lin;H Sunny Sun
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
39.EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families

机译：两个瑞典家庭常染色体显性遗传不足的外胚层发育不良中的EDAR突变
- 作者：Lisbet K Lind;Christina Stecksén-Blicks;Kristina Lejon;Marcus Schmitt-Egenolf
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
40.Identification of novel functional sequence variants in the gene for peptidase inhibitor 3

机译：鉴定肽酶抑制剂3基因中的新功能序列变体
- 作者：Mahboob A Chowdhury;Helena Kuivaniemi;Roberto Romero;Samuel Edwin;Tinnakorn Chaiworapongsa;Gerard Tromp
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
41.Analysis of common PTPN1 gene variants in type 2 diabetes, obesity and associated phenotypes in the French population

机译：分析法国人群中2型糖尿病，肥胖症和相关表型的常见PTPN1基因变异
- 作者：Claire Cheyssac;Cécile Lecoeur;Aurélie Dechaume;Amina Bibi;Guillaume Charpentier;Beverley Balkau;Michel Marre;Philippe Froguel;Fernando Gibson;Martine Vaxillaire
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
42.The functional 'KL-VS' variant of KLOTHO is not associated with type 2 diabetes in 5028 UK Caucasians

机译：5028英国高加索人中，KLOTHO的功能性“ KL-VS”变体与2型糖尿病无关
- 作者：Rachel M Freathy;Michael N Weedon;David Melzer;Beverley Shields;Graham A Hitman;Mark Walker;Mark I McCarthy;Andrew T Hattersley;Timothy M Frayling
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
43.T null and M null genotypes of the glutathione S-transferase gene are risk factor for CAD independent of smoking

机译：谷胱甘肽S-转移酶基因的T null和M null基因型是独立于吸烟的CAD的危险因素
- 作者：Khaled K Abu-Amero;Olayan M Al-Boudari;Gamal H Mohamed;Nduna Dzimiri
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
44.Molecular and clinical analyses of 84 patients with tuberous sclerosis complex

机译：84例结节性硬化症患者的分子和临床分析
- 作者：Chia-Cheng Hung;Yi-Ning Su;Shu-Chin Chien;Horng-Huei Liou;Chih-Chuan Chen;Pau-Chung Chen;Chia-Jung Hsieh;Chih-Ping Chen;Wang-Tso Lee;Win-Li Lin;Chien-Nan Lee
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
45.INSIG-2 promoter polymorphism and obesity related phenotypes: association study in 1428 members of 248 families

机译：INSIG-2启动子多态性与肥胖相关的表型：248个家庭的1428个成员的关联研究
- 作者：Darroch H Hall;Thahira Rahman;Peter J Avery;Bernard Keavney
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
46.The quantification of COMT mRNA in post mortem cerebellum tissue: diagnosis, genotype, methylation and expression

机译：死后小脑组织中COMT mRNA的定量：诊断，基因型，甲基化和表达
- 作者：Emma L Dempster;Jonathan Mill;Ian W Craig;David A Collier
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
47.Generation Scotland: the Scottish Family Health Study; a new resource for researching genes and heritability

机译：苏格兰一代：苏格兰家庭健康研究;研究基因和遗传力的新资源
- 作者：Blair H Smith;Harry Campbell;Douglas Blackwood;John Connell;Mike Connor;Ian J Deary;Anna F Dominiczak;Bridie Fitzpatrick;Ian Ford;Cathy Jackson;Gillian Haddow;Shona Kerr;Robert Lindsay;Mark McGilchrist;Robin Morton;Graeme Murray;Colin NA Palmer;Jill P Pell;Stuart H Ralston;David St Clair;Frank Sullivan;Graham Watt;Roland Wolf;Alan Wright;David Porteous;Andrew D Morris
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
48.No role for estrogen receptor 1 gene intron 1 Pvu II and exon 4 C325G polymorphisms in migraine susceptibility

机译：雌激素受体1基因内含子1 Pvu II和外显子4 C325G多态性在偏头痛易感性中不起作用
- 作者：Natalie J Colson;Rod A Lea;Sharon Quinlan;Lyn R Griffiths
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
49.Combinatorial Mismatch Scan (CMS) for loci associated with dementia in the Amish

机译：组合错配扫描（CMS）用于与阿米什人痴呆症相关的基因座
- 作者：Jacob L McCauley;Daniel W Hahs;Lan Jiang;William K Scott;Kathleen A Welsh-Bohmer;Charles E Jackson;Jeffery M Vance;Margaret A Pericak-Vance;Jonathan L Haines
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
50.Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients

机译：Rubinstein-Taybi综合征：意大利患者的CREBBP突变谱
- 作者：Angela Bentivegna;Donatella Milani;Cristina Gervasini;Paola Castronovo;Federica Mottadelli;Stefano Manzini;Patrizia Colapietro;Lucio Giordano;Francesca Atzeri;Maria T Divizia;Maria L Giovannucci Uzielli;Giovanni Neri;Maria F Bedeschi;Francesca Faravelli;Angelo Selicorni;Lidia Larizza
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
51.Peroxisomal proliferator activated receptor-γ deficiency in a Canadian kindred with familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3)

机译：家族性部分脂肪营养不良3型（FPLD3）的加拿大亲属中的过氧化物酶体增生物激活受体γ缺乏
- 作者：Gordon A Francis;Gang Li;Robin Casey;Jian Wang;Henian Cao;Todd Leff;Robert A Hegele
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
52.GAIA: An easy-to-use web-based application for interaction analysis of case-control data

机译：GAIA：一个易于使用的基于Web的应用程序，用于案例控制数据的交互分析
- 作者：Stuart Macgregor;Imtiaz A Khan
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
53.Lack of MEF2A Δ7aa mutation in Irish families with early onset ischaemic heart disease, a family based study

机译：基于家庭的研究表明，爱尔兰患有早发性缺血性心脏病的家庭缺乏MEF2AΔ7aa突变
- 作者：Paul G Horan;Adrian R Allen;Anne E Hughes;Chris C Patterson;Mark Spence;Paul G McGlinchey;Christine Belton;Tracy CL Jardine;Pascal P McKeown
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
54.Analysis of the XRCC1 gene as a modifier of the cerebral response in ischemic stroke

机译：XRCC1基因作为缺血性中风脑反应调节因子的分析
- 作者：Ana VC Dutra;Hsiu-Fen Lin;Suh-Hang H Juo;Harvey Mohrenweiser;Souvik Sen;Raji P Grewal
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
55.A novel mutation in STK11 gene is associated with Peutz-Jeghers Syndrome in Indian patients

机译：STK11基因的新突变与印度患者的Peutz-Jeghers综合征有关
- 作者：Nikita Thakur;D Nageshwar Reddy;G Venkat Rao;P Mohankrishna;Lalji Singh;Giriraj R Chandak
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
56.A study of 82 extended HLA haplotypes in HFE -C282Y homozygous hemochromatosis subjects: relationship to the genetic control of CD8+ T-lymphocyte numbers and severity of iron overload

机译：HFE -C282Y纯合血色素沉着症患者中82个扩展HLA单倍型的研究：与CD8 + T淋巴细胞数量的遗传控制和铁超负荷严重程度的关系
- 作者：Eugénia Cruz;Jorge Vieira;Susana Almeida;Rosa Lacerda;Andrea Gartner;Carla S Cardoso;Helena Alves;Gra?a Porto
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
57.Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene ( MFN2 )

机译：Charcot-Marie-Tooth神经病2A型：mitofusin 2基因（MFN2）的新突变
- 作者：Kathrin Engelfried;Matthias Vorgerd;Michaela Hagedorn;Gerhard Haas;Jürgen Gilles;J?rg T Epplen;Moritz Meins
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
58.β3-adrenergic receptor gene, body mass index, bone mineral density and fracture risk in elderly men and women: the Dubbo Osteoporosis Epidemiology Study (DOES)

机译：老年男性和女性的β3-肾上腺素能受体基因，体重指数，骨矿物质密度和骨折风险：Dubbo骨质疏松症流行病学研究（DOES）
- 作者：Claire Y Wang;Nguyen D Nguyen;Nigel A Morrison;John A Eisman;Jacqueline R Center;Tuan V Nguyen
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
59.Microsatellite instability analysis in hereditary non-polyposis colon cancer using the Bethesda consensus panel of microsatellite markers in the absence of proband normal tissue

机译：在没有先证者正常组织的情况下，使用贝塞斯达（Bethesda）共识性微卫星标记物小组对遗传性非息肉性结肠癌的微卫星不稳定性分析
- 作者：Sergio G Chialina;Claudia Fornes;Carolina Landi;Carlos D de La Vega Elena;Maria V Nicolorich;Ricardo J Dourisboure;Angela Solano;Edita A Solis
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
60.A coding polymorphism in matrix metalloproteinase 9 reduces risk of scarring sequelae of ocular Chlamydia trachomatis infection

机译：基质金属蛋白酶9中的编码多态性减少了眼沙眼衣原体感染的疤痕后遗症的风险
- 作者：Angels Natividad;Graham Cooke;Martin J Holland;Matthew J Burton;Hassan M Joof;Kirk Rockett;Dominic P Kwiatkowski;David CW Mabey;Robin L Bailey
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
61.Familial deletion 18p syndrome: case report

机译：家族性缺失18p综合征：病例报告
- 作者：Bruno Maranda;Nicole Lemieux;Emmanuelle Lemyre
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
62.Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's Disease at 6q23-24: the HD MAPS study

机译：HD MAPS研究显示在6q23-24时亨廷顿氏病神经系统发病年龄的修饰因子对全基因组的意义
- 作者：Jian-Liang Li;Michael R Hayden;Simon C Warby;Alexandra Durr;Patrick J Morrison;Martha Nance;Christopher A Ross;Russell L Margolis;Adam Rosenblatt;Ferdinando Squitieri;Luigi Frati;Estrella Gómez-Tortosa;Carmen Ayuso García;Oksana Suchowersky;Mary Lou Klimek;Ronald JA Trent;Elizabeth McCusker;Andrea Novelletto;Marina Frontali;Jane S Paulsen;Randi Jones;Tetsuo Ashizawa;Alice Lazzarini;Vanessa C Wheeler;Ranjana Prakash;Gang Xu;Luc Djoussé;Jayalakshmi Srinidhi Mysore;Tammy Gillis;Michael Hakky;L Adrienne Cupples;Marie H Saint-Hilaire;Jang-Ho J Cha;Steven M Hersch;John B Penney;Madaline B Harrison;Susan L Perlman;Andrea Zanko;Ruth K Abramson;Anthony J Lechich;Ayana Duckett;Karen Marder;P Michael Conneally;James F Gusella;Marcy E MacDonald;Richard H Myers
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
63.β2-adrenergic receptor and UCP3 variants modulate the relationship between age and type 2 diabetes mellitus

机译：β2-肾上腺素能受体和UCP3变体调节年龄与2型糖尿病的关系
- 作者：Michele Pinelli;Manuela Giacchetti;Fabio Acquaviva;Sergio Cocozza;Giovanna Donnarumma;Emanuela Lapice;Gabriele Riccardi;Geremia Romano;Olga Vaccaro;Antonella Monticelli
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
64.Satisfaction survey with DNA cards method to collect genetic samples for pharmacogenetics studies

机译：使用DNA卡方法进行满意度调查以收集遗传样本进行药物遗传学研究
- 作者：Jose M Vidal-Taboada;Mercedes Cucala;Sergio Mas Herrero;Amalia Lafuente;Albert Cobos
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
65.Analysis of polymorphisms in 16 genes in type 1 diabetes that have been associated with other immune-mediated diseases

机译：1型糖尿病中16个基因与其他免疫介导疾病相关的基因多态性分析
- 作者：Deborah J Smyth;Joanna MM Howson;Felicity Payne;Lisa M Maier;Rebecca Bailey;Kieran Holland;Christopher E Lowe;Jason D Cooper;John S Hulme;Adrian Vella;Ingrid Dahlman;Alex C Lam;Sarah Nutland;Neil M Walker;Rebecca CJ Twells;John A Todd
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
66.A study of the relationships between KLF2 polymorphisms and body weight control in a French population

机译：法国人群中KLF2多态性与体重控制之间关系的研究
- 作者：Aline Meirhaeghe;Dominique Cottel;Philippe Amouyel
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
67.Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of Type 1 (HFE-related) hereditary haemochromatosis

机译：分子遗传学诊断1型（HFE相关）遗传性血色素沉着病的最佳实践指南
- 作者：Caitriona King;David E Barton
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
68.Frequency of common HFE variants in the Saudi population: a high throughput molecular beacon-based study

机译：沙特阿拉伯人口中常见HFE变异的频率：一项基于高通量分子信标的研究
- 作者：Osama A Alsmadi;Fadi Al-Kayal;Mohamed Al-Hamed;Brian F Meyer
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
69.A detailed Hapmap of the Sitosterolemia locus spanning 69 kb; differences between Caucasians and African-Americans

机译：详细的Sitosterolemia基因座Hapmap跨度为69 kb;高加索人和非裔美国人之间的差异
- 作者：Bhaswati Pandit;Gwang-Sook Ahn;Starr E Hazard;Derek Gordon;Shailendra B Patel
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
70.Three novel and the common Arg677Ter RP1 protein truncating mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Spanish population

机译：三种新颖且常见的Arg677Ter RP1蛋白截短突变导致西班牙人群常染色体显性遗传性视网膜色素变性
- 作者：María José Gamundi;Imma Hernan;María Martínez-Gimeno;Miquel Maseras;Blanca García-Sandoval;Carmen Ayuso;Guillermo Anti?olo;Montserrat Baiget;Miguel Carballo
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
71.Contribution of germline BRCA1 and BRCA2 sequence alterations to breast cancer in Northern India

机译：印度北部种系BRCA1和BRCA2序列改变对乳腺癌的贡献
- 作者：Sunita Saxena;Anurupa Chakraborty;Mishi Kaushal;Sanjeev Kotwal;Dinesh Bhatanager;Ravindar S Mohil;Chintamani Chintamani;Anil K Aggarwal;Veena K Sharma;Prakash C Sharma;Gilbert Lenoir;David E Goldgar;Csilla I Szabo
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2006年第1期
72.A case of autism with an interstitial deletion on 4q leading to hemizygosity for genes encoding for glutamine and glycine neurotransmitter receptor sub-units ( AMPA 2 , GLRA3 , GLRB ) and neuropeptide receptors NPY1R , NPY5R

机译：一例自闭症，在第4q处出现间隙缺失，导致编码谷氨酰胺和甘氨酸神经递质受体亚基（AMPA 2，GLRA3，GLRB）和神经肽受体NPY1R，NPY5R的基因半合子性
- 作者：Subhadra Ramanathan;Abigail Woodroffe;Pamela L Flodman;Lee Z Mays;Mona Hanouni;Charlotte B Modahl;Robin Steinberg-Epstein;Maureen E Bocian;M Anne Spence;Moyra Smith
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
73.Phenotypic and molecular assessment of seven patients with 6p25 deletion syndrome: Relevance to ocular dysgenesis and hearing impairment

机译：7例6p25缺失综合征的表型和分子评估：与眼发育不全和听力障碍的相关性
- 作者：Douglas B Gould;Mohamad S Jaafar;Mark K Addison;Francis Munier;Robert Ritch;Ian M MacDonald;Michael A Walter
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
74.Neural network analysis in pharmacogenetics of mood disorders

机译：神经网络分析在情绪障碍药物遗传学中的作用
- 作者：Alessandro Serretti;Enrico Smeraldi
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
75.Erratum to: Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients

机译：勘误至：受法布里病影响的患者进行性听力丧失和突发性耳聋的发生率增加：对22名半合子男性患者的调查
- 作者：Dominique P Germain;Paul Avan;Augustin Chassaing;Pierre Bonfils
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
76.What is the impact of the ACE gene insertion/deletion (I/D) polymorphism on the clinical effectiveness and adverse events of ACE inhibitors? – Protocol of a systematic review

机译：ACE基因插入/缺失（I / D）多态性对ACE抑制剂的临床有效性和不良事件有何影响？ –进行系统审查的协议
- 作者：M Scharplatz;MA Puhan;J Steurer;LM Bachmann
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
77.Men's values-based factors on prostate cancer risk genetic testing: A telephone survey

机译：基于男性价值观的前列腺癌风险基因检测因素：一项电话调查
- 作者：David J Doukas;Yuelin Li
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
78.A 4q35.2 subtelomeric deletion identified in a screen of patients with co-morbid psychiatric illness and mental retardation

机译：在患有合并症的精神病和智力低下的患者中筛选出一个4q35.2亚端粒缺失
- 作者：Ben S Pickard;Edward J Hollox;M Pat Malloy;David J Porteous;Douglas HR Blackwood;John AL Armour;Walter J Muir
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
79.A case of familial isolated hemihyperplasia

机译：家族性孤立性偏增生一例
- 作者：Heidi A Heilstedt;Carlos A Bacino
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
80.Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Val 108/158 Met polymorphism does not modulate executive function in children with ADHD

机译：儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）Val 108/158 Met多态性不能调节ADHD儿童的执行功能
- 作者：Evan Taerk;Natalie Grizenko;Leila Ben Amor;Philippe Lageix;Valentin Mbekou;Rosherie Deguzman;Adam Torkaman-Zehi;Marina Ter Stepanian;Chantal Baron;Ridha Joober
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
81.HLA haplotypes associated with hemochromatosis mutations in the Spanish population

机译：与西班牙人群血色素沉着病突变相关的HLA单倍型
- 作者：Arantza Pacho;Esther Mancebo;Manuel J del Rey;Maria J Castro;Desamparados Oliver;Miguel García-Berciano;Luis González;Pablo Morales
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
82.PAX6 gene variations associated with aniridia in south India

机译：印度南部与无虹膜相关的PAX6基因变异
- 作者：Guruswamy Neethirajan;Subbaiah Ramasamy Krishnadas;Perumalsamy Vijayalakshmi;Shetty Shashikant;Periasamy Sundaresan
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
83.Molecular analysis using DHPLC of cystic fibrosis: increase of the mutation detection rate among the affected population in Central Italy

机译：使用DHPLC进行的囊性纤维化分子分析：意大利中部受影响人群的突变检测率提高
- 作者：Maria Rosaria DApice;Stefano Gambardella;Mario Bengala;Silvia Russo;Anna Maria Nardone;Vincenzina Lucidi;Federica Sangiuolo;Giuseppe Novelli
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
84.Are p.I148T, p.R74W and p.D1270N cystic fibrosis causing mutations ?

机译：p.I148T，p.R74W和p.D1270N囊性纤维化是否引起突变？
- 作者：Mireille Claustres;Jean-Pierre Altiéri;Caroline Guittard;Carine Templin;Fran?oise Chevalier-Porst;Marie Des Georges
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
85.The impact of population heterogeneity on risk estimation in genetic counseling

机译：人口异质性对遗传咨询中风险估计的影响
- 作者：Wenlei Liu;Nikolina Icitovic;Michele L Shaffer;Gary A Chase
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
86.Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan

机译：新的全长TMPRSS3亚型的表征和突变等位基因的鉴定导致纽芬兰和巴基斯坦的非综合征性隐性耳聋
- 作者：Zubair M Ahmed;Xiaoyan Cindy Li;Shontell D Powell;Saima Riazuddin;Terry-Lynn Young;Khushnooda Ramzan;Zahoor Ahmad;Sandra Luscombe;Kiran Dhillon;Linda MacLaren;Barbara Ploplis;Lawrence I Shotland;Elizabeth Ives;Sheikh Riazuddin;Thomas B Friedman;Robert J Morell;Edward R Wilcox
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2004年第1期
87.Haploinsufficiency for BRCA1 is associated with normal levels of DNA nucleotide excision repair in breast tissue and blood lymphocytes

机译：BRCA1的单倍不足与乳房组织和血液淋巴细胞中DNA核苷酸切除修复的正常水平有关
- 作者：Jean J Latimer;Wendy S Rubinstein;Jennifer M Johnson;Amal Kanbour-Shakir;Victor G Vogel;Stephen G Grant
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
88.XLMR in MRX families 29, 32, 33 and 38 results from the dup24 mutation in the ARX (Aristaless related homeobox) gene

机译：MRX家族29、32、33和38中的XLMR是ARX（无Arista相关同源盒）基因中dup24突变的结果
- 作者：Monica L Stepp;A Lauren Cason;Merran Finnis;Marie Mangelsdorf;Elke Holinski-Feder;David Macgregor;Andrée MacMillan;Jeanette JA Holden;Jozef Gecz;Roger E Stevenson;Charles E Schwartz
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
89.Insulin Promoter Factor 1 variation is associated with type 2 diabetes in African Americans

机译：非洲裔美国人中胰岛素促进因子1的变异与2型糖尿病有关
- 作者：Mohammad A Karim;Xiaoqin Wang;Terri C Hale;Steven C Elbein
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
90.First molecular screening of deafness in the Altai Republic population

机译：阿尔泰共和国人群中耳聋的首次分子筛查
- 作者：Olga Posukh;Nathalie Pallares-Ruiz;Vera Tadinova;Ludmila Osipova;Mireille Claustres;Anne-Fran?oise Roux
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
91.Genome-wide and Ordered-Subset linkage analyses provide support for autism loci on 17q and 19p with evidence of phenotypic and interlocus genetic correlates

机译：全基因组和有序子集的连锁分析为17q和19p上的自闭症基因座提供了支持，并具有表型和间位遗传相关性的证据
- 作者：Jacob L McCauley;Chun Li;Lan Jiang;Lana M Olson;Genea Crockett;Kimberly Gainer;Susan E Folstein;Jonathan L Haines;James S Sutcliffe
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
92.Common variants of the beta and gamma subunits of the epithelial sodium channel and their relation to plasma renin and aldosterone levels in essential hypertension

机译：原发性高血压中上皮钠通道β和γ亚单位的常见变异及其与血浆肾素和醛固酮水平的关系
- 作者：Tuula Hannila-Handelberg;Kimmo Kontula;Ilkka Tikkanen;Tuula Tikkanen;Frej Fyhrquist;Karri Helin;Heidi Fodstad;Kirsi Piippo;Helena E Miettinen;Jarmo Virtamo;Tom Krusius;Seppo Sarna;Ivan Gautschi;Laurent Schild;Timo P Hiltunen
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
93.Polymorphisms of the Flavin containing monooxygenase 3 ( FMO3 ) gene do not predispose to essential hypertension in Caucasians

机译：含有单加氧酶3（FMO3）基因的黄素的多态性并不容易导致白种人的原发性高血压
- 作者：Ciara Dolan;Denis C Shields;Alice Stanton;Eoin OBrien;Deborah M Lambert;John K OBrien;Eileen P Treacy
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
94.Evaluation of the toll-like receptor 6 Ser249Pro polymorphism in patients with asthma, atopic dermatitis and chronic obstructive pulmonary disease

机译：Toll样受体6 Ser249Pro多态性在哮喘，特应性皮炎和慢性阻塞性肺疾病患者中的评估
- 作者：Sabine Hoffjan;Susanne Stemmler;Qumar Parwez;Elisabeth Petrasch-Parwez;Umut Arinir;Gernot Rohde;Karin Reinitz-Rademacher;Gerhard Schultze-Werninghaus;Albrecht Bufe;J?rg T Epplen
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
95.Familial hypercholesterolemia in St.-Petersburg: the known and novel mutations found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia

机译：圣彼得堡的家族性高胆固醇血症：俄罗斯低密度脂蛋白受体基因中发现的已知和新型突变
- 作者：Faina M Zakharova;Dorte Damgaard;Michail Y Mandelshtam;Valery I Golubkov;Peter H Nissen;Gitte G Nilsen;Anette Stenderup;Boris M Lipovetsky;Vladimir O Konstantinov;Alexander D Denisenko;Vadim B Vasilyev;Ole Faergeman
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
96.Mutational analysis of the PITX2 coding region revealed no common cause for transposition of the great arteries (dTGA)

机译：PITX2编码区的突变分析表明，没有发生大动脉转位的常见原因（dTGA）
- 作者：Nadja Muncke;Beate Niesler;Ralph Roeth;Karin Sch?n;Heinz-Juergen Rüdiger;Elizabeth Goldmuntz;Judith Goodship;Gudrun Rappold
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
97.The host response to the probiotic Escherichia coli strain Nissle 1917: Specific up-regulation of the proinflammatory chemokine MCP-1

机译：宿主对益生菌大肠杆菌Nissle菌株1917的反应：促炎趋化因子MCP-1的特异性上调
- 作者：Sya N Ukena;Astrid M Westendorf;Wiebke Hansen;Manfred Rohde;Robert Geffers;Sina Coldewey;Sebastian Suerbaum;Jan Buer;Florian Gunzer
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
98.A novel heterozygous missense mutation in the UMOD gene responsible for Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy

机译：UMOD基因中的新型杂合错义突变负责家族性青少年高尿酸血症性肾病
- 作者：Joaquim Calado;Augusta Gaspar;Carla Clemente;José Rueff
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
99.Molecular breakpoint cloning and gene expression studies of a novel translocation t(4;15)(q27;q11.2) associated with Prader-Willi syndrome

机译：与Prader-Willi综合征相关的新型易位t（4; 15）（q27; q11.2）的分子断点克隆和基因表达研究
- 作者：Birgitt Schüle;Mohammed Albalwi;Emma Northrop;David I Francis;Margaret Rowell;Howard R Slater;RJ McKinlay Gardner;Uta Francke
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期
100.SMN1 dosage analysis in spinal muscular atrophy from India

机译：来自印度的脊髓性肌萎缩症的SMN1剂量分析
- 作者：Akanchha Kesari;Hanna Rennert;Debra GB Leonard;Balraj Mittal
- 期刊名称：《BMC Medical Genetics》 | 2005年第1期

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

客服微信
服务号